코퍼스 callosum agenesis

그만큼 코퍼스 callosum agenesis 대뇌 바의 부분적 또는 전체적인 위치 이상을 동반하는 유전성 질환 및 억제 기형입니다. 영향을받은 사람들은 종종 행동 문제를 나타내며 시각 및 청각 장애와 같은 증상으로 고통받을 수 있습니다. 무 발생은 인과 적 치료가 없기 때문에 증상에 따라 치료됩니다.

뇌량 생성이란 무엇입니까?

뇌량은 뇌의 왼쪽과 오른쪽 반구 사이에있는 막대로, 뇌 막대라고도합니다. 사람의 대뇌 바는 2 억 개 이상의 신경 섬유로 구성되어 있으며 정보 처리에서 다양한 작업을 수행하는 좌우 대뇌 반구의 정보 교환과 조정에 핵심적인 역할을합니다.

말뭉치 callosum agenesis는 agenesies 그룹의 유전성 질병입니다. 유전 적 소인이 없기 때문에 특정 기관이 완전히 부재합니다. 뇌량 생성에서 환자는 두 대뇌 반구 사이에 대뇌 막대가 없습니다. 기형은 무형성에 선행하는 억제 기형 중 하나입니다.

대뇌 바와의 접촉 부족은 감각 시스템의 심각한 장애와 신체적 바람직하지 않은 발달 및 경련을 초래할 수 있습니다. 뇌량의 부족으로 인해 뇌의 두 반쪽 사이의 협력이 어려워집니다. 대뇌 바의 무형성은 다양한 기형 증후군의 맥락에서 증상에 따라 발생할 수 있습니다. 발병률은 3 : 1,000에서 7 : 1,000 사이입니다.

원인

Agenesies는 일반적으로 유 전적으로 결정된 비 성향으로 돌아갑니다. 뇌량 생성과 관련하여 산발적 인 발생이 관찰되었지만 형제 쌍에서 가끔 발생하는 것은 적어도 유전 적 요인이 관련되어 있음을 시사합니다. 관찰에 따르면, 유전성 뇌량 생성은 X- 연결 또는 상 염색체 열성 유전에 기반합니다.

그 동안 의학은 이러한 유전 패턴이 최대 10 %라고 가정합니다. 무형성이있는 어린이 50 명 중 4 명은 염색체 특이성을 가지고 있습니다. 이들의 대부분은 염색체 8, 13 또는 18의 이상입니다. 이러한 이상은 주로 파타 우 증후군, 에드워드 증후군 또는 삼중 체와 같은 증후군 환자에서 관찰되었습니다.

바 결핍은 설명 된 이상이있는 사람들 에게서만 발견되는 것은 아닙니다. 감소되거나 적용되지 않은 바는 3 번 염색체에 염색체 이상이있는 사람들 에게서도 발견되었습니다. 언급 된 모든 염색체는 뇌량의 발달에 관여합니다. 그러나 아직 단일 유전자가 무 생성의 방아쇠로 확인되지 않았습니다.

증상, 질병 및 징후

일부 CCA 환자는 출생시 완전히 결석합니다. 다른 경우, 뇌의 두 부분을 분리하는 것은 단순히 저개발이거나 불완전합니다. 청각 장애 외에도 시각 장애와 같은 증상이 기형의 맥락에서 발생할 수 있으며, 이는 실명까지 다양합니다. 일부 환자는 또한 뇌수종이 있습니다.

수두의 경우 뇌의 압력이 위험 할 정도로 높을 수 있습니다. 간혹 뇌량 무형성이있는 환자에서도 간뇌가 관찰되는데, 이는 추가 뇌량의 잘못된 발달과 동일하며 정신 지체와 관련이 있습니다. 간질, 경련 또는 근긴장 감소 외에도 증상이있는 단신이 CCA에 나타날 수도 있습니다.

무형성은 다양한 기형 증후군의 맥락에서 발생할 수 있으며 각 증후군의 특정 증상과 연관됩니다. 에어 케이드 증후군 및 구 안면 디지털 증후군은 대뇌 바의 무형성과 관련된 가장 흔한 기형 증후군 중 하나입니다.

염색체 이상 외에도 대사 질환, 바이러스 배아 병 또는 두개골과의 이상과 관련하여 뇌량 무형성이 발생할 수 있습니다. CCA 환자는 거의 항상 행동 문제 또는 주의력 장애로 고통받습니다.

진단 및 코스

뇌량 무형성은 늦어도 유아기에 나타나는 선천성 기형입니다. 발현 후 진단 외에도 임신 20 주차부터 산전 진단이 가능합니다. 트랜스 폰타 넬 초음파 촬영, 자기 공명 단층 촬영 및 두개골 컴퓨터 단층 촬영과 같은 진단 영상 방법이 가능한 진단 도구입니다. 예후는 사례마다 크게 다릅니다.

가장 관련성이 높은 예후 요인은 기형이 격리되었는지 또는 추가 증상을 유발하는 증후군의 증상인지 여부입니다. baragenesis 환자의 발달 예후는 고립 된 agenesies로 거의 증상이없는 미래를 말할 수 있습니다. 다른 경우에는 가장 심각한 신체적 및인지 적 장애가 발생할 수 있습니다.

합병증

뇌량 생성과 함께 다양한 불만과 합병증이 발생할 수 있습니다.그러나 대부분의 경우 행동 장애와 청각 및 시각 장애가 있습니다. 일반적으로 제한이 갑자기 나타나지는 않지만 대신 질병이 진행되는 동안 이러한 인식이 지속적으로 감소합니다.

완전한 실명 또는 완전한 청력 상실도 발생할 수 있습니다. 많은 경우, 증가 된 뇌압은 두통과 바람직하지 않은 뇌 발달로 이어집니다. 이러한 바람직하지 않은 발달로 인해 행동 장애 및 기타 심리적 불만이 발생합니다. 뇌량 무형성은 종종 짧은 키로 발생합니다.

환자들은 대사성 질환을 앓고 있으며 삶의 질이 저하됩니다. 집중력도 감소하여 일반적으로 지능이 감소합니다. 인과 적 치료는 대뇌 바를 재현 할 수 없기 때문에 불가능합니다.

이러한 이유로, 뇌량 생성에 의해 환자의 지능이 저하되지 않도록 행동 및 학습 요법이 주로 사용됩니다. 많은 경우 언어 치료도 수행되어야합니다. 간질 발작이 발생하면 뇌압을 줄여야합니다. 드문 경우에, 뇌량 무 생성으로 인해 불만이나 합병증이 발생하지 않습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

아픈 자녀의 부모는 항상 의사와 면밀히 상담해야합니다. 의사는 뇌량 무형성의 중증도를 확인할 수 있으며, 비정상적인 증상이있는 경우 치료를 시작하거나 전문가에게 전화를 걸 수 있습니다. 아이가 행동 장애 나 다른 심리적 문제의 징후를 보이면 항상 치료사와 상담해야합니다. 대사성 질환의 징후가 발견되면 내과 전문의와 상담해야합니다. 운동 실조 및 기타 이동이 제한된 경우 물리 치료 및 작업 치료가 가능합니다.

다른 증상도 각 전문가가 신속하게 확인하고 필요한 경우 치료해야합니다. 뇌량 생성과 함께 발생할 수있는 수많은 불만과 증상으로 인해 부모는 가능한 한 빨리 의사 팀을 구성해야합니다. 그러나 첫 번째 접촉 지점은 질병의 진행 과정을 면밀히 모니터링 할 수있는 소아과 의사입니다. 심각한 합병증이 발생하면 응급 의료 서비스에 연락하는 것이 가장 좋습니다. 부모는 또한 아이의 질병으로 인해 신체적, 정서적 스트레스가 증가하는 즉시 심리적 지원을 받아야합니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

바 생성에 대한 인과 요법은 아직 존재하지 않습니다. 누락 된 대뇌 바는 재건 할 수 없습니다. 이러한 이유로 뇌량 무형성 환자를위한 치료는 순전히 증상이 있으며 개별적인 불만에 중점을 둡니다. 예를 들어, 행동 문제가있는 경우 심리 치료 또는 행동 치료가 필요합니다.

운동 실조 또는 기타 신체적 제한이있는 경우 물리 치료 및 작업 치료를 대책으로 사용할 수 있습니다. 물리 치료를 통해 근육을 강화함으로써 근긴장도 부족을 증가시킬 수도 있습니다. 언어 및 학습 제한도 질병의 증상 일 수 있습니다. 예를 들어, 뇌의 두 반쪽 사이의 연결 부족으로 인해 환자의주의가 종종 제한됩니다.

이러한 이상은 필요한 경우 주의력 훈련으로 조절할 수 있습니다. 위에서 언급 한 치료 옵션 외에도 언어 문제에 대해 언어 치료를 사용할 수 있습니다. 어떤 경우에는 항 경련제 치료도 증상 치료로 생각할 수 있습니다. 수두 또는 간질과 같은 추가 증상이있는 경우 이러한 증상이 치료에 선호 될 수 있습니다.

예를 들어, 두개 내압이 증가한 수두에는 두개 내압 감소가 필수적입니다. 간질 치료도 마찬가지로 중요 할 수 있습니다. 고립 된 뇌량 무형성의 일부 경우에는 환자가 평생 동안 증상이없고 정상 상태를 유지하기 때문에 치료 조치가 필요하지 않습니다.

전망 및 예측

뇌량 무형성의 예후는 종종 좋지 않습니다. 유전성 질환은 법적 및 의학적 가능성으로 인해 치료 또는 치료가 가능한 것으로 간주되지 않습니다. 그럼에도 불구하고 병자의 자손에서 질병의 발생은 산발적입니다. 아픈 부모의 모든 자녀가 뇌량 생성이 발생하는 것은 아닙니다. 또한 영향을받은 환자의 개별 불만은 성격과 심각성이 개별적입니다. 따라서 다른 가족 구성원의 것과 동일 할 필요는 없습니다.

증상의 중증도에 따라 개인의 불만을 완화하기 위해 개별 치료가 수행됩니다. 그럼에도 불구하고 아이가 태어난 후 엄청난 노력과 즉각적인 치료에도 불구하고 뇌량 생성은 증상으로부터 자유를 얻지 못합니다. 경미한 기형의 경우, 제공되는 다양한 치료 방법에 많은 노력과 정기적 인 참여로 환자의 삶의 질과 웰빙을 크게 향상시킬 수 있습니다.

환자의 두개 내압이 삶의 과정에서 증가하면 생명을 위협하는 상태의 가능성이 높아집니다. 또한 뇌 손상을 심화시켜 건강 상태를 크게 악화시킬 수 있습니다. 대부분의 환자는 조직 손상으로 인한 돌이킬 수없는 피해를 경험합니다. 또한, 영향을받은 많은 사람들은 건강 악화에 기여하는 다른 질병으로 고통받습니다. 개별 감각 시스템의 기능적 장애로 인해 환자는 평생 치료와 치료가 필요합니다.

예방

뇌량 생성에 대한 책임 유전자와 정확한 상황은 아직 확인되지 않았습니다. 이러한 이유로 지금까지 기형을 예방할 수 없습니다.

보도

뇌량 무형성의 경우,이 질병은 유전성 질환이기 때문에 영향을받은 사람들이 사용할 수있는 후속 조치가 일반적으로 거의 없거나 거의 없습니다. 환자가 아이를 갖고 자한다면 유전 검사와 상담을 통해 아이에게 질병이 재발하지 않도록해야한다.

뇌량 무형성은 완전히 치료할 수 없으므로 관련자는 순전히 증상 치료를받을 자격이 있습니다. 대부분의 경우이 질병의 증상은 물리 치료에 의해 제한됩니다. 그러한 치료법의 많은 운동은 집에서도 수행 할 수 있습니다.

영향을받는 아동은 부모와 친척의 지원과 집중적 인 보살핌에 의존합니다. 집중적이고 사랑스러운 대화는 또한 매우 긍정적 인 것으로 밝혀졌으며 심리적 혼란이나 우울증을 예방할 수도 있습니다.

언어 치료는 종종이 질병에 필요하기 때문에 부모가 여기에서도 분명히 아이를 지원해야합니다. 뇌량 생성에서는 의사의 정기적 인 검사가 필요합니다. 질병이 환자의 기대 수명을 단축시킬 것인지는 보편적으로 예측할 수 없습니다.

직접 할 수 있습니다.

뇌량 무 생성은 뇌에 대한 선천적 손상이기 때문에 영향을받은 아동이 자신의 안녕을 지원하기 위해 자조 활동을 수행하는 것은 불가능합니다. 질병이 성인기에 시작되면 옵션도 매우 제한됩니다.

행동 문제 및 감각 시스템의 장애와 같은 기존 증상으로 인해 아동은 생후 첫 몇 개월 동안 의료 서비스를 받고 종종 바로 근처에있는 사람들이 돌보게됩니다. 따라서 일상 생활에서 친척의 정신적, 정서적 지원을이 질병으로 무시해서는 안됩니다. 이들은 특정 문제에 노출되어 있으며 자조 조치를 취할 수 있습니다.

자신의 자녀 나 파트너의 운명적인 병에도 불구하고 용기와 낙관주의를 잃지 않는 것이 중요합니다. 자신의 사회 생활은 계속해서 일어나고 새로운 조건에 적응해야합니다. 사회적 철수는 친척들 사이의 기분을 감소시킵니다. 그들은 아픈 사람을 돌보고 돌보는 데 많은 시간을 소비하기 때문에 자신의 힘을 유지하기 위해 휴식과 회복 단계가 필요합니다.

질병의 발달, 치료 옵션 및 증상에 대한 정보를 얻으려면 질병에 대한 포괄적 인 정보가 중요합니다. 동시에 자신의 심리적 한계를 준수하고 자신을 배려해야합니다.