제 2 형 근이영양증

성인기에 근육 약화가 증가하면 신경과 전문의와 상담해야합니다. 근이영양증 2 형 제외하다. 심장 부정맥이나 갑상선 질환과 같은 추가 불만이있는 경우 특히 그렇습니다. 이 질병의 다른 동의어는 다음과 같습니다. PROMM, DM2 과 리커 병.

근이영양증 2 형이란?

그만큼 근이영양증 2 형 여러 가지 대체 이름이 있지만 동일한 질병에 적용됩니다. 약어 옆 DM2 문학의 용어입니다 대리 근 근병증 (PROMM) 또는 리커 병 익숙한.

독일에서 약 12 ​​년 동안 알려진 희귀 질환으로 케네스 리커 교수가 처음으로 설명했습니다. 이 질병은 이전 긴장 후 허벅지와 손 근육의 이완이 지연되어 발생하는 근육 약화가 특징입니다.

근육 약화는 천천히 진행되고 있으며 특히 골반 거들과 어깨 부위에서 두드러집니다. 많은 환자들이 특히 계단을 오르거나 일어날 때 근육통을 당깁니다. 제 2 형 근이영양증과 함께 여러 다른 불만이 발생할 수도 있습니다. 여기에는 백내장 및 심장 근육 질환뿐만 아니라 갑상선 기능 장애, 당뇨병 및 불임 장애가 포함됩니다.

원인

원인 제 2 형 근이영양증 세 번째 염색체의 유전 적 결함입니다. 네 염기의 시퀀스는 일반적인 경우보다 여기서 더 강하게 반복됩니다. 상속은 상 염색체 우성이며, 영향을받은 부모의 어린이 중 절반은 유전 적 결함을 상속하고 나머지 절반은 건강한 유전 적 구성을받습니다.

이 질병은 16 세에서 50 세 사이에 발생합니다. 이 질환의 제 1 형과 달리 제 2 형 근이영양증은 한 세대에서 다음 세대로 증상을 악화시키지 않습니다.

증상, 질병 및 징후

2 형 근이영양증은 1 형 근이영양증과 유사한 증상이 특징입니다. 주요 특징은 노년기에 근육 이완이 크게 지연된다는 것입니다. 이것은 증가하는 [[관절의 경직 (관절 경직)]과 근육의 약화로 나타납니다. 교란 된 움직임과 근육통이 있습니다.

백내장은 질병의 일부로 매우 흔합니다. 당뇨병 발병 위험이 크게 증가합니다. 심장 부정맥도 매우 자주 관찰됩니다. 테스토스테론 수치가 너무 낮기 때문에 고환 위축이 발생할 수도 있습니다. 걷는 능력은 일반적으로 노년기에만 손상됩니다. #

전반적으로 제 2 형 근이영양증의 진행은 제 1 형 근이영양증의 진행보다 훨씬 더 양성입니다. 비록 유 전적으로 결정된 질병이지만 첫 번째 증상은 성인기에 시작됩니다. 근이영양증 1 형에서와 같이 선천적 인 형태의 질병은 없습니다. 정신 및 신체 발달 장애는 발생하지 않습니다.

수정체 혼탁 및 당뇨병은 종종 조기에 진단 할 수 있습니다. 근긴장 성 이영양증 1 형과는 달리 여기에서도 기대가 없습니다. 이것은 질병의 유전으로 인해 증상이 더 이른시기로 진행되는 것이 아니라는 것을 의미합니다. 그러나 질병을 치료하는 대신 증상을 완화하는 것만 가능합니다.

진단 및 코스

진단 제 2 형 근이영양증 어렵 기 때문에 숙련 된 신경과 전문의가 필요합니다.

병력 및 신체 검사를받은 후 근전도 (EMG)를 통해 질병의 초기 증거를 제공 할 수 있습니다. 첫 번째 증상이 백내장 또는 심장 부정맥 인 경우 안과 의사 또는 내과 의사는 추가 진단을 위해 환자를 신경과 의사에게 의뢰해야합니다.

표적 유전자 검사는 특히 증상이 시작되기 전에 해당 가족력이있는 경우 제 2 형 근이영양증의 진단을 확인할 수 있습니다. 이것은 건강 보험에서 지불하는 혈액 검사입니다. 질병의 진행 과정은 매우 다릅니다. 나중에 영향을받은 사람에게 첫 번째 증상이 나타날수록 제 2 형 근이영양증의 진행이 느려질 수 있습니다.

합병증

이 질병의 결과로 영향을받은 사람들은 일상 생활을 훨씬 더 어렵게 만들 수있는 다양한 질병에 시달리고 있습니다. 무엇보다도 근육에 심한 근육 소모와 통증이 있습니다. 이러한 통증은 또한 휴식 통증의 형태를 취하고 밤에 수면 문제를 일으키고 우울증이나 기타 심리적 불만으로 이어질 수 있습니다.

더욱이 환자의 탄력성이 현저히 감소하고 수정체가 흐려져 백내장이 생길 수 있습니다. 환자의 일상 생활은 시각적 문제로 인해 부정적인 영향을받습니다. 더욱이이 질병은 심장 문제로 이어지기 때문에 최악의 경우 환자는 심장 사망으로 사망 할 수 있습니다. 영향을받은 사람의 기대 수명은이 질병으로 인해 현저히 감소합니다.

일반적으로 치료에 더 이상 합병증이 없습니다. 눈의 불편 함은 비교적 쉽고 쉽게 해결할 수 있으므로 영향을받은 사람들이 다시 정상적으로 볼 수 있습니다. 다른 불만은 외과 적 개입이나 다양한 치료를 통해 치료됩니다. 원칙적으로 특별한 불만도 없습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

근력이 약화되는 즉시 의사의 진료를 받아야합니다. 신체적 성능 저하 또는 운동 능력 저하는 기존 질병의 징후입니다. 증상이 장기간 지속되거나 강도가 증가하면 즉시 의사와 상담해야합니다. 단기 과용이나 일방적 인 자세에 근거하지 않은 근육통은 의사가 명확히해야합니다.

해당자가 이동성 장애를 앓고 있거나 일반적인 동작 순서에 이상이있는 경우에는 의사가 필요합니다. 청소년 발달의 지연이나 특이성은 우려의 원인이됩니다. 동료의 가능성과 직접 비교하여 관련 사람 사이에 중요한 차이가있는 즉시 의사의 방문이 필요합니다. 보행 능력 저하, 불안정한 보행 또는 낙상 및 사고 위험 증가는 의사와상의해야합니다.

불규칙한 심장 박동 및 시력 장애는 검사 및 치료가 필요한 기존 건강 상태의 다른 징후입니다. 정상적인 스포츠 활동을 더 이상 수행 할 수없는 경우 의사와 상담해야합니다. 신체적 불일치 외에도 정서적 스트레스가 있다면 의사를 방문하는 것이 좋습니다. 행동 문제, 기분 변화 또는 우울한 성향의 경우, 관련자는 의학적 도움이 필요합니다.

치료 및 치료

에 대한 제 2 형 근이영양증 현재 직접적인 약물 요법은 없습니다. 따라서 치료는 발생하는 증상을 기반으로하며 발생하는 장애를 완화하기위한 것입니다.

여기에는 무엇보다도 근육 질환에 대한 물리 치료 및 기타 물리 치료 응용 프로그램과 당뇨병 및 가능한 갑상선 질환 및 심장 부정맥 치료를위한 약물이 포함됩니다.

대부분의 환자는 근육이 제한되어 있으며, 미세 운동 능력과 사지의 감각이이 질환으로 악화되지 않기 때문입니다. 씹거나 삼킬 때도 손상이 없습니다. 백내장은 수술로 제거 할 수 있으며 일반적으로 외래 환자를 대상으로합니다.

국소 마취는 환자에게 문제가되지 않으며, 계획된 전신 마취의 경우 마취 중 적절한 약물을 선택할 수 있도록 기존의 제 2 형 근이영양증에 대해 마취과 의사에게 알려야합니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

전망 및 예측

근이영양증 2 형의 예후는 혼합되어 있습니다. 주된 문제는 질병을 치료할 수 없다는 것입니다. 원인은 유전 적 결함입니다. 의사는 발생하는 증상을 완화 할 수만 있습니다. 대조적으로 질병은 노년기에만 발생합니다. 근력 약화는 일반적으로 제 1 형 근이영양증보다 덜 두드러집니다.

현재의 지식 상태에 따르면 정신적 제한과도 관련이 없습니다. 미세한 운동 능력이 유지됩니다. 적절한 치료와 물리 치료를 통해 대부분의 징후를 끌 수 있습니다. 근이영양증 2 형은 수명 단축에 기여할 수 있습니다. 종종 심장 문제가 조기 사망의 원인이됩니다.

이 질병은 매우 드뭅니다. 10 만명 중 한 명이 고통을 겪습니다. 일반적으로 가족에 축적이 있습니다. 제 2 형 근이영양증이 유전됩니다. 다른 가족 구성원에게도 근쇠약이있는 경우 노인으로서 질병 가능성이 높아집니다. 근긴장 성 이영양증 2 형을 적절한 치료법으로 조기에 치료할 경우 증상이 장기간 지속될 가능성이 가장 높습니다.

예방

이후 제 2 형 근이영양증 유전병이라면 직접적인 예방 조치가 없습니다. 그러나 가족력이있는 경우 유전 될 수 있으므로이 질환에 대한 유전자 검사를 고려해야합니다. 제 2 형 근이영양증의 가능한 불만은 신뢰할 수있는 진단을 통해보다 표적화 된 방식으로 식별 및 치료할 수 있습니다. 명확한 진단 덕분에 환자는 때때로 확산되는 증상에 더 잘 대처할 수 있습니다.

보도

제 2 형 근이영양증의 경우 후속 치료가 불가능합니다. 질병은 치료할 수 없으며 영향을받은 사람은 입원 치료 만받을 수 있습니다. 이러한 입원 환자는 신체적 한계에도 불구하고 가능한 한 많은 독립성을 유지하는 방법을 배워야합니다.

외래 치료 및 입원 환자 재활은 환자의 개별 증상에 맞게 조정됩니다. 환자 치료 및 작업 치료 운동을 통해 환자는 가능한 한 오랫동안 이동성을 유지하기 위해 근육을 훈련합니다. 언어 치료사는 영향을받은 사람들이 언어를 향상 시키거나 다시 배우도록 도와야합니다. 이 질병은 많은 경우 우울증과 같은 정신 질환을 유발할 수 있기 때문에 심리학자와 사회 복지사가 환자에게 도움을 줄 수 있습니다.

운동의 범위는 신체적, 정신적 상태에 따라 다릅니다. 정확한 물리적 부하를 정확하게 일치시키는 것은 어렵습니다. 한편으로는 근육과 관절을 훈련해야합니다. 그러나 다른 방법으로 환자는 증상을 악화시키지 않기 위해 지나치게 노력해서는 안됩니다.

입원 환자 입원은 일반적으로 4 주에서 6 주 사이입니다. 그 후 환자는 해당 지역에서 정기적 인 물리 치료 또는 작업 치료를받을 수 있습니다. 그러나 입원 환자 입원을 반복하는 것도 가능합니다.

직접 할 수 있습니다.

질병의 경우 자조는 주로 기존의 삶의 질을 향상시키는 것을 목표로합니다. 여기에는 주로 이동성, 독립성 및 인력 유지가 포함됩니다. 물리 치료를 통해 영향을받은 사람들은 개별 근육의 기능을 유지 및 개선하고 특히 근육을 강화할 수 있습니다. 삼킴 또는 언어 장애의 경우 언어 치료사는 증상을 완화하고 고통을 완화하기 위해 표적 운동을 사용할 수 있습니다. 미세 운동 기술에 문제가있는 경우 작업 치료사는 목표 운동을 도와 다시 개선하거나 대체 운동으로 보상합니다.

유전 질환이기 때문에 유전 검사를 통해 배제되거나 진단 될 수있는 가능한 증상에 대해 친척에게 알리는 것이 중요합니다.

일부 약물은 상태를 악화시킬 수 있습니다. 따라서 근육 응급 카드를 소지하는 것이 도움이됩니다. 예를 들어, 독일 근육 질환 협회에서 요청할 수 있습니다. 이것은 구조 서비스가 필요한 모든 정보를 수신하고 치료 의사에게 알리기 때문에 새로운 의사에게 적극적으로 보여줄 수 있으며 사고 발생시 수동적으로 도움이됩니다. 특히 전신 마취의 경우 마취의는주의를 기울이고 호환되는 치료제를 사용해야합니다.

질병의 진행은 기분 변화 또는 우울증으로 이어질 수 있으며, 이는 심리 치료의 일부로 치료할 수 있습니다.