Acrogeria

그만큼 Acrogeria 또한 고 트론 증후군 위축 및 모세 혈관 확장증과 같은 주로 피부 증상의 복합체로 알려지고 특징 화됩니다. 이 질병은 III 형 콜라겐의 생합성을 방해하는 유전자 COL3A1의 돌연변이에 기반합니다. 지금까지 치료는 순전히 증상이있었습니다.

Acrogeria는 무엇입니까?

내분비 질환 그룹에는 땀샘에 영향을 미치는 다양한 질병이 포함됩니다. Gottron 증후군으로 더 잘 알려진 Acrogeria는 또한 선천성 내분비 장애 그룹에 포함됩니다. 이 질병의 주요 증상은 피부와 피하 지방 조직의 위축으로 환자에게 노화 된 모습을줍니다.

Gottron acrogerie는 1940 년에 처음 기록되었습니다. 독일의 피부과 전문의 인 하인리히 고 트론이이 질병을 최초로 설명하는 사람으로 간주됩니다. 여성은 남성보다 질병에 더 자주 영향을받습니다. 비율은 약 3 대 1입니다. 따라서 Gottron acrogerie와 관련하여 여성형이 언급됩니다. 증후군의 유병률은 아직 알려지지 않았습니다. 매우 드문 현상으로 추정됩니다. 이 질병은 분명히 유전성 질병이며 유아기에 나타납니다. 일반적으로 출생 직후에 증상에 대한 이야기가 있습니다.

원인

Gottron 증후군의 원인은 유전학에 있습니다. 이 질병은 산발적으로 나타나지 않습니다. 증후군과 관련하여 가족 클러스터가 문서화되었습니다. 유전은 분명히 상 염색체 열성 유전을 기반으로합니다. 그러나 드물기 때문에 질병의 유전이 명백하게 확실한 것으로 간주되지 않습니다. 상속은 상 염색체 우성 모드에서도 발생할 수 있습니다.

유전 적 돌연변이가 증상의 원인입니다. 돌연변이는 이제 특정 유전자에 국한되었습니다. 영향을받은 사람들은 보통 2q32.2 유전자좌의 COL3A1 유전자에 돌연변이가 있습니다. COL3A1 유전자는 DNA에서 III 형 콜라겐의 pro-alpha1 사슬을 암호화합니다. III 형 콜라겐은 피부뿐만 아니라 폐, 혈관 및 위장관에서도 발견됩니다.

이 돌연변이는 acrogeria를 선호하는 III 형 콜라겐의 생합성을 방해하는 것으로 보입니다. 다른 출처는 유전자좌 2258301의 LMNA 유전자도 관련되어 있다고 의심합니다.

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증상, 질병 및 징후

Acrogeria 환자는 피부에 영향을 미치는 다양한 임상 증상으로 고통받습니다. acrogeria의 가장 중요한 기준 중 하나는 유아기 또는 유아기의 발현입니다. 환자는 피부와 피하 조직의 심각한 위축과 함께 acromicria 또는 micrognathia로 고통받습니다. 기본 구조는 매우 윤곽이 있습니다.

대부분의 경우 환자는 부상을 입기 쉽고 종종 모세 혈관 확장증으로 고통받습니다. 영향을받은 많은 사람들에서 이러한 증상은 안면 홍반과 관련이 있습니다. 얼굴의 피부는 일반적으로 위축되어 시들어 보입니다. 주홍과 같은 발진은 똑같이 흔한 특징입니다.

환자의 손톱은 종종 이영양증의 영향을받습니다. 개별 사례에서 acrogeria의 증상은 경피증의 증상과 관련이 있습니다. 이 경우 결합 조직의 경화증과 섬유증이 임상상을 마무리 할 수 ​​있습니다. 성장은 양성이며 일반적으로 퇴화되는 경향이 없습니다.

진단 및 코스

acrogeria의 진단은 대부분의 경우 출생 후 또는 유아기에 이루어집니다. 환자의 노령화 된 외모와 일반적인 임상상은 질병에 대한 첫 번째 의심을 불러 일으킨다. 일반적으로 진단을 위해 이미징이 시작됩니다. 환자의 엑스레이는 해면골의 희박함을 보여줍니다.

많은 경우에 epiphyseal plate의 폐쇄가 누락되어 있습니다. Brugsch 증후군, Hutchinson-Gilford 증후군, Cutis congenita 무형성증 및 Ehlers-Danlos 증후군과 같은 질병은 구별되어야합니다. 후자 증후군과의 경계는 의사에게 특별한 도전입니다.

다른 질병은 분자 유전 분석의 틀 내에서 구별 될 수 있지만 Ehlers-Danlos 증후군에서는 쉽게 불가능합니다. acrogeria와 마찬가지로이 증후군은 COL3A1 유전자의 돌연변이를 기반으로합니다. acrogeria 환자의 예후는 이쪽 싼.

합병증

Acrogeria는 그 과정에서 주로 피부에 영향을 미치는 다양한 합병증을 유발합니다. 환자는 얼굴과 전신에 부상을 입기 쉬우 며, 종종 염증이 생기고 영구적 인 피부 변화 또는 이차 질환으로 이어집니다. 주홍과 같은 피부 발진이 일반적이며 출혈, 색소 침착 또는 감각 장애로 이어질 수 있습니다.

피부 변화는 또한 영향을받은 사람들에게 열등감이나 두려움과 같은 심리적 문제를 일으킬 수있는 시각적 변화를 유발합니다. 손톱 부위의 Acrogeria는 경화증이나 섬유증과 관련이 있습니다. 그러나 상응하는 성장은 대부분 양성이며 일시적으로 만 건강 제한으로 이어집니다.

acrogeria에서 종종 더 작은 아래턱은 언어 장애 및 치아 발달 장애를 유발할 수 있지만 호흡 곤란 및 수면 무호흡증도 유발할 수 있습니다. acrogeria를 치료할 때 처방 된 약물은 증상을 악화시킬 수 있습니다. 이것이 알레르기 또는 과민증을 동반하는 경우 심한 경우 장기 부전으로 이어지고 궁극적으로 환자가 사망 할 수 있습니다. 초기 단계에서 acrogeria를 명확히함으로써 적절한 치료 조치를 시작할 수 있으며 일반적으로 심각한 합병증을 피할 수 있습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

acrogeria는 주로 피부와 얼굴에 불편 함을 유발하므로 항상 의사의 치료를 받아야합니다. 그들은 어린 시절에 나타나므로 매우 쉽게 식별하고 진단 할 수 있습니다. 일반적으로 소아의 피부 상태는 항상 의사가 심각한 질병을 배제하기 위해 검사해야합니다. acrogeria의 경우 얼굴이나 몸에 성장이 있으면 의사와 상담해야합니다.

대부분의 경우에 양성이고 주로 건강에 위험하지 않더라도 치료를 받아야합니다. acrogeria가 열등감으로 이어 지거나 자존감이 감소하는 것은 드문 일이 아닙니다. 나중에 우울증이나 다른 심리적 혼란을 피하려면 심리학자를 방문하는 것이 좋습니다. 출혈 또는 색소 침착 장애는 또한 acrogeria의 징후 일 수 있습니다.

드물지 않게 acrogeria 치료에 사용되는 약물은 심각한 부작용과 최악의 경우 장기 부전으로 이어집니다. 이로 인해 증상이나 이상한 감정이 발생하면 의사와 상담해야합니다. 이 경우 의사와 상담 한 후 약을 완전히 중단하거나 다른 약으로 대체 할 수 있습니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

acrogeria 환자는 인과 적 치료를받을 수 없습니다. 인과 적 치료는 유전자 치료 단계가 승인 된 후에 만 ​​가능합니다. 그러나 지금까지 이러한 치료 조치는 임상 단계에 이르지 못했습니다. 이러한 이유로 acrogeria는 지금까지 불치병으로 간주되었습니다. 치료는 순전히 증상이 있으므로 개별 사례의 증상에 따라 다릅니다.

예를 들어, 위축은 목표 조치에 의해 속도를 늦추거나 정지시켜야합니다. 조직의 점진적 파괴는 혈액 자극 약물과 신진 대사 자극에 의해 예방되어야합니다. micrognathia와 같은 기형은 수술로 교정 할 수 있습니다. 증상이있는 섬유증도 마찬가지입니다.

물리 치료는 신진 대사를 촉진하고 모세 혈관 확장증과 같은 동반 증상을 감소시킬 수있는 가장 중요한 치료 단계 중 하나입니다. 스포츠 활동 외에도식이 요법은 acrogeria의 증상을 줄일 수 있습니다. 드물기 때문에 개별 치료 단계의 효과에 대해서는 알려진 바가 거의 없습니다.

특정 치료 옵션에 대한 유익한 사례 보고서 나 임상 연구는 거의 없습니다. 위축 및 모세 혈관 확장증과 관련하여 운동과 건강한 식단의 조합은 과거에 성공적으로 입증되었습니다.

전망 및 예측

Acrogeria는 일반적으로 피부에 불편 함을 유발합니다. 이것은 얼굴이나 신체의 나머지 부분에서 발생할 수 있으므로 항상 불쾌한 불만으로 이어집니다. 대부분의 경우 acrogeria가 환자의 외모에 부정적인 영향을 미치기 때문에 심리적 불편 함도 있습니다. 어떤 경우에는 열등감 콤플렉스가 발생하고 자존감이 감소합니다. 때때로 환자는 증상을 부끄러워하고 사회적으로 배제됩니다.

종종 환자는 일반적으로 아프고 지치고 더 이상 적극적으로 삶에 참여하지 않습니다. 영향을받은 사람들은 또한 색소 장애로 고통받을 수 있지만, 이는 환자에게 특별한 건강 위험을 초래하지 않습니다. 어떤 경우에는 특정 약물의 사용이 acrogeria를 악화시킬 수 있으며 최악의 경우 장기 부전이 발생하면 사망으로 이어질 수도 있습니다. 질병의 치료는 현재 증상이있을 뿐이며 많은 증상을 제한 할 수 있습니다. 그러나 질병의 경과에 대한 일반적인 예측은 불가능합니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

예방

Acrogeria는 돌연변이에 기초한 유전 질환입니다. 지금까지 외부 요인의 관여는 아직 명확하지 않습니다. 이러한 상호 관계로 인해 예방 조치를 사용할 수 없습니다.

너 스스로 할 수있어

Acrogeria는 항상 의사의 진단과 치료를 먼저 받아야합니다. 의학적 치료 외에도 다양한 조치로 질병의 개별 증상을 완화시킬 수 있습니다.

신진 대사를 촉진하고 모세 혈관 확장증과 같은 동반 증상을 완화하는 물리 치료가 권장됩니다. 또한식이 요법은 증상을 완화시킬 수 있습니다. 영향을받은 사람들은 필요한 모든 비타민과 미네랄이 포함 된 균형 잡힌 식사를해야합니다. 또한 운동과 스트레스를 피하는 것이 좋습니다. 물리 요법과 요가는 전형적인 증상을 완화하는 동시에 질병과 관련된 신체적 긴장을 줄이는 데 특히 적합합니다.

약국의 케어 제품과 다양한 가정 요법을 통해 일반적인 피부 변화를 줄일 수도 있습니다. 그러나 광학적 변화는 일반적으로 남아 있으므로 치료 상담에서 해결해야합니다. acrogeria가 이미 열등감이나 두려움을 개발했다면 더 많은 심리적 조치를 취해야합니다. 가족 및 친구와의 대화는 질병의 다양한 증상을 해결하고 장기적으로 전반적인 복지를 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다.