RAPADILINO 증후군

그만큼 RAPADILINO 증후군 기형 증후군으로 주요 증상은 단신과 골격 기형입니다. 이 증후군은 유전성 돌연변이를 기반으로합니다. 불치병의 치료는 증상에 따라 발생합니다.

RAPADILINO 증후군이란 무엇입니까?

일부 선천성 기형 증후군은 주로 저신장과 관련이 있습니다. 그 증후군 중 하나는 RAOADILINO 증후군, 그의 이름은 전형적인 증상으로 두문자어로 구성됩니다. 여기에는 팔뚝 뼈의 미성숙 또는 누락, 슬개골 미발달, 입과 입천장의 기형, 설사, 관절 변위 및 사지 변형이있는 짧은 키가 포함됩니다.

복잡한 증상은 1989 년에 처음으로 설명되었습니다.이를 최초로 설명한 사람은 Helena Kääriänen이 이끄는 핀란드 연구 그룹이었습니다. 이 증후군은 헬싱키 대학과 투르 쿠 대학의 연구자들에 의해 더 자세히 설명되었습니다. 핀란드에서는 75,000 미만의 사람이 유병률을 나타냅니다. 이 증후군은 핀란드에만 국한된 것이 아니라 다른 국가의 문서화 된 사례와 관련이 있습니다.

RAPADILINO 증후군은 유전 적 돌연변이에 근거한 유전성 질환입니다. 보다 정확하게는 RECQL4 유전자의 돌연변이로 인해 증후군이 발생합니다. 이 유전자는 DNA에서 소위 ATP 의존성 DNA 헬리 카제 Q4를 코딩합니다. 이것은 DNA의 꼬인 가닥을 분해하는 효소입니다. 지금까지 기록 된 사례에서 가족 축적이 관찰되었습니다. 이 증후군은 상 염색체 열성 유전으로 유전 될 가능성이 가장 높습니다.

원인

RECQL4 유전자는 DNA 구성 요소의 복제 및 복구에 관여합니다. 유전자의 다양한 돌연변이가 REPEDILINO 증후군을 유발할 수 있습니다. 예를 들어, 엑손 5, 18, 19의 말도 안되는 돌연변이가 설명되었는데, 이러한 돌연변이는 거짓 정지 코돈을 생성하여 결과 단백질을 단축시켜 기능 손실을 초래합니다.

스 플라이 싱 중에 단백질 구조에서 엑손 7을 완전히 제거하는 프레임 삭제는 질병의 더 흔한 원인으로 보입니다. 결과적으로 거의 50 개의 아미노산이 누락되었습니다. 이 프레임 돌연변이는 helicase 코딩 구조를 그대로 유지합니다. helikinase가 오작동한다는 사실은 아마도 엑손 7이 누락되어 잘못된 단백질 폴딩 때문일 것입니다.

잘못된 폴딩의 원인은 아마도 등전점의 이동이나 효소의 극성 증가 때문일 것입니다. 그 동안 증상 복합체에서 헬리 키나아제의 인과 관계가 확립되었지만 개별 증상과의 정확한 연관성은 여전히 ​​추측의 대상입니다. 추측 적으로 유전 세포의 안정성은 때때로 돌연변이 된 효소에 의존하여 예를 들어 암에 걸리기 쉽습니다.

효소가 장 세포에서 발견 되었기 때문에 흡수 장애를 설명하고 설사를 재건 할 수도 있습니다. 기술 된 유전자의 돌연변이는 헬리 키나제 활성을 제한 할뿐만 아니라 ATP를 절단하는 능력에 부정적인 영향을 미칩니다.

증상, 질병 및 징후

RAPADIILINO 증후군이있는 신생아는 복합적인 다양한 증상을 겪습니다. 이들의 가장 큰 특징은 이미 증후군의 이름으로 암시되어 있습니다. RA는 반경의 무형성까지 갈 수있는 방사형 저형성을 의미합니다. PA는 슬개골의 형성 저하를 나타내며 비적용에도 해당 할 수 있습니다.

환자의 입천장은 또한 강하게 아치형입니다. 누락되거나 발달되지 않은 슬개골은 운동 발달을 손상시킵니다. 또한 종종 구순열과 구개열이 있습니다. DI는 RAPADILINO 증후군이라는 이름으로 설사와 변위 된 관절을 나타냅니다. 관절 변위는 탈구로 나타날 수 있습니다.

LI는 "작은 크기"와 "사지 기형"의 약어입니다. 따라서 환자는 크기가 작고 사지가 기형입니다. 아니오는 "가느 다란 코"와 "정상 지능"을 의미합니다. 환자의 정신 발달은 정상입니다. 그들은 또한 비정상적으로 날씬한 코를 갖추고 있습니다. 시조 증상 외에도 환자는 종종 흡수 장애로 고통받습니다.

따라서 음식에서 충분한 영양분을 얻지 못하고 있습니다. 특징적인 설사 외에도 구토는 영양 실조를 촉진하고 키가 작게 증가 할 수 있습니다. 어떤 경우에는 영향을받은 사람들이 카페오레 얼룩과 같은 피부 증상을 보이기도했습니다. 또한 환자의 암 위험, 특히 골육종 및 림프종의 위험이 1/3 이상 증가합니다.

질병의 진단 및 경과

RAPADILINO 증후군을 진단하기 위해 의사는 특징적인 증상에 초점을 맞 춥니 다. 분자 유전 분석이 가능하지만 대부분 필요하지 않으며 종종 부정확합니다. 감별 진단 측면에서 의사는 RAPADILINO 증후군을 RECQL4 유전자의 다른 돌연변이와 구별해야합니다. 여기에는 임상 적으로 유사한 Rothmund-Thomson 증후군과 Baller-Gerold 증후군이 포함됩니다.

처음 언급 한 증후군은 피부 변화로 인해 특히 인상적이기 때문에 경계는 종종 간단합니다. 두 번째 증후군에서는 뼈 두개골에 변화가 있습니다. RAPADILINO 증후군의 경우, 일반적으로 영상을 통해 감별 진단 및 진단 확인을 수행 할 수 있습니다. 환자의 예후는 각 개별 사례에서 증후군의 중증도에 따라 다릅니다.

합병증

매우 드문 유전 질환 인 RAPADILINO 증후군은 주로 팔뚝 뼈, 슬개골, 입과 구개 부위의 기형을 보여줍니다. 특히 어린이에게서 관찰되는 흡수 장애는 종종 합병증을 유발합니다. 흡수 장애는 영양소 사용 감소로 인해 지속적인 설사와 빈번한 구토가 특징입니다.

이로 인해 영향을받은 어린이의 영양 실조로 이어져 번성 및 발육에 실패합니다. RAPADILINO 증후군에서 발생하는 짧은 키는 주로 골격계의 장애 외에도 영양 실조로 인해 발생할 수 있습니다. 다른 문제는 변위되고 지속적으로 탈구 된 관절로 인해 발생할 수 있습니다. 관절 시스템의 기형은 수술로 교정 할 수 있습니다.

때로는 보철물을 사용해야합니다. 흡수 장애는 약물로도 잘 치료할 수 있습니다. 그러나 심한 경우에는 신체에 충분한 영양분을 다시 공급하기 위해 때때로 인공 영양이 필요합니다. 그러나 가장 큰 위험은 정상 인구에 비해 암 위험이 약 40 % 증가했기 때문입니다. 림프종과 골육종의 발생률이 증가합니다.

따라서 RAPADILINO 증후군 환자의 증상 변화에 특별한주의를 기울여야합니다. 증가하는 뼈 통증, 빈번한 골절 및 악화되는 보행 장애는 모두 가능한 골육종의 경고 신호입니다. 또한 림프종 발생 가능성에 대한 정기적 인 검사를 수행해야합니다.

언제 의사에게 가야합니까?

RAPADILINO 증후군은 항상 의사의 치료를 받아야합니다. 이것은 유전 질환이기 때문에 인과 적으로 치료할 수없고 증상에 의해서만 치료할 수 있습니다. 그러나 영향을받은 사람은 유전 상담을받을 수도 있으므로 RAPADILINO 증후군이 후손에게 전염되지 않습니다. RAPADILINO 증후군은 일반적으로 출생 전 또는 출생 직후 의사가 진단합니다.

따라서 증후군을 진단하기 위해 의사를 방문 할 필요가 없습니다. 그러나 추가 치료는 개별적인 불만을 완화 할 수있는 다양한 외과 적 개입을 통해 이루어집니다. 아이가 제대로 먹지 못하고 영양 실조로 이어지는 경우 의사와 상담해야합니다. RAPADILINO 증후군에 의해 암 위험도 크게 증가하기 때문에 종양을 조기에 발견하고 치료하기 위해 정기적 인 예방 검사를 수행해야합니다. 따라서 어떤 경우에는 환자의 기대 수명도 질병으로 인해 감소합니다. 치료 자체는 다양한 전문가와 함께 진행됩니다.

치료 및 치료

RAPADILINO 증후군은 유전 적 돌연변이에 기반을두고 있기 때문에 복잡한 증상은 지금까지 치료할 수 없었습니다. 유전자 치료법 만이 질병의 원인을 제거하여 증후군을 치료할 수 있습니다. 유전자 치료 접근법은 연구 주제이지만 아직 임상 단계에 도달하지 않았습니다. 따라서 증후군은 현재 증상으로 만 치료할 수 있습니다.

따라서 치료는 개별 사례의 증상에 따라 다릅니다. 골격의 여러 기형은 외과 적으로 재건 적으로 치료할 수 있습니다. 개별 뼈의 비 배치도 보철물을 사용하여 보상 할 수 있습니다. 소화관 장애의 치료는 특히 관련이 있습니다. 이 증상은 더 심각한 영양 결핍을 예방하기 위해 약물로 긴급히 대처해야합니다.

이것이 이미 발생한 경우 적절한 약물 및 대체물의 직접 투여가 표시됩니다. 물리 치료 적 조치는 환자의 운동 발달을 지원하는 데 유용 할 수 있습니다. 증후군 환자는 정신적 한계를 기대할 필요가 없기 때문에 지능의 조기 증진은 필요한 치료 단계가 아닙니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

예방

RAPADILINO 증후군은 가족 계획 중 유전 상담을 통해서만 예방할 수 있습니다. 미세 초음파는 임신 중 기형을 감지하기 때문에 부모는 필요한 경우 자녀를 반대 할 수 있습니다.

보도

RAPADILINO 증후군의 경우 후속 치료는 증상과 치료 유형에 따라 다릅니다. 재건 수술이나 보철물 사용 후에는 약물을 올바르게 복용하는 것이 중요합니다. 의사는 종종 환자의 운동 능력을 향상시키기 위해 물리 치료를 권장합니다.

병든 자녀의 부모는 지원에 대한 책임이 있으며 잘 준비해야합니다. 한편으로는 일상 생활에서의 실질적인 도움에 관한 것이고 다른 한편으로는 심리적 지원에 관한 것입니다. 아이는 신체 활동을 위해 약간의 자극이 필요합니다. 이러한 애프터 케어는 점차 근육을 형성하는 데 도움이됩니다.

아이가 여전히 침대에 누워 있으면 아프지 않아야합니다. 개인의 상황에 따라 젊은 환자는 작업 치료가 필요하며 외래 진료 서비스도 필요할 수 있습니다. 아이들은 질병에 대한 포괄적 인 교육을 통해 증후군에 더 잘 대처할 수 있습니다. 다른 가족 구성원이 그것에 대해 공개하는 것도 도움이됩니다.

이것은 유전성 질환이므로 전문의는 수술 전후 치료의 일환으로 유전 상담을 권장합니다. 이것은 가족 계획에 사용됩니다. 영향을받는 다른 가족과의 접촉은 또한 실망스러운 경험으로부터 부모 및 다른 친척을 보호합니다.

직접 할 수 있습니다.

RAPADILINO 증후군을 앓고있는 소아는 약물, 수술 및 물리 요법으로 치료해야합니다. 영향을받은 아동의 부모는 치료를 지원하기 위해 무언가를 할 수 있습니다.

일상 생활에서 보행 보조기 또는 휠체어와 같은 보조 도구를 사용할 수 있으며 결과가 긍정적일 경우 몇 주 또는 몇 달 동안 만 사용하면됩니다. 일반적으로 아이가 충분히 움직일 수 있도록주의를 기울여야합니다. 침대에 누워있는 어린이의 경우 염증에 특별한주의를 기울여야합니다. 아동은 충분한 활동이 필요하며 이상적으로는 외래 환자 간호 서비스를 받아야합니다. 또한, 영향을받은 사람은 초기 단계에서 자신의 질병에 대해 알려야합니다. 개방적인 접근 방식은 심각한 유전성 질환을 더 쉽게 다룰 수 있도록합니다.

영향을받는 다른 사람들과의 정기적 인 접촉도 마찬가지로 중요합니다. 의사는 RAPADILINO 증후군의 의학적 치료를 지원할 수있는 추가 조치에 대한 정보를 제공 할 수 있습니다. 라파 딜리 노 증후군을 가진 아이를 낳은 후 다시 임신을 원하는 산모는 유전 상담을 받아야합니다. 또한 임신 전과 임신 중에 몇 가지 조치를 취해야하며 유전 질환 전문가와 자세히 논의합니다.