주기적인 마비

그만큼 주기적 마비 소위 채널 질환 중 하나이며 막 기반 이온 채널에 영향을 미치는 유전 적 근거를 가진 질병 그룹입니다. 치료는 주로식이 요법으로 구성됩니다. 질병의 진행 과정은 주로 유리한 것으로 주어집니다.

주기성 마비 란 무엇입니까?

주기적인 마비 반복적 인 근육 마비가 특징입니다. 그들은 소위 운하 질환 그룹에 속하며 혈중 칼륨 수치의 편차와 관련이 있습니다. 질병군은 근육 세포막의 단백질 복합체로서 이온 채널에 영향을 미칩니다. 이온 채널은 이온의 통과를 담당하므로 근육 흥분성에 결정적입니다.

주기적인 마비 만성적으로 진행되는 근병증이며 장기간에 걸쳐 발생합니다. 주기적인 저칼륨 마비 외에도주기적인 고 칼륨 마비는주기적인 마비 그룹에 속합니다. 두 질병 모두 유전 적 근거가 있습니다.

근관 질환에는 선천성 근염, 선천성 근염 및 안데르센 증후군도 포함되며, 이는 유사한 증상과 연관되어 있으며 일반적인 증상으로 진행성 근육 약화를 나타냅니다. 주기적인 저칼륨 마비는 고 칼륨 마비와 임상 적으로나 유 전적으로 다릅니다.

원인

주기적 마비는 유전 적입니다. 주기적인 저칼륨 마비는 주민 10 만 명당 1 건의 유병률을 보여줍니다. 마비는 일반적으로 청소년기 또는 어린 시절에 나타나며 상 염색체 우성 유전의 영향을받습니다. 이러한 형태의 주기적 마비는 주로 남성에게 영향을 미치며, 일반적으로 영향을받은 소수의 여성보다 더 심한 과정을 보입니다.

염색체 1의 CACNA1S 유전자의 유전자 결함이 질병을 일으키는 것으로 나타났습니다. 유전자 산물은 근육 세포의 관형 시스템에서 전압 의존적 칼슘 채널의 잘못 구성된 하위 단위에 해당합니다. 고 칼륨 마비는 10 세쯤에 처음으로 나타나며 상 염색체 우성 유전의 영향을받습니다. 이 주기적 마비의 하위 그룹에서 염색체 17의 SCN4a 유전자에 유전 적 결함이 있습니다. 영향을받은 유전자는 나트륨 채널을 암호화합니다.

증상, 질병 및 징후

저칼륨 마비에서는 물과 나트륨이 저장됩니다. 세포 외 칼륨 결핍이 있습니다. 세포막을 가로 지르는 나트륨의 전도도 증가로 인해 막 전위 및 근육 여기가 방해받습니다. 첫 번째 증상은 20 세 이전에 나타나며 몇 개월 간격으로 나타납니다.

마비 사례의 빈도와 중증도는 질병의 발병부터 지속적으로 증가합니다. 중년 이후에만 빈도가 다시 감소하고 일반적으로 50 세에 끝납니다. 마비는 주로 밤이나 아침에 발생합니다. 발작은 종종 정서적 흥분, 탄수화물이 풍부한 식사 또는 신체 활동에 의해 선행됩니다. 수반되는 증상으로는 포만감, 땀, 감각 이상 또는 쇠약감이 있습니다.

호흡 근육은 일반적으로 관련되지 않습니다. 또한 영향을 받으면 심장 부정맥도 발생합니다. 마비 증상은 몇 시간에서 며칠 동안 지속됩니다. 주기적인 고 칼륨 마비에서 칼륨 수치가 너무 높으면 근육 세포의 막 전해질이 이동합니다. 칼륨은 근육 세포에서 흘러 나오고 나트륨은 들어갑니다.

탈분극이 증가하면 막 전위가 방해받습니다. 근육의 흥분성이 감소하면 마비 증상이 나타납니다. 마비는 일반적으로 칼륨 섭취가 많거나 신체 활동이 심할 때 발생합니다. 저칼륨 마비에 비해 발작은 더 짧지 만 더 자주 발생합니다. 강한 갈증이 동반됩니다. 다리 외에도 주로 안면 근육이 영향을받습니다.

질병의 진단 및 경과

주기적인 고 칼륨 마비에서 심전도는 눈에 띄고 고 칼륨 혈증에서 발생하는 것처럼 텐트와 같은 T 파, 넓어진 QRS 복합체, 편평한 P 파 및 PQ 시간의 연장을 특징으로합니다. 이 마비에서는 근육 반사가 소멸됩니다. 근전도는 감소 된 전위와 감소 된 진폭을 보여줍니다. 혈중 혈청 칼륨이 증가합니다.

저칼륨 마비에서는 근육 반사가 약해지고 근긴장도가 감소합니다. EMG에서 개별 잠재력은 낮거나 짧습니다. 또한 활동 패턴이 삭제됩니다. 혈청 칼륨 값은 일반적으로 2mmol / l 미만입니다. 혈청 크레아티닌의 감소를 생각할 수 있습니다. 나트륨과 젖산 수치의 증가도 마찬가지입니다. 심전도는 연장 된 QT 시간, ST 스틱 내림 및 U- 파를 보여줍니다.

근육 생검은 이러한 유형의 주기적 마비에서 섬유의 중앙 및 글리코겐으로 채워진 액포를 보여줄 수 있습니다. 두 경우 모두 예후가 유리한 것으로 간주됩니다. 걸을 수없는 것은 시간이 지남에 따라 거의 발생하지 않습니다. 발작의 빈도 또는 중증도와 궁극적 인 질병 중증도 사이에는 상관 관계가 없습니다.

합병증

주기적인 마비는 항상 합병증을 나타내며 매우 심각한 경우 치명적일 수도 있습니다. 장기적으로는 환자가 걸을 수 없게 될 수도 있습니다. 발작 중 갑자기 마비가 발생하여 완전한 일시적인 하반신 마비로 이어질 수 있으므로 위험에 처한 사람은 혼자가되어서는 안됩니다.

마비는 완전히 움직이지 못하게 할 수 있기 때문입니다. 그러나 마비의 정도와 근육 약화는 발작에 따라 종종 다릅니다. 감각 장애 (마비)로만 나타나는 무해한 약한 마비 외에도 사지 모두의 완전한 마비로 이어질 수 있습니다. 이 현상은 사지 마비로 알려져 있으며 특별한 형태의 하반신 마비입니다.

이 심각한 마비 동안 영향을받은 사람은 외부 도움에 전적으로 의존합니다. 방광과 직장도 마비 될 수 있습니다. 그러나 일반적으로 호흡근은 영향을받지 않습니다. 드물지만 이런 일도 발생합니다. 이 상태는 극도로 생명을 위협하는 합병증이며 즉각적인 환기를 통해서만 생명을 구할 수 있습니다.

일부 경우에는 즉각적인 치료가 필요한 마비 발작 중에 위험한 심장 부정맥도 발생합니다. 다양한 치료 방법과 특정 식단을 준수하면 발작 횟수를 줄이는 데 도움이되어야 걸을 수없는 등 사지 근육의 장기적인 손상을 예방할 수 있습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

근육계 장애, 신체 기능 상실 및 감수성 장애는 의사에게 제시되어야합니다. 운동에 문제가 있거나 운동 옵션에 제한이 있거나 근육이 뻣뻣 해지는 경우 의사가 필요합니다. 주기적 마비의 특이성은 증상이없는 간헐적 인 단계입니다. 자연 치유가 발생하지만 의사가 필요합니다. 일정 시간이 지나면 마비가 재발하므로 관계자가이 상황에 적절히 대비하는 것이 좋습니다.

심장 리듬의 땀, 식물 장애 및 불규칙성을 검사하고 치료해야합니다. 내면의 약점 또는 안절부절 못함, 수면 장애 및 웰빙 감소는 건강 장애의 징후입니다. 의사를 만나 진단을 내리고 치료 계획을 세워야합니다. 소화관에 충만감이나 불일치가있는 경우, 영향을받은 사람은 치료가 필요합니다.

사고 및 부상의 위험이 증가하거나 도움 없이는 일상적인 요구 사항을 더 이상 해결할 수없는 경우 의사를 방문하는 것이 좋습니다. 정신 건강 문제, 지속적인 스트레스 또는 불안이있는 경우 의사에게 지원을 요청하는 것이 좋습니다. 대부분의 경우 치료를받지 않으면 증상과 정서적 고통이 증가합니다. 갈증의 증가는 질병의 특징입니다.

치료 및 치료

hypocalimaic 마비에서 공격은 다량의 염화칼륨으로 치료 적으로 중단 될 수 있습니다. 경구 투여되며 치료 중 ECG를 지속적으로 확인합니다. 장기적으로 이러한 형태의 주기적 마비의 공격은 저탄수화물과 저염 식단을 섭취함으로써 예방할 수 있습니다.

이러한식이 요법 외에도 과도한 근육 부하를 피하는 것이 발작을 예방하는 데 유용 할 수 있습니다. Acetazolamide는 종종 발작을 예방하기위한 약물로 투여됩니다. 트리 암 테렌 또는 리튬 투여와 같은 다른 약물 방법도 가능합니다. hyperkalimean 형태의 치료는 주로 공격하는 동안 칼슘 글루코 네이트, 포도당 또는 인슐린의 정맥 주입으로 구성됩니다.

이러한 방법은 기존의 고 칼륨 혈증을 감소시킵니다. 발작 예방을 위해 칼륨이 풍부한 음식을 피하는 것과 같은식이 요법이 권장됩니다. 이러한 형태의 주기적 마비에는 고 탄수화물 식단과 적절한 소금 섭취가 권장됩니다. acetazolamide와 hydrochlorothiazide의 투여는 예방 약물로 사용될 수 있습니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

전망 및 예측

주기성 마비는 두 가지 유형이 있습니다. 첫 번째 변종은 간헐적 저칼륨 마비로 설명됩니다. 두 번째 변종은주기적인 고 칼륨 마비입니다. 둘 다 주기적으로 발생하는 마비 증상이 혈중 칼륨 수치와 밀접한 관련이 있다는 공통점이 있습니다.

이러한 소위 "운하 질환"에서 칼륨 수치에 편차가 있으면 마비가 발생합니다. 그러나 칼륨 수치가 올라가거나 내려 가면 다시 사라집니다. 마비는 근육에 영향을 미칩니다. 근육 활동을 유발하는 과정은 복잡한 메커니즘에 따라 다릅니다. 이것들은 아직 충분히 탐구되지 않았습니다. 그러나 칼륨은 이들에서 중요한 역할을합니다.

몸통 근처의 사지는 칼륨 결핍이나 과다 복용으로 인한주기적인 마비의 영향을 가장 많이받습니다. 치료는 염화칼륨 또는 글루 콘산 칼슘으로 이루어집니다. 저칼륨 혈증으로 인한주기적인 마비는 며칠 동안 지속될 수 있습니다. 그러나 고 칼륨 마비는 단 몇 분만 지속됩니다. 그러나 안면 근육과 목 근육에도 영향을 미칠 수 있습니다. 주기적인 마비는 영향을받은 사람들의 삶의 질을 크게 떨어 뜨립니다.

칼륨 수치가 균형을 이루면 영향을받은 사람들은 눈에 띄는 증상이 없습니다. 그러나 수년간의 질병이 발생한 후 영향을받은 많은 환자들은주기적인 마비로 인해 만성적으로 진행되는 근육 병증이 발생합니다. 근육 질환의 만성화로 예후가 악화됩니다.

예방

주기적인 마비는 유전 질환이고 모든 인과 관계가 명확하지 않기 때문에 지금까지 예방할 수 없습니다.

보도

일부 질병은 치료 후 가라 앉습니다. 후속 치료는 증상이 재발하지 않도록하는 것을 목표로합니다. 반대로주기적인 마비는 유전 적 결함입니다. 이것은 치료할 수 없습니다. 의료 조치 또는 사후 관리는 평생에 걸쳐 연장됩니다.

영향을받은 사람들은 자조 조치를 취함으로써 고통을 줄일 수 있습니다. 예를 들어,식이 요법의 변경과 질병으로 인한 특정 요구에 대한 가정용 가구의 적응이 적합합니다. 의사는 일반적으로 초기 진단의 일부로 관련 정보를 제공합니다.

정기 마비에 대한 실제 사후 관리는 일상적인 지원과 장기 치료를 제공하는 것을 목표로합니다. 의사와 환자는 프레젠테이션을위한 개별 리듬에 동의합니다. 현재 건강 상태에 대한 자세한 논의 외에도 신체 검사가 진행됩니다. 일부 의사는 또한 통제 목적으로 근전도를 사용합니다. 후속 치료는 약물 치료로 구성됩니다.

특히 사회적 환경이 포함되어야합니다. 주기적인 마비로 인해 일시적인 무력감과 움직일 수 없게되기 때문입니다. 환자가 나이가 들어감에 따라 증상이 더 흔해집니다. 후속 치료는 종종 전문 치료 직원 만 수행 할 수 있습니다. 생활 보조 시설에 숙박하는 것은 일반적으로 불가피합니다.

직접 할 수 있습니다.

주기적인 마비가있는 사람들은 최선의 노력에도 불구하고 고칠 수없는 유전 적 결함이 있습니다. 따라서 평생 적용되어야하는 조치를 취해야합니다.본인의 건강 상태를 적절히 확인하기 위해서는 의료와 정기 검진이 필요합니다. 의사와 함께 진행 한 치료법을 준수하고 따라야 더 이상 불규칙이 발생하지 않습니다.

환자에게 칼륨 결핍이있는 경우 영향을받은 사람도 식단을 변경할 수 있습니다. 비트 뿌리, 양고기 상추, 근대, 콜라 비 또는 아티 초크는 칼륨이 풍부한 식품입니다. 식사는 가능한 한 많은 비타민과 영양소가 유기체에 들어갈 수 있도록 신선하고 처리되지 않은 야채로 준비해야합니다.

주기적인 마비로 인한 사고의 일반적인 위험을 최소화하려면 환자의 주변 환경이 질병의 증상에 맞게 조정되어야합니다. 가정용 가구는 근육 문제가 발생해도 환자가 부상을 입지 않도록 최적화되어야합니다. 마비 증상은 몇 시간 또는 며칠 동안 지속되기 때문에 영향을받은 사람과 친척이 준비하고 즉각적인 조치를 취할 수있는 기능 일정을 만들어야합니다. 많은 경우, 환자는 자신의 몸에서 일어나는 일에 대한 인식을 향상시킵니다. 적절한시기에 경고 신호를 인식하므로 예방 조치를 취할 수 있습니다. 다른 아픈 사람들과의 교류도 도움이 될 수 있습니다.