폰 기르 케병

에서 폰 기르 케병 가장 흔한 글리코겐 축적 병입니다.이 질병은 간에서 글리코겐 매장량을 사용할 수 없다는 특징이 있습니다. 그러나 근육에 저장된 글리코겐은 영향을받지 않습니다.

Von Gierke 질병이란?

그만큼 폰 기르 케병 1929 년 Edgar von Gierke 의사가 처음으로 설명했습니다. 이 질환에서간에 저장된 글리코겐은 유전 적 결함으로 인해 더 이상 사용할 수 없습니다. 식사 후 몇 시간이 지나면 혈당 수치가 위험한 수준으로 떨어지게되는데, 이는 즉시 이용 가능한 탄수화물로 즉시 보상해야합니다.

글리코겐은 식물성 전분과 같은 다당류로, 음식을 금하는 동안 단당류로 분해되어 포도당 형태로 체내로 되돌아갑니다. 또한이 분해는 혈당 수치를 일정하게 유지합니다. 돌연변이로 인해 책임 효소 인 포도당 -6- 인산 효소는 더 이상 충분히 생산되지 않거나 비활성 형태로만 생성됩니다. 이 유전 적 결함은 상 염색체 열성 방식으로 유전됩니다.

이 질병은 매우 드뭅니다. 신생아 100,000 명 중 1 명만이이 질병으로 고통받습니다. 그러나 폰 기르 케병은 가장 흔한 글리코겐 축적 병입니다. 글리코겐 저장 질병 I 형 (GSD1) 또는 글리코겐 증 I 형이라고도합니다. 그러나 증후군은 여전히 ​​Ia 및 Ib 유형으로 나눌 수 있습니다. Type Ia는 80 %이고 따라서 Type Ib는 20 %입니다.

원인

Ia 형 Von Gierke 질병은 17 번 염색체 G6PC 유전자의 유전 적 결함이고, Ib 형 Ib에서는 11 번 염색체 SLC37A4 유전자의 유전 적 결함입니다. 두 유전자 돌연변이는 모두 상 염색체 열성 형질로 유전됩니다. Ia 형에서는 글루코스 -6- 포스파타제 효소가 더 이상 충분히 이용 가능하지 않거나 결함으로 인해 효과가 없습니다. 이 효소는 포도당 -6- 인산을 분해하고 포도당과 인산기를 방출합니다.

Glucose-6-phosphate는 글리코겐에서 포도당으로의 사슬에있는 대사 산물입니다. 이 화합물의 탈 인산화가 부족하여 포도당이 형성되는 것을 방지합니다. 그것은 단지 글리코겐의 추가 합성을 시작합니다. 간에서 저장되는 글리코겐은 점점 더 많이 채워집니다. 이것은 그들의 비대 (간 비대)로 이어집니다. 동시에 혈당 수치는 더 이상 균형을 이룰 수 없습니다. 식사 후 혈당은 인슐린 작용에 의해 연소를 위해 세포로 운반됩니다.

혈당이 너무 낮아지면 인슐린의 길항제 인 글루카곤이 더 많이 생성됩니다. 글루카곤은 간과 근육의 글리코겐 매장량 분해를 처리합니다. 효소 글루코스 -6- 포스파타제에 결함이 있으면 글루카곤은 더 이상 글리코겐으로부터 포도당 형성을 유도 할 수 없습니다.

Von Gierke 's disease of type Ib에서 다른 효소는 주로 결함의 영향을받습니다. 포도당 -6- 인산 효소의 수송 효소입니다. 포도당 -6- 인산 분해 효소는 여기에서 온전하지만 목적지 인 간으로 이동할 수 없습니다.

증상, 질병 및 징후

폰 기르 케병은 간 비대 (간의 비대), 음식 섭취 후 혈당 수치 증가, 음식을 3 시간 동안 금욕하면 혈당 수치가 크게 감소하는 특징이 있습니다. 동시에, 혈중 요산 수치가 증가하고 중성 지방 수치가 증가합니다. 음식물 섭취가 없으면 저혈당 경련이 발생합니다.

이 질병은 생후 3 ~ 4 개월 정도의 소아에서 두드러집니다. 성장이 지연됩니다. 동시에 골감소증이나 골다공증이 발생합니다. 얼굴이 둥글고 볼 전체가 보입니다. 간 외에 신장도 비 대해집니다. 또한 혈소판 기능 장애로 인해 잦은 코피가 발생합니다.

유형 Ib에는 호중구의 기능적 장애도 있습니다. 이것이 감염과 장 염증이 자주 발생하는 이유입니다. 간 선종 또는 간암으로 인한 간 기능 장애는 후기 합병증으로 발생할 수 있습니다. 신부전증도 발생할 수 있습니다.

질병의 진단 및 경과

Von Gierke 병은 젖산 수치와 관련된 전형적인 혈당 곡선 과정으로 매우 잘 진단 될 수 있습니다. 고혈당증과 저유 산혈증은 항상 식사 직후에 나타납니다. 3 ~ 4 시간의 음식 금욕 후 혈당 수치가 너무 낮아 젖산 수치가 너무 높아집니다.

Von Gierke 병의 저혈당증은 항상 빠르게 의존합니다. 포도당 -6- 포스파타제의 활성은 오늘날 거의 결정되지 않습니다. 이는 분자 유전 검사가 이러한 필요성을 제거하기 때문입니다. 감별 진단에서 간 종양은 영상 기술을 사용하여 배제 할 수 있습니다. 다른 글리코 게 노스는 식사 후 높은 혈당 수치와 높은 젖산 수치를 나타내며, 이에 따라 3 ~ 4 시간 후에 낮은 혈당 수치와 낮은 젖산 수치를 나타 내기 때문에 다른 글리코 게 노스도 명확하게 구분할 수 있습니다.

합병증

Von Gierke 병에서 환자는 주로 심한 간 비대를 겪습니다. 이것은 또한 간이 다른 기관을 압박 할 때 통증을 유발할 수 있습니다. 심하게 감소 된 혈당 수치는 질병으로 인해 발생하며 영향을받은 사람의 삶의 질에 매우 부정적인 영향을 미칩니다.

환자는 격렬한 활동이나 스포츠 활동을 수행 할 수 없으며 종종 피곤하거나 피곤함을 느낍니다. 폰기 르크 병은 또한 탄력성을 현저히 감소시킵니다. 사람들은 근육의 경련과 많은 경우 코피로 고통받습니다. 이 질병은 또한 장이나간에 염증을 일으킬 수 있습니다. 최악의 경우 간에서 종양이 형성됩니다.

폰 기 르크 병은 또한 신부전으로 이어질 수 있으며, 환자는 평생 투석이나 신장 이식을 받게됩니다. 폰 기르 케병의 인과 적 치료가 불가능하므로 개별 증상 만 치료합니다. 합병증이 없습니다. 그러나 환자의 기대 수명은 질병에 의해 현저히 감소하고 제한됩니다.

언제 의사에게 가야합니까?

폰 기르 케병은 스스로 치유 할 수 없기 때문에이 질병에 걸린 사람은 확실히 의사 방문에 의존합니다. 이것은 추가 합병증과 불만을 예방하는 유일한 방법이므로 질병의 첫 징후와 증상에 대해 의사와 상담해야합니다. 조기 진단은이 질병의 진행 과정에 매우 긍정적 인 영향을 미칩니다. 대부분의 경우, 관련자가 고혈당 수치로 영구적으로 고통 받고있는 경우 의사에게 연락해야합니다.

일반적으로 간이 크게 커지면이 질병을 나타냅니다. 대부분의 사람들은 또한 잦은 코피를 흘리거나 장 문제로 고통받습니다. 이러한 증상이 장기간에 걸쳐 발생하고 저절로 사라지지 않으면 어떠한 경우에도 의사에게 연락해야합니다. 일반적으로 Von Gierke의 질병은 일반의 또는 내과의가 진단 할 수 있습니다. 그러나 추가 치료는 항상 증상의 정확한 심각도에 달려 있습니다. 질병이 기대 수명을 단축 시킬지 여부는 보편적으로 예측할 수 없습니다.

치료 및 치료

폰 기르 케병은 증상에 따라 치료됩니다. 목표는 단기간의 음식 금욕을 통해 저혈당증을 예방하는 것입니다. 종종 탄수화물이 풍부한 소량의 식사를 낮에 먹어야합니다. 밤에는 프로브를 통해 덱스트린 용액을 영구적으로 공급해야합니다.

치료가 적시에 시작되면 나중에 장기 손상을 피할 수 있습니다. 또한 아이들은 정상적으로 성장할 수 있습니다. 그러나 심각한 간 및 신장 손상이 발생하면 장기 이식도 고려해야합니다.

예방

폰 기 르크 병을 예방하기 위해 영향을받은 가족은 유전 상담을 받아야합니다. 가족과 친척에서 이미 사례가 발생한 경우 인간 유전 검사를 사용할 수 있습니다. 이 질병은 상 염색체 열성 형질로 유전됩니다.

두 부모 모두 결함이있는 유전자를 가지고있는 경우 자손은 폰기 르크 병에 걸릴 확률이 25 %입니다. 그러나 부모 중 한 명에게만 결함이있는 유전자가 있으면 자녀가 병에 걸리지 않을 것입니다.

보도

직접 후속 치료는 폰 기르 케병에 대해 제한적으로 만 가능합니다. 대부분 유전 적 원인으로 인해 인과 적 치료는 그다지 유망하지 않습니다. 그러나 자녀를 갖고 싶다면 유전자 검사를 권장합니다. 이러한 방식으로 증상의 재발과 질병의 진행을 예방할 수 있습니다. 치료 후 증상이 완화 될 수있는 가장 좋은 기회는 증상이 나타나면 가능한 한 빨리 의사를 만나는 것입니다.

그 동안 과정을 완화시키는 약물이 있습니다. 효과적인 후속 관리를 위해서는 복용량을 정확히 준수하는 것이 중요합니다. 정기 검진은 일정의 일부입니다. 이러한 방식으로 임상 사진의 현재 상태를 인식 할 수 있으며 필요한 경우 다른 용량 또는 약물 변경에 긍정적 인 영향을받을 수 있습니다.

폰 기르 케병 환자는 질병의 진행 과정에 영향을 미칠 수 있습니다. 따라서 치료 후에는 휴식과 보호에주의를 기울여야합니다. 이것은 증상을 완화하는 데 도움이 될 것입니다. 정서적 안정과 스트레스가 많은 상황을 피하는 것도 심장 박동을 낮추는 데 도움이됩니다.

이것은 또한 장기가 더 적은 압력을 견뎌야 함을 의미합니다. 전반적으로 전체 유기체가 보호됩니다. 영양과 관련하여 영구적 인 추적을 위해 콜레스테롤 섭취를 피해야합니다. 지방 성분도 극도로주의해야합니다. 신체의 면역 체계는 신선한 공기를 마시 며 매일 운동을함으로써 더욱 안정적으로 유지됩니다.

직접 할 수 있습니다.

폰 기르 케병은 소아 대사 센터에서 치료를 받아야합니다. 영향을받은 어린이는 폰 기 르크 병의 증상을 줄이기 위해 적절한 식단을 따라야합니다. 말토 덱스트린 형태의 포도당 치료를 포함하는 입원 치료 외에 환자는 스스로 돌봐야합니다. 영향을받은 어린이의 부모는 또한 출혈이나 간 문제와 같은 전형적인 증상에주의를 기울이고 의사에게 그 사실을 알려야합니다.

폰 거 크병은 지속적인 모니터링이 필요한 심각한 질병입니다. 이것은 부모 나 보호자에게 큰 부담이 될 수 있습니다. 치료의 일환으로 걱정과 두려움을 다룰 수 있습니다. 또한 본 지 에르케 병에 걸린 가족의 다른 부모와 연락해야합니다.

키가 작거나 인형의 일반적인 얼굴과 같은 외부 변화는 수술로 치료할 수 있습니다. 외과 적 개입 후에는 의학적으로 처방 된 위생 조치를 준수해야합니다. 내부 출혈 및 기타 합병증을 피하기 위해 의사가 즉시 복부를 검사해야합니다. 포괄적 인 자조를 통해 영향을받은 사람들은 적어도 증상이없는 일상 생활을 할 수 있습니다. 내과 의사의 치료는 항상 전제 조건입니다.