티로신 혈증

티로신 혈증 아미노산 티로신의 혈중 농도가 증가하는 것이 특징입니다. 모든 형태의 질병에는 유전 적 원인이 있습니다. 특히 I 형 티로신 혈증은 치료하지 않고 방치하면 조기 사망으로 이어집니다.

티로신 혈증이란 무엇입니까?

에서 티로신 혈증 아미노산 티로신의 유전 적 분해로 혈중 티로신 농도가 증가합니다. 현재까지 세 가지 형태의 티로신 혈증이 알려져 있습니다. 인과 적으로, 그들은 티로신 분해에서 교란의 위치가 다릅니다. 세 가지 형태의 티로신 혈증은 모두 티로신과 페닐알라닌 농도가 다른 정도까지 증가하는 특징이 있습니다.

• 티로신 혈증 I 형에서는 정상적인 분해 경로가 분해 사슬의 끝에있는 효소 결함에 의해 차단되기 때문에 독성 분해 산물도 체내에서 형성됩니다. 이러한 티로신 분해의 결함 제품은 간과 신장에 독성이 있으므로 제 1 형 티로신 혈증이 특히 심각합니다.

• II 형 티로신 혈증은 주로 눈, 피부 및 신경계에 미치는 모든 영향과 함께 증가 된 티로신 및 페닐알라닌 농도를 특징으로합니다. 여기서 티로신의 분해는 분해 사슬의 시작 부분에서 차단됩니다.

• 가장 경미하고 희귀 한 형태의 티로신 혈증은 III 형 티로신 혈증입니다. 여기서 티로신과 페 날라 닌 농도는 덜 증가합니다. 그러나 증가 된 농도는 신경계에 영향을 미칩니다. 일반적으로 티로신 혈증은 매우 드뭅니다. I 형 티로신 혈증은 100,000 명당 1 ~ 2 명에 영향을 미칩니다. 제 3 형 티로신 혈증에 대해 설명 된 사례는 몇 가지뿐입니다.

원인

세 가지 형태의 티로신 혈증의 일반적인 원인은 결함이있는 효소에 의한 티로신 분해의 파괴입니다. 질병의 형태는 티로신 분해 사슬에서 영향을받는 효소에 따라 다릅니다. 모든 티로신 혈증은 상 염색체 열성 돌연변이로 인해 발생합니다.

제 1 형 티로신 혈증에서 푸 마리아 세토 아세테이트 가수 분해 효소 효소는 대체로 작동하지 않습니다. 그것의 코딩 유전자는 염색체 15에 있습니다.이 효소는 티로신 분해 사슬의 마지막 단계를 담당합니다. 중간체 푸 마리아 세토 아세테이트 및 말 레일 아세토 아세테이트는 일반적으로이 반응 단계에서 분해된다.

그러나 효소에 결함이있는 경우 이러한 대사 산물이 축적되고 대체 반응에서 숙시 닐 아세토 아세테이트와 숙시 닐 콜린으로 전환됩니다. 그러나 이러한 물질은 강한 간 및 신장 독소입니다. 혈중 농도가 얼마나 높은지에 따라 신속하게 또는 만성 과정을 통해 간과 신장이 완전히 파괴됩니다.

II 형 티로신 혈증은 효소 티로신 아미노 트랜스퍼 라 아제의 결함으로 인해 발생합니다. 이 효소는 티로신 분해의 첫 번째 단계를 시작합니다. 실패하면 티로신이 혈액에 점점 더 축적됩니다. 농도는 정상 값의 10 배까지 증가 할 수 있습니다. 티로신은 아미노산 페닐알라닌에서 형성되기 때문에 페닐알라닌 농도도 동시에 증가합니다. 상승 된 페닐알라닌 농도는 신경계를 손상시키는 것으로 알려져 있습니다.

동시에, 눈과 피부는 높은 티로신 수치에 의해 공격을받습니다. 마지막으로, III 형 티로신 혈증은 효소 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase의 결함으로 인해 발생합니다. 티로신과 페닐알라닌 수치는 여기서 약간만 증가합니다. 티로신 분해 사슬의 막힘으로 인해 세 가지 형태의 티로신 혈증 모두에서 티로신 백 로그가 발생하며, 이는 분해 사슬의 시작 부분에 가까울수록 더욱 두드러집니다.

증상, 질병 및 징후

제 1 형 티로신 혈증은 간, 신장 및 뇌 손상이 특징입니다. 이 질병은 신생아에서 음주 불량, 구토, 간 질환 및 신부전으로 나타납니다. 질병에는 두 가지 형태가 있는데, 둘 다 치료하지 않고 방치하면 간과 신부전으로 조기 사망하게됩니다.

급격한 형태에서는 간 비대, 부종 및 심각한 성장 장애가 초기에 발생합니다. 사망은 출생 후 몇 개월 이내에 발생합니다. 더 가벼운 형태에서는 간과 신장이 만성적으로 저하됩니다. 간경변은 오랜 과정에 걸쳐 발생하며 종종 간암으로 이어집니다.

치료하지 않고 방치하면 늦어도 10 세까지 사망합니다. 티로신 혈증 II 형에서는 눈의 각막 손상, 피부의 수포 및 딱지 형성, 다양한 신경 학적 결손이 발생합니다. 유형 III 티로신 혈증은 경미한 정신 장애, 운동 조정 장애 및 간질 발작이 특징입니다.

질병의 진단 및 경과

티로신 혈증은 다양한 혈액 및 소변 검사를 통해 진단 할 수 있습니다. 증가 된 티로신 수치는 소변 검체에서 발견됩니다. 또한, 숙시 닐 아세톤과 같은 독성 대사 산물은 티로신 혈증 I 형의 소변에서도 검출 될 수 있습니다.

합병증

유형에 따라 티로신 혈증은 다양한 합병증을 유발할 수 있습니다. 티로신 혈증 I 형은 선천성 간, 신장 및 뇌 손상으로 인해 음주 불량, 간 질환 및 신부전과 같은 증상을 유발할 수 있습니다. 술을 마실 수 없으면 탈수로 이어질 수 있으며 결과적으로 비교적 빨리 탈수로 이어질 수 있습니다.

간 질환은 항상 몸 전체에 심각한 영향을 미치며, 예를 들어 황달과 내부 장기의 심각한 염증을 유발할 수 있습니다. 치료하지 않고 방치하면 신부전으로 이어질 수 있기 때문에 신부전은 심각합니다. 맹렬한 형태에서 티로신 혈증은 성장 장애, 부종 및 간암뿐만 아니라 간경변을 촉진 할 수도 있습니다.

유형 II 티로신 혈증은 각막 손상, 신경 학적 결손 및 기타 합병증과 관련이 있습니다. 타이로신 혈증 III 형은 간질 발작, 운동 조정 장애 및 질병 과정에서 정신 장애를 일으킬 수 있습니다. 쇠약 장애를 치료할 때 합병증은 환자의 특정 조치와 체질에 따라 다릅니다.

일반적으로 처방되는 니티시 논은 편두통 및 기타 부작용을 일으킬 수 있습니다. 간 이식은 항상 신체가 장기를 거부 할 위험이 있습니다. 감염 및 상처 치유 장애도 발생할 수 있습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

관련자는 추가 합병증이나 혼란을 예방하기 위해 항상 티로신 혈증이있는 의사와 상담해야합니다. 조기 발견과 후속 치료는 매우 중요하므로 영향을받은 사람은 질병의 첫 징후와 증상이있을 때 의사와 상담해야합니다. 최악의 경우 아이는 티로신 혈증으로 사망 할 수 있습니다. 아이가 심한 황달이나 설사를 앓고 있다면이 질병에 대해 의사에게 연락해야합니다. 내부 출혈도이 질병을 나타낼 수 있습니다. 간 및 기타 내부 장기의 중독도 있습니다.

신체의 다른 부위에서 증가 된 심박수 또는 비정상적인 감각은 종종 질병을 가리키며 의사의 확인을 받아야합니다. 마비는 신체 어느 곳에서나 발생할 수 있습니다. Tyrosinemia는 소아과 의사 나 병원에서 즉시 치료해야합니다. 추가 과정은 진단 시간에 따라 다르므로 일반적인 예측을 할 수 없습니다. 이 질병은 또한 아이의 기대 수명을 단축시킬 수 있습니다.

치료 및 치료

모든 형태의 티로신 혈증은 티로신과 페닐알라닌이 적은 식단에 의해 긍정적 인 영향을받습니다. 이러한 식단은 티로신 혈증 유형 II 및 III의 증상을 확실하게 개선 할 수 있습니다. 그러나 제 1 형 티로신 혈증은 치료가 훨씬 더 어렵습니다. 엄격한 식단 외에도 독성 대사 산물의 형성도 예방해야합니다.

이는 초기 분해 단계를 차단함으로써 약물 니티시 논 (NTBC)으로 달성 할 수 있습니다. 이것은 혈중 티로신 농도를 증가시킵니다. 그러나 이것은 식단으로 낮게 유지할 수 있습니다. 간부전이 진행된 경우 간 이식을 고려해야합니다.

예방

티로신 혈증은 유전 적이므로 예방할 수 없습니다. 그러나 타이로신과 페닐알라닌이 적은 엄격한 식단을 통해 적어도 타이로신 혈증 II 형과 III 형 환자는 대체로 정상적인 삶을 영위 할 수 있습니다. 제 1 형 티로신 혈증 환자의 경우 대사 산물과 티로신 및 페닐알라닌의 농도는 약물 치료와 엄격한 식단을 통해 평생 동안 조절되어야합니다.

보도

Tyrosinemia는 유전성 대사 장애입니다. 희귀 질환으로 간주되며 I, II, III의 세 가지 형태로 분류됩니다. 치료 옵션은 각 형태에 따라 다릅니다. 좋은 예후를 얻으려면 적절한 후속 관리가 필요합니다. 환자는 가능한 한 제한없는 삶을 살 수 있어야합니다.

제 2 형 티로신 혈증에서는식이 요법으로 충분합니다. 그러나 의사의 지시를 정확히 따라야합니다. 치유 과정은 후속 조치 중에 확인되며 중장기 적으로 설정됩니다. 타이로신 혈증 III 형은 가장 드문 형태의 대사 질환으로, 경미한 정신 장애 및 간질과 관련이 있습니다.

사후 관리를하는 동안 영향을받은 사람과 그 친척은 매일 질병에 대처하는 방법을 배웁니다. 완전한 제 1 형 질병에는 특별한 후속 치료가 필요합니다. 치료하지 않으면이 티로신 혈증은 생명을 위협 할 수 있습니다. 신장이나 뇌와 같은 내부 장기가 손상되었습니다. 불리한 과정은 평생 추적 관리가 필요합니다.

장기 이식은 의사의 재량에 따라 선택할 수 있습니다. 다른 조치가 더 이상 도움이되지 않을 때 고려됩니다. 후속 진료는 클리닉에서 이루어지며 환자의 상태를 면밀히 모니터링합니다. 정기적 인 검사는 새로운 장기의 호환성에 대한 정보를 제공합니다. 신체의 거부 반응은 피해야합니다.

직접 할 수 있습니다.

티로신 혈증 환자는 질병 유형에 따라 보수적 관리를 지원하기 위해 다양한식이 요법을 채택 할 수 있습니다. 제 1 형 티로신 혈증에는 에너지가 풍부한 식단이 중요합니다. 식단은 가능한 한 적은 양의 티로신이 체내에서 발생하도록해야합니다. 장기간의 배고픔 후에 발생하는 것과 같은 이화 작용 상황은 정기적으로 식사를함으로써 피해야합니다. 우유, 계란 및 육류 제품의 소비는 엄격하게 제한되어야합니다. 식단은 질병의 진행을 늦출 수 있습니다. 의사 및 영양사와 함께 작성하고 지속적으로 실행해야합니다.

타이로신 혈증 II 형은 또한 적응 식으로지지 적으로 치료할 수 있습니다. 제 3 형 티로신 혈증에서는식이 조치 외에도 의료 응급 상황에 대비해야합니다. 간질 발작의 경우, 환자를 진정시키고 응급 약물을 투여하여 응급 조치를 시작해야합니다. 영향을받은 사람은 물체에 다치거나 넘어지지 않도록 안정된 옆 자세로 가져와 구토물이 기관으로 들어가는 것을 방지해야합니다. 운동 실조의 가능한 결과는 물리 치료를 통해 예방할 수 있습니다. 낙상으로 인한 부상의 위험을 최소화하기 위해 가정의 계단, 문지방 및 위험한 물건을 고정해야합니다. 유형 I, II 및 III 티로신 혈증에 대한 정확한 조치는 전문가와상의해야합니다.