신경 섬유종증 1 형

신경 섬유종증 1 형 중추 신경계와 피부의 기형이 특징적인 유전 질환입니다. 신생아 3000 명 중 1 명이 1 형 신경 섬유종증이 가장 흔한 유전 질환 중 하나입니다.

신경 섬유종증 1 형이란 무엇입니까?

같이 신경 섬유종증 1 형 (또한 레 클링 하우젠 병)는 피부와 중추 신경계에 기형이있는 유전 적 수정 체증입니다.

신경 섬유종증은 커피 갈색 반점 (카페오레 반점 또는 우유 커피 반점)과 겨드랑이 및 사타구니 흑색 점 (겨드랑이와 사타구니의 주근깨와 같은 색소 침착)과 같이 유아기에 이미 발생하는 색소 이상을 기반으로 나타납니다.

제 1 형 신경 섬유종증의 또 다른 주요 증상은 영향을받은 사람의 몸 전체에서 발견 될 수있는 신경 섬유종입니다. 신경 섬유종은 대부분 어린 시절에 발생하는 양성 (양성) 종양으로, 피부 외에 내부 장기, 특히 척수 신경과 뇌가 영향을받는 경우 통증 및 감각 이상과 같은 신경 학적 결손을 유발할 수 있습니다.

또한, 이러한 유형의 신경 섬유종증에서는 척추 측만증 (척추의 만곡), 아일랜드 amartoma (홍채 및 전 안의 Lisch 결절), 학습 및 집중력 장애와 같은 뼈 이상이 가능한 증상입니다.

원인

ㅏ 신경 섬유종증 1 형 돌연변이 유전자 변화로 인해 레 클링 하우젠 병은 17 번째 염색체에 소위 NF-1 유전자 (신경 섬유종증 1 유전자)가 돌연변이되어 통제되지 않은 세포 증식 (세포 재생산 및 성장)을 초래합니다.

질병의 발현을 담당하는 돌연변이는 상 염색체 우성 유전을 통해 한 부모로부터 아동에게 전달되거나 영향을받은 사람의 게놈에서 자발적인 변화로 새로운 돌연변이의 결과로 발생합니다 (약 50 % 사례에서).

이러한 돌연변이 과정을 유발하는 요인은 아직 알려지지 않았습니다. 돌연변이 가능성을 높이는 영향을받은 염색체의 크기가 결정적인 역할을한다고 가정합니다.

증상, 질병 및 징후

제 1 형 신경 섬유종증은 주로 양성 피부 변화를 특징으로합니다. 여기에는 이미 아기와 신생아에게 발생할 수있는 과도한 피부 색소 침착이 포함됩니다. 그들의 모양은 종종 타원형이지만 색상은 우유 커피를 모호하게 연상시킵니다. 그렇기 때문에 이들은 의학에서 카페 오레 명소라고도합니다.

때때로 겨드랑이, 사타구니 또는 심지어 입 안감에 주근깨와 같은 반점이 나타납니다. 질병이 진행되면 양성 결절이 피부 표면에 자라며, 그중 일부는 10 살부터 수 센티미터 크기로 상당히 커집니다. 이러한 신경 섬유종은 임신 중에도 자연적으로 발생합니다.

일반적으로 종양과 피부 병변은 통증이나 기타 불편 함을 유발하지 않습니다. 따라서 미적 장애를 제외하고 영향을받은 사람들은 건강하고 고통없는 삶의 과정을 기대합니다. 신경 섬유종의 성장은 피부 표면에만 국한되지 않습니다. 홍채 또는 신체 내에서도 발생할 수 있습니다. 시신경의 양성 종양이 시야를 방해합니다 (시교 종).

신경 섬유 종양과 굽은 뼈 (척추 측만증)도 성능에 부담을줍니다. 학습 문제와 집중력 상실이 그 결과입니다. 극단적 인 경우 성장으로 인해 간질 발작이 발생할 수도 있습니다. 경미한 형태에서는 시각 장애, 마비 증상 또는 비정상적인 감각에 대한 일반적인 경향이 관찰됩니다. 제 1 형 신경 섬유종은 매우 드물게 악성 종양으로 발전하므로 환자의 위치에 따라 통증을 유발합니다.

진단 및 코스

ㅏ 신경 섬유종증 1 형 카페오레 반점, 신경 섬유종, 다발성 흑자, Lisch 결절과 같은 질병의 특징적인 증상을 기반으로 진단됩니다. 17 번 염색체 (NF-1 유전자)의 근본적인 돌연변이는 DNA 분석 과정에서 감지 될 수 있습니다.

질병의 가족 축적은 또한 신경 섬유종증을 나타낼 수 있습니다. 가족의 특정 돌연변이가 알려지면 산전 융모막 융모 샘플링 또는 양수 검사를 통해이를 확인할 수 있습니다. 엑스레이 (척추 측만증) 또는 뇌파 검사 (뇌 손상)와 같은 영상 방법을 사용하여 내부 장기가 관련되어 있는지 여부를 확인합니다.

가족 내에서도 과정이 크게 다를 수 있지만 신경 섬유종증은 대부분의 경우 (약 60 %) 경미한 과정을 보입니다. 치료하지 않고 방치하면 신경 섬유종증은 시신경이나 뇌의 종양과 같은 뚜렷한 손상을 초래할 수 있습니다.

합병증

제 1 형 신경 섬유종증에 합병증이 있는지 여부는 크게 다릅니다. 일부 질병의 경우 경미한 과정을 거치는 반면 다른 환자는 심각한 결과를 초래할 수 있습니다. 이러한 이유로 의사는 초기 단계에서 치료가 필요한 모든 영향을 확인할 수 있으므로 정기적 인 검진이 매우 중요합니다.

소위 부분 수행 장애는 1 형 신경 섬유종증의 가장 흔한 후유증 중 하나입니다. 이것은 실제로 정상적인 지능을 가진 아이들의 학습 어려움으로 이어집니다.모든 아픈 어린이의 약 절반이 학습 문제의 영향을받습니다. 행동 장애, 주의력 결핍 또는 과잉 행동이 동시에 발생하는 것은 드문 일이 아닙니다. 그러나 학습 어려움의 악화는 없습니다. 영향을받은 아이들은 학교를 시작하기 전에 지원을 받아야합니다.

제 1 형 신경 섬유종증의 또 다른 결과는 피부 밑에 신경 섬유종이 나타나는 것입니다. 일부 환자에서는 어린 시절에 나타나고 다른 환자에서는 사춘기에만 나타납니다. 기존 신경 섬유종은 사춘기 동안 자랄 수 있습니다. 종양이 나타나는 신체 부위에 따라 신경 학적 장애 또는 통증이 발생할 수 있습니다.

척추의 만곡이나 척추 측만증은 신경 섬유종증 환자에게도 널리 퍼져 있습니다. 그들은 건강한 사람보다 신경 섬유종증에서 더 흔합니다. 심각한 합병증은 뇌종양 또는 시신경 교종과 같은 시신경 종양입니다. 또한 간질 발작이 가능합니다.

언제 의사에게 가야합니까?

자녀의 전형적인 피부 변화를 느끼는 부모는 즉시 소아과 의사에게 연락해야합니다. 늦어도 피부에 성장이나 결절이 생기면 의학적 조언이 필요합니다. 의사는 제 1 형 신경 섬유종증을 진단하고 즉시 치료를 시작할 수 있습니다.

피부 병변이 감염되면 당일에 진료를 받아야합니다. 발열 및 기타 수반되는 증상이있는 경우 병원에서 입원 검사가 필요합니다. 가정의 또는 소아과 의사 외에도 피부과 의사, 신경과 전문의, 신경 외과 의사 또는 기타 내과 의사가 1 형 신경 섬유종증을 볼 수 있습니다.

실제 치료는 일반적으로 피부 질환 전문 클리닉에서 이루어집니다. 최적의 치료를 보장하기 위해 학제 간 조언이 유용 ​​할 수 있습니다. 질병은 부모에게도 상당한 부담이 될 수 있으므로 치료 조언이 항상 유용합니다. 치료를 마친 후에는 적어도 일 년에 한 번 의사의 진찰을 받아야합니다. 의사는 새로운 종양이 발생했는지 확인하고 내부 장기뿐만 아니라 눈과 귀에 추가 손상이 있는지 검사 할 수 있습니다.

치료 및 치료

근본적인 원인은 신경 섬유종증 1 형 유전 적이거나 돌연변이 적이며 인과 적으로 치료할 수 없습니다. 치료 방법은 특정 증상을 줄이고 잠재적 인 2 차 증상을 예방하는 데 목적이 있습니다.

통증을 손상 시키거나 퇴화의 위험이있는 신경 섬유종은 일반적으로 수술 절차의 일부로 외과 적으로 제거됩니다 (미세). 종양은 메스, 레이저 또는 전기 소작의 일부로 제거 할 수 있습니다. 피부 수준 위에 위치한 신경 섬유종은 메스로 잘라내지만, 피부 수준에있는 피부 종양이나 종양은 레이저 나 전기 소작으로 제거 할 수 있습니다.

후자는 특히 혈관이 풍부한 신경 섬유종의 경우에 결정적인 이점 인 열의 영향으로 인해 지혈을 동시에 가속화 할 수 있습니다. 그러나 원칙적으로 모든 수술 절차가 근위 신경의 기능 장애로 인해 마비로 이어질 수 있기 때문에 시술 전에 포괄적 인 위험-혜택 분석을 수행해야합니다.

또한 중추 신경계 부위의 종양이 위치가 좋지 않아 건강한 조직 구조조차도 외과 적 개입으로 손상 될 수 있습니다. 퇴행성 종양에 대한 방사선 치료 방법은 추가 퇴행 위험이 증가하므로주의 깊게 조사해야합니다.

마지막으로, 간질 (카르 바 마제 핀, 클로 나 제팜), 저농도 (식이 요법, 집중 운동) 또는 척추 측만증 (물리 치료, 코르셋, 수술)과 같은 제 1 형 신경 섬유종증의 증상을 치료해야합니다.

전망 및 예측

제 1 형 신경 섬유종증 환자는 불치병으로 고통받습니다. 유전 적 결함이 건강 문제의 원인 인 것으로 밝혀졌습니다. 법적 요구 사항으로 인해 인간 유전학의 개입 및 변경이 허용되지 않기 때문에 치유가 이루어질 수 없습니다. 이는 영향을받은 사람들과 그 친척들에게 상당한 부담을 안겨 주며, 의료 분야에서 의사들은 기존의 개별적으로 두드러진 증상을 완화하는 데 집중합니다. 또한 치료의 한 가지 목적은 질병의 진행을 조절하는 것입니다.

의학적 발전 덕분에 현재 상당한 증상 완화로 이어지는 다양한 치료 방법이 있습니다. 정기적 인 의료 모니터링은 합병증에 대한 예방 조치로도 사용됩니다. 많은 경우 감각 지각 및 운동 장애의 손상이 예상됩니다. 치료를받지 않으면 심각한 후유증의 위험이 높아집니다. 또한 일반적인 삶의 질이 크게 저하됩니다.

많은 경우, 영향을받은 사람들은 일상 생활에 대처하는 것이 그들 혼자서 가능하지 않기 때문에 집중적 인 일상 관리가 필요합니다. 환자는 일반적으로 삶의 과정에서 반복적 인 외과 적 개입을 받아야합니다. 실패의 증상을 감소 시키거나 기존의 불만이 퇴보 할 수 있도록 조직의과 성장을 제거해야합니다.

예방

그곳에 신경 섬유종증 1 형 유전 적 또는 돌연변이 성 질환이므로 직접 예방할 수 없습니다. 그러나 합병증을 예방하기 위해, 특히 림프종이나 신경 섬유 육종으로 퇴화 할 수있는 신경 섬유종이있는 경우 적절한 시간에 치료 조치를 시작할 수 있도록 정기적 인 검진을 수행해야합니다.

보도

제 1 형 신경 섬유종증의 경우, 대부분의 경우 영향을받는 사람은 추적 관리를위한 매우 제한적인 조치와 옵션 만 이용할 수 있습니다. 이러한 이유로이 질환에 걸린 사람들은 다른 합병증이나 불만을 피하기 위해 매우 일찍 의사와 상담해야합니다. 일반적으로자가 치유는 발생할 수 없습니다.

유전 질환으로 인해 완전한 치료법도 없습니다. 따라서 관계자가 아이를 갖고 자한다면 제 1 형 신경 섬유종증의 재발을 예방하기 위해 반드시 유전 검사와 상담을 받아야한다. 치료 중 영향을받는 사람들은 대부분 가족의 도움과 지원에 의존합니다.

우울증과 기타 심리적 혼란을 예방하기 위해 심리적 지원이 필요한 것은 드문 일이 아닙니다. 대부분의 경우, 제 1 형 신경 섬유종증 아동은 성인기에 합병증이 발생하지 않도록 학교에서 집중적 인 지원이 필요합니다. 물리 치료 및 물리 치료 조치도 매우 중요하며 이러한 치료법의 많은 운동은 가정에서도 수행 할 수 있습니다.

직접 할 수 있습니다.

제 1 형 신경 섬유종증과 관련하여 종종 발생하는 색소 변화는 예를 들어 적절한 크림을 사용하여 환자가 미용 적으로 치료할 수 있습니다. 색소 침착이 변하기 쉬운 신체 부위는 강한 햇빛을 피해야합니다.

제 1 형 신경 섬유종증과 관련된 정신 장애 (예 : 부분적 수행 장애, 행동 문제 또는 운동 제한)는 치료사의 지시가있는 경우 적절한 치료법으로 독립적으로 수행 할 수 있습니다. 기존의 의료 외에도 가장 중요한 기둥은 자조 집단입니다. 자조 그룹은 환자에게 치료를 제공하고, 질병의 진행 과정과 치료 형태를 설명하고, 예를 들어 임신 중 태아의 유전 적 검사 문제에 대한 조언과 지원을 제공하는 등 다양한 제안을 제공합니다. 모든 연방 주에는 자조 그룹이 있습니다.

제 1 형 신경 섬유종증은 환자마다 다르게 진행됩니다. 불확실성 (신경 섬유종증 1 형이 언제 발병 할 것인지, 정확히 어떤 일이 발생할 것인지)을 가지고 생활하는 것은 필연적으로 환자의 삶의 일부입니다. 불확실성을 일상 생활에 통합 할 수 있도록 이러한 불만족스러운 상황에서 벗어나는 방법을 찾는 것은 적절한 치료사의 지원과 함께 가능합니다.