Smith-Magenis 증후군

Smith-Magenis 증후군 드물게 발생하는 유전성 질환의 이름입니다. 17 번 염색체의 손실로 인해 발생합니다.

Smith-Magenis 증후군이란 무엇입니까?

에서 Smith-Magenis 증후군 (SMS)는 희귀 유전병입니다. 감염된 사람은 작은 17 번 염색체 조각이 없습니다. 그러나이 작은 부분은 산모의 자궁에서 아이의 건강한 성숙에 중요한 정보를 포함하고 있기 때문에 중요합니다.

두 유전학 전문가 인 Ann Smith와 Ellen Magenis는 Smith-Magenis Syndrome의 이름입니다. 의사들은 1980 년대 초에이 질병을 처음으로 설명했습니다. 미국 연구에 따르면 Smith-Magenis 증후군의 유병률은 출생 25,000 명 중 1 명입니다. 지금까지이 질병은 독일어권 국가에서만 산발적으로 나타났습니다. 증후군의 발생에는 성별에 차이가 없습니다.

원인

Smith-Magenis 증후군은 17 번 염색체의 작은 부분이 부족하여 발생하며, 이는 정보도 누락되었음을 의미합니다. 의학에서이 데이터의 부족을 삭제 17p11.2라고합니다. p는 "쁘띠"를 나타내며 "작은"을 의미하며 짧은 염색체 팔을 나타냅니다.

누락 된 염색체 조각의 양은 사람마다 다릅니다. 이러한 이유로 Smith-Magenis 증후군의 강도는 다양합니다. 염색체의 누락 된 부분에는 여러 유전자가 있습니다. 그러나 Smith-Magenis 증후군의 증상은 주로 RAI1 유전자가 부족하여 발생합니다.

일부 의료 전문가들은 다른 유전자의 부족이 질병 특성의 개인차에 기여한다고 제안합니다. 정확한 관계에 대한 과학적 연구는 여전히 수행되고 있습니다. 현재의 과학적 지식에 따르면 임신 중 어머니의 환경 적 영향이나 비행과 같은 위험 요소는 없습니다.

이것이 Smith-Magenis 증후군이 자발적으로 발생하는 방식입니다. 17 번째 염색체의 돌연변이는 우연히 발생하며 수정 전에 시작됩니다. 돌연변이는 어머니와 아버지 모두에서 가능합니다. 그러나 감염된 부모의 자녀는 17 번 염색체의 결실에도 불구하고 건강을 유지하고 자동으로 병에 걸리지 않을 수 있습니다.

증상, 질병 및 징후

Smith-Magenis 증후군은 여러 가지 전형적인 행동 문제를 동반합니다. 여기에는 중등도에서 중증의 정신 발달 장애와 같은 발달 이상이 포함됩니다. 이것은 대부분 언어 발달 지연과 일반적인 발달 지연입니다.

Smith-Magenis 증후군은 이형 증후군이기 때문에 brachycephaly (짧은 머리), 중간 얼굴 저형성, 넓고 짧은 손, 깊은 눈, 아치형 윗입술, 아래 방향을 가리키는 입가, 낮은 귀 및 넓은 것과 같은 이형 적 이상도 있습니다. 코의 뿌리.

더욱이 어린 아이들에게 항상 충분히 인식 할 수없는 행동 문제가 있습니다. 영향을받은 사람들은 벽에 머리를 부딪 히고 손가락이나 손을 물고 발톱이나 손톱을 뽑아 자해를 겪습니다.

통증이 감소되는 것으로 느껴집니다. 낮과 밤의 리듬도 방해되기 때문에 환자는 뚜렷한 수면 장애로 고통받습니다. 또한 감각 신경 또는 전 음성 난청, 단신 또는 척추 측만증과 같은 건강 문제가 있습니다.

또한 근시, 사시 또는 너무 작은 각막, 심장 결함, 간질, 심실 비대증과 같은 뇌 이상 또는 방광 불만과 같은 눈의 변화가 있습니다.

일반적으로 깊고 거친 목소리, 낮 동안의 피로, 낮은 갑상선 호르몬 수치 및 낮은 면역 글로불린 수치가 있습니다. 더욱이 많은 환자들은 자폐증 환자처럼 행동하고 말을 할 수없고 균일하고 일상적인 일상 생활을 추구하며 만지는 것을 두려워합니다. 공격적인 행동이 분노를 터뜨리는 것은 드문 일이 아닙니다.

질병의 진단 및 경과

Smith-Magenis 증후군의 증상은 매우 광범위하기 때문에 질병의 정확한 진단에는 충분하지 않습니다. Smith-Magenis 증후군과 유사한 질병이 있습니다. 여기에는 Prader-Willi 증후군이 포함됩니다. 염색체를 세고 보는 것도 신뢰할 수있는 진단을 내리기에는 불충분 한 것으로 간주됩니다.

이 때문에 의사는 유전자 검사를합니다. 이 방법을 FISH 테스트 (형광 in situ hybridization)라고합니다. 이 절차에서는 17 번 염색체의 특정 성분이 없는지 혈액 세포를 검사하기 위해 환자로부터 일부 혈액을 채취합니다.

Smith-Magenis 증후군의 진단은 어려운 것으로 간주됩니다. 이러한 상황은 적은 수의 사례에 기여한다고 가정합니다. 많은 영향을받은 어린이들이 SMS를 받았음에도 불구하고 다른 진단을받는 것은 드문 일이 아닙니다. 이들은 대부분 ADHD (주의력 결핍 / 과잉 행동 장애) 또는 자폐증입니다.

Smith-Magenis 증후군은 치료 불가능한 것으로 간주됩니다. 질병의 경과는 그 정도, 진단 연령 및 적절한 치료 방법에 따라 다릅니다. 일부 환자는 80 세 이상까지 살 수 있습니다.

합병증

Smith-Magenis 증후군으로 인해 환자는 다양한 정신적 육체적 질병과 한계를 겪습니다. 많은 경우 친척이나 부모도이 증후군의 영향을받으며 심리적 지원과 치료가 필요합니다. 영향을받은 사람들은 심각한 발달 장애와 행동 문제로 고통받습니다.

따라서 그들은 특별한 지원이 필요하며 보통 일상 생활에서도 도움이 필요합니다. 자해에 대한 충동은 질병으로 인해 느껴질 수 있으므로 폐쇄 된 클리닉에서 치료가 필요할 수 있습니다. 또한 수면 문제 또는 청력 손실이 있습니다. 키가 작 으면 특히 젊은이들 사이에서 괴롭힘이나 놀림으로 이어질 수 있습니다.

영향을받은 사람들은 또한 시각 장애와 심장 결함으로 고통받습니다. 심한 경우에는 간질 발작이 일어나 사망에이를 수 있습니다. 심각한 증상 때문에 기대 수명은 일반적으로 상당히 제한됩니다. 증후군의 치료는 순전히 증상이 있습니다. 불행히도 모든 불만 사항을 완전히 제한하는 것은 불가능합니다. 불행히도 Smith-Magenis 증후군도 예방할 수 없습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

Smith-Magenis 증후군에는 항상 의사의 치료가 필요합니다. 이것은 유전성 질환이기 때문에 완전히 치료할 수 없으므로 영향을받은 사람들은 일반적으로 증상을 완화하기 위해 평생 치료가 필요합니다. 관계자가 아이를 갖고 자하는 경우에는 스미스 마게 니스 증후군이 후손에게 전이되는 것을 막기 위해 유전 상담도 할 수있다.

관련자가 심각한 발달 장애를 앓고 있거나 심각한 행동 문제를 보이는 경우 의사와 상담해야합니다. 영향을받은 사람들은 매우 안절부절하고 집중할 수 없습니다. 대부분의 경우 자해 행동은 Smith-Magenis 증후군을 나타내며 항상 의사의 평가를 받아야합니다. 또한 환자는 종종 눈의 불만이나 심장 결함을 보입니다. 이러한 불만에 대해서는 의사와 상담해야합니다.

Smith-Magenis 증후군은 일반의가 진단 할 수 있습니다. 추가 치료는 각 전문가가 수행하며 주로 증상의 심각성에 따라 다릅니다.

치료 및 치료

Smith-Magenis 증후군은 유전 적 요인에 의해 발생하기 때문에 치료할 수 없습니다. 이러한 이유로 상태 치료는 증상으로 제한됩니다. 언어 요법, 작업 요법 및 물리 요법 조치가 도움이되는 것으로 간주됩니다.

수화를 포함하는 의사 소통 훈련도 유용한 것으로 간주됩니다. 모든 치료 조치에도 불구하고 대부분의 환자는 평생 동안 도움이 필요합니다. Smith-Magenis 증후군의 증상을 치료하기 위해 특정 약물을 사용할 수도 있습니다.

이것은 일부 불만을 완화 할 수 있습니다. 멜라토닌 호르몬을 투여하면 수면 장애가 개선됩니다. Risperidal과 같은 다른 약물을 사용하여 자해에 대응할 수 있습니다.

예방

Smith-Magenis 증후군은 유전 질환입니다. 따라서 예방이 불가능합니다.

직접 할 수 있습니다.

유전병의 증상은 출생 직후에 나타납니다. 당연히 유아는 적절한 자조 조치를 시작할 수 없습니다.또한 건강 장애가 너무 다양하여 환자가 상황을 충분히 개선 할 수 없습니다.

따라서 친척들은 일상 생활의 구조를 설계하고 환자에게 가능한 최선의 방법으로 환자를 돌볼 의무가 있습니다. 자기 파괴적인 행위가 발생하면 관계자는 자신으로부터 보호되어야합니다. 그렇지 않으면 심각한 합병증과 건강 악화가 발생할 수 있습니다. 친척들은 종종 환자를 돌보는 일에 압도되기 때문에 필요한 경우 잘 돌봐야합니다. 동시에 환자가 추가적인 스트레스에 노출되지 않도록 안정적인 사회 환경이 중요합니다.

많은 수의 병자들이 수면 장애와 기상 리듬으로 고통받습니다. 이것은 관련된 모든 사람에게 특별한 도전을 의미하며, 일상 생활에서 비정상적인 행동이 항상 다루기 쉬운 것은 아닙니다. 사랑하는 사람이 정서적, 육체적 한계에 도달하자마자 변화를해야합니다. 여가 시간을 조직하거나 심리 치료 지원을 사용하면 해당 균형을 경험하는 데 도움이 될 수 있습니다. 질병을 다루는 것은 종종 너무 스트레스가 많기 때문에 그렇지 않으면 심리적 합병증이 발생할 수 있습니다.

보도

Smith-Magenis 증후군 (SMS)에 대한 후속 진료는 기본적으로 질병의 증상 치료를 목표로합니다. SMS는 유전 적이기 때문입니다. 치료할 수 없습니다. 사후 치료 및 검사의 범위는 SMS로 매우 복잡 할 수 있습니다.

가능한 증상의 범위는 신체적 이상 및 발달 지연 (신체적 및 정신적 모두)에서부터 심각한 행동 장애, 지적 장애 및 내부 장기의 심각한 질병에 이르기까지 다양합니다. SMS로 인한 증상은 일반적으로 치유되지 않습니다. 후속 치료의 임무는 SMS를 사용하는 사람들을 위해 가능한 최고의 삶의 질을 달성하고 유지하는 것입니다.

따라서 사후 치료의 초점은 치료 적 개입을 계속하는 것입니다. 후속 치료의 결과로 SMS로 고통받는 어린이와 청소년은 특히 질병의 증상을 최대한 잘 견디는 법을 배웠을 것입니다. 평생 약물 치료 외에도 의사는 치료 및 언어 치료, 작업 치료 및 음악 치료를 후속 치료 (정기적으로 반복)로 처방합니다.

자조 수단으로 친척은 SMS로 고통받는 사람의 사후 관리시 안정적인 사회 환경을 조성하고 환자의 이익을 위해 일상 생활을 최적으로 구성 할 수 있습니다. 증상이 악화되면 전문의의 후속 검사가 필요할 수 있습니다.