철분 축적 질환 (사이 데라 증)

그만큼 철분 저장 질환 또는 Siderosis 인체의 총 철분 함량이 크게 증가하는 상태입니다. 처리하지 않고 방치하면 체내에 풍부한 철분이 수십 년 동안 배양 된 후 특히 간과 췌장에 심각한 장기 손상을 일으킬 수 있습니다. 철분 축적 질환은 철분 결핍 빈혈과는 대조적입니다.

철분 축적 병이란 무엇입니까?

철분 저장 질환 또는 siderosis는 hemochromatosis 또는 siderophilia로도 알려져 있습니다. 유전성 인 경우 의사는 유전성 siderosis를 말하고, 유전 적 구성 (유전자 돌연변이)의 변화로 인해 발생하는 경우 일차 성 siderosis라고합니다.

영향을받은 사람들은 상부 소장에서 필수 미량 원소 철의 흡수 증가로 고통받습니다. 이것은 인체 전체의 철분 함량이 정상 값을 여러 번 초과한다는 것을 의미합니다.

수년에 걸쳐 철분 과잉은 장기, 특히 간과 췌장뿐만 아니라 비장, 갑상선, 뇌하수체 및 심장에 다양한 심각한 손상을 초래할 수 있습니다.관절 손상 및 피부 질환은 또한 siderosis로 인해 발생할 수 있습니다.

원인

철분 축적 병의 유전 적 유전은 특별한 상황과 관련이 있습니다. 어머니와 아버지 모두 변형 된 유전자를 자손에게 물려 주어야합니다. 어쨌든 영향을받은 사람들은 변경된 유전자를 자녀에게 전달합니다. siderosis가 발생하는지 여부는 다른 부모가 질병에 대한 소인이있는 유전자를 가지고 있는지 여부에 따라 다릅니다.

언급 된 유전 요인과 유전 적 구성의 변화 외에도 철분 축적 질환은 외부 영향을 통해 획득 될 수도 있습니다. 이것을 이차 siderosis라고합니다. 예를 들어 잦은 수혈은 물론 B 형 또는 C 형 간염과 같은 이전의 특정 질병이 원인 일 수 있습니다.

알코올 남용은 또한 이차적 철분 축적 질환과 인과 관계가 있습니다. 철분 축적 질환이 유전되면 영향을받는 남성의 수는 여성보다 약 5 ~ 10 배 더 많습니다.

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증상, 질병 및 징후

유전성 철분 축적 병의 경우 처음에는 증상이 없습니다. 일반적으로 30 세부터 질병의 첫 징후로 siderosis가 눈에 띄지 않습니다. 신체의 총 철분 함량이 특정 농도에 도달하면 일반적인 증상이 먼저 나타나며 다른 질병을 나타낼 수도 있습니다. 그 후 증상이 악화됩니다.

합병증의 위험이 증가합니다. 일반적인 증상으로는 피로, 전반적인 약점, 불쾌감, 피부에 검은 반점 형성, 성욕 감소 및 체중 감소가 있습니다. 나중에 점점 더 뚜렷 해지는 다양한 증상이 있습니다. 여기에는 숨가쁨, 관절 문제, 심장 부정맥, 약한 심장 또는 비장 비대가 포함됩니다.

합병증으로 당뇨병, 간경변, 간암 및 신장 손상이 발생할 수 있습니다. 철분 저장 질환은 매우 치료가 가능합니다. 그러나 치료의 성공 여부는 진단 시간에 달려 있습니다. 조기 치료를 받으면 삶의 질이나 기대 수명이 감소하지 않습니다.

그러나 치료가 너무 늦게 시작되면 간, 심장, 췌장 또는 관절에 돌이킬 수없는 변화가 이미 존재하여 완전한 치유가 더 이상 불가능할 수 있습니다. 너무 늦게 치료를받은 환자의 약 70 %는 체내의 높은 철분 농도로 인해 치료하기 어려운 당뇨병에 걸립니다. 또한 질병의 진행 단계에서 간암 위험이 200 배 증가합니다.

진단 및 코스

철분 축적 질환의 증상은 처음에는 불특정입니다. 피로와 전반적인 피로는 불쾌감과 약점만큼이나 그 일부입니다. 시간이 지남에 따라 간 손상으로 인한 피부의 회갈색 변색, 관절의 뻣뻣함과 부종과 같은 관절 문제, 간과 비장이 눈에 띄게 커지는 증상이 나타날 수 있습니다.

진행된 상태에서는 간경변이 발생할 수 있으며, 심장 부전을 포함한 심장 부정맥과 마찬가지로 복수와 당뇨병이 뒤따를 수 있습니다.

철분 축적 질환의 진단은 혈액과 조직의 결합 검사를 통해 이루어집니다. 혈액 실험실 값은 소위 총 철 결합 능력 및 철분의 트랜스페린 포화도에 대한 혈청 철분 수준에 대한 정보를 제공합니다. 차례로 혈청 페리틴을 사용하여 신체의 총 철분 함량을 결정할 수 있습니다.

철분 축적 질환을 이미 확실하게 나타내는 혈액 수치는 특수 조직 단백질 유형의 결정에 의해 뒷받침됩니다. 간 컴퓨터 단층 촬영 또는 간 생검은 진단에 거의 사용되지 않습니다.

합병증

Siderosis는 적절한 치료없이 치명적일 수있는 심각한 상태입니다. 유기체가 과도한 철분으로 고통받는 경우이 물질은 다른 기관에 침착됩니다. 결과적으로 이들은 기능이 제한됩니다. 침전물은 간이나 비장과 같은 특정 기관의 비대를 초래합니다.

치료하지 않으면 다른 심각한 합병증이 발생할 수 있습니다. 관절 문제와 피부 변색이 가능합니다. 영향을받은 사람들은 결과적으로 당뇨병이 발생할 수도 있습니다. 결과적으로 그들은 평생 외인성 인슐린에 의존합니다. 인슐린 치료 없이는이 질병은 치명적입니다. siderosis로 인해 심장 문제가 발생할 수도 있습니다.

부정맥과 심부전은이 상태의 합병증 일 수 있습니다. 또한 월경이 발생하지 않을 수도 있습니다. 심한 경우 siderosis는 발기 부전으로 이어질 수 있습니다. 간은 특히 치료되지 않거나 부적절하게 치료 된 siderosis에서 위험합니다. 간경변은 드물지 않은 경우에 발생합니다.

이 경우 건강한 간의 구조가 파괴되고 결합 조직으로 대체됩니다. 이것은 더 이상 중요한 해독 및 대사 기관으로서 간의 이전 기능을 수행 할 수 없습니다. 그 결과 엄청난 합병증이 발생합니다. 최악의 경우 간부전으로 이어져 궁극적으로 사망에 이르게됩니다.

언제 의사에게 가야합니까?

피로, 관절 및 상복부 통증, 진성 당뇨병 증상과 같은 증상이 나타나면 근본적인 원인은 철분 축적 질환 일 수 있습니다. 며칠 또는 몇 주 후에도 증상이 가라 앉지 않으면 의사를 방문하는 것이 좋습니다.

여성은 월경을 놓칠 수 있지만 질병은 남성의 발기 부전으로 이어집니다. 두 경우 모두 즉각적인 의학적 평가가 권장됩니다. 철분 축적 질환이 치료되지 않은 채로 남아 있으면 간경화, 심장 부정맥 및 췌장 기능 장애와 같은 추가 증상이 발생합니다.

늦어도 이러한 증상의 징후가 발견되면 의학적 조언이 필요합니다. 장기간 정맥 또는 근육 내 철분 섭취를 한 사람은 특히 위험합니다. 다른 이유로 혈액 생성 장애 또는 철분 섭취 증가가 의심되는 경우 증상이 언급되면 즉시 의사와 상담해야합니다. 철분 비축 질환을 적시에 치료하면 일반적으로 회복 가능성이 매우 높습니다. 때로는 유전자 검사를 통한 조기 진단이 질병의 발병을 완전히 예방할 수 있습니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

철분 축적 질환의 치료는 주로 신체의 과도한 철분을 분해하는 데 있습니다. 철분 대피 요법이라고도 알려진 유혈 요법은 영향을받은 사람들로부터 정기적으로 5 백 밀리리터의 혈액을 채취하는 것입니다.

세션 당 철분 함유 혈색소 헤모글로빈은 신체에서 약 250mg의 철분을 제거하며, 신체는 기관의 철분 저장고에서 혈액으로 다시 끌어옵니다. 이런 식으로 각 피를 흘릴 때마다 기관이 조금 더 완화됩니다. 체내의 총 철분 수치가 다시 정상 수준에 도달 할 때까지 유혈을 통한 철분 저장 질환 치료가 계속됩니다.

과도한 철분을 제거한 후에도 환자는 정기적으로 혈청 페리틴 수치를 확인해야합니다. 과도한 철분 축적을 막기 위해 유혈 요법을 반복해야 할 수도 있습니다.

데스 페리 옥사 민 (Desferal®) 약물로 치료하기 위해 사용 된 철 저장 질환. 이것은 철분을 묶어 배설 할 수 있습니다. 이 철분 결핍 요법은 현재 환자가 출혈을 할 수없는 경우에만 사용됩니다. 예를 들어 골수 질환에 대한 수혈을 통해 siderosis가 발생한 경우입니다. 유혈은 더 많은 빈혈로 이어질뿐입니다.

전망 및 예측

철분 축적 병이 적시에 인정되고 치료된다면 수명과 삶의 질에 제한이 없습니다. 불행히도, siderosis는 초기 단계에서 어떤 증상도 일으키지 않기 때문에 너무 늦게 진단됩니다. 초기 치료되지 않은 siderosis의 결과적 손상에는 당뇨병, 간경변, 간암, 심부전 및 관절 문제가 포함됩니다.

예를 들어 철분 축적 병의 경우 당뇨병은 조절하기가 매우 어렵습니다. 다른 질병도 되돌릴 수 없습니다. 이것은 신체의 철분 수치가 성공적으로 정상화 된 후에도 더 이상 치료할 수 없음을 의미합니다. 그러나 철분 수치가 일찍 감소할수록 이미 발생한 후속 손상이 증상에 따라 치료되기가 더 쉽습니다.

철분 수치가 정상이면 당뇨병을 다시 조절하기가 더 쉽습니다. 간경변은 치료할 수 없습니다. 그러나 철분 과잉이 분해 된 후 집중 치료는 간암 위험을 줄이는 데 도움이됩니다. 관절 변화도 더 이상 치료할 수 없습니다. 그러나 철분 수치가 감소한 후에 질병 과정의 진행을 여기서 멈출 수도 있습니다.

일차 성 또는 유전성 siderosis에서 과도한 철분은 규칙적인 유혈과 저 철분 식단을 통해 쉽게 분해 될 수 있습니다. 이차 siderosis는 철분 배설 증가를 통해 철분 수치를 정상화하는 데페 록 사민 약물로 치료됩니다. 이런 식으로 철분 과잉의 성공적인 치료는 결과적인 손상과 달리 항상 가능합니다.

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예방

철분 축적 질환은 대부분 유전 적이거나 유전 적 변화로 인해 발생하기 때문에 일반적으로 건강한 생활 방식으로 예방할 수 없습니다. 위험 그룹 (예 : 해당 유전 적 변화가있는 두 부모의 자녀)의 경우 증상이없는 초기 단계에서 위에서 설명한 혈액 값을 정기적으로 확인하는 것이 중요합니다.

적절한시기에 사용 된 유혈 요법 덕분에 이제 철분 축적 질환을 상당히 성공적으로 통제 할 수 있으므로 애초에 장기 손상이없고 영향을받은 사람들의 삶의 질에 거의 영향을 미치지 않습니다.

보도

철분 축적 질환의 대부분의 경우 특별한 후속 조치가 필요하거나 가능하지 않습니다. 이 질병은 선천적 결함이기 때문에 완전히 또는 인과 적으로 치료할 수 없습니다. 따라서 관계자가 아이를 갖고 자하는 경우에는 철분 축적 병이 유전되는 것을 막기 위해 유전 상담도 유용 할 수 있습니다.

일반적으로 환자는 증상을 영구적으로 완화하기 위해 평생 치료에 의존합니다. 치료는 약물의 도움으로 수행됩니다. 영향을받는 사람은 정기적으로 복용하고 복용량이 정확한지 확인해야합니다. 질문이 있거나 명확하지 않은 경우 항상 의사에게 먼저 연락해야합니다.

또한 철분 결핍을 막기 위해 많은 양의 철분이 함유 된 음식도 섭취해야합니다. 일반적으로 증상을 완화하기 위해 추가 조치가 필요하지 않습니다. 철분 축적 질환이 조기에 발견되면 영향을받는 사람의 기대 수명도 단축되지 않습니다. 그러나 드물게 환자는 골수 수혈에 의존합니다. 따라서 조기에 추가 증상을 발견하기 위해 정기적으로 신체 검사를 수행해야합니다.

직접 할 수 있습니다.

철분 축적 질환은 유 전적으로 결정될 수 있지만 평생 동안 획득 할 수도 있습니다. 철저한 마비로 원인이 분명한 환자는 자조의 일환으로 치료 계획을 자세히 지원할 수 있습니다. 증상의 문제는 주로 음식을 섭취하거나 인공 철분 보충제가 과도하게있을 때 체내에 남아있는 철분이 지나치게 많기 때문입니다. 적시에 진단을 내리고 관계자가 일상 생활에서 몇 가지 규칙을 따르면 생활 수준을 계속 유지할 수 있습니다.

중요한 점은 영양입니다. 철분 함유 제품은 처방 된 철분 배설 약물에 역효과를 내고간에 막대한 손상을 입힐 수 있으므로 최소한으로 줄여야합니다. 소장은 신체의 철분 저장 결함의 원인 중 하나이기 때문에 육류가 없지만 고 섬유질 식단은 회복에 큰 도움이됩니다. 또한 매일 최대 3 리터를 마셔야합니다. 후천성 철분 축적 질병을 고려할 때 알코올을 삼가는 것이 절대적으로 권장됩니다.

테스트 스틱으로 환자는 자신의 철분 수치를 직접 확인하고 결정할 수 있습니다. 이것은 당뇨병 및 심혈관 질환이있는 사람들에게 특히 권장됩니다.