Ectrodactyly

에서 Ectrodactyly 손이나 발의 골격 변형입니다. 이 질병은 종종 유전 적이며 출생 이후 영향을받은 사람에게 존재했습니다. ectrodactyly의 맥락에서 아픈 환자는 손가락이나 발을 절단합니다. 많은 경우 손가락이나 개별 발가락이 없습니다. 이것은 종종 소위 스플릿 핸드 또는 스플릿 풋의 모양을 제공합니다.

ectrodactyly는 무엇입니까?

대부분의 경우, 영향을받은 환자는 발이나 손에 중앙 갈라진 틈이있는 syndactyly와 oligodactyly의 조합이 있습니다.
© 한편 애플-stock.adobe.com

많은 경우, 외근은 유 전적으로 발생하며 다양한 증후군과 관련이 있습니다. 예를 들어, 이것은 눈의 기형, 안진 증 및 Karsch-Neugebauer 증후군과의 연관성을 보여줍니다. 골롭-볼프강 증후군의 맥락에서 외근이 함께 발생하는 것도 가능하며 한쪽에는 대퇴골 분기와 손 외근이 있습니다.

Jancar 증후군 및 소위 ADULT 증후군과도 관련이 있습니다. 상대적으로 드물게 발이나 손 골격의 해부학 적 이상입니다. ectrodactyly의 유병률은 1 : 1,000,000에서 9 : 1,000,000입니다. 질병의 유전에는 여러 유형이 있으며 증후군과 관련이없는 다양한 형태의 외근이 있습니다.

Ectrodactyly는 때때로 단일 증상으로 발생합니다. ectrodactyly는 일부 의료 전문가의 동의어입니다. 스플릿 핸드 스플릿 발 기형 지정. 소위 손과 발의 중심 광선은 주로 변형의 영향을받습니다.

원인

다양한 방아쇠의 결과로 Ectrodactyly가 형성됩니다. 환자에 따라 다양한 요인이 변칙의 발달을 담당합니다. 일반적으로 ectrodactyly는 유전 질환입니다. 이것은 특수 유전자의 돌연변이가 질병의 발생을 담당한다는 것을 의미합니다.

이러한 경우 증상은 출생부터 지속됩니다. 현재 의학 연구에 따르면, 5 개의 유전자 위치가 알려져 있는데, 그 돌연변이는 외근을 유발합니다. 유전은 상 염색체 우성 또는 X- 연관 열성입니다.

증상, 질병 및 징후

Ectrodactyly는 다양한 증상을 나타내지 만 모두 질병에 매우 일반적입니다. 대부분의 경우, 영향을받은 환자는 발이나 손에 중앙 갈라진 틈이있는 syndactyly와 oligodactyly의 조합이 있습니다. 이러한 이유로 감염된 사람들의 병든 손이나 발은 시각적으로 게의 발톱을 연상시킵니다.

중간 열 옆에있는 두 부분은 서로 대향 될 수 있습니다. 전형적인 기형은 때때로 한 손 또는 한 발에만 나타납니다. 그러나 어떤 경우에는 모든 사지가 기형의 영향을받습니다.

oligodactyly로 알려진 것과 관련하여 Syndactyly는 게 발톱 손을 만듭니다. 영향을받은 손이나 발에 명확한 중앙 틈새가 있습니다.어떤 경우에는 ectrodactyly가 aniridia, 청력 상실 및 Alport 증후군과 관련이 있습니다.

진단

질병의 특징적인 징후로 인해 ectrodactyly의 존재가 의심되는 경우 의학적 조언이 필요합니다. 영향을받은 사람들은 먼저 일반의에게 연락합니다. 의사는 필요에 따라 환자를 전문의에게 의뢰 할 것입니다.

진단을 내리는 첫 번째 단계는 치료 의사가 환자와 함께 수행하는 항상 성실한 기억 상실입니다. 환자는 자신의 증상뿐만 아니라 증상이 시작된 상황과 시간을 가능한 한 정확하게 설명하도록 요청받습니다. 또한 의사는 잠재적 위험 요소에 대한 아이디어를 얻기 위해 각 개인의 생활 방식을 분석합니다.

ectrodactyly와 같은 유전 질환의 경우 가족력도 결정적인 역할을합니다. 가정에서 이미 질병 사례가 발생하면 질병에 대한 의혹이 강화됩니다. 환자 면담이 끝나 자마자 주치의는 일련의 임상 검사를 실시합니다.

ectrodactyly는 골격의 변형이기 때문에 진단 영상 방법이 주로 사용됩니다. 일반적으로 의사는 영향을받은 손과 발의 X- 레이 검사를 수행합니다. 뼈 해부학의 특징적인 기형은 일반적으로 이미 명확하게 인식 할 수 있습니다. ectrodactyly 진단은 환자의 유전자 분석을 통해 비교적 확실하게 확인할 수 있습니다. 이런 방식으로 알려진 유전자 좌위의 돌연변이를 탐지 할 수 있기 때문입니다.

합병증

ectrodactyly 환자는 주로 발과 손가락의 다양한 기형으로 고통받습니다. 이 기형으로 인해 특히 아이들은 놀림을 당하거나 괴롭힘을 당합니다. 환자의 움직임이 심하게 제한되고, 손가락을 정상적인 방식으로 사용하지 못하는 경우가 많아 일상 생활에 제약이 있습니다.

삶의 질 또한 ectrodactyly에 의해 크게 저하됩니다. 그러나 모든 사지가 기형의 영향을 받을지 여부는 예측할 수 없습니다. 종종 영향을받은 사람들은 청력 상실로 고통 받으므로 일상 생활에서 보청기에 의존합니다. 심각한 기형의 경우 환자가 혼자서 일상 생활에 대처할 수없는 경우가 많기 때문에 다른 사람의 도움을 받아야합니다.

제한된 움직임의 자유는 많은 사람들에게 우울증을 유발할 수 있습니다. 많은 기형은 수술을 통해 교정 할 수 있습니다. 보철물을 사용하는 것도 가능합니다. 이것은 더 이상 합병증이 없으며 영향을받는 사람의 삶의 질이 다시 향상된다는 것을 의미합니다. 치료는 또한 운동 능력을 회복시킬 수 있습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

일반적으로 발 기증은 출생 전후에 진단됩니다. 따라서 대부분의 경우 추가 진단이 더 이상 필요하지 않습니다. 그러나 골격의 기형이 환자의 일상 생활에 다양한 불만과 제한을 초래하는 경우 영향을받은 사람은 의사와 상담해야합니다. 증상이 초기에 치료되는 경우 일반적으로 제한 될 수 있습니다.

소아의 발육이 ectrodactyly에 의해 방해를 받거나 현저하게 지연되는 경우 의사 방문이 특히 필요합니다. 불행히도이 질병은 종종 괴롭힘이나 괴롭힘으로 이어 지므로 심리학자를 방문하는 것이 좋습니다. 또한 환자가 청력을 잃은 경우 의사와 상담해야합니다.

일반적으로 증상은 외과 적 개입으로 완화됩니다. 이들은 병원에서 발생합니다. 청력 손실은 일반적으로 보청기의 도움을 받아 이비인후과 의사가 치료할 수 있습니다. 그러나 환자들은 여전히 ​​정기적 인 건강 검진에 의존하고 있습니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

ectrodactyly 치료에는 다양한 옵션이 있으며 개별 사례에 따라 사용됩니다. 손이나 발의 전형적인 기형은 외과 적 개입 과정에서 교정 될 수 있습니다. 보철물은 손과 발의 기능을 향상시키는데도 사용될 수 있습니다.

그러나 대부분의 경우 기능적 관점에서 ectrodactyly를 치료하거나 교정 할 필요가 없습니다. ectrodactyly에도 불구하고 많은 환자들이 손과 발의 높은 이동성과 일상 생활에 독립적으로 대처할 수있는 충분한 운동 능력을 가지고 있기 때문입니다. 원칙적으로 건강 검진이 타당합니다.

전망 및 예측

Ectrodactyly는 보통 수술로 치료할 수 있습니다. 환자가 필요한 외과 적 개입을 조기에 수행하면 회복 가능성이 높습니다. 질병이 청소년기 또는 성인기에만 치료되는 경우 일반적으로 정렬 불량, 관절 마모 및 기타 합병증이 이미 발생했습니다.

예를 들어 진통제 및 기타 외과 적 개입을 통해 증상에 따라 치료할 수 있습니다. 그러나 치료가 지연되면 항상 관련자의 삶의 질과 웰빙을 영구적으로 제한하는 불만이 있습니다.

기대 수명은 한 번의 ectrodactyly 감소하지 않습니다. 그러나 기형은 혈관, 관절 및 뼈의 질병 (예 : 순환계 장애 또는 감염)의 위험을 증가시킵니다. 기형은 또한 영향을받는 사람들에게 시각적 결함으로 인식되어 심리적 불만을 유발할 수 있습니다. 치료는 우울한 기분과 기타 정신 질환을 줄여 예후를 개선 할 수 있습니다.

이 질환이 Karsch-Neugebauer 증후군 또는 대퇴골 분기와 같은 다른 기형 증후군과 함께 발생하면 예후가 더 나빠집니다. 종종 장기 또는 관절에 대한 추가 불만이있어 점진적으로 진행되고 기대 수명이 단축됩니다. 담당 의사는 질병의 경과와 위험 요소를 고려할 최종 예후를 내릴 수 있습니다.

예방

대부분의 경우 ectrodactyly는 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 선천성 질환입니다. 원칙적으로 질병은 효과적으로 예방할 수 없습니다. 현재 수많은 의학 연구가 유전 질환을 예방할 수있는 실용적인 방법을 연구하고 있습니다.

보도

대부분의 경우, ectrodactyly는 의사의 적절한 치료가 필요합니다. 이것은 유전성 질환이기 때문에 후속 치료를위한 조치 나 옵션이 매우 제한적입니다. 따라서 관련자는 더 이상의 불만이나 합병증이 없도록 주로 질병의 신속한 발견 및 치료에 의존합니다.

따라서 의사의 첫 발착 징후가 나타나면 상담을 받아야합니다. 환자가 아이를 갖고 자 할 경우 유전 상담이나 진단을하여 후손에게 유전되는 것을 방지 할 수있다. 질병이 영향을받은 사람의 기대 수명을 단축 시킬지 여부는 보편적으로 예측할 수 없습니다.

일반적으로 영향을받은 사람에 대한 사랑의 보살핌과 지원은 질병 진행에 긍정적 인 영향을 미칩니다. 대부분의 환자는 일상 생활에서 동료 인간의 도움에 의존합니다. 영향을받은 다른 사람들과의 접촉도 유용 할 수 있으며 정보 교환으로 이어질 수 있습니다. 또한 물리 치료는 관절의 이동성을 다시 높이는 데 유용 할 수 있습니다.

직접 할 수 있습니다.

Ectrodactyly는 대부분의 경우 선천성 질환입니다. 환자는 원인을 치료하기 위해 어떠한 조치도 취할 수 없습니다. 영향을받은 사람들은 자신이나 자녀가 전문가의 돌봄을 받도록해야합니다.

영향을받은 사람들은 손과 발의 기형으로 고생하더라도 일상 생활에 문제가 없습니다. 그러나 기형은 변형 효과가있어 심리적, 사회적 문제로 이어집니다. 또한, 많은 환자들은 이동성이나 잡는 능력이 제한되어 일상적인 움직임을 수행하거나 글쓰기를 배울 수 없습니다.

이러한 경우, 영향을받은 사람들은 기형이 교정 될 수 있는지 아니면 최소한 외과 적 개입으로 개선 될 수 있는지 전문의에게 명확히 설명해야합니다. 운동 능력이 손상되지 않더라도 관련자가 기형 및 관련 손상으로 인해 정신적으로 심각한 고통을 겪는 경우 순수 미용 적 개입이 권장 될 수 있습니다.

이러한 경우 심리 치료도 도움이 될 수 있습니다. 종종 동료들에게 놀림을 받거나 괴롭힘을당하는 영향을받은 아동의 부모는 늦은 손상을 방지하기 위해 적절한시기에 심리적 지원을 받아야합니다.