그만큼 발작성 야행성 혈색소뇨 증 (PNH)는 유전 적이지만 나중에 야 획득되는 조혈 세포의 희귀하고 심각한 질병입니다. 체세포 돌연변이이기 때문에 생식 세포는 영향을받지 않습니다. 치료하지 않고 방치하면 주로 다발성 혈전증의 발병을 통해 질병이 치명적일 수 있습니다.
발작성 야행성 혈색소뇨 증이란 무엇입니까?
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그만큼 발작성 야행성 혈색소뇨 증 혈액 형성 세포의 종종 어려운 질병입니다. 용혈, 혈전 형성 및 혈액 세포 형성 감소가 특징입니다. 개별 또는 모든 혈액 라인 세포가 영향을받을 수 있습니다.
모든 PNH 환자는 용혈 증상을 보이지만 다른 증상은 매우 다양합니다. 치명적 결과는 약 35 %의 사례에서 발생할 수 있으며, 이는 주로 발생하는 많은 수의 혈전증으로 인해 발생합니다. 지속적인 용혈로 인해 만성 빈혈이 발생하고 심각한 피로 상태가 동반됩니다.
질병은 치료할 수 없지만 치료 적으로 잘 관리 할 수 있습니다. 평생 일관된 치료를 받으면 정상적인 기대 수명으로 좋은 삶의 질을 얻을 수 있습니다. PNH는 인구 100 만 명당 약 16 명의 유병률을 가지고 있으므로 매우 드문 질병 중 하나입니다.
원인
발작성 야행성 혈색소뇨 증은 PIG-A 유전자의 체세포 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자는 X 염색체에 위치하고 효소 N-acetylglucosaminyltransferase를 코딩하는 역할을합니다. N- 아세틸 글루코 사미 닐 트랜스퍼 라제는 소위 글루코 실 포스파티딜 이노시톨 앵커 (GPI 앵커)의 형성을 촉매하여 보호 단백질이 혈액 세포의 세포 표면에 고정되도록합니다.
여기에는 CD55 및 CD59 단백질이 포함됩니다. 그들은 조혈 세포의 세포막에 고정되어 보체 시스템으로 알려진 면역계의 일부에 의한 공격으로부터 그들을 보호하는 역할을합니다. 이러한 앵커 단백질이 없으면 조혈 줄기 세포와 혈액 세포가 파괴됩니다.
용혈이 증가하는 것 외에도 더 적은 혈액 세포가 형성됩니다. 만성 빈혈이 뚜렷합니다. 동시에 혈전증은 신체의 많은 부분에서 발생하여 위험 할 수 있습니다. PNH는 특히 25 세에서 45 세 사이에 처음으로 발생하는 후천성 질환입니다.
근본적인 유전자 돌연변이는 출생 이후로 존재하지 않았습니다. 이는 다 능성 조혈 줄기 세포 내에서 PIG-A 유전자의 체세포 돌연변이에서 발생합니다. 그렇지 않으면 가족이나 친척에서 PNH 사례가 발견되지 않습니다. 생식 세포는 영향을받지 않기 때문에이 질병은 자손에게 전염 될 수 없습니다.
증상, 질병 및 징후
발작성 야행성 혈색소뇨 증의 주요 증상은 만성 용혈이며 체세포 돌연변이로 인해 소위 모자이크가 존재합니다. 건강한 혈액 세포와 결함이있는 혈액 세포가 모두 있습니다. 모든 돌연변이 된 혈액 세포는 앵커 누락으로 인해 보체 시스템으로부터 보호를 잃고 파괴됩니다.
병든 적혈구가 특히 영향을받습니다. 그러나 가장 위험한 증상은 정맥 및 동맥 시스템 모두에서 혈전증의 경향입니다. 이것은 PNH 환자의 약 50 %에 해당합니다. 혈전증은 또한 대부분의 사망의 원인이되며 영향을받는 사람의 1/3에 영향을 미칩니다.
추가 증상으로는 심한 피로 (피로), 복통, 두통, 삼킴 장애, 메스꺼움, 흉통, 허리 통증 또는 발기 부전이 있습니다. 통증은 작은 혈전으로 인해 발생합니다. 약하거나 너무 강하여 아편 제를 진통제로 투여해야 할 수도 있습니다.
통증은 또한 방출 된 헤모글로빈에 결합하는 산화 질소 (NO)의 부족으로 설명됩니다. NO는 평활근의 이완을 담당하기 때문에 NO가 부족하면 긴장 수준이 높아집니다. 질병의 심각성은 또한 돌연변이에 의해 영향을받는 혈통의 수에 따라 달라집니다. 혈액의 면역 세포가 동시에 돌연변이되면 면역 체계도 심하게 약화됩니다.
질병의 진단 및 경과
진단 중에 혈액 세포는 유세포 분석을 사용하여 보호 단백질의 존재 여부를 검사합니다. 이 방법은 보체 시스템으로부터 보호가 부족한 세포를 식별하는 데 사용할 수 있습니다. 적혈구 또는 과립구와 같은 2 개 이상의 세포주에 보호 인자가없는 경우 명확한 진단이 내려집니다.
합병증
최악의 경우,이 질병은 해당 인의 사망으로 이어질 수 있습니다. 그러나 원칙적으로 이것은 관련자가 예방되지 않은 여러 혈전으로 고통받을 때만 발생합니다. 혈전증 발병 위험은 환자에게서 상당히 증가합니다. 대부분의 경우 이들은 환자의 사망에 대한 책임도 있습니다.
영향을받은 사람들은 다른 곳에서 발생하는 통증으로 고통받습니다. 이것은 머리 나 위장에 통증을 유발합니다. 많은 경우, 등으로 퍼질 수있는 흉통도 있습니다. 남성은 또한 질병으로 인해 발기 부전으로 고통받을 수 있습니다. 또한 영구적 인 메스꺼움이나 삼키기 어려움이 있습니다. 많은 경우, 일반 진통제는 더 이상 통증을 완화하기에 충분하지 않습니다.
영향을받은 사람들의 삶의 질은 질병으로 인해 현저히 감소합니다. 치료는 합병증없이 이루어집니다. 수혈이나 줄기 세포 이식의 도움으로 증상을 줄일 수 있습니다. 그러나 환자의 기대 수명은 일반적으로 질병으로 인해 감소합니다.
언제 의사에게 가야합니까?
이 질병은 항상 의사가 검사하고 치료해야합니다. 치료하지 않으면 일반적으로 질병이 혈전증으로 이어지면서 사망합니다. 영향을받은 사람들은 항상 질병을 직접 가리 키지는 않는 다양한 질병을 앓고 있습니다. 메스꺼움이나 허리 통증을 동반하는 머리 나 위의 통증이 발생할 수 있습니다. 역가 장애는 종종이 질병을 나타낼 수 있습니다. 증상이 지속되고 저절로 사라지지 않으면 반드시 의사를 방문해야합니다.
통증이 너무 심해서 영향을받은 사람이 의식을 잃을 수도 있습니다. 약화 된 면역 체계는 또한이 질병을 나타낼 수 있습니다. 감기 나 기타 감염이 자주 발생하면 의사와 상담해야합니다. 질병의 첫 진단은 일반의가 할 수 있습니다. 그러나 추가 치료를 위해서는 전문가가 필요합니다. 질병이 기대 수명 감소로 이어질지 여부는 일반적으로 예측할 수 없습니다.
치료 및 치료
PNH에 대한 치료법은 없습니다. 그러나 삶의 질을 향상시킬 수있는 몇 가지 지원 치료법이 있습니다. 우선 만성 빈혈로 인해 정기적 인 수혈이나 적혈구 농축액 수혈이 필요합니다. 혈액 생성을 촉진하기 위해 엽산 또는 비타민 B12를 권장합니다.
감염은 용혈 위기를 유발할 수 있으므로 조기에 발견하고 항생제로 치료해야합니다. 스테로이드의 단기 사용은 용혈성 위기를 완화 할 수 있습니다. 그러나 스테로이드를 영구적으로 투여해서는 안됩니다. 심한 통증은 진통제로 치료해야합니다.
혈전증이 발생하면 쿠마린이 항응고제로 영구적으로 투여됩니다. 발작성 야행성 혈색소뇨 증을 치료할 수있는 유일한 방법은 줄기 세포 이식이지만 상당한 위험과 관련이있어 매우 심각한 경우에만 고려할 수 있습니다.
eculizumab 약물에 대한 좋은 경험이 있습니다. 이들은 보체 시스템의 보체 인자 C5를 비활성화시키는 유 전적으로 조작 된 단일 클론 항체입니다. 이것은 보호되지 않은 혈액 세포에 대한 공격을 방지합니다.
전망 및 예측
발작성 야행성 혈색소뇨 증에서는 예후가 어렵습니다. 이 후천성 혈액 질환의 임상상은 매우 다를 수 있습니다. 예후는 경미한 형태 일수록 더 긍정적입니다. 심각한 줄기 세포 손상의 경우 줄기 세포 이식이 종종 생명을 연장하는 유일한 방법입니다. 이 질병은 골수의 유전 적 돌연변이에 기초하기 때문에 치료법이 없습니다.
발작성 야행성 혈색소뇨 증은 증상에 의해서만 치료할 수 있습니다. 증상이있는 과정과 무증상 과정에 대한 치료는 구분됩니다. 무증상 발작성 야행성 혈색소뇨 증 환자는 예방 적 항응고제를 투여받습니다. 증상이있는 환자의 경우, 다른 지원 조치와 함께 eculizmab이라는 항체로 치료하면 증상을 줄일 수 있습니다.
골수 이식은 또 다른 치료 옵션이지만 이식 전에 면역 체계를 꺼야하기 때문에 위험이 높습니다. 결국 줄기 세포 변화의 심각성에 따라 예후가 얼마나 좋은지 나쁜지가 결정됩니다. 영향을받은 사람들 중 절반은 진단을 15 년까지만 생존합니다.
과거에는 발작성 야행성 혈색소뇨 증의 예후가 오늘날보다 더 나빴습니다. 현대 치료 방법은 증상이있는 유형의 질병에 대한 예후를 크게 개선했습니다. 그럼에도 불구하고 그것은 선이라고 할 수 없습니다. 영향을받은 사람들의 생존 시간과 삶의 질은 예전보다 더 좋습니다.
예방
발작성 야행성 혈색소뇨 증의 예방은 불가능합니다. 그러나 이미 아픈 사람은 용혈 위기를 유발하지 않도록 감염으로부터 자신을 보호해야합니다. eculizumab을 사용한 장기 요법은 PNH 증상을 예방하고 정상적인 기대 수명을 가능하게합니다.
보도
발작성 야행성 혈색소뇨 증은 유전 질환이므로 현재 인과 적 치료 옵션이 없습니다. 영향을받은 환자가 무증상이면 먼저 기다리거나 치료를 자제해야합니다. 경구 용 항 응고 만이 예방 적으로 고려 될 수 있습니다.
응고 매개 변수는 지속적으로 모니터링되어야합니다. 따라서 후속 치료는 질병의 여러 증상에 대한지지 요법의 제어 및 모니터링을 의미합니다. 혈액 성분의 변화와 그에 따른 증상을 예방하기 위해 VitB12 및 엽산의 혈액 값에 대한 장기 모니터링이 필요합니다. VitB12 또는 엽산의 이러한 결핍은 약물로 대체 될 수 있습니다.
초기 단계에서 감염을 발견하기 위해서는 정기적 인 혈액 검사가 필요합니다. 글루코 코르티코이드를 투여하는 경우 여러 치료 모니터링 조치를 취해야합니다. 코르티손을 장기간 사용하면 뼈의 석회화가 발생할 수 있으므로 골다공증의 발병을 촉진합니다. 칼슘과 VitD는 예방 적으로 투여해야합니다.
혈당 수치와 혈압 상승은 치료 과정에서도 발생할 수 있으므로 이러한 매개 변수도 정기적으로 확인됩니다. 경구 항 응고 치료를 사용하는 경우 정기적 인 응고 매개 변수를 확인합니다. 쿠마린을 복용 할 때 다른 약물과의 약동학 적 상호 작용을주의하는 것이 중요합니다. 단클론 항체 치료를하더라도 필요한 경우 의학적으로 개입하기 위해 부작용의 발생을 항상 관찰해야합니다.
직접 할 수 있습니다.
질병은 유전 적 결함에 기반을두고 있기 때문에 환자의 친척은 유전 적 소인을 독립적으로 독립적으로 통제해야합니다.
사람들이 너무 오랫동안 단단한 자세를 유지하면 혈전증이 발생할 가능성이 더 높으므로 근골격계를 확인해야합니다. 장시간 서 있거나 쪼그리고 앉거나 앉지 마십시오. 또한 다양한 이완 운동을 통해 일상 생활에서 순환계를 지원해야합니다. 이러한 방식으로 혈액 혼잡을 피할 수 있고 유기체의 혈관이 끼지 않습니다.
니코틴이나 혈액 계에 부작용이있는 약물과 같은 유해 물질을 섭취하지 마십시오. 기존 질병의 경우, 복용 한 약물의 위험성을 확인하고 치료 의사와상의해야합니다. 어떤 경우에는 치료 계획의 변경이 필요합니다. 피로, 피로 또는 수면 필요성 증가가 발생하면 관련자는 신체의 신호에 충분히 반응해야합니다. 후유증이나 합병증이 위협을 받으므로 유기체에 과도하게 스트레스를 받아서는 안됩니다.
건강 감의 변화 나 증상의 증가는 즉시 의사와상의해야합니다. 발작성 야행성 혈색소뇨 증을 치료하지 않고 방치하면 생명을 위협 할 수 있습니다. 따라서 자조 조치가 충분히 효과적이지 않으면 의사와의 상담이 필수적입니다.
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