에서 아이 카르 디 증후군 거의 독점적으로 소녀에게 영향을 미치는 유전 질환입니다. 유전성 질환은 심각한 불치병으로 간주되며, 영향을받는 사람들은 보통 심각한 정신적 및 신체적 장애를 앓고 있습니다. Aicardi 증후군은 매우 드문 질병이기 때문에이 증후군이 발생할 가능성은 매우 낮습니다.
Aicardi 증후군이란 무엇입니까?
Aicardi 증후군은 매우 드물게 발생하는 유전성 신경 질환 중 하나입니다. 의사들은 전 세계적으로 약 400 명의 아픈 사람이 있다고 가정하고, 일반적으로 여자 아이 만이 아이 카르 디 증후군을 앓고있는 반면 남자 아이는 예외적 인 경우에만 영향을받습니다.
아이 카르 디 증후군은 뇌의 두 반쪽을 연결하는 막대가 누락 된 뇌 기형 (corpus callosum agenesis)이 특징입니다. 또한, 눈, 갈비뼈 및 척추의 기형뿐만 아니라인지 및 운동 영역의 간질 발작, 근육 경련 및 발달 지연이 있습니다.
아이 카르 디 증후군의 신체적 기형은 일반적으로 아기가 태어날 때 이미 발견 될 수 있지만 간질 발작은 아이 카르 디 증후군이있는 아기의 경우 생후 3 ~ 5 개월 정도에만 나타납니다. 아픈 어린이 100 명 중 40 명만이 15 세가됩니다. 영향을받은 환자는 25 세 이상이며, 따라서 평균 수명은 아이 카르 디 증후군의 심각성에 따라 달라집니다.
원인
아이 카르 디 증후군은 유전성 질환 중 하나이므로 유전 적입니다. 유전 적 변화가 X 염색체에 있기 때문에 보통 소녀 만 아이 카르 디 증후군에 걸립니다.
여아는 두 개의 X 염색체를 가지고있어 유전 적 결함을 보상 할 수 있습니다. 남아는 X 염색체와 Y 염색체를 가지고 있으므로 아이 카르 디 증후군에 걸린 남아는 보통 생존 할 수 없습니다.
소년이 클라인 펠터 증후군으로 알려진 것을 가지고있어서 두 개의 X 염색체와 하나의 Y 염색체를 가지고있는 경우에만 아이 카르 디 증후군이 발생할 수 있습니다.
증상, 질병 및 징후
Aicardi 증후군은 여러 증상을 통해 나타납니다. 우선,이 증후군은 몸 전체의 다양한 기형과 관련이 있으며 일반적으로 한눈에 알아볼 수 있습니다. 아이 카르 디 증후군이있는 소아는 간질 환자와 유사한 증상이 나타납니다. 대부분의 경우, 영향을받은 사람들은 생후 첫 2 ~ 4 개월 동안 전형적인 경련을 경험합니다.
기형은 대부분 뇌뿐만 아니라 눈에도 영향을 미칩니다. 안구가 거의 형성되지 않고 맥락막과 망막에 이상이 보일 수 있습니다. 이로 인해 시력이 손상되고 때때로 염증이나 통증과 같은 이차 증상이 나타납니다. 척추와 갈비뼈가 영향을 받으면 신경통, 감각 장애 및 특정 상황에서 마비 증상이 발생할 수 있습니다.
면역 체계가 관련되면 더 많은 감염이 있습니다. 종양 발생 위험도 증가합니다. 작은 손, 비대칭 얼굴 또는 피부 문제와 같은 다른 증상도 발생할 수 있습니다. 영향을받는 사람들은 일반적으로 심각한 정신적, 신체적 장애가 있습니다. 진단은 일반적으로 기형 및 발달 수준 또는 아동 발달 지연을 기준으로합니다.
진단 및 코스
아이 카르 디 증후군이 의심되는 경우 치료 의사는 대부분의 경우 MRI 또는 CT와 같은 영상 검사를 사용하여 뇌를 검사합니다.
이 두 가지 방법의 도움으로 의사는 Aicardi 증후군에서 전형적인 막대 부족과 같은 뇌의 기형을 진단 할 수 있습니다. Aicardi 증후군이 의심되는 경우 뇌파도 EEG로 측정됩니다. 이것은 또한 소아과 의사에게 뇌의 두 부분 사이의 상호 작용과 가능한 간질 발작에 대한 정보를 제공합니다.
Aicardi 증후군은 어린이의 면역 체계에 상당한 영향을 미칠 수 있기 때문에 CSF 검사는 종종 영향을받은 어린이에게 시행됩니다. 과정은 주로 질병의 중증도에 따라 다릅니다. 그러나 대부분 정신적, 신체적 장애가있는 환자의 경우 증상이 점점 더 악화됩니다. Aicardi 증후군의 치료법은 현재 불가능합니다.
합병증
Aicardi 증후군은 거의 항상 심각한 합병증을 유발합니다. 이미 생후 첫해에 움직임의 순서가 줄어들고 육체적, 정신적 한계가 발생하는데, 일반적으로 되돌릴 수 없습니다. 눈은 보통 출생시 손상됩니다. 안구는 너무 작아서 완전히 발달하지 않은 반면 망막과 맥락막은 건강한 어린이보다 덜 발달합니다.
유전성 질환이 진행됨에 따라 눈의 기형은 영향을받은 사람들의 실명으로 이어질 수 있습니다. 아이 카르 디 증후군이있는 소아는 일반적으로 간질 환자와 유사한 증상이 나타나고 특히 출생 후 첫 2 ~ 4 개월에 전형적인 경련을 앓습니다. Aicardi 증후군의 전형적인 합병증은 척추와 갈비뼈의 기형, 신경 뿌리 및 작은 손의 석회화입니다. 과정에서 종종 심각한 합병증과 어린이의 사망으로 이어지는 장애.
영향을받은 대부분의 사람들은 출생부터 아이 카르 디 증후군의 심각한 합병증을 앓고 있습니다. 유전병을 앓고있는 거의 모든 어린이는 정신적, 육체적으로 심각한 장애를 가지고 있습니다. 영향을받은 사람들의 약 40 %가 16 세가됩니다. 매우 긍정적 인 과정으로 인생의 50 년을 맞이할 수 있습니다.
언제 의사에게 가야합니까?
Aicardi 증후군은 일반적으로 매우 심각하며 무엇보다도 불치의 증후군입니다. 이 때문에 의사는 환자를 제한적으로 만 치료할 수 있습니다. 그러나 어떤 경우에는 증상이 완화되어 관계자가 일상 생활을 더 견딜 수 있습니다. 그러나 Aicardi 증후군으로 인해 간질 발작이 발생하면 의사와 상담해야합니다. 대부분의 경우 의사는 이러한 발작의 원인을 치료할 수 없지만 환자의 증상과 통증은 제한 될 수 있습니다.
영향을받은 사람들이 완전히 실명되지 않도록 시각 문제를 치료하는 것도 가능합니다. 정신적 및 운동 적 퇴행이 발생하기 때문에 이러한 기술은 치료법의 도움을 받아 학습하고 촉진해야합니다. 여기에서도 의사의 치료는 Aicardi 증후군에 매우 긍정적 인 영향을 미칩니다. 부모와 친척이 심리적 불만으로 고통받는 것은 드문 일이 아닙니다. 이 경우 더 이상의 심리적 혼란이 없도록 심리학자의 치료를 권장합니다.
해당 지역의 의사 및 치료사
치료 및 치료
Aicardi 증후군의 치료는 대부분의 경우 매우 어렵습니다. 환자 수가 적기 때문에 원인의 적절한 치료에 대한 과학적 지식이 없습니다.
그러나 의사와 치료사는 가능한 한 아이 카디 증후군 아동의 증상을 치료하려고 노력합니다. 예를 들어, 척추 측만증을 예방하기위한 물리 요법이나 간질 발작을 예방하거나 억제하기위한 약물 처방이 포함됩니다.
운동 기술 훈련에 도움이 될 수있는 정기적 인 작업 요법과 특수 시력 훈련은 아이 카디 증후군으로 고통받는 어린이의 상태를 안정되게 유지하는 데 도움이 될 수 있습니다.
좋은 의학적 치료와 더불어 아이 카르 디 증후군에 걸린 온 가족을위한 심리 사회적 돌봄이 필수적이라는 것도 알려져 있습니다. 특히 가족 구성원이 아이 카르 디 증후군을 앓고있는 경우 부모와 형제 자매는 종종 지원이 필요합니다.
전망 및 예측
일반적으로 Aicardi 증후군은 거의 여성에게만 영향을 미칩니다. 이것은 상대적으로 심각한 신체적, 심리적 제한을 초래합니다. 영향을받은 사람들의 지능도 크게 감소하여 일상 생활에서 다른 사람을 돌보는 데 종종 의존합니다.
Aicardi 증후군은 주로 뇌에서 발생하는 다양한 기형으로 이어집니다. 환자는 또한 근육의 경련과 간질 발작으로 고통받습니다. 시각 장애도 발생하고 환자의 안구가 평소보다 작습니다. 척추도 기형의 영향을받습니다. 면역 체계가 약화되어 환자는 다양한 질병과 감염에 취약합니다. 질병이 진행됨에 따라 완전한 실명이 발생할 수 있습니다.
불행히도 Aicardi 증후군을 치료하는 것은 불가능합니다. 이런 이유로 증상은 약물과 다양한 요법으로 부분적으로 만 제한됩니다. 종종 부모는 심리적 불만과 우울증으로 인해 Aicardi 증후군으로 고통받습니다. 환자의 기대 수명은 증후군으로 인해 크게 감소합니다.
예방
아이 카르 디 증후군은 유전 적 질환이므로이를 예방할 수있는 효과적인 방법이 있습니다. 그러나 매우 드문 유전 질환이기 때문에 아이 카디 증후군에 걸릴 확률은 그리 높지 않습니다.
보도
아이 카르 디 증후군은 유전 적 질환이기 때문에 완전히 치료할 수 없습니다. 따라서 순전히 증상이있는 치료 만이 가능하며, 영향을받은 사람은 대부분 평생 치료에 의존합니다. 이 질병은 유전적이고 전염 될 수도 있기 때문에 아이 카르 디 증후군의 재발을 피하기 위해 아이를 갖고 싶다면 유전 상담이 매우 유용합니다.
영향을받은 사람들은 일반적으로 약물 복용에 의존하므로 정기적으로 복용하도록주의해야합니다. 합병증을 피하기 위해 다른 약물과의 가능한 상호 작용도 고려해야합니다. 대부분의 경우 Aicardi 증후군이있는 환자는 물리 치료에도 의존합니다.
이 요법의 운동은 일반적으로 집에서도 수행 할 수있어 신체의 이동성을 증가시킵니다. 일반적으로 가족과 친구를 사랑스럽게 돌보는 것도 질병의 진행에 매우 긍정적 인 영향을 미칩니다. Aicardi 증후군을 가진 다른 사람들과의 접촉도 유용 할 수 있습니다. 이 증후군은 환자의 기대 수명을 감소시키지 않습니다. 그러나 영향을받은 사람의 삶은 훨씬 더 어렵습니다.
직접 할 수 있습니다.
아이 카르 디 증후군에 걸린 사람들은 항상 치료를 받아야합니다. 다양한 자조 요령과 가정 요법은 기존의 의료 조치를 지원하고 질병에 더 쉽게 대처할 수 있도록합니다.
식이 및 스포츠 조치는 일반적으로 의사와 함께 수행됩니다. 건강하고 균형 잡힌 식단은 일반적인 피부 문제와 같은 특정 증상을 완화 할 수 있습니다. 권장되는 물리 및 작업 요법 운동은 예를 들어 요가, 필라테스 또는 근력 운동으로 환자가 보충 할 수 있습니다. 규칙적인 운동은 운동 능력이 감소하는 데 도움이 될뿐만 아니라 정신에 긍정적 인 영향을 미칩니다. 이를 통해 장기적으로 아이 카르 디 증후군을 더 쉽게 관리 할 수 있습니다.
일반적으로 영향을받은 사람들은 질병과 그 결과를 받아들이려고 노력해야합니다. 이것은 자조 그룹에 참석하고 치료 조언을 통해 달성됩니다. 자세한 옵션은 담당 전문 클리닉에서 문의하거나 치료 의사에게 직접 문의 할 수 있습니다. 의사와상의하여 시각 보조도구나 휠체어 등 필요한 보조 도구도 조기에 보험 사무소에 의뢰해야합니다. 질병의 정도에 따라 가능한 한 빨리 장애자에게 적합한 아파트를 찾기 위해 노력해야합니다.
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