외배엽 이형성증

에서 외배엽 이형성증 외배엽에서 발생하는 조직과 신체 부위의 유 전적으로 결정된 기형의 그룹입니다. ectodermal dysplasia의 일반적인 약어는 ED입니다. 이 용어는 특히 손톱, 모발, 피부, 땀샘 및 치아와 같은 광범위한 질병 및 병리학 적 장애를 나타냅니다. Ectodermal dysplasia는 예를 들어 Ellis-van-Creveld 증후군, Christ-Siemens-Touraine 증후군, Hay-Wells 증후군 및 Goltz-Gorlin 증후군에서 발생합니다.

외배엽 이형성증이란 무엇입니까?

외배엽 이형성증은 외배엽 장애로 인해 발생하는 다양한 질병과 병리 현상을 요약합니다. 이것은 바깥 자엽으로 알려진 것입니다. 외배엽은 머리카락, 손톱 및 치아와 같은 신체의 다양한 구성 요소 및 조직의 기원입니다.

Ectodermal dysplasia는 두 가지 범주로 나뉩니다. 제 1 형 환자는 외배엽에서 발생하는 적어도 두 가지 요소에 이상이 있습니다. 유형 2의 외배엽 이형성증은 치아, 손톱 또는 머리카락의 기형과 입술, 귀 또는 발바닥과 같은 신체의 다른 영역에서 추가 기형으로 나타납니다.

일반적으로 외배엽 이형성증의 원인은 본질적으로 유전 적이므로 질병은 출생부터 환자에게 고정됩니다. 상속 옵션은 다르며 케이스마다 다릅니다. 상 염색체 우성, x 염색체 우성 및 열성 유전이 가능합니다.

외배엽 이형성증의 유병률은 10,000 명 중 약 7 명으로 추정됩니다. 현재까지 150 가지가 넘는 다양한 증상이 알려져 있습니다. 외배엽 이형성증은 다양한 병리학 적 증후군과 관련이 있습니다.

예를 들어 사지-유방 증후군, 로셀리-굴 리에 네티 증후군, 라다-조 나나-라머 증후군 및 랩-호 지킨 증후군이 여기에 포함됩니다. Ectodermal dysplasia는 Zlotogora-Ogur 증후군, oligodontic cancer predisposition syndrome 및 청소년 황반 이영양증을 동반 한 hypotrichosis에서도 다양한 형태로 발생합니다.

원인

책임있는 유전 적 돌연변이에 따라 외배엽 이형성증은 다양한 그룹으로 나눌 수 있습니다. 유전 패턴에 따라 외배엽 이형성증이 나타나는 틀 내에 다양한 증후군이 있습니다.

x- 연관 유전의 경우, 예를 들어 Christ-Siemens-Touraine 증후군에서 외배엽 이형성증이 발생합니다. 상 염색체 열성 유형은 예를 들어 Clouston 증후군 또는 Halal-Setton-Wang 증후군에 존재합니다.

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증상, 질병 및 징후

외배엽 이형성증의 맥락에서, 아픈 사람들은 바깥 자엽에서 시작되는 다양한 구조의 기형으로 고통받습니다. 따라서 "외배엽 이형성증"이라는 용어는 유전 적이며 다양한 증후군에서 나타나는 다양한 질병을 총칭하는 용어입니다. 외배엽 이형성증은 존재하는 질병 증후군에 따라 다양한 불만으로 나타납니다.

그러나 대부분의 증후군의 공통점은 손톱, 머리카락, 땀샘 또는 피부에 장애가 있다는 것입니다. 때때로 비정상은 예를 들어 구순열과 구개열의 맥락에서 발이나 입술의 발바닥에도 영향을 미칩니다. 외배엽 이형성증으로 인해 환자는 예를 들어 치아 또는 손톱 및 발톱에 선천성 기형이 있습니다.

외배엽 이형성증이 발생하는 전형적인 질병은 예를 들어 Hay-Wells 증후군, Pachyonychia congenita, Naegeli 증후군, AREDYLD 증후군, ANOTHER 증후군 및 OLEDAID 증후군입니다. 외배엽 이형성증은 Sensenbrenner 증후군, Basan 증후군, CHIME 증후군 및 Setleis 증후군에서도 나타납니다.

손톱이나 치아와 같은 구조의 기형 외에도 외배엽 이형성증에 대한 다른 불만도 가능합니다. 예를 들어, 어떤 사람들은 청력 상실, 실명 및 수준 이하의 지적 능력으로 고통받습니다. 때때로 중추 신경계 또는 산후 치아의 기형이 발생합니다.

일부 사람들에서 외배엽 이형성증은 McGrath 증후군, EEM 증후군, Stoll-Alembik-Finck 증후군, 이빨-손톱-손가락-팔마 증후군 및 Schöpf-Schulz-Passarge 증후군의 맥락에서 나타납니다. . 또한 두피 기형과 함께 두개 외배엽 및 오 돈토-오니 초-저 한증성 이형성증에 상응하는 장애가 있습니다. 외배엽 이형성증의 전형적인 장애는 또한 면역 결핍을 동반 한 트리코-안구-피부-척추 증후군, 소뇌 운동 실조 및 저 한증성 외배엽 이형성증에서 발현된다.

진단

외배엽 이형성증의 진단은 일반적으로 서로 협력하는 여러 전문가에 의해 이루어집니다. 예를 들어 피부와 치아의 동시 기형과 같이 영향을받는 신체 부위가 종종 매우 다르기 때문입니다. 외배엽 이형성증은 수많은 증후군의 포괄적 인 용어이기 때문에 각각의 질병 증후군에 지정하기가 어려운 경우가 많습니다.

증상이 부분적으로 비슷하지만 항상 독립적 인 증후군을 형성 할만큼 충분히 다르기 때문입니다. 환자의 DNA에 대한 유전자 분석은 존재하는 유전자 돌연변이를 확인하는 데 중요합니다. 각 상속에 대한 지식은 또한 해당 증후군에 대한 할당을 용이하게합니다.

합병증

외배엽 이형성증으로 인해 신체에 매우 다른 기형이 발생하여 환자의 일상 생활을 복잡하게 만들고 합병증을 유발할 수 있습니다. 대부분 땀샘과 모발에 장애가 있습니다. 치아와 손톱의 기형도 발생할 수 있으며 심한 통증을 유발할 수 있습니다.

또한, 기형이 시각적으로 눈에 띄기 때문에 영향을받은 사람은 때때로 자존감 감소로 고통받습니다. 대부분의 경우 실명과 청력 상실은 삶의 과정에서 발생하므로 영향을받는 사람은 다른 사람의 도움에 의존하고 스스로 일상 생활에 대처할 수 없습니다. 일반적으로 지능이 저하되어 지연이 발생합니다.

면역 결핍으로 인해 영향을받은 사람들은 독감 및 기타 감염에 걸릴 가능성이 더 높습니다. 질병에 대한 인과 적 치료를 수행하는 것은 불가능합니다. 탈모가 발생하면 가발을 사용할 수 있습니다. 다른 기형은 외과 적 개입과 미용 치료를 통해 교정됩니다.

그러나 청각 장애 및 실명을 치료하거나 예방하는 것은 불가능합니다. 질병으로 인해 삶의 질이 크게 저하됩니다. 환자 자신뿐만 아니라 부모도 심리적 문제로 큰 부담을 안고 있습니다.

언제 의사를 만나야합니까?

외배엽 이형성증의 경우 의사의 면밀한 모니터링이 항상 필요합니다. 기형으로 인해 통증, 기형 및 기타 문제가 발생하면 담당 의사와 상담해야합니다. 2 차 질환의 징후가있는 경우 의심을 명확히하거나 배제 할 수있는 아동과 전문가와상의해야합니다. 실명, 청력 상실 또는 정신 발달 부족과 같은 질병은 해당 전문가에게 제시해야합니다.

외배엽 이형성증으로 사고가 발생하면 즉시 응급 서비스를 요청해야합니다. 덜 심각한 합병증의 경우 응급 의료 서비스에 먼저 조언을 요청할 수 있습니다. 장기적으로 기형을 교정 할 수있는 미용 및 수술 옵션에 대해 치료 의사와 상담해야합니다.

증상에 따라 다른 미용 및 수술 절차가 의문을 제기합니다. 치아에 심한 ​​기형이있는 경우에는 교정 치료를 할 수 있으며, 가발로 모발 질환을 가릴 수 있습니다. 이러한 조치를 단독으로 논의하기 위해 정기적으로 의사와 상담해야합니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

외배엽 이형성증에 대한 인과 요법은 현재로서는 아직 실행 가능하지 않습니다. 다양한 증후군은 현재 의학이 영향을 미치지 않는 유 전적으로 결정된 결함이기 때문입니다. 그러나, 존재하는 증후군에 따라 외배엽 이형성증에 대한 수많은 증상 치료 옵션이 있습니다.

예를 들어 미용 및 수술 절차를 통해 수많은 기형을 제거하거나 완화 할 수 있습니다. 예를 들어 치아의 심한 기형의 경우 교정 치료가 수행됩니다. 손톱에 결함이있는 경우 외과 적 개입이 옵션입니다. 두피 모발의 성장 장애는 보통 가발로 가릴 수 있습니다.

전망 및 예측

모든 형태의 외배엽 이형성증은 만성 질환입니다. 따라서 치료가 불가능합니다. 추가 예후는 주로 외배엽 이형성의 유형에 따라 다릅니다. 질병의 진행 과정은 근본적으로 환경 적 영향과 특정 유전 적 요인에 따라 달라집니다. 그러나 영아기와 유아기에 영향을받은 사람들이 신속하고 적절하게 치료된다면, 적어도 대부분의 형태의 외배엽 이형성증은 정상적인 기대 수명을 가질 수 있습니다.

그러나 중증 호흡기 감염, 과열 기간 또는 기타 심각한 합병증이 유아기에 발생하면 특정 제한 및 발달 지연이 발생할 수 있습니다. 적절한 대책이 충분히 빨리 이루어지지 않은 초기 과열 상태는 뇌 손상을 유발하여 정신 및 / 또는 운동 발달을 지연시킬 수 있습니다.

어린 시절에 수행 된 외과 적 개입에 따라 상악골 이상이있는 성인기에 추가 구강 수술이 필요할 수 있습니다. 그럼에도 불구하고 영향을받은 사람들은 성인기에 더 이상 제한을두고 살 필요가 없습니다.

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예방

외배엽 이형성증의 원인은 현재의 의학 지식 상태로는 예방할 수 없습니다.개별 사례에 맞는 치료 조치의 도움으로 수많은 환자가 여전히 높은 삶의 질을 달성합니다.

보도

이 질병의 경우, 후속 치료를위한 조치 나 옵션은 일반적으로 상대적으로 어렵거나 전혀 불가능한 것으로 입증됩니다. 무엇보다도 증상의 더 이상의 합병증이나 악화를 피할 수 있도록 신속하고 무엇보다도 증상의 조기 발견 및 진단을 수행해야합니다. 자가 치유도 발생할 수 없으므로 조기 진단은 항상 질병의 진행 과정에 긍정적 인 영향을 미칩니다.

이 질병도 유전 적 원인이기 때문에 아이를 갖고 싶다면 유전자 검사도 할 수 있습니다. 이것은 질병이 아이들에게 전염되는 것을 막을 수 있습니다. 이 질병의 치료는 외과 적 개입의 도움으로 이루어집니다.

이러한 시술 후, 관계자는 확실히 긴장을 풀고 몸을 돌봐야합니다. 운동이나 스트레스가 많은 활동은 피해야합니다. 손톱이나 모발에 불편 함이있는 경우 즉시 의사와 상담하여 치료를 신속하게 수행해야합니다. 이 질병은 영향을받은 사람의 기대 수명에 부정적인 영향을 미치지 않습니다.

직접 할 수 있습니다.

고열 환자는 일상 환경에서 통제 할 수없는 열에 노출되는 상황에 처하지 않도록주의해야합니다.

따라서 영향을받는 사람들을 위해 특별한 냉각 조끼와 모자를 착용하는 것뿐만 아니라, 연중 무더위가없는 기후 적으로 더 유리한 지역에 사는 것에 대해 생각하는 것이 좋습니다. 시원한 음료를 정기적으로 수분을 공급하고 축축한 옷을 입는 것은 더운 지역에서도 환영받는 시원함을 유지하는 데 기여할 수 있습니다.

규칙적인 냉수 샤워, 어린 시절의 스포츠 피하기 및 보습 안약의 규칙적인 사용은 증상의 눈에 띄는 완화로 이어지는 일상 생활에서 많은 조치 중 일부에 불과합니다.

높은 비율의 기형은 의치의 도움을 받아 적절한 미적 재활 조치로 대응할 수 있습니다. 종종 이와 관련된 턱 오정렬을 수정하면 발음이 더 명확 해지고 씹는 행동이 개선되며 외모가 시각적으로 향상되어 삶의 질이 향상됩니다.

언어 치료는 외배엽 이형성증과 관련하여 자주 발생하는 언어 및 관절 장애를 효과적으로 치료하고 자존감과 사회적 기술을 높이는 데 도움이됩니다.

질병의 모든 장애 증상에도 불구하고 자신을 심리적으로 안정시키고 삶의 질을 극대화하기 위해 일부 자조 단체는 매일 질병에 대처하는 데 도움을 줄뿐만 아니라 영향을받은 사람들과의 교류도 제공합니다.