카르타 게너 증후군

같이 카르타 게너 증후군 장기가 잘못된 방향으로 배열되는 선천성 질환입니다. 또한, 영향을받은 사람들은 기관지 확장증과 부비동의 만성 염증으로 고통받습니다.

Kartagener 증후군이란 무엇입니까?

섬모의 오작동으로 인해 감염된 사람들은 반복되는 호흡기 감염으로 고통받습니다. 눈에 띄는 기침과 지속적으로 콧물이 유아기에 나타납니다.
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그만큼 카르타 게너 증후군 매우 드문 유전병입니다. 독일에서 약 4,000 명에게 영향을 미칩니다. 약 900 명의 환자가 어린이 또는 청소년입니다. 이 증후군은 이동성 섬모 (섬모)의 유전 적 장애인 원발성 섬모 이상 혈관 증 (PCD)과 밀접하게 관련되어 있습니다.

이들은 기관지와 코의 점막에 있습니다. 섬모의 기능은 인간의 폐를 감염으로부터 보호하는 것입니다. 이를 위해 흡입시 몸에 들어가는 박테리아를 제거합니다. 그러나 원발성 섬모 이상 혈증의 경우 섬모의 오작동이 있습니다.

이로 인해 세균이 유기체에서 제거 될 수 없기 때문에 청력 문제, 반복 된 중이염, 만성 비염 및 다발성 폐렴과 같은 질병 및 불만이 발생합니다.

모든 환자의 약 50 %가 내부 장기의 거울 반전 배열을 가지고 있습니다 (situs inversus). 그런 다음 의사는 Kartagener 증후군에 대해 이야기합니다. 이 경우 관계자의 심장은 왼쪽이 아니라 몸의 오른쪽에 있습니다. 섬모 기능 장애는 또한 정액의 이동성을 손상시키기 때문에 남성 환자는 종종 불임의 위험이 있습니다.

스위스 내과 의사 인 Manes Kartagener (1897-1975)는 Kartagener 증후군의 이름을 따 왔습니다. 의사는 기관지 확장증 연구를 담당했습니다.

원인

Kartagener 증후군과 원발성 섬모 이상 혈증은 모두 선천적입니다. 그들은 상 염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 변형 된 유전자가 아버지와 어머니 모두로부터 유전 될 경우에만 아이가 아프게됩니다. 따라서 유전병이 모든 세대에 나타나지 않을 가능성이 높습니다.

Dynein 복합체의 소단위를 암호화하는 DNAH5와 DNAH11은 책임있는 유전자로 확인되었습니다. Dynein은 운동 단백질입니다. 미세 소관의 이동성을 보장하는 다인 서브 유닛이 없기 때문에 폐의 섬모, 기관지 및 코 점막이 손상됩니다.

따라서 점액의 이동이 실패하여 이러한 장기가 세척되지 않아 만성 염증을 유발합니다. 운동성 섬모의 오작동은 또한 배아 발달 중에 기관의 적절한 배열을 담당합니다. 그러나 일반적으로 기관의 거울 반전 특성은 추가 질병 가치를 초래하지 않습니다. 원발성 섬모 이상 혈증의 원인이되는 다양한 유전자 중 50 ~ 60 %만이 지금까지 해독되었습니다.

증상, 질병 및 징후

섬모의 오작동으로 인해 감염된 사람들은 반복되는 호흡기 감염으로 고통받습니다. 눈에 띄는 기침과 지속적으로 콧물이 유아기에 나타납니다. 의학적으로 통제하기 어려운 어린 소아의 잦은 중이 감염도 일반적입니다.

동시에 영향을받은 어린이들은 종종 기관지 또는 폐렴으로 고통받습니다. 섬모 상피를 통한 청소는 불가능하기 때문에 유일한 청소 옵션은 기침을하는 것입니다. 이런 이유로 아픈 아이들은 끊임없이 기침으로 고통받습니다.

소아와 청소년의 경우 만성 부비동염 (부비동염)도 질병이 진행됨에 따라 발생합니다. 양성 성장 (폴립)이 코의 점막에 형성되는 것은 드문 일이 아닙니다. 또한 반복적 인 호흡기 감염으로 인해 기관지에 점액이 가득 찬 주머니 (기관지 확장증)가 생길 위험이 있습니다.

남성 환자의 경우 영향을받은 모든 환자의 약 60 %가 번식 할 수 없습니다. 이것은 움직이지 않거나 운동 장애가있는 정자 꼬리 때문입니다. 일부 여성 환자는 불임 문제가있을 수도 있습니다. 그 이유는 나팔관 전달 기능이 중단되기 때문입니다. 그래서 나팔관에는 섬모가 늘어서 있습니다.

질병의 진단 및 경과

Kartagener 증후군은 일반적으로 거울 반전 기관으로 진단 할 수 있습니다. 또한 호흡기 감염의 전형적인 증상이 있습니다. 반면에 잘못된 장기 배열을 인식하지 못하는 원발성 섬모 이상 혈증은 더 어렵습니다.

복잡한 조사 절차를 수행해야합니다. 여기에는 섬모 분석, 전자 현미경으로 검사하는 조직 샘플 제거 (생검), DNAH5 유전자의 항체 검출이 포함됩니다. Kartagener 증후군 또는 PCD의 과정은 다릅니다.

일부 환자는 경미한 증상을 보이는 반면 다른 환자는 성인 중반에 만성 폐 부전으로 고통받습니다. 이러한 경우 폐 이식이 필요합니다. 중증 위식도 역류가 어린이에게 나타날 수 있습니다.

합병증

Kartagener 증후군은 다양한 불만과 합병증을 유발할 수 있습니다.일반적으로 추가 과정은 증후군의 중증도와 장기의 정확한 배열에 따라 다릅니다. 영향을받는 대부분의 사람들은 심각하고 빈번한 호흡기 감염으로 고통받습니다. 최악의 경우 치료 없이는 치명적일 수 있습니다.

또한 강한 기침이 있으며 점액이 지속적으로 코에서 나옵니다. 환자가 귀의 염증으로 고통받는 것은 드문 일이 아니며 이는 계속해서 청력 상실로 이어질 수 있습니다. 또한 Kartagener 증후군은 생식기에 제한을 두어 대부분의 환자가 생식 능력을 상실합니다.

이 불만은 많은 사람들에게 우울증 및 기타 정신 장애를 일으킬 수 있습니다. 삶의 질은 일반적으로 Kartagener 증후군에 의해 상대적으로 크게 저하됩니다. 다양한 염증이나 감염으로 폐가 손상된 경우 이식이 필요할 수 있습니다.

Kartagener 증후군으로 인해 기대 수명이 단축 될 수도 있습니다. 보청기는 청력 손실을 보상 할 수 있습니다. 다른 불만은 약물이나 치료의 도움으로 제한 될 수 있으므로 특별한 합병증이 없습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

Kartagener 증후군으로 고통받는 어린이는 어떤 경우에도 면밀한 의료 감독이 필요합니다. 이 질병은 일반적으로 출생 직후 진단되고 병원에서 직접 치료됩니다. 초기 치료 후 부모는 다른 의사 및 치료사와 상담해야합니다. 장기 손상의 경우 내과 전문의를 불러야하며 잘못된 위치 자체는 외과 적으로 치료해야합니다. 이 질병은 일반적으로 영향을받는 사람들의 정서 상태에도 영향을 미치므로 치료와 함께 치료를 받아야합니다.

부모는 유전병에 대해 담당 의사 나 클리닉에 연락해야합니다. 의학적 치료는 일반적으로 몇 년 또는 수십 년 동안 지속됩니다. 이 기간 동안 환자는 필수 신체 기능을 재 학습하는 물리 치료 치료도 이루어져야합니다. 이것은 관련된 모든 사람에게 길고 힘든 과정이기 때문에 친척들에게도 심리적 지원이 권장됩니다. Kartagener 증후군 진단 후 가능한 빨리 치료를 시작해야합니다.

치료 및 치료

Kartagener 증후군과 원발성 섬모 이상 혈증은 선천적이므로 근본적인 원인을 치료할 수 없습니다. 따라서 치료는 질병의 진행을 늦추고 증상과 싸우는 것입니다. 이를 위해서는 가래의 정기 검사, 컴퓨터 단층 촬영 (CT) 또는 기관 지경 검사와 같은 영상 방법 및 폐 기능 검사가 필요합니다.

청력 손실이 있는지 확인하기 위해 청력 검사도 수행됩니다. 다른 장기도 질병의 영향을받을 수 있으므로 다양한 전문가의 치료가 필요합니다.

호흡기 증상을 치료하기 위해 살 부타 몰과 같은 베타 -2 교감 신경 작용제 흡입, N- 아세틸 시스테인과 같은 점액 용해제 섭취 및 정기적 인 물리 치료 조치가 수행됩니다. 또한 환자는 많은 양의 수분을 섭취해야합니다. 기도의 2 차 손상을 예방하기 위해 항생제를 복용하는 것이 유용 할 수 있습니다. 이런 식으로 기관지 확장증과 폐렴이 상쇄됩니다.

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전망 및 예측

불행히도 Kartagener 증후군의 경우 자조 조치를 통해 치료할 수 없습니다. 달성 할 수있는 모든 것은 증상의 완화이며, 항상 치료가 필수적입니다. 정기 검진을 준수함으로써 가능한 합병증을 조기에 식별하고 신속하게 적절하게 치료할 수 있습니다. 의사와의 사전 상담없이 일반 의약품으로자가 투약을하기 전에 가능한 상호 작용에 대해 경고를받습니다.

종종 존재하는 청력 손실은 청각의 추가 악화를 방지하기 위해 보청기로 치료를 절대적으로 필요로합니다. 따라서 영향을받은 사람들은 가능할 때마다 이것을 착용하는 것이 좋습니다. 전 음성 난청도있는 경우, 일반적으로 부분적으로 이식 된 보청기로 수술 또는 추가로 치료할 수있는 반면, 감각 신경성 난청의 경우 인공 와우 이식으로 치료할 수 있습니다. 이러한 조치는 아동이 충분한 청력을 가질 수 있도록하며 일반적으로 정상적인 언어 발달을 보장합니다.

정기적 인 폐 기능 검사를 통해 문제를 조기에 식별 할 수 있으며, 호흡기 증상은 물리 치료 적용을 통해 완화 될 수 있습니다. 환자는 부분적으로 집에서 이것을 계속해서 효과를 강화할 수 있습니다.

심리적 불만이 발생하면 일반적으로 자조 그룹의 형태로 다른 영향을받는 사람들과 접촉하는 것으로 충분합니다. 그렇지 않으면 물론 심리 치료의 가능성도 있습니다.

예방

Kartagener 증후군은 유전되는 질병이므로 예방 조치가 없습니다.

보도

대부분의 경우, Kartagener 증후군에 대한 사후 관리를위한 조치 또는 옵션이 심각하게 제한되거나 관련자가 이용할 수 없습니다. 무엇보다도 더 이상 합병증이 발생하지 않고 증상이 악화되지 않도록 신속하고 무엇보다도 질병의 조기 진단이 필요합니다. 의사의 진찰을 일찍받을수록 일반적으로 추가 과정이 더 좋습니다.

카르타 게너 증후군은 유 전적으로 결정된 질병이므로 자녀를 갖고 싶다면 유전 검사와 상담을 확실히하여 후손에게서 증후군이 재발하지 않도록해야합니다. 대부분의 경우 다양한 약물을 복용해야하지만 치료 자체는 증상의 중증도에 따라 다릅니다.

영향을받은 사람들은 증상을 영구적으로 완화하기 위해 정기적으로 복용하고 복용량이 정확한지 확인해야합니다. 항생제를 복용하는 경우 알코올을 섭취해서는 안됩니다. Kartagener 증후군의 내부 장기를 정기적으로 검사하고 통제하는 것도 매우 중요하므로 다른 손상을 조기에 인식하고 치료할 수 있습니다.

직접 할 수 있습니다.

자조를 통해 카르타 헤너 증후군을 치료하는 것은 불가능합니다. 자조 조치를 통해서만 증상을 완화 할 수 있으므로 치료가 필수적입니다.

일반적으로 Kartagener 증후군의 경우 정기적 인 검사는 다양한 합병증을 조기에 인식하고 치료할 수 있기 때문에 질병 진행에 긍정적 인 영향을 미칩니다. 호흡 곤란을 피하기 위해 정기적 인 폐 기능 검사도 필요합니다. 영향을받은 사람들은 종종 청력 상실을 겪기 때문에 여기에서 보청기 사용이 필수적입니다. 이것은 청력의 추가 저하를 방지 할 수 있습니다. 따라서 환자는 귀의 추가 손상을 방지하기 위해 항상 보청기를 착용해야합니다. 호흡기 증상은 종종 물리 요법으로 치료됩니다. 여기에서 관계자는 자신의 가정에서이 요법으로 운동과 호흡 기술을 수행하고 증상을 제한 할 수 있습니다.

항생제를 복용 할 때 다른 약물과의 상호 작용 가능성에주의를 기울여야합니다. 알코올 섭취도 자제해야합니다. 심리적 불만의 경우 부모 나 친구와의 대화가 도움이 될 수 있습니다. 다른 환자와의 접촉도 환자의 상태에 긍정적 인 영향을 미칠 수 있습니다.