FISH 테스트

의 FISH 테스트 유방암, 위암 및 만성 림프 구성 백혈병의 산전 및 암종 진단에서 현미경 염색체 검사입니다. 1 ~ 2 일 이내에 결과를 확인할 수있는이 검사는 주로 특정 염색체의 변경된 염색체 세트로 거슬러 올라갈 수있는 염색체 이상을 발견 할 수 있습니다. 이 검사는 상세한 염색체 분석을위한 수반 또는 예비 검사로만 수행되며, 그 결과는 세포가 제거 된 후 2 ~ 3 주 후에 만 ​​제공됩니다.

FISH 테스트는 무엇입니까?

FISH 테스트 (형광 현장 하이브리드 화) 산전 진단에서 특정 염색체에 대해 변경된 염색체 세트에 대한 결론을 도출 할 수 있습니다. FISH 검사를 수행하려면 양수 (약 2 ~ 3ml)에서 채취 한 최소 50 개의 미 배양 태아 세포 (양막 세포)가 필요합니다. 적합한 세포를 얻는 다른 방법은 융모막 융모 샘플링으로, 생검을 통해 탯줄 부착 부위에서 세포를 채취합니다.

특별한 절차를 통해 염색체 13, 18, 21 및 X 및 Y 염색체의 개별 가닥을 형광색으로 구분할 수 있으므로 염색체의 상 동성 가닥 2 개 대신 3 개의 존재를 통해 가능한 삼 염색체가 눈에 띄게됩니다. . 위암과 유방암에서 FISH 검사는 종양에 화학 요법의 유형에 영향을 미치는 HER2 / neu 유전자 (인간 표피 성장 인자 수용체)가 두 개 이상 있는지 확인하는 데 사용할 수 있습니다. 만성 림프 구성 백혈병의 경우, 특정 유전자의 가장 빈번한 염색체 이동은 골수 및 말초 혈액 샘플에서 여러 FISH 테스트 분석을 통해 결정될 수 있으며, 이는 치료에도 영향을 미칩니다.

기능, 효과 및 목표

분리 된 세포핵의 염색체는 특수 화학 처리 또는 열 작용에 의해 이중 나선 구조를 분할하도록 만들어지며, 각각의 상보적인 DNA 서열을 가진 염색체 특정 DNA 프로브는 "그들의"특정 염색체에 연결됩니다. DNA 프로브는 다른 색상의 형광색으로 표시되어 특수 소프트웨어를 사용하여 표시된 염색체를 서로 구별하고 자동화 된 프로세스에서 계산할 수 있습니다.

z로 알려져 있습니다. B. 하나의 염색체에 대해 2 개의 염색체 가닥 대신 3 개가있는 삼 염색체. X 염색체의 한 가닥과 모든 염색체의 3 개 또는 4 개의 상 동성 가닥이있는 소위 단일 염색체도 알려져 있습니다. 산전 진단에서 FISH 검사로 감지 할 수있는 가장 중요한 염색체 변화는 Ullrich Turner 증후군 (단일 염색체 X), 삼중 X 증후군 (삼 염색체 또는 다 염색체 X), 클라인 펠터 증후군입니다. 또는 남아의 일부 체세포에는 추가 X 염색체 (XY 대신 XXY), 다운 증후군 (21 번 삼 염색체), 에드워즈 증후군 (18 번 삼 염색체) 및 파타 우 증후군 (13 번 삼 염색체)이 있습니다.

여아가 하나의 X 염색체만을 가지고있는 단일 염색체 X는 일반적으로 치명적이며, 이는 약 98 %의 경우 임신 첫 3 개월 이내에 유산으로 이어진다는 것을 의미합니다. 어쨌든 출산이 발생하는 경우 소녀들은 정상적인 기대 수명을 가지고 있으며 평균 지능을 가지고 있지만 종종 내부 장기의 여러 기형으로 고통 받고 일반적으로 불임입니다. 염색체가 XXX 인 트리플 X 증후군)은 소녀에게만 영향을 미칩니다. 정상적인 임신과 출산이 가능합니다.

삼중 X 염색체를 가진 키가 큰 여성은 정상적으로 살 수 있으며 일반적으로 신체적 이상을 보이지 않지만 학습 장애는 드물지 않으며 미세 운동 기술에 문제가 발생합니다. 소년과 남성에게만 영향을 미칠 수있는 클라인 펠터 증후군은 신체의 모든 세포 또는 부분적으로 만 존재하는 추가 X 염색체가 특징입니다.신체적 특성은 비정상적으로 긴 팔과 다리로 평균 키 이상입니다. 클라인 펠터 증후군은 일반적으로 테스토스테론 방출 감소와 함께 고환 성장 감소로 이어집니다.

21 번 삼 염색 체증과 동의어 인 다운 증후군은 대부분 특정 신체적 특징 및인지 제한과 관련이 있습니다. 21 번 삼 염색 체증에는 다양한 형태가 있으며, 그중 약 95 %에서 소위 자유 삼 염색체 성 21이 우세합니다. 18 번 삼 염색 체증 (에드워즈 증후군)은 대부분의 경우 유산을 유발하고 다양한 신체적 특징과 관련이 있으며 기대 수명은 불과 며칠입니다. 13 번 삼 염색 체증 (파타 우 증후군)은 또한 많은 신체적 특징과 바람직하지 않은 발달을 특징으로하며 종종 유산이나 사산으로 이어집니다. 임기 아동의 기대 수명은 불과 몇 년입니다.

산전 FISH 검사의 목적은 초기 단계에서 알려진 염색체 이상을 발견하여 부모에게 합법적 인 낙태의 대안을 제공하여 아이를 만삭으로 데려가는 것입니다. 유방암과 간암에서 암종은 FISH 검사를 사용하여 증가 된 HER2 / neu 유전자 수를 확인할 수 있습니다. 양성의 경우 특정 화학 요법에 반응하는 성장 인자 수용체의 형성이 증가합니다. 효과적인 화학 요법 제의 구성을 개선하는 만성 림프 구성 백혈병 (CLL)의 특정 유전 적 이상을 확인하기 위해 FISH 검사를 사용할 수도 있습니다.

위험, 부작용 및 위험

FISH 테스트 자체는 위험이나 위험과 관련이 없습니다. 생검이나 양수 채취 (양수 천자)로 검사 할 세포의 추출 만이 침습적 특성으로 인해 약간의 감염 위험과 관련이 있습니다. 특별한 특징은 FISH 검사가 특정 염색체 결함을 드러 낼 수 있다는 것입니다. 그러나 모든 이상이 FISH 검사로 검출 될 수있는 것은 아니기 때문에 음성 결과가 발생하더라도 염색체 이상이 없다는 것을 보장 할 수 없습니다. 테스트 결과가 양성인 경우 결과를 확인하거나 거짓으로 거부하기 위해 추가 진단 절차를 따라야합니다.