겸상 적혈구 빈혈

그만큼 겸상 적혈구 빈혈 (기술 언어 : Drepanocytosis)는 적혈구의 유전 질환입니다. 심한 동형 접합체와 가벼운 이형 접합체 형태가 구별됩니다. 이형 접합 겸상 적혈구 빈혈은 말라리아에 대한 특정 저항성을 부여하기 때문에 v. ㅏ. 말라리아 위험 지역 (아프리카, 아시아 및 지중해)에 널리 퍼져 있습니다.

겸상 적혈구 빈혈이란 무엇입니까?

생후 첫 달 동안 모든 사람은 특별한 태아 헤모글로빈을 생성합니다. 겸상 적혈구 빈혈 영향을주지 않습니다. 따라서이 질병은 성인 헤모글로빈이 작용하는 생후 6 개월 이후에만 눈에 띕니다.
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그만큼 겸상 적혈구 빈혈 헤 모글로 비노 병증 (적혈구 색소 헤모글로빈 장애) 중 하나입니다. 헤모글로빈은 적혈구 (적혈구)에 색을 부여하고 유기체를 통한 수송을 위해 산소와 결합하는 4 개의 소단위로 구성된 복합 단백질입니다.

겸상 적혈구 빈혈에서 변화된 헤모글로빈 (HbS)은 산소가 부족할 때 결정화되는 경향이 있습니다. 그 결과, 적혈구는 겸상 적혈구 모양이되어 혈관을 막거나 멸망하거나 조기에 분해됩니다. 따라서 겸상 적혈구 빈혈은 용혈성 빈혈과 순환계 장애가 특징입니다.

원인

의 겸상 적혈구 빈혈 헤모글로빈 β 서브 유닛의 아미노산 서열에서 단일 아미노산의 대체로 이어지는 유전자 돌연변이를 기반으로합니다. 이 질병은 상 염색체 공동 우성 형질로 유전됩니다.

이형 접합 환자는 건강한 대립 유전자 1 개와 질병에 걸린 대립 유전자 1 개를 가지고 있습니다. 그들에게는 헤모글로빈의 약 1 %만이 변합니다. 두 개의 돌연변이 된 대립 유전자를 가진 동형 접합 환자는 비정상적인 헤모글로빈 만 가지고있어 훨씬 더 심각한 질병 경과를 초래합니다. 건강한 유기체에서도 작은 혈관에는 생리 학적으로 산소가 부족하여 건강한 헤모글로빈이 여기에서 산소를 방출합니다.

동형 접합 겸상 적혈구 빈혈에서이 생리 학적으로 낮은 산소 분압은 적혈구의 변형을 초래합니다. 그들은 혈관을 막고 용해되는 경향이 있습니다. 이 과정에서 방출되는 헤모글로빈은 중요한 혈관 확장제 (혈관 확장제) 인 일산화 질소와 결합합니다. 혈관이 막힐뿐만 아니라 좁습니다. 겸상 적혈구 빈혈에서 많은 작은 말단 동맥이 닫히면 순환계 장애와 다양한 기관 시스템이 손상됩니다.

증상, 질병 및 징후

겸상 적혈구 빈혈의 증상은 영향을받는 사람이 책임있는 유전자 돌연변이의 동형 또는 이형 접합 체인지 여부에 따라 심각도가 다를 수 있습니다.

이형 접합체에는 일반적으로 증상이 없습니다. 그러나 때때로 용혈이 발생할 수 있습니다. 많은 적혈구가 갑자기 분해되어 특히 신장에 많은 부담을주고 일시적인 산소 부족으로 이어질 수 있습니다. 이러한 유형의 용혈은 생명을 위협 할 수 있습니다. 이러한 적혈구의 분해는 산소 부족 또는 특정 약물에 대한 반응으로 이형 접합 유전 물질 운반체에서 뒤 따릅니다.

반면 동형 접합 보균자는 출생 후 불과 몇 달 만에 첫 번째 증상을 보입니다. 산소 공급 부족으로 심한 통증 발작이 발생할 수 있습니다. 또한 혈관이 더 자주 차단되어 크고 작은 심장 마비가 발생할 수 있습니다. 산소가 공급되지 않는 신체 부위에서 조직이 죽는 경우가 있습니다. 뼈 통증은 매우 흔합니다.

겸상 적혈구 빈혈로 고통받는 사람들은 또한 감염에 더 취약하고 종종 열을 호소합니다. 황달 경향이 크게 증가하는데, 이는 파괴 된 적혈구의 분해 증가 때문입니다. 또한 빈혈의 모든 증상이 나타납니다. 이것은 창백함, 밝은 색의 점막, 집중력 저하, 쇠약감 및 경우에 따라 숨가쁨으로 이어집니다.

진단 및 코스

생후 처음 몇 개월 동안 모든 사람은 특수 태아 헤모글로빈을 생성합니다. 겸상 적혈구 빈혈 영향을 미치지 않습니다. 따라서이 질병은 성인 헤모글로빈이 작용하는 생후 6 개월부터 눈에 띄게됩니다.

어린 시절에 눈에 띄는 것은 주로 동형 접합 환자입니다. 그들은 고통스러운 용혈 위기로 일찍 고통받습니다. 여기에는 창백함, 황달 및 쇠약을 동반 한 용혈성 빈혈뿐만 아니라 일반적으로 뇌와 눈, 비장, 폐, 신장 및 심장, 근육 및 뼈의 순환계 장애 및 다발성 소장 기 경색이 포함됩니다. 골격 성숙이 지연됩니다. 전형적인 증상은 고통스러운 영구 발기 (선 지능 증)입니다.

겸상 적혈구 빈혈의 진단은 실험실 진단, 특히 헤모글로빈 겔 전기 영동에 의해 확인됩니다. 유전자 검사는 동형 접합 및 이형 접합 질병을 구분합니다. 동형 접합체의 절반 만이 30 세가됩니다. 폐 감염은 손상된 폐로 인한 주요 사망 원인입니다.

심한 형태의 질병과는 달리 이형 접합 겸상 적혈구 빈혈은 오랫동안 정상 상태를 유지할 수 있습니다. 첫 번째 용혈 위기는 비 생리적으로 산소가 부족할 때까지 발생하지 않을 수 있습니다. B. 극심한 운동 스트레스를 받거나 높은 고도에 머무를 때.

합병증

겸상 적혈구 빈혈은 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다. 그 효과는 겸상 적혈구에 대한 신체의 다른 부분의 혈관 막힘으로 볼 수 있습니다. 의사들은 또한 겸상 적혈구 위기에 대해 이야기합니다.

겸상 적혈구 빈혈로 인해 다리의 작은 혈관이 막히면 다리에 피부 궤양이 발생할 위험이 있습니다. 발작은 신경 학적 합병증입니다. 심한 경우에는 뇌출혈이나 혼수 상태에 빠진 환자도 가능합니다. 그 이유는 즉각적인 치료가 필요한 뇌의 막힘 때문입니다.

담석의 형성은 겸상 적혈구 빈혈의 후유증 중 하나입니다. 혈관 막힘의 결과가 아니라 적혈구 (적혈구)의 파괴로 인해 발생합니다. 빌리루빈은 이러한 분해 현상의 부산물 중 하나입니다. 혈중 빌리루빈 수치가 증가하면 색소 결석이라고도하는 담석 형성 위험이 증가합니다.

남성의 경우, 겸상 적혈구 빈혈에서 발기 발 기증이 가끔 나타날 수 있습니다. 이것은 고통스럽고 영구적 인 발기입니다. 음경 내부의 혈관을 막음으로써 발생합니다. 치료하지 않으면 발기 부전이 발기 부전을 일으킬 수 있습니다.

실명은 겸상 적혈구 빈혈의 두려운 합병증으로, 눈을 공급하는 혈관의 막힘으로 인해 발생합니다. 망막이 손상 될 위험이 있습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

이 질병에 대한 치료를 통해서만 더 많은 합병증과 불만을 예방할 수 있습니다. 따라서 겸상 적혈구 빈혈의 첫 징후와 증상에 대해 의사와 상담해야합니다. 환자가 영구적 인 산소 부족으로 고통받는 경우 의사와 상담해야합니다. 이것은 종종 심각한 피로 또는 심각한 혼란으로 이어지며 영향을받은 사람들은 더 이상 일상 생활에 적극적으로 참여하지 않습니다. 또한 머리 나 뼈의 심한 통증은 겸상 적혈구 빈혈을 나타낼 수 있으며 의사의 치료도 받아야합니다.

환자는 감염에 대한 감수성이 증가하고 매우 창백하거나 고열로 고통받습니다. 겸상 적혈구 빈혈을 치료하지 않으면 환자의 기대 수명이 크게 단축됩니다. 겸상 적혈구 빈혈은 일반의가인지하고 치료할 수 있습니다. 치료를 위해 전문의를 방문해야 할 수도 있습니다. 겸상 적혈구 빈혈의 추가 과정은 정확한 질병 유형에 크게 좌우됩니다.

치료 및 치료

에 대한 인과 요법 겸상 적혈구 빈혈 아직 존재하지 않습니다. 치료의 유일한 희망은 골수 이식에 있습니다. 그러나 이들은 예외적 인 경우에만 사용되며 여전히 상대적으로 높은 사망률과 관련이 있습니다.

겸상 적혈구 빈혈에 대한 일상적인 치료는 증상을 지연시키고 완화하는 데 중점을 둡니다. 특히 통증 위기에서 환자에게 진통제를 공급해야합니다. 헤모글로빈이 급격히 감소하면 부분 혈액 교환 수혈이 유용 할 수 있습니다. 겸상 적혈구 빈혈에서 비장은 종종 퇴행하고 제대로 기능하지 않습니다. 환자는 신중한 예방 접종 보호가 필요합니다. B. 폐렴 구균에 대해.

그러나 비장이 퇴행하지 않으면 병리학 적으로 비대 (비장 비대)를 일으키고 빈혈을 악화시키고 비장 절제술 (비장 제거)을 필요로 할 수도 있습니다. 어쨌든 겸상 적혈구 빈혈 환자는 위기가 아닌 경우 정기 외래 진료를 받아야합니다.

예방

이후 겸상 적혈구 빈혈 유전 적 유전 적 결함 인 경우 질병 자체에 대한 예방은 없지만 이형 접합 환자는 산소 부족을 피하고 (예 : 높은 고도에 머물거나 운동을하는 등) 세심한 예방 접종과 정기 건강 검진을 통해 경미한 과정에 기여할 수 있습니다.

보도

겸상 적혈구 빈혈은 치료 불가능한 것으로 간주됩니다. 겸상 적혈구 빈혈 환자를위한 후속 진료의 초점은 환자 교육, 환자 상담 (라이프 스타일), 감염 예방 및 예방 접종과 일상적인 진단입니다. 환자 훈련의 주제는 환자에게 질병 자체에 대해 알리는 것입니다.

그는 겸상 적혈구 빈혈이 생명을 위협하는 증상을 유발할 수 있다는 것을 배워야합니다. 심각하게 위협하는 합병증 (예 : 패혈증)의 경고 징후가 환자에게 나타나야하며 즉시 의사와 상담해야합니다. 겸상 적혈구 빈혈 환자는 탈수, 저체온증, 저산소증, 산증 및 감염으로 인한 재발을 경험할 수 있다는 것이 의학적으로 알려져 있습니다.

따라서 환자 상담은 환자가이 다섯 가지 요소를 최대한 피할 수 있도록 환자의 생활 방식을 민감하게 만드는 것을 목표로합니다. 공격 사이의 시간을 연장 할 수 있습니다. 일반적인 위생 조치 외에도, 페니실린의 일일 섭취량은 감염 예방을 위해 겸상 적혈구 빈혈 환자를 위해 의사가 처방합니다.

또한 감염으로부터 보호하기 위해 겸상 적혈구 빈혈 환자는 후속 조치 중에 13가 폐구균 접합 백신으로 최소 한 번의 예방 접종을 받아야합니다. 일상적인 진단을 위해 겸상 적혈구 빈혈 환자는 최소 1 년에 한 번 전문 센터에 진료를받는 것이 좋습니다. 혈구 수, 혈압, 맥박수, 간 및 신장 값, 소변 상태 및 단백질 배설을 임상 적으로 검사해야합니다. 심 초음파 검사도 수행해야합니다.

너 스스로 할 수있어

이 질병은 일반적으로 생후 몇 개월 또는 몇 년 이내에 발견됩니다. 자연 때문에이 나이에 환자는 스스로를 도울 수없고 상황을 개선 할 수 없습니다. 따라서 친척과 법적 보호자는 자손을 적절히 돌보고 치료 의사와 긴밀히 협력 할 책임이 있습니다.

혈액 순환을 지원하기 위해 음식 섭취량을 최적화해야합니다. 특정 음식을 사용하여 혈액 생성을 자극하는 영양소를 흡수 할 수 있습니다. 또한 산소가 풍부한 환경은 유아에게 특히 중요합니다. 건물은 적절하게 환기되어야하며 야외에서 걷는 것은 적절한 산소 공급을 보장하는 데 도움이됩니다. 이러한 조치가 겸상 적혈구 빈혈을 치료하지는 않지만 어린이의 유기체는 긍정적으로 지원 될 수 있습니다.

아이는 공기 중에 니코틴이나 기타 독소가있는 환경에 있어서는 안됩니다. 과로 및 심한 긴장 상황도 피하십시오. 감염으로부터 보호하려면 감염을 최소한으로 줄이는 것이 중요합니다. 여가 활동이나 스포츠 활동도 유기체의 필요에 맞게 조정되어야합니다. 면역 체계를 불필요하게 긴장시키지 않으려면 충분한 휴식과 휴식이 중요합니다.