블루 기저귀 증후군

그만큼 블루 기저귀 증후군 트립토판 흡수 장애가 주요 증상 인 선천성 대사 질환입니다. 장의 흡수가 부족하면 신장을 통한 전환 및 배설이 발생하여 소변이 파란색으로 변합니다. 치료는 정맥 내 트립토판 보충과 동일합니다.

블루 기저귀 증후군이란?

칼슘 염은 영향을받은 사람들의 신장 조직에 침착되며, 치료하지 않고 방치하면 나중에 신부전으로 이어질 수 있습니다. 이 질병의 가장 특징적인 증상은 소변에서 기저귀가 파란색으로 변색되는 것입니다.
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블루 기저귀 증후군은 트립토판 흡수 장애 증후군으로도 알려져 있습니다. 타고난 대사 장애 중 하나 인 극히 드문 대사 질환입니다. 환자는 트립토판의 흡수 장애로 고통받습니다. 트립토판은 블루 기저귀 증후군 환자가 더 이상 장벽을 통해 혈류로 흡수 할 수없는 아미노산입니다.

트립토판은 장에 남아 있으며 전환 과정 후에 신장을 통해 배설됩니다. 공기와 접촉하면 물질이 파란색으로 변합니다. 따라서 파란색 기저귀 증후군의 이름. 증상 복합체의 다른 모든 증상은 트립토판 흡수 장애와 혈액 내 물질 부족으로 인한 것입니다.

청색 기저귀 증후군은 트립토판 흡수 장애로 인해 발생하는 신 염증, 고인 산 뇨증 및 인디 칸 뇨증을 동반하는 가족 성 고칼슘 혈증이라고도합니다.

원인

블루 기저귀 증후군은 극히 드물며 드물기 때문에 완전히 연구되지 않았습니다. 그럼에도 불구하고 유전 적 연결은 이제 알려져 있습니다. 질병의 정확한 유전은 지금까지 불분명합니다. 상 염색체 열성 유전과 X- 연관 열성 유전이 논의 중입니다. 증후군의 분자 생물학적 원인도 아직 알려지지 않았습니다.

원인에 대한 많은 추측이 있으며, 모두 유전 적 돌연변이를 전제로합니다. 예를 들어 L 형 아미노산 수송 체 2의 돌연변이가이 질병에 대해 의문을 제기합니다.이를 코딩하는 유전자는 유전자 좌위 q11.2의 염색체 14에 위치한 SLC7A8 및 LAT2입니다.

마찬가지로 생각할 수있는 원인은 유전자 SLC16A10 및 유전자 TAT1에 대한 T 형 아미노산 수송 체 1의 돌연변이 일 것입니다. 이 유전자는 유전자 좌위 q21-q22의 6 번 염색체에 있습니다. 독소 노출과 같은 외부 요인이 블루 기저귀 증후군의 발병에 영향을 미치는지 여부는 알려져 있지 않습니다.

증상, 질병 및 징후

블루 기저귀 증후군은 후천성 트립토판 흡수 장애의 모든 증상과 관련이 있습니다. 혈액에 트립토판이 부족한 것 외에도 환자는 신 칼슘 증과 관련된 심각한 고칼슘 혈증을 앓고 있습니다. 칼슘 염은 영향을받은 사람들의 신장 조직에 침착되며, 치료하지 않고 방치하면 나중에 신부전으로 이어질 수 있습니다.

또한 환자의 수소 이온 배설량은 건강한 사람보다 높습니다. 환자는 또한 신장을 통해 많은 양의 인을 배설하므로 고인 산 뇨증에 대해 말할 수 있습니다. 그러나 질병의 가장 특징적인 증상은 기저귀의 파란색입니다.

장은 트립토판을 흡수하지 않기 때문에 장내 박테리아는 아미노산을 인돌과 그 화합물로 전환합니다. 이 물질은 장 점막에 흡수되어 간으로 이동하여 인디 칸으로 변환됩니다. 인디 칸은 소변으로 신장으로 배설되며 기저귀의 파란색 변색을 담당합니다.

진단

파란색 기저귀 증후군의 첫 번째 의심되는 진단은 기저귀가 파란색이라고 말하자마자 시각적 진단 또는 기억 상실로 의사를 추월합니다. 후천성 트립토판 흡수 장애는 또한 청색 기저귀 증후군의 증상과 관련이 있으며 이러한 대사 질환의 유전성 형태에 대한 분자 유전 분석을 사용할 수 없기 때문에 해당 의심되는 진단은 어려움을 통해서만 확인할 수 있습니다.

혈액 검사를 통해 아미노산 결핍과 고칼슘 혈증이 발견 될 수 있지만 결국 책임 유전자가 확인되지 않는 한 확실한 진단은 없습니다. 그러나 가족에서 파란색 기저귀 증후군의 여러 사례가 관찰되면 진단이 확실하다고 간주 될 수 있습니다.

합병증

청색 기저귀 증후군은 아미노산 트립토판의 선천적 흡수 장애이므로 질병이 발견되는 즉시 영향을받은 어린이에게 투여해야합니다. 그러나 환자의 장은 아미노산을 흡수 할 수 없기 때문에 직접 혈액에 투여하는 것이 좋습니다. 트립토판은 인체의 수많은 과정에서 중요한 구성 요소이며 무엇보다도 조직 호르몬 인 세로토닌의 형성에 관여하기 때문에 이러한 형태의 치료는 불가피합니다.

트립토판 흡수 장애를 치료하지 않고 방치하면 관련된 신 칼슘 증으로 인한 고칼슘 혈증 및 신부전증의 심각한 위험이 있습니다. 그러면 투석이나 기증 기관이 필요할 수 있으며, 이는 젊은 환자의 삶의 질을 크게 제한합니다. 많은 환자들도 눈에 손상을 입기 때문에 동사시 영역에서도 합병증이 발생할 수 있습니다.

블루 기저귀 증후군의 원인이 실제로 무엇인지 아직 명확하지 않기 때문에 위험한 대사 장애를 예방할 방법이 없습니다. 따라서 부모가 첫 번째 파란색 기저귀를 발견하면 즉시 소아과 의사에게 연락하여 심각한 결과로부터 아이를 구하는 것이 필수적입니다.

언제 의사에게 가야합니까?

기저귀의 파란색 변색이 발견되면 해당 아동은 즉시 소아과 의사에게 데려 가야합니다. 그런 다음 의사는 청색 기저귀 증후군을 진단하고 혈액 검사와 마비를 통해 진단을 확인할 수 있습니다.

어떤 경우에도 즉각적인 치료가 필요합니다. 따라서 질병이 처음 의심되면 의사와 상담하는 것이 좋습니다.즉시 확인해야하는 일반적인 증상은 기저귀의 파란색 외에도 비정상적으로 빈번한 배뇨 및 때때로 배뇨시 통증입니다.

때때로 다른 불만이 발생하고 영향을받은 아동이 전형적인 발열 증상을 보이거나 지친 것처럼 보입니다. 따라서 정상에서 벗어난 증상이 있으면 소아과 의사와 상담해야합니다.

가족 중에 이미 질병의 사례가있는 경우, 출생 후 가능한 한 빨리 아이와 특히 대변을 검사해야합니다. 적절한 병력은 신뢰할 수있는 진단을 가능하게하고 청색 기저귀 증후군의 표적 치료를 용이하게합니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

인과 유전자가 확인되지 않고 유전자 치료 접근법이 임상 단계에 도달하지 않은 경우 블루 기저귀 증후군 환자에게 인과 요법을 사용할 수 없습니다. 따라서 질병은 다소 증상에 따라 치료됩니다. 아미노산 트립토판의 보충은 이러한 치료에 중요한 역할을 할 수 있습니다. 이 질병은 트립토판이 장에서 흡수되는 것을 허용하지 않기 때문에 아미노산은 다른 방식으로 투여되어야합니다.

이 경우 혈액에 직접 투여 할 수 있습니다. 아미노산 보충은 대사 장애의 모든 증상을 감소시킵니다. 매우 심한 경우에는 고칼슘 혈증을 별도로 치료해야합니다. 예를 들어, 루프 이뇨제 및 글루코 코르티코이드로 달성 할 수있는 바와 같이, 배설을 증가시킴으로써 혈청 칼슘을 감소시킬 수있다.

신 칼슘 혈증과 같은 증상은 고칼슘 혈증을 제거해야만 치료할 수 있습니다. 신석 회증이 이미 신부전으로 이어진 경우,이 부전은 별도로 치료해야합니다. 치료 옵션은 불충분의 정도에 따라 투석에서 이식까지 다양합니다.

그러나 일반적으로 청색 기저귀 증후군은 칼슘 수치를 영구적으로 낮추어 신부전을 성공적으로 예방할 수있을만큼 일찍 발견됩니다. 트립토판을 보충함으로써 고칼슘 혈증은 이상적으로는 더 이상 발생하지 않을 것입니다.

전망 및 예측

블루 기저귀 증후군에 대한 치료법은 없습니다. 이 증후군은 가능한 의학적 및 과학적 가능성으로 치료할 수없는 유전 적 잘못된 지시입니다. 법적 이유로 인간 유전학에 대한 간섭은 허용되지 않으므로 회복 가능성이 없습니다. 또한 건강 개선에 기여하는 유기체의 대체 치유 방법이나자가 치유 과정도 없습니다.

블루 기저귀 증후군의 결과에 대한 치료가 없으면 환자는 심각한 합병증의 위험에 처해 있습니다. 심한 경우에는 치료를받지 않은 환자에게 신부전이 발생합니다. 이것은 질병의 갑작스런 치명적 과정으로 이어질 수 있습니다. 환자는 삶의 질을 개선하고 웰빙을 유지하기 위해 가능한 한 빨리 신장을 기증해야합니다.

정기적 인 약물 치료를 통해 환자의 생존을 보장합니다. 치유는 일어나지 않지만 증후군 환자는 스스로 삶에 대처할 수 있습니다. 과로와 불필요한 스트레스는 물론 알코올이나 기타 유해 물질의 섭취를 피해야합니다. 생명이 유기체의 필요에 맞게 조정되고 생활 방식이 가능한 한 건강하고 지속 가능하면 환자의 전반적인 건강이 크게 향상됩니다.

예방

블루 기저귀 증후군은 아직 결정적으로 연구되지 않았습니다. 정확한 원인이나 가능한 영향 요인은 의심 할 여지없이 확인되지 않았습니다. 영향 요인을 모르면 복잡한 증상을 예방할 수 없습니다. 증후군의 낮은 유병률은 주로 열악한 연구 상황의 원인입니다. 이러한 낮은 유병률로 인해 연구 상황은 가까운 장래에 많이 변할 것 같지 않습니다.

보도

이 극히 드문 대사성 질환의 경우 질병의 결과가 발생할 수 있으므로 의료 후속 조치가 필수적입니다. 영향을받은 어린이들이받는 엄격한 식단의 긍정적 인 효과를 정기적으로 확인해야합니다. 그러나 칼슘과 아미노산 트립토판이 너무 많은 부적절한 식단은 신장 손상을 초래할 수 있습니다.

트립토판의 정맥 내 투여는식이에서 제공되는 트립토판보다 바람직합니다. 주사는 일반적으로 의료 감독하에 또는 의학적으로 훈련 된 간호 직원이 수행합니다. 청색 기저귀 증후군을 통제하기 위해 장내 감염이나 소화계의 세균 감염이 발생하는 경우 항생제 치료가 필요할 수 있습니다.

영향을받은 사람이 이미 신장 손상을 입은 경우 후속 치료는 결과 고칼슘 혈증과 처방 된 루프 이뇨제 및 글루코 코르티코이드를 모니터링해야합니다. 블루 기저귀 증후군에 대한 후속 관리는 트립토판 흡수 장애가 지금까지 거의 연구되지 않았기 때문에 더욱 어려워졌습니다.

대사성 질환은 매우 드문 질환 중 하나입니다. 지금까지 확실한 것은 유전입니다. 블루 기저귀 증후군의 원인은 유전자 돌연변이 일 수 있기 때문에 유전자 치료는 몇 년 안에 더 나은 치료 결과를 얻을 수 있습니다. 의학적 후속 조치가 필요한지 또는 산전 치료가 가능한지 블루 기저귀 증후군이 있는지 여부는 아직 밝혀지지 않았습니다.