Acrorenal Syndrome

에서 Acrorenal Syndrome 신장과 사지의 기형과 관련된 질병의 그룹입니다. 아크로 신 증후군은 출생시 영향을받은 사람들에게 존재하며 상 염색체 열성 유전이 특징입니다. 아크로 신 증후군은 비교적 드뭅니다.

아크로 신 증후군이란 무엇입니까?

Acrorenal 증후군은 인구에서 극히 낮은 빈도로 발생하는 선천성 질환입니다. 현재, 약 20 명만이 첨두 신 증후군을 가진 것으로 알려져 있습니다. 희귀 한 유전성 질환 외에도, 아크로 신 증후군은 훨씬 더 흔한 사지와 신장의 선천성 기형을 총칭하는 용어입니다.

이러한 결함의 예상 유병률은 현재 약 120,000입니다. 환자에 대한 통계적 연구에 따르면 사지의 기형은 90 % 이상의 사례에서 요로 및 기타 내부 장기의 이상과도 관련이 있습니다. Acrorenal 증후군은 두 의사 Opitz와 Dieker에 의해 1969 년에 처음으로 설명되었습니다.

사지의 기형과 신장의 결함 사이의 연관성은 상대적으로 흔하게 보입니다. 해당 장애는 출생시 이미 존재합니다. 때로는 신생아의 신체에 다른 기형이 나타납니다. 실제 acrorenal 증후군은 약 1 : 1,000,000의 유병률로 발생합니다. 의사는 상 염색체 열성 유전을 가정합니다.

원인

Acrorenal 증후군은 사지와 신장의 기형으로 나타나는 유전성 질환입니다. 환자는 첨두 신 증후군의 전형적인 증상을 나타내는 특정 유전 적 돌연변이를 가지고 있습니다.

발병을 일으키는 유전 적 돌연변이는 유전자 좌위 15q13-q14에서 발생합니다. 이러한 유전 적 결함의 결과로 사지와 신장이 잘못 발달하여 환자가 태어날 때 결함이 존재합니다.

증상, 질병 및 징후

질병의 증상에 관해서는 다양한 기형을 통칭하는 첨두 신 증후군과 실제 첨두 신 증후군을 구분해야한다. 전자의 경우 환자는 신장과 사지의 기형 및 기타 장애로 고통받습니다. 예를 들어, 영향을받은 사람들은 손이나 발을 쪼개고 중족골과 중수골을 가지고 있습니다.

때때로 oligodactyly, polydactyly, ectrodactyly 및 brachydactyly가 있습니다. 지골, 요관의 기형 및 신장 무형성 사이의 뼈 연결도 가능합니다. 또한 일부 환자는 신장의 양측 저형성, 방광 목의 폐쇄, 이중 신장 또는 방광 삼각형의 기형으로 고통받습니다.

또한, 일부 사람들은 과다증, 대장균, 신체 성장 장애 및 나선 형성 저하와 같은 증상을 보입니다. 또한 때로는 정신 운동 장애, 음핵 및 대동맥 조악이 있습니다. coxa valga, 치아 법랑질의 형성 저하 및 hypospadias와 같은 증상이 나타날 수도 있습니다.

첨두 신 증후군 자체는 일반적으로 신장의 저형성 또는 무형성, 경골, 척골 및 요골의 발육 저하 및 발육 저하로 나타납니다. 드물게 낭종 신장이 있습니다. 대부분의 아크로 신 증후군 환자는 신장 기능이 좋지 않아 출생 후 단기간에 사망합니다. 또한 영향을받는 대부분의 어린이는 죽은 채로 태어납니다.

진단 및 코스

acrorenal syndrome과 관련하여 발생하는 수많은 기형은 유아의 출생시 이미 볼 수 있습니다. 그렇기 때문에 일반적으로 분만 직후 진단이 내려집니다. 아크로 신 증후군을 앓고있는 많은 아이들이 죽어 태어나더라도 질병의 진단이 필요합니다.

정형 외과 전문의, 내과 전문의 등 다양한 전문의가 함께합니다. 신생아 환자를 검사 할 때 일반적으로 관리인이 있습니다. 신체 기형의 전형적인 조합은 아크로 신 증후군을 나타냅니다. 진단을 확인하기 위해 의사는 X- 레이 검사를 실시합니다.

예를 들어 사지의 수많은 해부학 적 이상을 확인할 수 있습니다. 요즘에는 산전 진단도 가능하다. 이를 위해 주치의는 임산부의 자궁에서 미세 초음파를 수행합니다. 특정 기형은 이미 이런 방식으로 감지 할 수 있습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

일반적으로이 증후군은 출생 전 또는 출생 직후 다양한 검사에서 진단됩니다. 이러한 이유로, 치료는 항상 출생 직후에 이루어져야하기 때문에 부모가 특별히 의사와 상담 할 필요는 없습니다. 영향을받은 사람들은 신장 기형으로 고통 받기 때문에 이러한 기관은 특히 모니터링되거나 보호되어야합니다. 신장에 문제가 있으면 즉시 의사의 진찰을 받아야합니다.

환자의 심리적 또는 운동 장애도 증후군을 나타낼 수 있습니다. 이 경우에도 의사의 검사와 치료를 받아야합니다. 육체적 성장에 눈에 띄는 장애가있는 경우 의사와 상담해야합니다. 불행히도 대부분의 경우이 증후군에 대한 치료가 불가능합니다. 영향을받은 사람들은 완화 지원 만받을 수 있습니다.

결국 아이는 죽습니다. 그러나 드물지는 않지만 자녀의 부모도 심리학자의 치료를 받아야합니다. 우울증이나 기타 심리적 문제가 생기면 심리학자와 상담해야합니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

아크로 신 증후군의 원인은 치료할 수 없습니다. 이는 질병이 선천적이며 출생 후 영향을받을 수 없기 때문이며, 특히 대부분의 환자는 늦어도 출생 후 사망하기 때문입니다. 아크로 신 증후군에 대한 증상 치료 방법도 어렵습니다.

신장의 기형으로 인해 대부분의 아크로 신 증후군 환자는 뚜렷한 신장 약화를 겪습니다. 대부분의 경우 신부전이 사망의 원인이되며, 영아의 경우 완화 치료 만 가능합니다.

가족 계획 중 유전 상담은 해당 유전자 돌연변이가있는 가족에게 강력히 권장됩니다. 통계 학적 평가에 따르면 첨두 신 증후군은 인접 연결에서 더 자주 발생합니다.

전망 및 예측

이 증후군은 일반적으로 환자의 신체에 다양한 기형과 기형을 초래합니다. 이들은 태아 발달 중에 직접 발생하며 질병 진행 중에 획득되지 않습니다. 많은 경우 환자의 부모와 친척도 증후군으로 인한 심리적 스트레스로 고통받습니다.

영향을받은 사람의 손과 발에 이상이있어 일반적으로 이동이 제한됩니다. 결과적으로 환자의 일상 생활이 제한되고 영향을받는 사람들은 일상 생활에서 다른 사람들의 도움에 의존하는 경우가 많습니다. 신장은 또한 기형의 영향을 받아 장애와 통증을 유발합니다. 최악의 경우 신부전이 발생합니다.

신체의 성장도 질병에 의해 제한됩니다. 원칙적으로 증후군의 직접적 인과 적 치료도 불가능하므로 어린이의 통증 만 완화 될 수 있습니다.

예방

아크로 신 증후군의 유전 적 원인을 예방하는 것은 불가능합니다. 그러나 산전 검사 방법을 사용하면 일반적으로 자궁의 배아에서 첨두 신 증후군을 발견 할 수 있습니다. 이를 위해 의사는 사지와 신장에 집중하는 정밀 초음파 절차를 사용합니다.

너 스스로 할 수있어

아이가 첨두 신 증후군을 앓는다면 부모에게 큰 부담이된다. 아이는 대개 혼자서 식사를하거나 화장실을 사용할 수 없습니다. 또한 정신 장애, 성장 장애 및 다양한 기형이 발생할 수도 있습니다.

복잡한 증상 그림은 일반적으로 친척들에게 상당한 불확실성을 의미합니다. 왜냐하면 추가 증상은 종종 삶의 과정에서 발생하여 점점 더 아이를 제한하기 때문입니다. 육체적, 정신적 스트레스를 줄이려면 24 시간 내내 아이를 돌볼 수있는 간병인을 일찍 불러 와야합니다. 또한 친척을위한 심리 치료도 가능합니다.

장기적으로 자녀와 부모의 삶의 질을 향상시키는 이러한 일반적인 조치와 함께 다양한 조직 작업을 수행해야합니다. 여기에는 특수 유치원 및 학교 등록, 가정 개조 및 필요한 보조 도구 (목걸이, 휠체어 등) 구입이 포함됩니다. 의사는 이러한 단계에서 부모를 지원하고 다양한 작업에 대처하는 방법에 대한 팁을 제공하고 질병에도 불구하고 아이가 증상없는 삶을 살 수 있도록합니다.