두보 위츠 증후군

그만큼 두보 위츠 증후군 키가 작거나 안면 기형과 같은 증상과 관련된 희귀 유전성 질환입니다. 이 질병은 영국의 아동 신경 학자 인 Victor Dubowitz의 이름을 따서 명명되었습니다.

Dubowitz 증후군이란 무엇입니까?

어떤 경우에는 뇌하수체의 형성 저하도 발생합니다. 이것은 뇌하수체에서 호르몬 생산을 손상시킬 수 있습니다.
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Victor Dubowitz는 1965 년 처음으로 Dubowitz 증후군에 대해 설명했습니다.이 질병은 상 염색체 열성 [[유전성 질환 유전성 질환 [[아주 드물게 발생 함]]입니다. 현재 전 세계적으로 알려진 사례는 150 개뿐입니다. 따라서 Dubowitz 증후군은 소위 고아 질병 중 하나입니다. 고아 질병은 매우 드물게 발생하여 정상적인 의사 진료실에 일년에 한 번 이상 나타나지 않는 질병입니다. Dubowitz 증후군에는 여러 가지 증상이 있습니다.

Masato Sukahara와 John M. Opitz의 관찰에 따르면 모든 증상이 나타날 필요는 없습니다. 과학자들은 얼굴의 기형이 Dubowitz 증후군의 주요 진단 신호라는 것을 발견했습니다. 이는 141 건의 질병 중 112 건에서 발생했습니다. 명확한 소두증에도 불구하고 심각한 지적 장애는 많은 환자에서 거의 발생하지 않습니다. Dubowitz 증후군이있는 대부분의 사람들은 정상적으로인지 발달합니다.

원인

Dubowitz 증후군의 기원은 아직 명확하지 않습니다. 그러나이 질병은 상 염색체 열성 유전을 통해 유전되는 것으로 믿어집니다. 상 염색체 열성 유전에서 결함이있는 대립 유전자는 상 동성 상 염색체 모두에 있습니다. 따라서이 질병은 성별에 관계없이 유전됩니다. 상 염색체 열성 유전의 경우 두 부모 모두 일반적으로 건강하고 이형 접합입니다.

Heterozygous는 세포의 게놈이 상 염색체 또는 염색체 모두에 두 개의 다른 유전자 사본을 가지고 있음을 의미합니다. 두 부모가 모두 결함이있는 유전자의 보균자 일 경우에만 아이가 아플 수 있습니다. 결함이있는 대립 유전자의 운반자를 전도체라고합니다. 어린이가 두 명의 지휘자로부터 질병에 걸릴 확률은 25 %입니다.

한 부모가 병을 앓고 다른 부모가 특성을 가지고 있다면 위험은 50 %로 증가합니다. Dubowitz 증후군의 증상이 어떻게 발생하는지는 알려지지 않았습니다.

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증상, 질병 및 징후

이 질병은 다양한 증상의 형태로 나타날 수 있습니다. 주요 증상은 신체 지체입니다. 영향을받은 사람들은 종종 키가 작습니다. 짧은 키는 표준에 해당하지 않는 신체 길이입니다. 덤불 외에도 소두증이 자주 발생합니다. 소두증에서는 머리의 크기가 작습니다.

연령과 성별이 같은 사람들의 평균보다 3 표준 편차가 작습니다. 소두증은 실제로 지적 장애와 점점 더 관련이 있습니다. 그러나 Dubowitz 증후군에서는 장애가 경증에서 중등도에 불과합니다. 모든 환자의 절반은인지 적 한계가 없으며 적절하게 발달합니다.

반면에 일부 환자는 피부 가려움증과 붉어짐을 동반하는 습진으로 고통받습니다. 과잉 행동은 또한 두보 위츠 증후군의 전형입니다. 이것은 비정상적인 심리적 과도한 흥분이 특징입니다. 영향을받은 사람들은 운동 불안으로 고통 받고 집중하기가 어렵습니다.

Dubowitz 증후군을 앓고있는 대부분의 환자는 두개 안면 이형증이라고하는 안면 기형이 있습니다. 예를 들어, 좁아진 눈꺼풀 틈 (안검 경화증), 코 안장 누락, 너무 큰 안구 완화 또는 낮은 귀가 있습니다. 눈의 기형과 치아의 기형도 발생할 수 있습니다.소화관의 기형은 속쓰림이나 변비와 같은 증상을 유발할 수 있습니다.

일부 환자는 항문 협착으로 인해 선천성 변비가 발생합니다. 또한 중추 신경계의 기형은 Dubowitz 증후군에서 발생할 수 있습니다. 뇌량 무형성증이 전형적입니다. 이 구조는 뇌의 두 부분 사이를 연결하는 섬유 연결입니다. 뇌량은 뇌의 두 반구간에 정보가 교환 될 수 있도록합니다. 어떤 경우에는 뇌하수체의 형성 저하도 발생합니다.

이것은 뇌하수체에서 호르몬 생산을 손상시킬 수 있습니다. Dubowitz 증후군으로 인해 발생할 수있는 근골격계의 다양한 기형이 있습니다. 손톱 저형성 또는 개별 손가락의 단축이 손가락에 나타날 수 있습니다. 발톱 무형성증 또는 손발톱 저형성 증도 발에 발생할 수 있습니다. 또한 인접한 손가락이나 발가락이 함께 자랍니다.

Dubowitz 증후군 환자는 종종 고관절 이형성증이 있습니다. 소위 coxa valga는 개별 사례에서도 관찰되었습니다. 대퇴 경부의 축 방향 불일치로 인해 가파른 위치가 있습니다. Dubowitz 증후군을 가진 사람들의 관절은 종종 과도하게 움직입니다. 일부 아픈 아이들은 척추이 분증 또는 척추 측만증을 가지고 태어납니다. 척추이 분증은 척추 부위의 배아 폐쇄 장애입니다.

오픈 백으로 널리 알려져 있습니다. 척추 측만증에서 척추는 세로 축에서 측면으로 벗어납니다. Dubowitz 증후군 환자는 중이염, 폐렴, 부비동 감염, 백일해 또는 뇌 감염과 같은 감염으로 점점 더 고통 받고 있습니다. 편두통, 경련, 방광 및 항문 마비 또는 방해 반사와 같은 신경 학적 증상도 발생할 수 있습니다.

진단

상세한 임상 검사를 거쳐 진단이 내려집니다. 얼굴 기형과 짧은 키는 질병의 증거를 제공합니다. 아직 Dubowitz 증후군에 대한 특별한 분자 유전 또는 세포 유전 진단은 없습니다.

합병증

Dubowitz 증후군으로 인해 환자는 몸 전체에 발생할 수있는 다양한 기형의 영향을받습니다. 대부분의 경우 키도 짧습니다. 몸의 크기가 작을뿐만 아니라 환자의 머리도 평소보다 훨씬 작습니다. 종종 피부에 불편 함이 있습니다.

이것은 발적과 가려움증을 유발할 수 있습니다. 지능과인지 능력이 제한되지 않아 환자가 평범한 방식으로 발전 할 수 있습니다. 속쓰림은 위나 소화관의 기형으로 발생할 수 있습니다. 손가락과 발가락 유착이 발생하는 것은 드문 일이 아닙니다.

폐나 코에 영향을 줄 수있는 감염도 더 흔합니다. 심한 경우 뇌의 염증도 발생합니다. 기형은 영향을받은 사람들에게 불안감과 자기 의심을 불러 일으켜 심리적 불만으로 이어질 수 있습니다. 기형 때문에 특히 아이들은 놀리고 괴롭힘을 당합니다.

Dubowitz 증후군의 인과 적 치료는 불가능하기 때문에 증상 만 완화됩니다. 해당자는 종양을 진단하고 필요한 경우 제거하기 위해 다양한 검사를 수행해야합니다. 일반적으로 기대 수명은 단축되지 않습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

Dubowitz 증후군은 일반적으로 출생 직후 진단됩니다. 의사는 짧은 키와 전형적인 안면 기형을 기반으로 질병을 인식하고 즉시 치료를 시작할 수 있습니다. 부모 중 한 명이 아프면 출산 전에 건강 진단을 받아야합니다. 그런 다음 의사와 함께 진행 방법을 결정할 수 있습니다. 영향을받은 사람들이 습진, 가려움증 및 피부 발적으로 고통받는 경우 피부과 전문의를 호출 할 수 있습니다.

치료사는 자주 발생하는 과잉 행동을 도울 수 있습니다. 자녀의 행동 문제를 발견 한 부모는 질병 전문가와 상담해야합니다. 그는 추가 정보와 지원을 제공하고 필요한 경우 영향을받은 사람들을 특수 클리닉에 의뢰 할 수 있습니다.

폐, 뇌 또는 부비동 감염과 같은 심각한 합병증이있는 경우 응급 의사를 불러야합니다. Dubowitz 증후군은 다양한 형태를 취할 수 있으므로 의사 팀과의 광범위한 협력이 필요합니다. 언급 된 합병증이 처음에 발생하지 않도록 모든 불만과 이상에 대해 알려야합니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

Dubowitz 증후군은 인과 적으로 치료할 수 없습니다. 가능한 기형은 수술로 교정 할 수 있습니다. 의사는 성장, 전반적인 건강, 언어 발달, 치아 상태 및인지 발달을 정기적으로 점검해야합니다. 악성 종양은 질병의 진행 과정에서 면역 결핍으로 인해 빈번하게 발생하기 때문에 정기적으로 종양을 대상으로 검색해야합니다.

전망 및 예측

일반적으로 두보 위츠 증후군은 유전 질환이기 때문에 인과 적으로 치료할 수 없습니다. 따라서 영향을받은 사람들은 기형을 제한하여 삶의 질을 높일 수있는 순전히 증상 치료에 의존합니다. 이 증후군에서는자가 치유가 발생하지 않습니다.

Dubowitz 증후군을 치료하지 않으면 영향을받은 사람들은 종종 심한 가려움증이나 속쓰림으로 고통받습니다. 이것은 또한 어린이의 과잉 행동 또는 발달 장애로 이어질 수 있으며, 성인기에 일상 생활을 훨씬 더 어렵게 만듭니다. 더욱이 환자들은 다양한 종류의 염증으로 더 많이 고통받으며 최악의 경우 치료를받지 않으면 그들로 인해 사망 할 수 있습니다. 마비와 반사 또한이 증후군에서 흔합니다.

치료 자체는 증상을 제한 할 수 있으며, 이에 따라 아동의 정상적인 발달에 높은 가치가 부여됩니다. 또한, 영향을받은 사람들은 종양을 조기에 발견하고 치료하기 위해 정기적 인 검사에 의존합니다. 대부분의 경우 환자의 기대 수명은 증후군으로 인해 감소합니다. 이 증후군은 영향을받은 사람들뿐만 아니라 친척과 부모, 심각한 정신 장애 또는 우울증으로 이어질 수 있습니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

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예방

Dubowitz 증후군은 예방할 수 없습니다.

보도

Dubowitz 증후군의 경우 대부분의 경우 영향을받은 사람들이 사용할 수있는 후속 조치가 거의 없습니다. 무엇보다 먼저 질병을 조기에 인식하여 증상이 더 이상 악화되지 않아 환자의 생명을 제한 할 수 있습니다. 이것은 유전 질환이기 때문에 완전히 치료할 수 없으므로 순전히 증상 치료 만 발생할 수 있습니다.

환자가 나중에 아이를 갖기를 원하는 경우 두보 위츠 증후군이 후손에게 전염되는 것을 방지하기 위해 후속 상담을 통해 유전자 검사를 수행 할 수도 있습니다. 대부분의 경우 영향을받은 어린이는 증후군으로 인해 집중적이고 특별한 지원에 의존하므로 발달 중에 불만이 없습니다.

부모는 다양한 운동을 통해 이러한 발달을 크게 촉진 할 수 있습니다. 이 증후군은 종양 발생에 유리할 수 있으므로 의사의 정기적 인 검사가 매우 유용합니다. 대부분의 경우 환자는 일상 생활에서 친구와 가족의 지원에 의존합니다.

직접 할 수 있습니다.

Dubowitz 증후군은 특히 짧은 키와 얼굴의 기형을 특징으로하는 매우 드문 유전성 질환입니다. 질병은 인과 적으로 치료할 수 없습니다. 환자 자신은 증상을 완화하기위한 조치 만 취할 수 있습니다.

짧은 키는 종종 운동 능력의 감소와 관련이 있습니다. 따라서 영향을받은 사람들은 이동성을 향상시키기 위해 가능한 빨리 물리 치료를 시작해야합니다. 나중에 자녀에게 도움이 필요하다는 것이 분명 해지면 부모는 자녀에게 도움을 조기에 사용하는 방법을 배우도록 권장해야합니다.

두보 위츠 증후군을 앓고있는 어린이는 일반적으로 지적 장애가 없거나 경미합니다. 그러나 그들은 매우 자주 과잉 활동합니다. 또한, 당신은 키가 작기 때문에 발달에 방해가됩니다. 따라서 부모는 자녀를위한 최적의 교육 및 심리적 지원을 보장하기 위해 초기 단계에서 전문가와 상담해야합니다. 적절한 학교도 좋은 시간에 찾아야합니다.

아이들의인지 능력은 보통 아이들이 정규 수업에 참여할 수 있도록합니다. 그러나 많은 학교는 신체 지체가 심한 학생을 적절하게 돌볼 수 없습니다. 영향을받은 사람들은 얼굴 기형으로 인해 동료들에게 종종 괴롭힘을 당하거나 심지어 괴롭힘을 당하고 교사는 일반적으로 그러한 상황에 대처하기 위해 필요한 사회적 교육 훈련이 없기 때문에 특히 그렇습니다.