산 필리포 증후군

같이 산 필리포 증후군 매우 드물게 발생하는 선천성 대사 질환입니다. 그것은 점액 다당류 중 하나입니다.

산 필리포 증후군이란?

산 필리포 증후군은 네 가지 효소의 유전 적 결함으로 인해 발생합니다. 이들은 일반적으로 글리코 사 미노 글리 칸 헤파 란 설페이트를 분해하는 임무를 가지고 있습니다.
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에서 산 필리포 증후군 상 염색체 열성 형질로 유전되는 글리코 사 미노 글리 칸 대사 질환입니다. 이 질병은 점액 다당류 증 III 형이라고도하며 점액 다당류 증 그룹에 속합니다.

산 필리포 증후군의 유전 적 결함에 따라 의사는 네 가지 아형 A부터 D까지 구분합니다. 산 필리포 증후군은 매우 드물게 발생합니다. 빈도는 60,000 분의 1입니다. 영향을받은 아이가 태어나면 눈에 띄는 증상이 없습니다. 점액 다당류 증은 매우 불안하고 공격적인 행동과 정신 발달 지연을 통해 3 ~ 4 세 사이에 두드러지게 나타납니다.

인생의 20 년부터 환자의 행동 장애 외에도 경련성 마비가 명백 해지고 그 강도가 증가합니다. 다른 점액 다당류와 달리 뇌를 제외한 기관은 덜 영향을받습니다. 골격에 몇 가지 이상이 있으며 환자는 일반적으로 정상입니다.

Sanfilippo 증후군은 미국 소아과 의사이자 생물학자인 Sylvester Sanfilippo의 이름을 따서 명명되었습니다. 그는 1963 년에이 질병을 처음으로 설명했습니다.

원인

산 필리포 증후군은 네 가지 효소의 유전 적 결함으로 인해 발생합니다. 이들은 일반적으로 글리코 사 미노 글리 칸 헤파 란 설페이트를 분해하는 임무를 가지고 있습니다. 효소 SGHS (N-sulfoglucosamine sulfohydrolase), NAGLU (N-alpha-acetylglucosaminidase), HGSNAT (heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase) 및 GNS (N-acetylglucosamine-6-sulfatase)가 영향을받습니다.

헤파 란 설페이트는 유전 적 결함에 의해 분해되지 않으므로 리소좀에 저장됩니다. 이들은 자체 막으로 둘러싸인 세포의 기능적 소단위입니다. 신경 세포가 점점 더 과부하되면 리소좀의 기능에 장애가 발생하여 불편 함을 유발합니다. 뼈와 다른 장기는 헤파 란 설페이트 저장량이 적기 때문에 다른 점액 다당류와 마찬가지로 장애의 영향을받지 않습니다.

증상, 질병 및 징후

네 가지 형태의 산 필리포 증후군은 모두 장애에 대한 일관된 그림을 보여줍니다. 영향을받은 사람들은 치매 또는 행동 장애와 같은 심각한 신체적 정신적 변화를 경험합니다. 간 비대 (간 비대)와 같은 다른 장애도 발생할 수 있습니다.

바깥쪽으로 Sanfilippo 증후군은 확대 된 혀, 전체 입술, 평평한 코 다리 및 거친 얼굴 특징의 돌출을 통해 눈에.니다. 주요 머리카락은 매우 얽히고 설킨 다. 또한 서로 합쳐지는 눈썹은 두껍고 칙칙합니다. 영향을받은 어린이들은 점점 더 행동적이고 공격적으로 변하고 있습니다. 드물게 그들은 파괴적인 경향이 있습니다.

말에 대한 이해를 잃어 버리기 때문에 말을 중단합니다. 대신 제스처와 표정을 선호합니다. 다른 가능한 징후로는 감염에 대한 더 높은 감수성, 제한된 관절 이동성, 사타구니 및 배꼽 탈장 및 수면 문제가 있습니다. 어떤 경우에는 시신경 위축도 나타납니다.

Sanfilippo 증후군의 추가 과정에서 마비 증상이 나타납니다. 아픈 아이들은 점점 더 안전하지 않게 움직이며 궁극적으로 완전히 걸을 수있는 능력을 잃습니다. 삼키는 장애와 간질 발작도 가능합니다.

질병의 진단 및 경과

Sanfilippo 증후군이 의심되면 치료 의사가 소변의 글리코 사 미노 글리 칸을 결정할 것입니다. 그러나 III 형 점액 다당류 증에서는 그 양이 약간만 증가 할 수 있습니다. 이러한 이유로 안정적인 진단을 얻기 위해 전기 영동이 수행됩니다.

이를 사용하면 헤파 란 설페이트의 배설 증가를 명확하게 확인할 수 있습니다. 백혈구 (백혈구) 또는 섬유 아세포에서 효소 과정을 확인하여 진단을 내릴 수도 있습니다. Sanfilippo 증후군의 과정은 사람마다 다릅니다.

질병이 얼마나 심각한 지에 따라 환자는 인생의 2 ~ 30 년에 사망합니다. 대부분의 경우 사전에 운동 및 정신 능력의 상당한 손실이 있습니다. 장애 아동들과 의미있는 접촉을하는 것은 거의 불가능합니다. 관련자의 사망은 일반적으로 폐렴으로 인해 발생합니다.

합병증

일반적으로 Sanfilippo 증후군을 가진 사람들은 여러 가지 장애를 앓고 있습니다. 이들은 환자의 삶의 질에 매우 부정적인 영향을 미치므로 많은 경우 다른 사람들의 도움에 의존합니다. 치매 또는 다양한 행동 장애도 발생할 수 있으므로 영향을받는 사람의 발달을 크게 제한합니다.

때때로 Sanfilippo 증후군은 간 비대를 유발하여 통증을 유발할 수 있습니다. 거친 얼굴 특징으로 인해 증후군은 종종 괴롭힘이나 놀림으로 이어지기 때문에 환자는 우울증이나 기타 정신 장애를 일으킬 수 있습니다. 감염이나 수면 문제에 대한 더 높은 감수성 또한 자주 발생하며 일상 생활에 심각한 제한을 초래합니다.

영향을받은 많은 사람들은 또한 삼키는 데 어려움을 겪고있어 음식과 음료를 섭취 할 때 불편 함을 겪습니다. 간질 발작으로 인해 영향을받은 사람의 기대 수명이 현저히 감소 할 수 있습니다. 불행히도 치료는 증상이있을 수 있으며 증상에 따라 다릅니다. 특별한 합병증은 없습니다. 또한 친척이나 부모는 종종 심리적 불만의 영향을받습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

Sanfilippo 증후군은 항상 의사의 치료를 받아야합니다. 자가 치유는 일어나지 않으며, 대부분의 경우 증후군 치료가 시작되지 않으면 증상이 계속 악화됩니다. 관련자가 심각한 심리적 변화를 겪고있는 경우 의사와 상담해야합니다. 이것은 종종 정신병, 우울증 또는 기타 정신 장애로 이어집니다. 대부분의 경우 이러한 증상은 특별한 이유없이 비교적 갑작스럽게 나타나며 환자의 삶의 질을 크게 떨어 뜨립니다. 이것은 또한 얼굴 특징의 변화로 이어질 수 있습니다.

이러한 증상이 나타나면 어떤 경우에도 의사와 상담해야합니다. 또한 수면 문제 또는 감염에 대한 매우 높은 감수성은 산 필리포 증후군을 나타낼 수 있으며 의사의 검사도 받아야합니다. 어떤 경우에는 갑작스런 삼킴 곤란이이 상태를 암시하기도합니다. 산 필리포 증후군의 경우, 주로 일반의를 볼 수 있습니다. 추가 치료는 일반적으로 전문가에 의해 이루어집니다. Sanfilippo 증후군은 아직 상대적으로 미개척 상태이므로 추가 과정에 대한 일반적인 예후를 제공 할 수 없습니다.

치료 및 치료

Sanfilippo 증후군의 원인은 유전성 질환이기 때문에 치료가 불가능합니다. 점액 다당류 증 IIIa에 대한 효소 대체 요법에 대한 연구는 2014 년부터 진행되고 있습니다. 점액 다당류 증 II의 치료를 위해 특별한 유전자 요법이 테스트되고 있습니다. 특정 형태의 점액 다당류 증의 경우 골수 이식이 도움이되는 것으로 간주되며 골격 변화가 시작되기 전에 발생하면 질병을 완화 할 수 있습니다.

다른 mucopolysaccharidoses와 달리 Sanfilippo 증후군에 대한 승인 된 효소 대체 요법은 아직 없습니다. 질병의 증상을 치료하기 위해 수면 장애 및 과잉 행동에 대한 약물을 투여합니다. 그러나 약물의 효과는 어린이마다 다릅니다. 사용 된 제제가 일정 시간이 지나면 긍정적 인 효과를 잃을 위험이 있습니다. 따라서 환자에게 개별적으로 적합한 형태의 치료법을 찾는 것이 종종 필요합니다.

영향을받은 아동이 강하고 공격적이거나 과잉 행동으로 고통받는 경우 부상을 방지하기 위해 가정 환경에서 보호 조치를 취해야합니다. 삼키기가 어려우면 과육이 많은 음식으로 바꾸는 것이 좋습니다. 어떤 경우에는 비위 관이 필요합니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

➔ 통증 치료제

예방

Sanfilippo 증후군은 유전성 질병 중 하나입니다. 이 때문에 질병에 대한 효과적인 예방 조치가 없습니다.

보도

Sanfilippo 증후군은 제한된 후속 치료 및 예방 만 허용하는 유전성 장애입니다. 환자를위한 효과적인 보호는 없습니다. 아이들의 선천성 질환으로 인해 사후 관리는 주로 부모의 책임입니다. 병든 아이의 행동에 따라 에스컬레이션이나 심리 치료를 통해 증상을 완화시킬 수 있습니다.

의사는 증후군의 문제를 완화하기 위해 일상적인 스트레스와 바쁜 상황을 피할 것을 권장합니다. 따라서 사후 관리는 무엇보다도 스트레스 요인을 줄이는 것입니다. 가능하다면 아이가 과도한 스트레스에 노출되지 않도록 갈등을 빨리 해결해야합니다. 재생을위한 휴식 단계의 유도는 스트레스 수준을 조절하는 데 도움이됩니다.

이를 위해 관련 가족은 가까운 곳에있는 다른 사람들과도 대화해야합니다. 설명은 오해와 추가 문제로부터 보호합니다. 동시에 자손은 과도한 요구로 고통을 받아서는 안됩니다. 따라서 부모는 압력을 가할 수 있으므로 다른 자녀와 직접 비교해서는 안됩니다. 적절한 심리 치료를 통해 질병과 관련된 운동 장애를 줄일 수 있습니다.

직접 할 수 있습니다.

이 질병은 선천성 질환입니다. 따라서 자조 조치는 특히 친척과 부모가 수행해야합니다. 자녀가 공격적인 행동을 보이는 경우 가능한 한 빨리 에스컬레이션을 제거 할 수 있도록 적절한시기에 전략을 개발하는 것은 귀하에게 달려 있습니다.

따라서 스트레스와 바쁜 일상 생활은 피해야합니다. 규칙적인 일상은 잠재적 인 스트레스 요인을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다. 갈등은 건설적으로 이루어져야하며 가능한 한 빨리 다른 의견이나 견해를 명확히해야합니다. 아이는 재생이 일어나고 기록 된 인상이 가능한 한 빨리 처리 될 수 있도록 충분한 휴식 시간이 필요합니다. 역경을 예방하려면 사회 환경의 사람들에게 질병과 그 증상에 대해 정보를 제공하고 교육해야합니다.

지적 발달의 지연으로 인해 자손이 발달 단계에서 압도되지 않도록하는 것이 중요합니다. 같은 나이의 놀이 친구 및 학교 친구와의 비교는 허용되지 않습니다. 새로운 기술을 배우는 동안 압력과 안절부절 못함도 피해야합니다. 근골격계에 장애가 있기 때문에 물리 치료법이 증상 완화에 도움이됩니다. 이들은 독립적으로 수행 될 수 있습니다. 어린이의 수면 위생도 정기적으로 점검하고 자연적인 필요에 따라 최적화해야합니다.