엘리스 반 크 레벨 드 증후군

그만큼 엘리스 반 크 레벨 드 증후군 매우 드문 유전 질환입니다. 갈비뼈가 짧고 다지 (여러 손가락)가 특징적입니다. 기대 수명은 흉부의 크기와 가능한 심장 결함의 정도에 따라 다릅니다.

Ellis Van Creveld 증후군이란 무엇입니까?

Ellis-van-Creveld 증후군은 단신, 다지증 (다수의 손가락), 짧은 갈비뼈, 활동 부진 폐 및 선천성 심장 결함이 특징입니다.
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Ellis van Creveld 증후군은 연골 조직과 외배엽의 침범으로 인해 연골 외배엽 이형성증으로도 알려져 있습니다. 이것은 1940 년에 두 명의 소아과 의사 인 Richard Ellis와 Simon van Creveld에 의해 처음 설명되었습니다. 그것은 짧은 갈비 다지 증후군 (Short Rib Polydactyly Syndrome에 대한 SRPS)으로 알려진 질병 그룹에 속합니다.

이 증후군은 갈비뼈가 짧고 폐가 발달하지 않은 것이 특징입니다. 이 그룹의 모든 질병은 유전 적이며 상 염색체 열성 형질로 유전됩니다. Ellis van Creveld 증후군도 마찬가지입니다. 이러한 질병의 진행 과정은 종종 치명적입니다. Ellis van Creveld 증후군은 매우 드문 상태입니다. 전 세계적으로 신생아 발생률은 60,000 명 중 1 명에서 200,000 명 중 1 명으로 추정됩니다.

총 150 건의 사례 만 설명되었습니다. 일부 커뮤니티에서는 좀 더 일반적입니다. 웨스턴 오스트레일리아의 원주민과 랭커스터 카운티의 아미쉬는 엘리스 반 크 레벨 드 증후군으로 진단되는 경우가 더 많습니다. Lancaster 카운티의 Amish 사람들의 발병률은 신생아 한 명당 5,000 명 중 1 명으로 추정됩니다. 최근 발견에 따르면 Ellis-van-Creveld 증후군은 다른 관련 증후군과 함께 소위 섬모 병증 중 하나입니다.

원인

Ellis van Creveld 증후군은 상 염색체 열성 형질로 유전되는 유전성 질환입니다. 그러나 아마도 몇 가지 유전 적 결함 이이 질병의 발병으로 이어질 수 있습니다. 염색체 4의 짧은 팔에 적어도 두 개의 유전자가 관련 될 수 있음이 밝혀졌습니다. 이들은 EVC1 및 EVC2 유전자입니다. 두 유전자는 염색체 4에서 서로 옆에 있으며 아마도 유사한 규제 작업을 가지고있을 것입니다.

질병의 일부 경우, 동일한 돌연변이 된 EVC 유전자가 양쪽 부모로부터 동형 접합 적으로 전달되었습니다. 그러나 다른 경우에는 자녀가 부모로부터 돌연변이 된 EVC1과 돌연변이 된 EVC2를 모두 받았습니다. 그러나 모든 어린이는 동일한 증상을 나타 냈습니다. 개개인에게 돌연변이 유전자가 하나만 발견 되었기 때문에 유전 적 요인이 더 많을 것으로 추정됩니다.

두 EVC 유전자는 염색체 4에서 서로 옆에있을뿐만 아니라 공통 프로모터 영역을 공유합니다. 이것은 이미 두 유전자가 유사한 과정에 관련되어 있음을 시사합니다. 이 질병은 일반적으로 잘못 설정된 시작 코돈으로 인해 발생합니다. 이로 인해 단백질 합성이 나중에 시작되거나 조기 종료되어 폴리펩티드 사슬이 너무 짧아집니다.

그러나 두 유전자 모두 이형 접합 형태로 전달 되더라도 상 염색체 우성 방식으로 유전되는 다른 돌연변이도 있습니다. 예를 들어, 이것은 손과 얼굴의 뼈 형성 장애가 특징 인 Weyers 증후군에 적용됩니다. 전반적으로 Ellis van Creveld 증후군 및 관련 질병의 경우 복잡한 유전학을 가정해야하며 추가 돌연변이가 포함될 수 있습니다.

증상, 질병 및 징후

Ellis-van-Creveld 증후군은 단신, 다지증 (다수의 손가락), 짧은 갈비뼈, 활동 부진 폐 및 선천성 심장 결함이 특징입니다. 손톱과 치아는 이형성입니다. 환자는 일반적으로 손에 6 개의 손가락을 가지고 있으며, digitus mimimus (작은 손가락) 옆에 추가 손가락이 바깥 쪽을 향합니다. 약 10 %의 경우 발에 과도한 발가락이 있습니다.

그러나 엄지 발가락과 두 번째 발가락 사이에는 종종 더 큰 간격이 있습니다. 팔다리가 짧아집니다. 구개열과 산전 치아 발진도 가끔 관찰됩니다. 영향을받은 사람들의 약 60 %가 선천성 심장 결함을 가지고 있습니다. 보통 이것은 심방 중격 결손입니다. 그러나 운동 및 정신 발달은 손상되지 않습니다.

이미 태아기에는 긴 뼈의 단축, 심장 결함 및 여섯 손가락 손가락과 같은 기형이 초음파 검사로 감지 될 수 있습니다. 좁은 흉부는 신생아에게 주요 호흡 문제를 일으 킵니다. 전반적으로 Ellis-van-Creveld 증후군의 증상은 다릅니다. 질병의 예후는 폐 및 심장 기형의 중증도와 취해진 치료 조치에 따라 다릅니다.

진단

엘리스 반 크 레벨 드 증후군은 산전 초음파 검사를 통해 진단 할 수 있습니다. 그러나 감별 진단에서 준 증후군, 베르 마-나우모프 증후군, 바이어스 증후군, 맥 쿠식-카우프만 증후군과는 구별되어야한다. EVC1 및 EVC2에 대한 유전자 검사 만이 신뢰할 수있는 진단을 제공합니다.

합병증

Ellis-van-Creveld 증후군 환자 대부분은 여러 개의 손가락과 갈비뼈가 있습니다. 많은 환자에서 증후군은 또한 치아와 손톱의 키가 짧고 기형으로 이어집니다. 기형은 종종 심리적 문제와 자존감 감소로 이어집니다.

관련자는 종종 괴롭힘을 당합니다. 모든 환자의 약 절반이 심장 결함을 일으 킵니다. 이 심장 결함은 Ellis van Creveld 증후군의 기대 수명에 부정적인 영향을 미칠 수 있습니다. 그러나이 증후군은 아동의 정신적 육체적 발달에 영향을 미치지 않으므로 사고가 제한되지 않습니다. 환자의 가슴이 좁 으면 호흡 곤란을 유발할 수 있습니다.

Ellis van Creveld 증후군은 치료법이 없기 때문에 증상 완화 만 가능합니다. 대부분의 경우 치료는 심장 결함 및 호흡 곤란을 교정하는 것으로 제한됩니다. 이것이 기대 수명 감소로 이어지는 지 여부는 주로 심장 결함의 정도에 달려 있습니다. 그러나 해당자는 일상 생활에 제약이있어 신체적으로 힘든 활동을 할 수 없습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

대부분의 경우 Ellis-van-Crefeld 증후군은 출생 직전 또는 출생 직후 진단 될 수 있으므로 일반적으로 더 이상 추가 진단이 필요하지 않습니다. 그러나 이환자는 신드롬으로 인한 심장 결함으로 고통 받으므로이를 신속하게 교정해야합니다. 질병의 진행 과정과 기대 수명은 심장 결함의 심각성에 크게 좌우됩니다.

아이가 키가 짧고 손가락이 여러 개일 경우 의사와 상담해야합니다. 또한 Ellis van Crefeld 증후군의 경우 갑작스런 심장 사망을 피하기 위해 정기적 인 심장 검사가 필요합니다.

이를 위해서는 심장 전문의를 방문해야합니다. 아주 어린 나이에이 증후군은 소아과 의사가 치료해야합니다. 자녀 나 부모가 심리적 문제 나 우울증을 앓고있는 경우에도 의사와 상담해야합니다. 또한 엘리스 반 크레 펠트 증후군은 호흡 곤란으로 이어질 수 있으므로 여기에서도 의사를 방문해야합니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

Ellis-van-Creveld 증후군은 유전성 질환이기 때문에 원인 치료가 불가능합니다. 그러나 좁아진 흉부의 영향과 가능한 심장 결함의 영향을 제한하기 위해 출생 직후 증상 치료를 받아야합니다. 좁은 흉부로 인한 호흡 문제를 마스터하는 것이 특히 중요합니다. 심장 결함은 정기적 인 모니터링이 필요합니다.

뼈 변형은 또한 정형 외과 의사가 확인해야 필요한 경우 교정 조치를 취할 수 있습니다. 또한 지속적인 치과 치료가 필요합니다. 전반적으로 질병의 예후는 생후 첫 달의 호흡 상태와 심장 결함의 심각성에 따라 달라집니다. 성인 신장은 예측할 수 없습니다.

전망 및 예측

Ellis-van-Creveld 증후군의 예후는 주로 생후 첫 달의 치료에 의해 결정됩니다. 초기에는 폐 기능 저하가 기대 수명을 감소시키는 가장 중요한 요인으로, 상당한 숨가쁨이있어 즉각적인 집중 치료가 필요합니다.

이 단계에서 질병이 성공적으로 치료되면 심장 결함의 정도도 기대 ​​수명에 중요한 역할을합니다.이 두 가지 제한 요소를 성공적으로 치료하면 환자는 확실히 정상 연령에 도달 할 수 있습니다. 그러나이 질병은 매우 드물기 때문에 이것에 대한 통계적 경험은 아직 거의 없습니다.

다양한 이형성을 유발하고 치료할 수없는 유전성 질환입니다. 치료의 또 다른 관심사는 환자의 삶의 질을 향상시키는 것입니다. 뼈의 변형을 제한하기 위해 정형 외과 적 조치가 사용됩니다. 집중적 인 치과 치료도 필요합니다.

영향을받은 사람들은 여러 제한과 외부 기형으로 고통 받고 있으며, 이는 또한 심리적 문제로 이어질 수 있습니다. 환자를 내버려두면 우울증과 자살 충동으로 이어질 수 있습니다. 결과적으로 완전한 사회적 배제가 가능합니다. 따라서 심리 치료는 전체 치료 개념에서 누락되어서는 안됩니다. 질병이 드물기 때문에 삶의 질을 향상시키기위한 치료의 성공에 관한 결정적인 통계적 진술을 할 수 없습니다.

예방

Ellis van Creveld 증후군은 예방할 수 없습니다. 가족이 Ellis-van-Creveld 증후군 진단을 받으면 유전 상담을 통해 자손에 대한 위험을 평가해야합니다. 상 염색체 열성 유전과 돌연변이의 희귀 성으로 인해 위험이 매우 낮다고 가정 할 수 있습니다.

직접 할 수 있습니다.

Ellis-van-Creveld 증후군 환자의 자조 기회는 매우 제한적입니다. 모든 노력에도 불구하고 치료법은 기대할 수 없습니다. 자가 치유력으로 인간의 유기체가 질병을 치료하거나 증상을 완화하는 것은 불가능합니다.

일상 생활에서 그것은 질병으로 좋은 삶의 질을 달성하는 방법을 찾는 것입니다. 종종 환자의 기대 수명이 단축됩니다. 가족은 그들의 삶을 계획하고 그에 따라 함께 시간을 구성해야합니다. 동시에 가능한 한 정상적인 생활에 가까운 생활 방식을 구축하는 것이 중요합니다.

질병에 관해서는 환자와 가까운 친척에게 심리적 지원을 제공하는 것이 중요합니다. 이 상황에서 관련된 모든 사람은 개별적인 도움이 필요합니다. 전문적인 도움 외에도 자조 그룹 내의 공동 토론 및 교환은 일상적인 문제에 대처하는 데 도움이되는 풍요 로움을 경험할 수 있습니다. 환자의 자신감은 긍정적 인 경험을 통해 구축되어야합니다. 여가 활동은 관계자의 강점을 증진하고 생생한 삶을 발전시키는 데 도움이됩니다.

이완 기술은 스트레스를 줄이고 정신적 여유를 축적하는 데 도움이됩니다. 내적 균형을 개발하기 위해 모든 연령대에서 다양한 방법이 제공됩니다.