탕헤르 병

그만큼 탕헤르 병 지금까지 기록 된 약 100 건 중 극히 드문 유전병입니다. 이 질병에 걸린 환자는 지질 대사 장애와 HDL 콜레스테롤 생성 감소로 고통받습니다. 지금까지 탕헤르 병을 치료하는 인과 적 치료법은 없습니다.

탕헤르 병이란?

가족 성 HDL 결핍의 유전성 질환은 상 염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 이것은 질병이 결함이있는 두 파트너 에게서만 전염 될 수 있음을 의미합니다.
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에서 탕헤르 병 매우 드문 유전 적 결함입니다. 이 결함은 지방 대사 장애를 유발합니다. 지금까지 100 명 이상이 영향을받은 것으로보고되지 않았습니다. 1961 년 D. S. Frederickson은 탕헤르 섬의 이름을 따서이 질병을 명명했습니다. 그 당시, 문서화 된 유일한 환자는이 섬에서 왔습니다. 탕헤르 병은 신체 세포에서 콜레스테롤의 방출 장애와 관련이 있습니다.

이것은 더 적은 고밀도 지단백질이 형성된다는 것을 의미합니다. 이러한 소위 HDL 단백질은 주로 콜레스테롤을 제거합니다. 낮은 수준의 HDL 단백질로 인해 콜레스테롤 제거가 중단되고 물질이 망상 결합 조직에 점점 더 많이 저장됩니다. 전문 문헌에서는 때때로 유전성 질환을 다음과 같이 언급합니다. An-α- 지단백 혈증, 같이 가족 성 HDL 결핍 또는 가족 성 저 알파 지단백 혈증.

원인

가족 성 HDL 결핍의 유전성 질환은 상 염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 이것은 질병이 결함이있는 두 파트너 에게서만 전염 될 수 있음을 의미합니다. 원인이되는 유전 적 결함은 아마도 9 번 염색체의 긴 팔에 있으며 ABCA 1 유전자와 관련이 있습니다. 이 ABCA 1 유전자는 신체 세포에서 콜레스테롤 제거에 관여하는 수송 단백질을 암호화합니다.

의학은 결함의 보인 자와 실제로 아픈 사람을 구별합니다. 어머니와 아버지가 모두 유전 적 결함을 가지고 있다면 아픈 아이가 태어날 확률은 4 분의 1입니다. 결함이있는 아동의 확률은 2 ~ 4이며, 아픈 아동의 경우처럼 완전히 건강한 자손의 확률은 1 ~ 4의 비율로 주어집니다.

증상, 질병 및 징후

탕헤르 병의 주요 증상은 피부의 황색-주황색 패치입니다. 그들은 주로 입과 목 피부의 림프 기관에 있습니다. 특히 아몬드는 저장된 콜레스테롤로 인한 변색의 영향을받습니다. 때때로 그들은 입과 목의 나머지 림프 공간과 함께 확대됩니다. 마찬가지로 탕헤르 병의 맥락에서 내부 장기의 비대가 때때로 발생할 수 있습니다.

이것은 주로 간과 비장 또는 췌장의 비대를 나타냅니다. 때때로 환자의 낮은 HDL 수치는 동맥 경화, 즉 정맥 석회화로 이어집니다. 결과적으로 각막 혼탁 또는 빈혈 혈구 수 변화가 발생할 수 있습니다.

신경 학적 증상은 언급 된 증상 외에도 다소 덜 자주보고되었습니다. 처음에는 주로 팔과 다리의 근육 약화와 감각 및 운동 장애가 포함됩니다. 신경 학적 증상은 일반적으로 퇴행 적이지만 시간이 지남에 따라 종종 재발합니다. 일반적으로 말초 신경계의 개별 신경에 영향을 미칩니다.

질병의 진단 및 경과

Tangier 질병의 첫 번째 의심은 눈 진단 중에 의사를 추월 할 수 있습니다. 시각적 진단은 일반적으로 점막의 황색-주황색 변화를 보여줍니다. 혈청에서 의사는 총 콜레스테롤, HDL 콜레스테롤 및 아포지 단백질 A-I를 질병의 지표로 사용합니다. 예를 들어 지단백 전기 영동에서는 α 또는 pre-β 밴드가 발견되지 않습니다. 콜레스테롤 수치와 관련하여 100mg / dl 미만의 값은 탕헤르 병의 징후입니다.

동시에 HDL 콜레스테롤은 전혀 식별 할 수 없거나 구조가 무질서합니다. 또한, 종종 아포지 단백질 A-II가 낮습니다. 인간 유전자 검사는 종종 진단을 확인합니다. 신경 학적 장애가있는 형태의 경우 신경 생검이 필요할 수 있습니다. 이러한 생검은 일반적으로 수초화 및 수초화되지 않은 축삭의 회귀를 보여줍니다. 전반적으로 탕헤르 병의 예후는 상대적으로 유리합니다. 성인기에 혈관 또는 심혈관 질환이 발생하면 예후가 다소 좋지 않습니다.

합병증

탕헤르 병의 가장 심각한 합병증은 내부 장기의과 성장입니다. 질병이 진행되는 동안 또는 출생 후 간과 비장이 비대 해지고 드물게 췌장이 비 대해집니다. 이로 인해 중독 증상, 호르몬 변동 또는 대사 장애와 같은 많은 불만이 발생하며 이는 심각한 합병증과 관련이 있습니다.

동맥 경화증이 발견되면 일반적으로 영구적 인 손상이 이미 발생했습니다. 대부분 각막 혼탁, 빈혈 혈구 수 변화 및 신경 학적 불만이 발생합니다. 팔과 다리의 근육 약화뿐만 아니라 감각 및 운동 장애가 일반적입니다. 치료가 없으면 영구적 인 기형과 심각한 질병이 발생합니다.

최악의 경우 순환기 붕괴 또는 심부전 및 궁극적으로 환자의 사망이 발생합니다. 이 희귀 유전병의 치료도 위험이 없습니다. 특정 상황에서 유전자 치료는 심각한 질병을 유발할 수 있으며, 예를 들어 백혈병과 같은 암을 유발할 수 있습니다.

결국 바이러스 형질 도입으로 환자가 페리로 사용되는 바이러스에 감염 될 위험이 있습니다. 이러한 감염은 일반적으로 치명적이거나 적어도 건강에 심각한 영향을 미칩니다.

언제 의사에게 가야합니까?

탕헤르 병에서 관련자는 의사 방문에 의존합니다. 더 많은 합병증과 불만은 정확하고 무엇보다도 조기 치료를 통해서만 피할 수 있습니다. 조기 진단은 추가 과정에 긍정적 인 영향을 미칩니다. 따라서 탕헤르 병의 첫 증상과 증상에 대해 의사와 상담해야합니다. 그런 다음 해당 사람이 눈의 다양한 증상을 앓고 있다면 의사와 상담해야합니다.

눈의 각막은 일반적으로 흐려집니다. 이러한 증상이 특별한 이유없이 발생하고 저절로 사라지지 않으면 어떠한 경우에도 의사와 상담해야합니다. 갑작스러운 근육 약화 또는 운동 장애는 탕헤르 병을 나타낼 수도 있으며 의사의 진찰도 받아야합니다.

일반적으로 탕헤르 병은 일반의 나 정형 외과 의사가 진단하고 치료할 수 있습니다. 추가 과정은 진단 시간에 크게 의존하므로 일반적인 예측이 불가능합니다.

치료 및 치료

탕헤르 병의 치료를 위해 현재까지 이용할 수있는 치료 방법은 거의 없습니다. 이것은 유전 적 원인과 희귀 성 때문이며 제한된 연구만을 허용합니다. 지금까지 영양 계획은 탕헤르 병에 대한 몇 안되는 치료 방법 중 하나입니다. 특히 저지방 식단은 모든 형태의 유전성 질환에 권장되지만 식단의 변화는 인과 적 치료와 일치하지 않습니다.

인과 적 치료의 관점에서 유전 공학적인 형태의 치료는 미래에 생각할 수 있습니다.이 유전자 치료는 유전자 치료의 일부로 이루어지며 결함있는 유전자를 건강한 유전자로 대체 할 수 있습니다. 유전자 치료는 임상 연구의 일환으로 이미 인간에 대해 성공적으로 수행되었습니다. 한편, 살아있는 인간에 대한 유전자 치료 연구와 관련하여 몇 건의 사망이보고되었습니다.

이를 고려할 때 유전자 치료는 아직 초기 단계이며 현재 (2015 년 현재) 의학에서 가장 중요한 연구 분야 중 하나입니다. 탕헤르 병이 드물기 때문에 질병과 직접적으로 관련된 유전자 치료 연구는 수행 된 적이 없습니다.

예방

탕헤르 병은 예방할 수 없습니다. 그러나 부모가 될 부모 또는 자녀를 계획하는 부부는 이론적으로 DNA의 서열 분석을 통해 유전 적 결함을 검사 할 수 있습니다. 이런 식으로 탕헤르 병 아동의 위험을 최소한 더 잘 평가할 수 있습니다.

보도

탕헤르 병은 매우 드문 유전병이며 유전 적 결함에 기반을두고 있기 때문에자가 치료의 가능성은 다소 제한적입니다. 그러나식이 요법은이 질병에서 긍정적 인 효과가있는 것으로 입증되었습니다. 영향을받는 사람의식이 요법은 무엇보다도 지방이 적어야합니다. 식이 보충제는 영양 결핍을 보완하는 데 도움이됩니다.

날것과 건강에 좋은 음식이 메뉴를 지배합니다. 콜레스테롤을 증가시킬 수있는 무거운 음식은 가능하면 피해야합니다. 콜레스테롤 수치에 부정적인 영향을 미치는 약물도 의사와상의하여 중단하고 대체 약물로 대체해야합니다. 건강한 생활 방식은 환자의 전반적인 복지에 긍정적 인 영향을 미칠 수 있습니다.

여기에는 충분한 수면, 적당한 운동, 스트레스 방지가 포함됩니다. 술과 니코틴과 같은 고급 식품은 가능한 한 피해야합니다. 환자가 의사의 처방에 따라 약을 복용하고 필요한 경우 적절한 조치를 취할 수 있도록 가능한 상호 작용 및 부작용에 대해 알아내는 것이 중요합니다.

탕헤르 병의 인과 적 치료는 아직 불가능합니다. 미래에이 질병에 대한 치료를 약속 할 수있는 다양한 유전 요법이 현재 테스트되고 있습니다. 영향을받은 사람들은 현재의 테스트 프로그램에 참여할 수 있도록 자신을 치료하는 의사로부터 이러한 옵션에 대해 알아봐야합니다.

너 스스로 할 수있어

탕헤르 병 환자는 우선식이 요법을 따라야합니다. 저지방 식단과 영양 보충제 사용을 권장합니다. 메뉴는 주로 생야채와 건강 식품으로 구성되어야합니다. 알코올, 니코틴 또는 카페인과 같은 고급 식품은 물론 콜레스테롤 수치를 높이는 특히 무거운 식품은 피해야합니다. 여기에는 의사와상의하여 중단해야하는 특정 약물도 포함됩니다.

또한 충분한 운동, 충분한 수면 및 스트레스 방지와 같은 일반적인 조치가 중요합니다. 아픈 사람은 의사의 지시에 따라 처방 된 약을 복용하고 부작용과 상호 작용을 알려야 필요한 조치를 조기에 시작할 수 있습니다. 또한, 통증 치료를 지원할 수있는 영양사 및 대체 의사와 같은 다른 전문가와 상담해야합니다.

Tangier 질병은 아직 인과 적으로 치료할 수 없습니다. 그러나 미래에 치료를 가능하게 할 수있는 유전 공학 형태의 치료법이 현재 테스트되고 있습니다. 영향을받은 사람들은 이러한 옵션에 대해 가정의와상의하고 필요한 경우 현재 테스트 프로그램에 참여해야합니다.