최고의 질병

에서 최고의 질병 두 눈의 망막 세포가 죽는 유 전적으로 유전되는 만성 안 질환입니다. 베스트 병은 청소년기에 나타나는 것이 일반적입니다.

최고의 질병은 무엇입니까?

안과 질환은 드레스덴 안과 의사 인 Dr. 의대. 1905 년에 그의 이름을 딴 임상 사진을 처음으로 묘사 한 프리드리히 베스트. 최고의 질병은 드문 안구 질환이며 증상이 처음 나타날 때 안과 의사가 항상 즉시 인식하는 것은 아닙니다. 베스트의 질병은 또한 의학 용어 중 하나입니다 청소년 황반 이영양증 또는 vitelliform 황반 이영양증 모두 다 아는.

각 눈의 망막 중앙에는 소위 황반, 즉 가장 선명한 시야 지점이 있습니다. 베스트 병에서 손상되는 것은 바로이 중요한 영역이며, 이로 인해 시각 세포의 퇴화는 상당한 시력 손상으로 이어질 수 있습니다. 베스트 병은 어린 나이, 즉 보통 20 세까지 처음으로 나타납니다.

황반 변성을 일으키는 경향은 분명히 DNA의 특정 유전자 절편의 존재에 달려 있습니다. 이 유전자 서열의 활성화를 통해 질병이 발생하면 가장 날카로운 시야 영역에서 다소 뚜렷한 세포 사멸이 발생합니다.

원인

최고의 질병은 선천적이므로 질병이 시작된 후에 만 ​​증상에 따라 과정을 멈출 수 있습니다. 질병의 원인이되는 유전은 상 염색체 열성이며, Best 's 질병의 발병을 담당하는 DNA의 유전자 부분은 자체 이름 인 Best-1 유전자를 가지고 있습니다.

이 유전자는 베스트로 핀 1이라는 특정 단백질의 청사진을 담당합니다. 눈의 망막에이 단백질이 존재하면 막 전도도를 보장하고 영양과 시각 세포에서 독소를 제거 할 수 있습니다. 베스트 병이 발생하자마자이 민감한 메커니즘이 너무 교란되어 더 많은 독소가 가장 날카로운 시야에 축적됩니다.

시간이 지남에 따라 이러한 유해한 분해 산물은 일반적으로 황색을 띠고 광 수용체 세포 사이에 침착됩니다. 이 황색 침전물은 안과 의사가 어느 정도의 심각도에서 베스트 병을 진단하는 데 가장 중요한 진단 기준입니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

증상, 질병 및 징후

독일에서는 유 전적으로 결정된 청소년 황반 이영양증의 영향을받는 사람이 4,000 명 이하인 것으로 추정됩니다. 50 세 이상의 사람들에게서 처음으로 질병이 진단 된 사례는 극히 일부에 불과합니다. 첫 번째 증상은 거의 눈에 띄지 않는 시각 장애의 형태로 비교적 불특정하게 나타날 수 있습니다.

처음에는 시력이 거의 손상되지 않기 때문에 영향을받은 사람들은 보통이 단계에서 의학적 도움을받지 않습니다. 추가 과정에서만 엄청난 시력 손실이 발생할 수 있습니다. 베스트 병의 후기 단계는 또한 추가적인 시력 상실 측면에서 위험을 안고 있습니다.

원인은 양쪽 안구의 맥락막에서 비정형적인 혈관 신생입니다. 치료하지 않고 방치하면 베스트 병은 양쪽 눈의 시력을 완전히 잃을 수 있습니다. 그렇기 때문에 조기 진단과 적절한 증상 치료가 매우 중요하고 도움이됩니다.

진단 및 과정

가장 중요한 진단 기준은 리포 푸신의 비정형 침착의 산물로 가장 선명한 시력, 황반 영역에서 인식 할 수있는 황색 돌출입니다. 이 돌출부는 모양과 색깔이 난황을 연상케하므로 라틴어 이름 vitelliform macular dystrophy.

이 증상은 초기에 발생하기 때문에 초등학생이나 청소년을 대상으로 한 예방 검사의 맥락에서 이미 첫 증상이 나타나지 않는 경우도 있습니다. electrooculogram과 소위 Ganzfeld electroretinogram도 진단을 입증하는 역할을합니다. 베스트 병의 질병 진행은 항상 만성적이며 적절한시기에 증상 치료를받지 않으면 천천히 진행됩니다.

합병증

현재 최고의 질병에 대한 입증 된 치료 방법은 없습니다. 최상의 질병은 일반적으로 유전되기 때문에 어린 나이에 발생하며 갑자기 발생하는 경우는 거의 없습니다. 베스트 병의 결과는 시각 장애가 크게 감소하여 최악의 경우 완전한 실명으로 이어질 수 있습니다.

이 전환은 거의 예방할 수 없으며,이 증상을 치료하는 과학적으로 입증 된 방법은 아직 없습니다. 더 많은 비타민 A와 루테인을 섭취하는 것이 좋지만 이러한 물질의 효과는 입증되지 않았습니다. 루테인은 주로 녹색 채소에서 발견됩니다.

가장 좋은 질병의 경우, 감염된 사람은 자외선 차단 기능이있는 선글라스를 착용해야하며 망막을 더 손상시키지 않아야합니다. 망막이 계속 손상되면 시력을 더 잃게됩니다. 환자가 무언가를 다시 볼 수 있도록 확대 시각 보조 장치를 사용할 수 있습니다.

질병이 개선 될 것으로 예상되지는 않지만 반드시 악화 될 필요는 없습니다. 시력이 좋지 않은 것은 인생의 과정에서 변하지 않고 더 이상 증가하지 않을 수 있습니다. 치료 옵션이 없기 때문에 당분간 최고의 질병 치료에 합병증이 없을 수 있습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

Best disease의 경우, 특별한 이유없이 시각 장애가 있거나 시력이 저하 된 경우에는 항상 의사와 상담해야합니다. 대부분의 경우 이러한 증상은 갑자기 나타나며 특정 이유와 관련이 없습니다. 최악의 시나리오에서와 같이 심각한 시력 상실의 경우 의사와상의해야합니다. 최상의 질병은 완전한 시력 상실로 이어질 수 있습니다.

최상의 질병이 늦게 진단되면이 질병의 직접적인 치료는 일반적으로 더 이상 불가능합니다. 특히 어린이의 경우 시력을 정기적으로 확인해야합니다. 작은 변화에 대해서도 의사와 상담해야합니다.

최고의 질병은 안과 의사가 진단하고 치료할 수 있습니다. 조기 진단을 통해 증상과 완전한 시력 상실을 제한하고 예방할 수 있습니다. 베스트 질병이 심리적 불만이나 우울증으로 이어지는 것은 드문 일이 아닙니다. 이 경우 심리학자와 상담해야합니다. 다른 환자와의 접촉도 우울증 예방에 도움이 될 수 있습니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

원인, 즉 베스트 병에 대한 원인 관련 치료는 여전히 가능하지 않습니다. 그러나 질병의 진행 과정은 증상에 따른 조치를 통해 완화되고 상당히 늦출 수 있습니다. 감염된 사람들은 질병의 진행을 멈출 수 있다고하더라도 일년에 여러 번 안과 검진을 받아야합니다.

질병의 증상 치료를 위해 항염증제 주입 또는 활성 성분 인 코르티손 또는 트리암시놀론이 투여됩니다. 의사는 질병의 심각성과 경과에 따라 개별적으로 치료 기간과 용량을 결정해야합니다. 치료는 종종 수년 및 수십 년에 걸쳐 필요하기 때문에 투여되는 약물이 바람직하지 않은 부작용을 일으킬 수 있습니다.

많은 환자의 경우 질병에 대처하는 데 일반적으로 자조 그룹의 형태로 다른 영향을받은 사람들과의 접촉도 포함됩니다. 베스트 병에 걸린 사람들을위한 치료 옵션을 더욱 최적화하기 위해서는 여전히 상당한 연구가 필요합니다. 의사를 정기적으로 방문해야만 영향을받은 사람들이 새로운 치료법에 대한 정보를 적시에받을 수 있습니다.

전망 및 예측

최고의 질병에 대한 예후는 유전 적 원인으로 인해 치료 가능성을 보여주지 않습니다. 그러나 코스에 대한 예후는 매우 다릅니다. 일부 환자는 몇 년 내에 심각한 시력 상실을 경험할 수 있고, 다른 사람들은 심각한 손상없이 수십 년 동안 살 수 있습니다.

베스트 병의 진행을 늦출 수 있다고 여겨지는 다양한 효과에 대한 다양한 측정이 있습니다. 눈의 구조를 보호하려면 빛에 강하게 노출 될 위험이있는 상황을 피하는 것이 좋습니다. 또한 가장자리 필터 안경을 착용하는 것이 좋습니다 (입사광에서 청색광을 필터링 함). 의약품에는 주로 베스트 병과 관련하여 발생하는 염증을 치료하는 방법이 포함됩니다. 이들은 대부분 부작용으로 이어질 수있는 장기 요법입니다. 그럼에도 불구하고 나머지 광 수용체 세포를 보호하기 위해 필요합니다.

특정 식단이 질병의 진행 과정 (특히 초기 단계)에 영향을 미치는지 여부와 그 정도에 대해 논의합니다. 루테인 (녹색 채소에 포함)과 비타민 A의 영향에 대해 논의합니다.

영향을받은 대부분의 사람들은 완전히 실명하지는 않지만 시력이 매우 제한적입니다. 확대 된 부분 영역에서 선명한 이미지를 가능하게하는 적절한 확대경과 맞춤형 제품은 대체로 정상적인 삶을 영위 할 수있는 기회를 제공합니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

예방

질병의 유전 적 원인으로 인해 베스트 병에 대한 직접적인 예방은 불가능합니다. 질병이 진행되는 것을 방지하고 가능한 한 오랫동안 시력을 유지하려면 눈을 항상 빛에 과도하게 노출하지 않도록 잘 보호해야합니다. 이를 위해 베스트 병 환자는 전체 광 스펙트럼에서 청색 파 광 성분을 필터링하는 가장자리 필터 안경을 착용하는 것이 좋습니다.

또한, 베스트 병 환자의 의사 소통 능력은 일상 생활에서 크게 향상 될 수 있습니다. 이 목표를 달성하기 위해 환자는 컴퓨터 작업이나 독서를 할 때 광학 돋보기 형태로 개별적으로 조정 된 확대 시각 보조 장치를 사용하도록 권장됩니다.

예방

안타깝게도 Best disease는 사후 관리가 불가능합니다. 이 질병은 유전성 질병이므로 원인을 치료할 수없고 부분적으로 만 제한됩니다. 최악의 경우, 영향을받은 사람은 완전 실명을 앓고있어 돌이킬 수 없으며 더 이상 치료할 수 없습니다.

환자는 항상 시각 자료를 사용해야합니다. 베스트 병을 빨리 진단하고 치료할수록 시력 상실을 피할 가능성이 높아집니다. 영향을받는 사람들은 종종 일상 생활에서 다른 사람들의 도움에 의존합니다. 특수 제작 된 안경과 확대경도 일상 생활에 도움이 될 수 있습니다.

건강한 식단은 질병의 진행을 완화하고 실명을 막을 수도 있습니다. 영향을받는 사람들은 항상 강한 햇빛 아래에서 UV 필터가있는 선글라스를 착용하고 안과 의사 또는 안경점을 정기적으로 방문해야합니다. 이것은 또한 추가 합병증을 예방할 수 있습니다.

다른 최고의 질병 환자와의 접촉도 정보 교환으로 이어질 수 있으므로 심리적 불만을 피할 수 있기 때문에 매우 도움이됩니다. 최고의 질병은 환자의 기대 수명에 악영향을 미치지 않습니다.

직접 할 수 있습니다.

현재 최고의 질병에 대한 기존의 치료 옵션은 없습니다. 그러나 유전병 전문가는 질병의 증상을 완화하는 데 도움이 될 수있는 몇 가지 자조 조치와 요령을 권장합니다.

기본적으로 충분한 비타민과 섬유질이있는 건강한 식단이 권장됩니다. 특히 녹색 채소는 함유 된 루테인 덕분에 시력 저하에 도움이 될 수 있습니다. 선글라스와 케어 제품을 통한 적절한 자외선 차단은 증상에 도움이됩니다. 영향을받은 사람들은 정기적으로 안과 의사와 상담하는 것이 좋습니다. 확대 시각 보조 장치는 불편 함을 줄이거 나 특수 콘택트 렌즈로 망막을 보호 할 수 있습니다.

이러한 모든 조치에도 불구하고 Best disease에 대한 장기 치료 옵션이 없기 때문에 영향을받은 사람들은 자조 그룹을 방문하는 것이 좋습니다. 최고의 질병에 대처하기위한 귀중한 정보는 다른 환자들과 대화를 통해 교환 할 수 있습니다. 담당 의사는 다른 접촉자의 이름을 지명하고 때때로 심각한 질병의 진행을 영향을받는 사람들에게 쉽게 해줄 수 있습니다.

마지막으로 실명 가능성에 대해 필요한 예방 조치를 취해야합니다. 질병의 정도에 따라 조기에 필요한 지원을 받고 장애인을위한 아파트를 갖추는 것이 합리적 일 수 있습니다.