무뇌증

용어 무뇌증 임신 초기에 발생하는 심각한 배아 기형을 설명합니다. 폐쇄되지 않은 두개골과 뇌의 일부 누락으로 인해 무뇌증으로 고통받는 신생아의 기대 수명은 불과 몇 시간 또는 며칠입니다.

무뇌증이란 무엇입니까?

또는 무뇌증 무뇌증 (이 이름은 뇌를 설명하는 그리스어 "enkephalos"에서 유래했으며, 무뇌는 "뇌가없는"을 의미합니다.) 1926 년 Eduard Gamper가 과학적으로 처음 출판했습니다.

무뇌증은 임신 26 일 이전에 발생하며 신경관 결손 내에서 가장 심각한 형태의 기형으로 간주됩니다. (신경관은 척추 동물과 인간의 중추 신경계 발달의 첫 단계를 설명합니다.) 일반적인 용어 인 신경관 결손 (NRD)은 신경관의 완전한 폐쇄를 방해하는 배아 발달 기형을 요약합니다.

무뇌증의 경우이 심각한 기형의 영향은 닫히지 않은 두개골 뚜껑 외에도 두개골 지붕, 두피, 수막 및 뇌의 다양한 정도의 누락 된 부분을 포함하며, 이에 따라 뇌간은 약 25 %의 경우에만 발달합니다. 두개골 기저에 위치한 뇌하수체 (뇌하수체)도 무뇌증에서 저 발달되어 있습니다.

원인

무뇌증의 원인은 대부분 임신 중 엽산 (B 비타민의 합성 형태) 결핍입니다. 그러나 임산부의 알코올, 약물 또는 약물 남용, 임산부의 암과 싸우는 데 사용되는 화학 요법, 수은과의 접촉, 전리 방사선 (X- 선, CT) 또는 다양한 전염병의 영향과 같은 외인성 요인도 원인으로 간주됩니다. 무뇌증.

그러나 태어나지 않은 아이의 드물게 발생하는 자발적인 기형조차도 무뇌증으로 이어질 수 있습니다. 이러한 모든 위험 요소는 늦어도 임신 5 주가 시작될 때까지 이미 존재하는 임산부에서만 작용합니다.

오늘날의 의학적 관점에서 유전 적 요인은 무뇌증 발병에 아무런 영향을 미치지 않습니다. 즉, 이미 무뇌증 기형을 가진 아이를 출산 한 임산부의 위험이 (여성) 인구 평균을 초과하지 않는다는 것을 의미합니다.

증상, 질병 및 징후

대부분의 경우 무뇌증은 매우 심각한 증상과 관련이 있습니다. 그러나 증상은 아이에게만 영향을 미치므로 산모의 건강이 무뇌증으로 인해 위험하지 않습니다. 아이는 매우 얕은 눈 소켓과 강하게 튀어 나온 눈으로 고통받습니다.

뇌는 또한 매우 저개발되어 심리적, 운동 적, 신경 학적 손상과 한계를 초래합니다. 아이의 생존 능력도 질병에 의해 심각하게 제한되어 대부분의 아이들은 출생 전이나 직후에 사망합니다. 당신은 살아남을 수 없기 때문에 고통 받고 있습니다.

어떤 경우에는 산모가 심한 통증과 관련된 조기 진통으로 고통받을 수도 있습니다. 많은 여성과 그 파트너는 또한 사산 또는 아이의 조기 사망으로 인해 정신 건강 문제 나 심각한 우울증을 겪습니다. 따라서 당신은 심리적 치료에도 의존합니다.

또한 무뇌증은 양막이 파열되어 사산을 촉진 할 수 있습니다. 아이는 음식을 섭취 할 수 없기 때문에 인공 튜브를 통해 공급됩니다. 무뇌증이 발견되면 임신을 종료 할 수도 있습니다. 여기에서도 심리적 불만이 종종 발생합니다.

진단 및 코스

무뇌증을 결정하기 위해 임산부의 혈액을 "산전 진단"(산전 진단)의 일부로 검사합니다. "알파 -1- 태아 단백"의 농도가 증가하면 질병의 가능성을 계산할 수 있습니다. 무뇌증이 의심되는 경우 특수 3D 초음파 검사를 사용하여 신뢰할 수있는 진단을 내립니다.

무뇌증을 앓고있는 배아의 삼킴 반사가 부족하기 때문에 자궁에 너무 많은 양수가 축적되어 조기 진통을 유발하여 양막 낭이 원치 않게 파열 될 수 있습니다.이를 방지하려면 소위 천자를 사용하여 양수를 배출해야합니다.

출산 자체는 일반적으로 질에서 이루어지며 시간 경과는 정상적인 출산 과정에 해당하지만, 수축은 인위적으로 유도 될 수 있습니다. 배아의 저개발 된 뇌하수체가 자연 분만을 유발하는 신호를 제공 할 수 없기 때문입니다. 양막 낭의 인공적으로 유도 된 파열은 무뇌증을 앓고있는 배아의 사산 가능성을 극적으로 증가시킵니다.

언제 의사에게 가야합니까?

임신 중 초음파 검사에서 무뇌증이 발견되면 출산 직후 집중적 인 의료 조치를 취해야합니다. 결함의 심각성으로 인해 약 75 %의 부모가 조기에 임신을 중단하기로 결정합니다. 낙태시 주치의는 필요한 조치를 취하고 부모를 적절한 전문 클리닉으로 안내합니다.

외상 요법이나 자조 그룹 참여와 같은 치료 조치가 필요한지 여부는 사례별로 결정해야합니다. 출산을 선택한 부모는 예상되는 자녀의 사망에 대비해야합니다. 또한 담당 의사가 집중 진료 (튜브를 이용한 수유)를 준비하고 부모에게 그 과정을 알린다.

실제 출산 과정은 정상적인 과정과 일치합니다. 그러나 병원과상의하여 개별적인 준비 조치를 취할 수도 있습니다. 일반적으로 무뇌증 아동을 예상하는 부모는 신뢰할 수있는 의사와 모든 세부 사항을상의해야합니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

무뇌증의 치료는 원칙적으로 불가능하므로 태아는 산후 몇 시간 동안 만 생존 할 수 있습니다. 삼키는 반사가 없기 때문에 사망의 직접적인 원인으로 체액 흡수 및 탈수를 방지하기 때문입니다.

그러나 무뇌증을 앓고있는 신생아는 집중 치료 (튜브를 통한 수유)를 통해 평균 2 ~ 4 일까지 연장 할 수 있습니다.

이로 인해 발생하고 윤리적 인 관점에서 대답하기 어려운 임신의 조기 종결에 대한 질문은 임산부 자신에게 위험이없고 무뇌증 아이에게 최소한 짧은 수명을주기를 원하기 때문에 영향을받는 사람들의 약 25 %가 거부합니다.

전망 및 예측

불행히도 대부분의 경우 무뇌증으로 인해 출생 후 몇 시간 내에 환자가 사망합니다. 영향을받은 사람들은 불완전한 뇌와 불완전하게 발달 된 두개골로 고통받습니다. 이것은 신생아의 기대 수명을 크게 줄입니다. 눈은 또한 저개발되어 있으며 일반적으로 안와에서 튀어 나옵니다.

대부분의 경우 특히 부모와 친척은 무뇌증으로 인한 심각한 우울증 및 기타 심리적 불만을 겪고 치료가 필요합니다. 무뇌증은 또한 종종 조기 진통으로 이어져 일반적으로 분만 중에 심한 통증을 유발합니다. 무뇌증 때문에 인위적으로 출산을 유도해야 할 수도 있습니다. 환자의 사산은 직접 발생할 수 있습니다.

무뇌증은 비교적 조기에 진단 할 수 있으므로 임신도 종료 할 수 있습니다. 그러나 여기에서도 궁극적으로 치료해야하는 심리적 불만이 발생하는 것은 드문 일이 아닙니다. 무뇌증의 직접적 인과 적 치료는 불가능합니다. 영향을받은 사람들은 출생 후 몇 시간 후에 사망합니다.

예방

무뇌증의 위험은 중부 유럽에서 약 1 : 1000 (엽산이 도입 된 이후)였으며 흑인 인구에서 발생하는 사례가 4 배 더 적습니다. 알코올, 약물 및 약물을 피하고 (초기) 임신 중 감염성 질환이나 X- 레이와 같은 이미 언급 된 위험 요소를 피하면 무뇌증 배아의 가능성을 최소화 할 수 있습니다.

보도

무뇌증에는 포괄적 인 후속 치료가 필요합니다. 영향을받은 아이들은 몇 시간 후에 죽기 때문에 부모는 큰 감정적 긴장을 겪고 있습니다. 이러한 이유로 애프터 케어에는 주로 외상의 집중 치료 처리가 포함됩니다.

자녀의 친척은 적절한 외상 치료사에게 연락하고 필요한 경우 자조 그룹을 선택해야합니다. 그곳에서 그들은 다른 영향을받는 사람들과 아이디어를 교환 할 수 있습니다. 육체적 사후 관리는 출생 후 1 회 검사로 제한됩니다. 산부인과 전문의는 산도를 검사하여 부상 및 기타 합병증을 배제합니다.

그는 또한 초음파 검사를하고 혈액을 채취 할 수 있습니다. 그는 또한 그녀의 정신 상태를 다시 명확히하기 위해 해당 여성과 대화를 나눌 것입니다. 아픈 아이가 태어난 후에는 산부인과 전문의의 일상적인 검사를 재개해야합니다.

산모는 또한 아동의 무뇌증에 유전 적 원인이 있는지 확인하기 위해 유전 질환 전문가를 만나야합니다. 진단에 따라 특히 새로운 임신이 계획된 경우 다음 단계를 계획 할 수 있습니다. 질병 자체는 광범위한 후속 치료가 필요하지 않지만 아동의 부검을 수행 할 수 있습니다.

직접 할 수 있습니다.

무뇌증이있는 영아는 일반적으로 출생 후 몇 시간에서 며칠까지만 생존합니다. 영향을받은 아동의 부모는 일반적으로 임신 초기에 아동이 겪는 고통에 대해 알게되므로 출산 예정일보다 오래 전에 자손이 죽을 것임을 알고 있습니다. 부모는 아이를 출산 할 것인지 임신을 종료 할 것인지 결정해야합니다. 내린 결정에 따라 의사는 다음 단계를 시작할 수 있습니다.

아동을 반대하기로 결정한 부모는 심리적 조언을 구하고 전문의 읽기 및 전문 의사와의 토론을 통해 임박한 낙태에 대비해야합니다. 아이를 키우고 싶은 부모는 병원에서 아이의 출생과 사망 사이에 시간을 보내는 경우가 많습니다. 여기에서도 적절한 예방 조치를 취해야합니다.

의사는 또한 부모에게 치료 조언을 권할 것입니다. 전문가와 이야기하면 부모가 슬픔에 대처하는 데 도움이 될 수 있습니다. 자조 그룹에 가면 아이의 상실을 극복하고 장기적으로 다시 긍정적 인 삶을 영위 할 수 있습니다.