신경관 결함

임신 중 초음파 검사에 사용 신경관 결함 알게 된 것은 부모가 될 부모에게 큰 충격입니다. 이 기형의 심각성에 따라 아기는 생존 할 수 없거나 장애가있는 상태로 태어나고 어떤 경우에는 심각합니다. 독일에서 신경관 결손이있는 아이를 가질 위험은 1000 분의 1 정도입니다. 처음부터 이런 일이 발생하지 않도록 가임 연령의 모든 여성은 적절한 예방 조치를 취하고 적절한시기에 충분한 엽산을 섭취해야합니다.

신경관 결손이란 무엇입니까?

신경관 결함은 일반적으로 초음파 스캔으로 감지됩니다. 12주의 임신 기간이 지나면 신경관의 큰 결함이 이미 보입니다.
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ㅏ 신경관 결함 임신 후 18 일과 28 일 사이에 발달 장애로 인해 발생합니다. 이 기간 동안 신경계의 전구체 인 신경 판이 배아에서 형성됩니다. 처음에는 나중에 아이의 등쪽으로 발달 할 영역의 길쭉한 홈입니다. 세포가 계속 분열함에 따라 난자와 정자 세포가 척수, 척추, 뇌 및 두개골이 발생하는 신경관에 연결된 후 28 일이 지나면이 움푹 들어간 부분이 닫힙니다.

신경관 결손이 있으면 완전히 닫히지 않습니다. 이 결함은 미래 척추의 한 곳 이상에서 발생할 수 있으며 크기가 다를 수 있습니다. 그 결과 소위 "열린 등", 척추이 분증 또는 무뇌증이 발생합니다. 무뇌증은 "뇌없이"번역 된 것을 의미합니다.

이 심각한 형태의 신경관 결손을 가지고 태어난 아기는 뇌의 큰 부분과 두개골의 지붕이 빠져 있습니다. 이 아이들은 생존 할 수 없습니다. 그들은 죽은 채로 태어나거나 출생 직후에 죽습니다.

원인

신경관 결손에는 여러 가지 원인이있을 수 있습니다. 염색체 장애에 기반하거나 대사 영향 및 유해 물질에 의해 유발되는 유전적일 수 있습니다. 풍진 바이러스 감염 (예 ​​: 고열, X- 레이 방사선 노출, 임신 초기 CT 스캔)도 신경관 결손을 유발할 수 있습니다.

더욱이, 항 경련제를 복용해야하는 여성과 제 1 형 당뇨병이있는 여성은 특히 잘 조정되지 않은 경우 위험합니다. 엽산 결핍은 또 다른 가능한 원인입니다.

증상, 질병 및 징후

척추이 분증의 증상은 척추가 손상된 부위와 척수가 신경관에 생성 된 틈을 통해 바깥쪽으로 부풀어 오르는 지 여부에 따라 다릅니다. 경미한 형태의 척추 이분 오 컬타에서는 의사가 X- 레이 검사 중에 결정하지 않는 한, 영향을받은 사람들은 종종 기형에 대해 아무것도 알지 못합니다.

이러한 신경관 결손은 허리 통증, 척주 결손 부위의 피부 변화 또는 방광 괄약근의 약화와 같은 불특정 한 불만을 유발합니다. 그러나 척수 나 수막이 신경관 결손의 영향을 받아 신경 조직이 손상되면 경미한 운동 장애에서 하반신 마비에 이르기까지 불만의 범위가 다양합니다.

발생할 수있는 다른 증상으로는 척추 측만증 (척추 만곡), 근육 소모 및 관절 기형이 있습니다. 척추이 분증은 거의 뇌 손상을 일으키지 않습니다. 그러나 일부 영아는 소뇌 뒤쪽이 척추관으로 튀어 나오면 뇌수종이 발생합니다. 이것은 뇌 손상을 일으키지는 않지만 뇌척수액의 순환에 영향을 줄 수 있습니다. 영향을받는 대부분의 어린이는 정상적인 지능입니다.

질병의 진단 및 경과

신경관 결함은 일반적으로 초음파 스캔으로 감지됩니다. 12주의 임신 기간이 지나면 신경관의 큰 결함이 이미 보입니다. 덜 뚜렷한 척추 편차는 16 주에서 20 주 사이에 발견 될 수 있습니다.

그러나 태아의 뒷부분을 평가하기 어렵거나 위험이 높은 경우 추가 양수 검사가 필요할 수 있습니다. 임신 4 개월의 삼중 검사 (혈액 검사)는 정보가 적습니다.

합병증

신경관 결손에 합병증이 있는지 여부는 결손의 위치에 따라 다릅니다. 특히 극단적 인 형태의 신경관 기형 인 무뇌증은 뇌의 많은 부분이 여기서 발달하지 않기 때문에 생명과 양립 할 수 없습니다. 신생아는 몇 주 후에 사망합니다. 두 번째 형태의 신경관 결손 인 척추이 분증은 다른 효과와 함께 다른 모습을 보여줍니다.

따라서 척수가 관련되지 않으면 결함이 완전히 눈에 띄지 않게 될 수 있습니다. 척수가 관련되고 결함이 열려 있고 신경 조직이 노출 된 경우, 신경관은 출생 직후 또는 사전에 수술로 닫아야합니다. 그렇지 않으면 치명적일 수있는 심각한 감염의 위험이 있습니다. 그 후에도 대부분의 환자는 평생 치료가 필요합니다. 심한 경우, 영향을받은 사람들은 하반신 마비의 위험이 있습니다. 일부 환자는 요실금 및 대변 실금으로 고통받습니다.

때로는 척수와 뇌가 모두 영향을받는 경우도 있습니다. 그러면 아이의 정신 발달도 부정적인 영향을받을 수 있습니다. 그러나 이와 관련하여 예측에 대한 정확한 진술을하는 것은 불가능합니다. 대부분의 경우 아이들은 지능을 가지고 정상적으로 발달합니다. 종종 지속적인 치료가 필요한 신경성 방광이 있습니다. 그렇지 않으면 신장 기능의 상실이 합병증으로 이어질 수 있습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

신경관 결함은 면밀하게 모니터링되는 임신 초기에 발생합니다. 그렇기 때문에 여성이 정기적으로 예방 건강 검진에 참석하는 것이 매우 중요합니다. 이러한 맥락에서 태아의 신경관 결손을 확인하고 치료할 수 있습니다. 이런 식으로 출산 후의 결과를 기껏해야 아기가 대체로 정상적인 삶을 살 수있을 정도로 억제 할 수 있습니다.

신경관 결손이 너무 심해서 아이가 장애를 가지고 태어날 경우, 여성은 이제 늦은 낙태를 결정할 수 있습니다. 임신 중 예방은 또한 신경관 결함에 대한 가능한 영양 결핍 및 기타 위험 요소를 인식하고 적절한 시간에 개입 할 수 있기 위해 중요합니다. 아기가 신경관 결손을 가지고 태어난 경우, 소아과 의사는 출생 직후 진료를받으며 초음파 영상이 신생아의 실제 건강 상태와 일치하는지 확인해야합니다.

신경관 결손의 유형과 중증도에 따라 많은 신생아는 출생 직후 수술이 필요합니다. 치료가 일찍 진행 될수록 선천성 신경관 결손을 더 잘 치료할 수 있기 때문입니다.모든 수술 흉터는 어린 나이에 아주 잘 치유되며 노년에 거의 보이지 않게 될 수 있습니다. 이런 식으로 신생아는 여전히 정상적인 생활을 할 수 있습니다.

치료 및 치료

미국 과학자들은 20 년 전 출생 전부터 신경관 결손을 막기 시작했습니다. 아기에게 다가 가려면 더 큰 절개를 통해 복부와 자궁을 열어야했습니다. 그 동안 척추이 분증을 자궁에서 봉합 할 수있는 최소 침습 수술 방법이 개발되었습니다-독일 태아 수술 및 최소 침습 요법 (DZFT) 센터.

이 산전 절차는하지와 방광 및 직장의 기능에 유익한 영향을 미칩니다. 수두의 형성도 제한 될 수 있습니다. 이 절차를위한 최선의 전제 조건은 임신 20 주 초에 존재합니다. 아기가 등이 열린 상태로 태어나면 세균이 침입하여 더 많은 신경 손상을 일으킬 수 있습니다.

따라서 노출 된 척수 구조는 출생 후 첫 1 ~ 2 일 내에 외과 적으로 폐쇄되어야합니다. 수두도 진단되면 과도한 뇌수를 위해 인공 배수가 생성됩니다. 여기에 마비가있는 경우 방광과 장을 정기적으로 비워야합니다.

영향을받은 어린이의 경우 대변을 부드럽게 유지하려면 고 섬유질 식단과 적절한 수분 섭취가 중요합니다. 후속 치료의 목적은 아이들에게 많은 독립성과 이동성을 제공하는 것입니다. 소아과 의사는 도움이 될 수있는 다양한 전문 분야에 대해 잘 알고 있습니다. 그는 정보 교환을 조정하고 보장 할 수 있습니다.

전망 및 예측

결과적인 질병은 신경관 결함의 예후에 중요합니다. 결함이 척추 이분 오컬 타의 형태로 나타나면 일반적으로 영향을받은 사람들은 기형을 알아 차리지 못하며 정상적인 삶을 영위 할 수 있습니다.

상황은 골수 수막 구균과 다릅니다. 이것은 성인 생활뿐만 아니라 유년기와 청소년기에 심각한 문제를 일으킬 수있는 심각한 질병입니다. 이 질환은 종종 감염, 요로 및 신장 문제, 마비 및 수두증 (수두) 증상으로 이어집니다. 종종 영향을받은 사람들은 사회적 수준에서 심각한 어려움을 보이며 지적 장애와 정신적 문제는 드문 일이 아닙니다. 매우 심각한 경우에는 광범위한 손상이 나타나 영향을받은 어린이의 생존 가능성을 극도로 감소시킵니다. 그러나 골수 수막염이있는 경우에도 영향을받는 대부분의 사람들은 좋은 삶을 영위 할 수 있으며 사회 생활과 직업 생활에 통합 될 수 있습니다.

신경관 결손의 치료에는 항상 수술이 포함됩니다. 유형과 심각도에 따라 일반적으로 출생 직후에 발생합니다. 이것은 치료가 일찍 수행 될수록 노년에 대한 전망이 더 좋기 때문에 예후에 특히 중요합니다.

예방

신경관 결손에 대한 최선의 예방 조치는 늦어도 임신 초기에 엽산을 적절하게 공급하는 것입니다. 성장하는 아기는 세포, 조직 및 기관에이 비타민이 필요합니다. 그것은 뇌와 척수의 발달에 중요한 역할을합니다. 엽산을 적절히 공급하면 신경관 결함의 위험이 절반으로 최소화됩니다.

너 스스로 할 수있어

예비 부모가 자녀에게 신경관 결함이 있음을 알게되면 처음에는 충격입니다. 아이가 생존 할 가능성이없는 심각한 결함 인 경우 특히 그렇습니다. 다른 형태의 신경관 결손은 임신 중 (산전) 또는 출생 후 며칠 동안 외과 적으로 교정 할 수 있습니다.

신경관 결손이있는 아동은 대부분 남은 생애 동안 도움에 의존합니다. 그것은 영향을받은 아이들의 부모들에게 매우 어렵게 만듭니다. 결함의 개별 진단에 따라 심리 치료 지원 또는 다양한 자조 그룹이 도움이 될 수 있습니다. 여러 언어로 정보를 제공하는 무뇌증 정보 페이지 (www.anencephaly.info)에서자가 진단에 대한 도움말을 제공합니다. 또 다른 인터넷 주소는 Spina Bifida 및 Hydrocephalus e입니다. V., 1966 년부터 존재 해 온 자조 단체 (www.asbh.de). 최악의 경우 독일 e.V. (www.veid.de)의 고아 부모 및 애도 형제 자매 연합이 도움을줍니다.

일반적으로 신경관 결손이있는 환자는 많이 마시고 섬유질이 풍부한 식사를하는 것이 도움이됩니다. 둘 다 대변을 부드럽게 유지하여 배변을 촉진합니다. 물리 치료는 환자가 움직일 수있게되어 독립적으로 유지되도록합니다. 따라서 의사가 처방 한 요법을 사용해야합니다.