적혈구 증가증

적혈구 증가증 모든 혈액 세포의 과잉 생산 및 결과적으로 혈전 색전증의 위험 증가와 관련된 골수 증식 성 질환입니다. 매년 100,000 명당 1 ~ 2 개의 질병이 발생하는 적혈구 증가증은 드문 증후군 질병입니다.

적혈구 증가증은 무엇입니까?

같이 적혈구 증가증 골수에서 모든 혈액 세포, 특히 적혈구의 합성이 증가하는 만성 골수 증식 성 질환입니다.

이 점진적이고 비가 역적 과잉 생산의 결과로 헤마토크릿 (세포 혈액 성분)과 혈액 점도 (점도)가 증가하여 미세 순환 장애와 혈전 색전증 위험이 증가합니다.

또한, 적혈구 증가증에서는 두 가지 임상 단계가 구분됩니다. 첫 번째 단계는 증가 된 적혈구 합성과 적혈구 증가 (적혈구 수 증가)를 특징으로하며 완전히 증상이 없을 수 있습니다. 진행성 후기 단계는 골수 외 조혈 (골수 외부의 혈액 형성) 및 비장 비대 (비장 비대)를 동반 한 이차 골수 섬유증 (골수 조직 섬유증)이 특징입니다.

적혈구 증가증은 또한 골수 이형성증으로 발전 할 수 있으며, 여기서 혈액 형성은 돌연변이 된 줄기 세포 또는 급성 골수성 백혈병에 의해 점점 더 많이 흡수됩니다.

원인

정확한 원인 적혈구 증가증 아직 명확하게 밝혀지지 않았으며 아직 완전히 기록되지 않은 줄기 세포의 돌연변이 형질 전환에 기반을두고있을 것입니다.

소위 JAK2V617F 점 돌연변이는 영향을받은 사람들의 약 95 %에서 발견되었으며, 이는 아미노산 발린과 페닐알라닌의 교환으로 이어져 특이 적으로 영향을받은 세포의 분열 속도를 증가시킵니다. 엑손 12 (아미노산 코딩 DNA 절편)에서 기능적으로 비교 가능한 JAK2 돌연변이도 2 ~ 3 %에서 관찰되었습니다.

이러한 돌연변이는 본 태성 혈소판 증가증 및 원발성 골수 섬유증과 같은 다른 골수 증식 증후군에서도 발생하기 때문에 녹새 (벤젠 포함), 전리 방사선 및 다른 사람의 관여, 아직 알려지지 않은 유전자 돌연변이와 같은 가능한 유발 인자도 논의됩니다.

증상, 질병 및 징후

적혈구 증가증은 적혈구 (적혈구)가 과도하게 생성되는 특징이 있습니다. 결과적으로 혈액이 두꺼워지고 흐름 특성이 저하됩니다. 관련 순환 장애는 다양한 불만을 유발할 수 있습니다. 적혈구 증가증은 종종 천천히 시작되므로 많은 환자가 초기에 증상이 거의 나타나지 않습니다.

손과 발의 순환계 장애가 더 흔한 증상 중 하나입니다. 산소 공급이 부족하면 입술이 파랗게 변합니다 (청색증). 반면에 피부가 붉어지는 것은 얼굴, 팔, 다리에 나타납니다. 많은 적혈구 증가증 환자는 특히 물과 접촉 한 후 가려움증을 호소합니다.

여기에서 수 생성 가려움증에 대해 이야기합니다. 소위 erythromelalgia는 또한 악성 혈액 질환의 특징적인 증상입니다. 그것은 고통스럽고 갑작스런 과열과 발 및 / 또는 손의 붉어짐이 특징입니다. 적혈구의 양이 증가하면 현기증, 코피, 시각 장애 또는 귀 울림이 발생할 수 있습니다.

혈액의 변화된 흐름 특성으로 인해 혈전 (혈전증) 또는 색전증으로 인한 혈관 막힘 위험도 증가합니다. 그러나 관상 동맥으로의 혈액 공급이 감소하면 가슴이 팽팽 해지고 (협심증) 심장 마비의 위험이 높아집니다.

진단 및 코스

하나의 첫 번째 의심 적혈구 증가증 많은 경우 혈액 검사에서 적혈구, 헤마토크리트 또는 헤모글로빈 값이 증가하여 발생합니다.

또한, 질병의 많은 경우에 백혈구 및 혈소판 수가 증가하고 동시에 에리트로 포이 에틴 수치 (EPO 수치)가 감소합니다. 질병의 진행 단계에서 의심은 비장 비대에 의해 확증 될 수 있습니다. 진단은 JAK2 (V617F) 점 돌연변이의 증거로도 확인됩니다.

감별 진단에서 적혈구 증가증 (1 차 적혈구 증가증)은 스트레스 적혈구 증가증, 흡연자 적혈구 증가증, 간 또는 신장의 EPO 생성 종양으로 인한 적혈구 증가증과 같은 이차 적혈구 증가증과 구별되어야합니다.

조기 진단과 통제 된 치료를 통해이 질병은 만성적 인 진행 과정에도 불구하고 거의 정상적인 기대 수명으로 좋은 예후를 보입니다. 치료하지 않고 방치하면, 적혈구 증가증은 혈전 색전증 사건 (뇌졸중, 혈전증, 심장 마비 포함)의 위험을 상당히 증가시킵니다.

합병증

이 질병에서 환자는 주로 혈액량이 크게 증가합니다. 이것은 또한 피부가 붉어지게하여 특히 얼굴에 불쾌감을 줄 수있어 환자의 삶의 질을 현저히 떨어 뜨립니다. 혈액 자체는 점성이 있으므로 일반적으로 응고가 방해받습니다. 뇌에는 또한 잘못된 혈액이 공급되어 성격 장애 나 기분 변화를 일으킬 수 있습니다.

많은 경우 사람들은 심한 두통이나 현기증으로 고통받습니다. 질병으로 인해 뇌졸중이나 심장 마비의 위험이 엄청나게 증가하여 환자의 기대 수명을 크게 줄일 수 있습니다. 대부분의 경우, 적혈구 증가증은 약물로 치료됩니다.

영향을받은 사람들은 혈전증의 위험을 최소화하기 위해 종종 장기간 섭취에 의존합니다. 특별한 합병증이나 부작용이 없습니다. 영향을받은 사람의 기대 수명은 또한 적혈구 증가증으로 인해 감소 될 수 있습니다. 건강한 생활 방식은 또한이 질병의 진행에 매우 긍정적 인 영향을 미칩니다.

언제 의사에게 가야합니까?

혈류의 이상과 이상은 의사에게 제시되어야합니다. 심장이 두근 거림, 현기증, 내부의 온기 또는 신체의 일부 부위에 비정상적인 추위가있는 경우, 해당 사람은 도움이 필요합니다. 지각 장애, 팔다리 저림, 무감각 또는 과민증이있는 경우 의사와 상담해야합니다. 피부 외양의 변화, 가려움증 또는 발적은 의사에게 제시되어야합니다. 열린 상처가 발견되면 멸균 상처 관리가 필요합니다.

관계자가 충분히 할 수없는 경우에는 의사의 진찰을 받아야합니다. 그렇지 않으면 세균이 유기체에 들어가 더 많은 질병이나 패혈증을 유발할 수 있습니다. 이것은 생명을 위협하는 상태를 위협합니다.코나 잇몸의 출혈, 유기체의 압박감 및 일반적인 기능 장애를 검사하고 치료해야합니다. 시각 장애가 있거나 귀에 소음이 발생하는 경우 불만 사항을 명확히해야합니다. 건강을 심각하게 위협하는 상황이 발생하면 구급차 서비스를 받아야합니다.

의식 장애 또는 의식 상실시 응급 의사가 필요합니다. 내력의 급격한 감소, 고장 및 갑작스러운 과열은 신체에 대한 경보 신호입니다. 적혈구 증가증은 혈전 형성을 유발할 수 있습니다. 심한 경우에는 뇌졸중이나 심장 활동 감소가 발생합니다. 응급 치료가 없으면 조기 사망의 위험이 있습니다.

치료 및 치료

ㅏ 적혈구 증가증 지금까지는 줄기 세포 이식을 통해서만 인과 적으로 또는 치유 적으로 치료할 수 있습니다. 이러한 개입은 이차 질환의 높은 위험 및 사망률 증가와 관련이 있기 때문에 일반적으로 질병의 매우 발전된 단계에서만 고려됩니다.

반면에 혈전 색전증의 위험을 줄이고 증상을 완화하며 합병증을 예방하기위한 완화 요법은 적혈구 증가증 치료의 초점입니다. 헤마토크릿 값을 낮추기 위해 일반적으로 혈액 방출 요법 (정맥 절개술)이 시작되어 혈액량을 빠르고 효과적으로 줄일 수 있습니다.

처음에는 특정 헤마토크릿 값에 따라 2 ~ 3 일 간격으로 정맥 절개술을 실시하며, 치료가 진행됨에 따라 개별 치료 간격이 증가합니다. 혈전증 위험을 최소화하고 미세 순환 장애를 치료하기 위해 혈전증 응집 억제제 (저용량 ASA)가 동시에 사용됩니다.

필요한 정맥 절개 세션 또는 높은 혈소판 수 사이의 짧은 간격이 확인 될 수있는 경우, 골수에서 모든 혈액 세포의 합성을 억제하는 수산화 요소 또는 사이토 카인과 같은 활성 성분을 사용하는 약물 기반 세포 수 감소도 세포 환원 요법의 일부로 추구됩니다.

혈소판 수의 표적 감소가 표시된 일부 경우에는 혈소판 성숙에 대한 억제 효과가있는 아나 그 렐리 드를 다 혈구 증가증 치료를 위해 투여 할 수 있습니다.

예방

거기 하나 적혈구 증가증 촉발 인자 (유발 인자)가 아직 명확하게 밝혀지지 않은 줄기 세포의 돌연변이로 거슬러 올라갈 수 있으며 질병을 예방할 수 없습니다. 그러나 체중 감소, 규칙적인 운동, 장시간 앉아있는 것을 피하고 심혈관 질환에 대한 일관된 치료는 적혈구 증가증에서 혈전 색전증의 위험 증가를 최소화합니다.

보도

대부분의 적혈구 증가증의 경우, 환자는 사용 가능한 추적 조치가 매우 적고 제한적입니다. 우선, 다른 합병증이나 추가 불만이 없도록 신속하고 무엇보다도 매우 조기 진단이 중요합니다. 따라서 영향을받은 사람들은 추가 합병증이나 불만을 예방하기 위해 질병의 첫 증상이나 징후가있을 때 의사와 상담해야합니다.

일반적으로자가 치유는 발생할 수 없습니다. 치료 자체는 약간의 외과 적 개입의 형태를 취합니다. 그 후 영향을받은 사람들은 휴식을 취하고 진정해야합니다. 불필요하게 몸에 부담을주지 않기 위해 노력과 신체적 또는 스트레스가 많은 활동을 자제해야합니다. 약물은 또한 정기적으로 확인하고 의사가 조정해야합니다.

불분명 한 것이 있거나 약에 대해 질문이있는 경우 항상 의사에게 먼저 연락해야합니다. 혈구 수를 영구적으로 관리하기 위해서는 의사의 정기적 인 검사도 매우 중요합니다. 적혈구 증가증이 영향을받은 사람들의 기대 수명을 단축 시킬지 여부는 보편적으로 예측할 수 없습니다.

직접 할 수 있습니다.

일반적으로 자조 옵션은 적혈구 증가증에 걸린 사람들에게 제공되지 않습니다. 어쨌든 환자는 줄기 세포 이식을 포함하는 의사의 치료에 의존합니다. 어떤 경우에는 환자가 치료에도 불구하고 사망합니다.

일반적으로 적혈구 증가증에 걸린 사람은 자신의 몸을 돌보고 불필요한 스트레스에 노출되지 않아야합니다. 스포츠 활동은 신체에 부담을주기 때문에 피해야합니다. 스트레스가 많은 상황도 피해야합니다. 가려움증이있는 경우 발진을 피하기 위해 감염된 부위를 긁어서는 안됩니다. 심장 마비의 위험이 증가하기 때문에 의사의 정기적 인 검사는 심장 마비를 예방하는 데 매우 유용합니다. 신장 또는 간 종양 검사도 유용합니다. 왜냐하면 적혈구 증가증이 선호하는 경우도 있기 때문입니다.

어떤 경우에는 질병의 영향을받는 다른 사람들과의 접촉이 합리적입니다. 이는 정보 교환으로 이어져 일상 생활에 도움이되고 삶을 편하게 할 수 있습니다. 대부분의 경우 적혈구 증가증은 환자의 기대 수명을 단축시킵니다.