Angelman 증후군

그만큼 Angelman 증후군 (AS) 육체적 정신적 발달이 지연되는 것이 특징입니다. Angelman 증후군을 가진 사람들은 자신을 돌 보거나 위험을 올바르게 평가할 수 없기 때문에 평생 지속적인 치료가 필요합니다. 희귀 유전병은 1965 년 과학적 관점에서 질병을 처음으로 기술 한 영국의 소아과 의사 Harry Angelman에서 그 이름을 얻었습니다.

Angelman 증후군이란 무엇입니까?

Angelman 증후군의 원인은 유전 적입니다. 가장 흔한 것은 15 번 염색체에서 산모로부터 물려받은 이상입니다. 대부분의 경우이 이상은 염색체의 작은 부분이 누락 된 것입니다.
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바깥쪽으로 엔젤 만 증후군을 가진 사람들은 머리 뒤쪽이 납작하고 아래턱이 튀어 나온 큰 입, 다리가 넓고 조정되지 않은 보행이 있습니다.

Angelman 증후군의 다른 특징은 색소가 부족한 피부와 작은 손과 발입니다. S 자 모양의 척추 만곡 인 척추 측만증은 종종 사춘기에 발생합니다. Angelman 증후군 환자의 90 %는 간질이 있습니다. 행동의 특수성은 무엇보다도 잦은 미소와 웃음, 눈에 띄는 물에 대한 열정, 육체적 친밀감에 대한 집중적 인 탐색으로 쾌활한 분위기로 표현됩니다.

집중의 어려움, 말을 할 수 없음 및 평균 이상의 구강 단계 기간도 Angelman 증후군의 특징입니다.

원인

Angelman 증후군의 원인은 유전 적입니다. 가장 흔한 것은 15 번 염색체에서 산모로부터 물려받은 이상입니다. 대부분의 경우이 이상은 염색체의 작은 부분이 누락 된 것입니다.

대조적으로 변칙의 10 %는 유전자 돌연변이입니다. 이 경우, Angelman 증후군을 가진 아이의 어머니에게서 염색체 15의 결함 부분이 발견되지 않았습니다. 따라서 난자 세포가 발달하는 동안 이상이 발생했을 가능성이 있습니다.

개별 사례에서 Angelman 증후군의 원인은 두 염색체 15가 모두 아버지에게서 나왔기 때문일 수도 있습니다. Angelman 증후군 환자의 약 10 %는 15 번째 염색체 쌍에 이상이 없었습니다. 유전 적 구성의 변화는 너무 적을 수 있으며 현재 사용 가능한 기술로는 확인할 수 없습니다.

증상, 질병 및 징후

Angelman 증후군은 다양한 신체 증상과 행동을 통해 나타납니다. 일반적인 징후는 일반적으로 3 세 이후에만 나타나며 전신에 영향을 미칩니다. 우선, 영향을받은 어린이는 운동 또는 균형 장애로 고통받으며, 이는 심각도가 다양 할 수 있습니다. 일반적으로 조정되지 않은 보행과 팔과 다리의 경련 한 움직임이 있습니다.

또한 과잉 운동 및 과잉 행동을 결정할 수 있습니다. 영향을받은 사람들은 불안하고 중단없이 움직입니다. 언어 발달은 일반적으로 손상됩니다. 영향을받은 사람들은 그들에게 말하는 내용을 이해하지만 대부분의 경우 스스로 말할 수 없습니다.

일반적으로 신체적, 정신적 발달이 지연되며 이는 지체 증가와 다양한 신체적 한계를 통해 질병의 진행 과정에서 나타납니다. 또한 Angelman Syndrome은 다른 많은 증상을 유발할 수 있습니다. 영향을받은 소아는 종종 간질 발작을 앓거나 너무 작은 머리 인 소두증으로 고통받습니다.

추가 외부 특징은 뚜렷한 턱과 넓은 입, 넓은 간격의 치아, 사시 및 발을 바깥쪽으로 향한 넓은 다리 걷기입니다. 영향을받은 아이들은 또한 물, 딱딱 거리는 종이, 플라스틱에 매료되고 특이한 식습관을 가지고 있습니다. 옅은 머리카락과 옅은 눈 색깔이 결합 된 색이 약한 피부도 일반적입니다.

진단 및 코스

현재까지 Angelman 증후군을 진단하는 두 가지 방법이 알려져 있습니다. 3 세에서 7 세 사이에 소아 신경과 전문의는 비정상적인 EEG 값을 발견합니다.

양성 유전자 검사는 아이가 Angelman 증후군을 가지고 태어 났는지 확실하게 제공합니다. 영아기 및 유아기에는 Angelman 증후군의 기존 발달 문제가 거의 눈에 띄지 않습니다. 진단은 평균 빈도가 1 : 15,000 ~ 1 : 20,000입니다.

이 특이성에 대한 몇 가지 더 많은 경우가있을 수 있습니다. Angelman 증후군은 종종 전혀 진단되지 않습니다. 대신 자폐증으로 간주됩니다. 남학생과 여학생 모두 Angelman 증후군으로 태어날 확률이 같습니다. Angelman 증후군 환자의 기대 수명은 정상입니다. 교정 조기 지원은 독립성을 크게 향상시킬 수 있습니다.

합병증

Angelman 증후군에는 주로 정신적 육체적 발달이 있습니다. 관계자는 이유없이 자주 웃습니다. 이것은 많은 사람들에게 혐오스럽고 이상하게 보일 수 있으므로 사회적으로 격리됩니다. 또한 과잉 활동 및 과잉 운동 행동이 관찰되어 부상 위험이 높습니다.

Angelman 증후군은 부상을 유발할 수있는 간질 발작을 일으킬 가능성이 더 높습니다. 또한 생명을 위협하는 상태의 간질이 발생할 수 있습니다. 이 특히 오래 지속되는 발작은 연속적으로 여러 번 발생할 수 있으며 치료하기가 어렵 기 때문에 응급 의사를 즉시 호출하고 집중 치료를 예약해야합니다.

또한 환자는 곁눈질 (사시)이 있습니다. 초기에는 가능한 한 빨리 치료해야합니다. 학령기에는 더 이상 되돌릴 수 없어 시력 저하 (약시)로 이어질 수 있기 때문입니다. 수술 후 항상 곁눈질이 돌아올 위험이 있으므로 안구 근육의 또 다른 수술이 필요합니다.

Angelman 증후군의 또 다른 합병증은 척추 만곡 (척추 측만증)입니다. 수년에 걸쳐 척추체와 추간판이 점점 마모되어 심한 통증을 유발합니다. 흉부도 작아지고 장기가 좁아지고 심장이나 폐와 같은 기능이 제한됩니다.

언제 의사에게 가야합니까?

Angelman 증후군이 의심되는 경우 부모는 소아과 의사 또는 소아 신경과 전문의에게 문의해야합니다. 다양한 신체 증상과 행동을 사용하여 이것이 상태인지 여부를 결정할 수 있습니다. 이 임상상 (지연된 정신 및 신체 발달, 운동 및 균형 장애 등)이 발견되면 의사가 권장됩니다.

특히, 매우 빈번하고 근거없는 미소라는 주요 특징은 의학적 평가를 불러 일으킬 것입니다. 증상은 일반적으로 3 세에서 7 세 사이에 나타나며 정보 브로셔 및 포럼을 사용하여 지정할 수 있습니다. 그럼에도 불구하고 적절한 치료 조치를 신속하게 시작할 수 있도록 의학적 진단이 이루어져야합니다.

심리학자 및 기타 영향을받는 부모와의 논의는 항상 치료의 일부 여야합니다. 부모는 또한 Angelman 증후군 아동을위한 특별 토론 그룹에 참석하는 것을 고려해야합니다. Angelman 증후군이있는 경우에는 응급 의사를 불러야합니다. 예를 들어, 발작이 발생하거나 운동 및 균형 장애의 결과로 사고가 발생할 때.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

Angelman 증후군은 현재 치료할 수 없습니다. 그러나 신체적 불만을 치료하기위한 적절한 조치는 의학적으로 관련이 있습니다. 물리 치료는 많은 Angelman 증후군 환자에서 발생하는 척추 측만증으로 인한 결과적 손상을 막기 위해 척추를 안정시키는 데 적합합니다.

간질 발작을 예방하기 위해 적절한 약물을 투여해야 할 수도 있습니다. Angelman 증후군을 가진 사람들은 언어 발달에 장애가 있고 거의 스스로 말하지 않을 수 있지만, 언어를 잘 이해하고 있습니다. 전문가의 지원을 받으면 영향을받는 사람들은 기호 지원 커뮤니케이션 또는 시각적 커뮤니케이션과 같은 대체 커뮤니케이션 형태를 배울 수 있습니다.

치료 적 라이딩은 Angelman Syndrome을 가진 아이들이 균형 감각을 향상시켜 더 안전하게 달릴 수있게 해줍니다. 미세 운동 기술, 독립성 및 신체 인식을 향상시키는 다른 치료 방법으로는 작업 요법, 언어 요법 및 감각 통합 요법이 있습니다.

또한 세심한 배려, 애정 어린 관심, 집중적 인 교육 지원은 엔젤 만 증후군 환자에게 긍정적 인 영향을 미칩니다.

전망 및 예측

일반적으로 Angelman 증후군은 환자의 발달에 매우 부정적인 영향을 미치며 크게 지연 될 수 있습니다. 정신뿐만 아니라 환자의 신체적, 운동 적 발달도 제한되어 성인기에 심각한 한계와 어려움이 있습니다. 드물게 영향을받는 사람들은 다른 사람들의 도움에 의존합니다. 이것은 조정 및 집중 장애로 이어집니다. 엔젤 만 증후군의 영향을받는 사람들에게는 읽기와 쓰기도 일반적으로 어렵고 언어 장애가 발생합니다.

또한 환자는 간질 발작으로 고통받을 수 있으며 최악의 경우 사망으로 이어질 수 있습니다. 영향을받은 사람들의 행동은 과잉 활동적이며 그 결과 부모와 친척은 종종 심리적 불만이나 우울증으로 고통받습니다.

이 질병의 직접적인 원인 치료는 일반적으로 불가능합니다. 영향을받는 사람들은 평생 동안 다른 사람들의 치료와 도움에 의존합니다. 일반적으로 질병이 기대 수명 단축으로 이어질지 여부는 보편적으로 예측할 수 없습니다.

예방

Angelman 증후군은 예방할 수 없습니다. 임신 중 유전자 검사를 통해 태어나지 않은 아이의 Angelman 증후군을 발견 할 수 있습니다. 그러나 이러한 절차는 많은 위험을 수반하며 치료 의사와상의하여 신중하게 고려한 후에 만 ​​수행해야합니다. 초음파 검사로는 Angelman 증후군을 확인할 수 없습니다.

보도

Angelman 증후군의 경우 후속 치료 옵션은 일반적으로 매우 제한적입니다. 유전성 질환이기 때문에 완전히 치료할 수없고 증상에 의해서만 치료할 수 있습니다. 영향을받은 사람은 대부분 평생 치료에 의존합니다.

그래도 아이를 갖고 싶다면 엔젤 만 증후군이 아이에게 전염되는 것을 막기 위해 유전 상담을 할 수도 있습니다. 증후군의 치료는 일반적으로 물리 치료와 다양한 운동을 통해 이루어집니다. 이것은 또한 자신의 집에서 수행 될 수 있으며, 이는 관련자의 이동성을 크게 증가시킵니다.

대부분의 경우, 친척과 가족의 집중적이고 사랑스러운 보살핌은 질병의 진행 과정에 매우 긍정적 인 영향을 미칩니다. 그러나 Angelman 증후군의 경우 환자는 항상 일상 생활에서 지원이 필요하며 종종 혼자서 대처할 수 없습니다. 집중적 인 지원은 또한 지적 불만을 완화 할 수 있습니다. Angelman 증후군은 일반적으로 영향을받는 사람들의 기대 수명을 제한하지 않습니다.

직접 할 수 있습니다.

영향을받은 환자는 신체적, 정신적 발달이 지연되기 때문에 일반적으로 스스로 자조 조치를 취할 수 없습니다. 또한이 유전병은 출생부터 발생합니다. 따라서 도전을받는 것은 주로 환자의 가족입니다.

Angelmann 증후군은 비교적 드문 질병입니다. 따라서 부모는 이전에이 장애에 대한 경험이있는 의사가 자녀를 돌보는 것을 확인해야합니다. 안젤 만 증후군이있는 대부분의 소아에서 언어 발달이 심하게 지연됩니다. 아동을위한 표적 언어 치료 지원은이 결함을 치료할 수 없지만 경우에 따라 최소한 감소시킬 수 있습니다.

그러나 종종 영향을받은 사람들은 여전히 ​​언어를 사용하여 환경과 통신 할 수 없습니다. 그러나 많은 Angelmann 환자는 언어를 잘 이해하고 있으므로 수화를 배울 수 있습니다. 주변 사람들과의 의사 소통이 지적 발달에 긍정적 인 영향을 미치기 때문에이 능력은 영향을받는 사람들에게 가능한 한 빨리 전달되어야합니다.

물리 치료 적 조치는 신체 장애, 특히 사춘기가 시작될 때 발생하는 척추 측만증을 예방하는 데 도움이됩니다. 또한 작업 치료를 통해 균형 감각과 운동 능력을 향상시킬 수 있습니다. 또한 영향을받은 아동의 부모는 적절한 시간에 적절한 특수 학교를 찾아야하며, 수화로도 교육이 제공됩니다.