TAR 증후군

아래의 TAR 증후군, 영어 혈소판 감소증-요골 부재 증후군, 의학은 스포크의 실패와 혈소판 감소증을 포함하는 주요 증상 인 기형 증후군을 이해합니다. 이 증후군의 원인은 유전 된 유전자 돌연변이로 여겨집니다. 생후 처음 몇 년 동안의 치료는 주로 혈소판 수혈로 이루어집니다.

TAR 증후군이란 무엇입니까?

그만큼 TAR 증후군 신생아에서 나타나는 여러 기형의 복합체입니다. 유전성 기형 증후군의 주요 증상은 말의 양측 실패와 혈소판 부족입니다. 증상으로 인해 증후군은 때때로 날짜가 지정됩니다. 방사형 무형성증-혈소판 감소증 증후군 그 연설. TAR 증후군은 100 개가 조금 넘는 사례에서 설명되었습니다. 정확한 유병률은 알려져 있지 않지만 증상 복합체는 상대적으로 드문 것으로 간주됩니다.

이 증후군은 1929 년에 처음으로 설명되었습니다. 미국인 H.M. Greenwald와 J. Sherman이이를 최초로 설명한 것으로 간주됩니다. 지금까지의 문서에 따르면 여성은 남성보다 기형의 영향을받을 가능성이 다소 높습니다. 드물기 때문에이 증후군은 완전히 연구되지 않았습니다. 원인 연구는 부분적인 성공을 거두었지만 지금까지 전체 단지에 대한 충분한 설명을 제공 할 수 없었습니다.

원인

2007 년에는 유전 적 돌연변이에 해당하는 TAR 증후군의 가능한 원인이 확인되었습니다. 복합체의 부분적 증상은 q21.1 유전자 좌위에서 염색체 1의 미세 결실로 인해 발생합니다. 이 맥락에서 우리는 1q21.1 삭제 증후군에 대해 이야기하고 있습니다. 염색체 1은 지금까지 수많은 유전 질환과 관련이 있습니다.

이 유전자 위치의 돌연변이는 예를 들어 어셔 증후군, 고셔병 또는 알츠하이머 병을 유발할 수 있습니다. 염색체 1은 모든 신체 세포에서 염색체 쌍으로 존재하며 가장 큰 인간 염색체에 해당합니다. TAR 증후군과 관련된 돌연변이는 모든 환자에게 반드시 존재하는 것으로 보입니다. 그러나 돌연변이는 증후군의 개별 증상을 적절하게 설명하지 못합니다.

TAR 증후군은 유전성 질환으로 간주됩니다. 지금까지 기록 된 사례에서 가족 축적이 관찰되었습니다. 유전은 상 염색체 열성 유전 방식이며 발현에있어 상대적으로 큰 가변성 인 것으로 보입니다.

증상, 질병 및 징후

TAR 증후군이있는 모든 환자는 혈소판 감소증이 있습니다. 혈소판이 부족하면 출혈 경향이 증가합니다. 특히 생후 첫 2 년 동안에는 감소합니다. 처음 몇 달 동안 두개 내 출혈이 발생할 수 있으며, 이는 운동 또는 정신 지체를 촉진 할 수 있습니다. 양자 적으로, 모든 증후군 환자는 또한 스포크가 없습니다.

영향을받은 사람의 엄지가 있지만 비정상적으로 만 기능합니다. 종종 손의 반경 방향 편차가 있으며, 이는 클럽 손 변형으로 나타납니다. 모든 TAR 환자의 척골이 짧아지고 부분적으로 구부러집니다. 환자의 약 3 분의 1은 상완골이 부족하며 일반적으로 길이가 짧아지고 이형성 효과가 있습니다. 팔꿈치, 어깨 및 손의 관절은 이동성이 제한됩니다.

어떤 경우에는 혈액에도 변화가 있습니다. 2/3의 경우 백혈구가 크게 증가합니다. 종종 설사를 조장하거나 혈소판 감소증을 악화시키는 우유 알레르기 또는 불내성이 있습니다. 전체 환자의 약 절반에서 증상은하지의 이형성증과 관련이 있습니다.

특히 고관절 이형성증, 기절, 무릎 관절 아 탈구 또는 탈구를 동반 한 슬개골 이형성증이 흔한 증상입니다. 무릎이 뻣뻣해질 수 있습니다. 발과 발가락의 위치가 종종 비정상입니다. 영향을받은 많은 사람들은 또한 팔로 4 부작이나 심방 중격 결손의 의미에서 단신이나 심장 결손으로 고통받습니다. 눈에는 종종 안검 하수 또는 녹내장이 있습니다.

질병의 진단 및 경과

생후 첫 달에 의사는 TAR 환자에서 출혈과 혈소판 감소 경향을 관찰 할 것이며, 감별 진단에서 판 코니 빈혈과 구별되어야합니다. X-ray 이미징에서 TAR 증후군은 특히 양쪽 스포크의 비 정렬과 그로 인한 오정렬에서 분명합니다.

감별 진단 측면에서 Holt-Oram 증후군과 Roberts 증후군도 고려해야합니다. 생후 첫 2 년이지나 자마자 TAR 증후군 환자의 예후는 다소 유리합니다. 개별 사례에서 예후는 심장 결함과 같은 수반되는 증상을 기반으로합니다.

합병증

TAR 증후군에서는 다양한 기형이 발생합니다. 무엇보다도 기형은 출혈 경향을 크게 증가시킵니다. 영향을받은 사람들은 매우 경미하고 경미한 부상을 입어도 쉽게 멈출 수없는 심한 출혈로 고통받습니다. 출혈은 종종 잇몸이나 코에서 발생하며 관련자의 삶의 질에 매우 부정적인 영향을 미칩니다.

또한 TAR 증후군으로 인해 정신 지체가 발생할 수 있습니다. 그들의 삶에서 환자는 종종 다른 사람들의 도움에 의존하며 많은 일상적인 일을 스스로 할 수 없습니다. 어깨와 손의 움직임도 상완골이 없기 때문에 증후군에 의해 크게 제한됩니다. 또한 심장 결함이나 눈의 불편 함을 유발할 수 있습니다.

이 증후군은 일반적으로 기대 수명 감소와 관련이 있습니다. 부모 나 친척도 종종 심리적 불만이나 우울증으로 고통받습니다. 일반적으로 TAR 증후군의 증상 치료와 관련된 합병증은 없습니다. 불행히도 모든 불만이 완전히 제한되는 것은 아닙니다.

언제 의사에게 가야합니까?

대부분의 경우 TAR 증후군이있는 사람은 의학적 평가와 치료가 필요합니다. 독립적으로 치료할 수 없으므로이 질병에 걸린 사람은 항상 의학적 진단에 의존합니다. 증후군이 일찍 인식 될수록 일반적으로 질병의 진행 과정이 더 좋아집니다. 유전성 질환이기 때문에 완전한 치료를 할 수 없습니다. 증후군에 걸린 사람이 아이를 갖고 싶어하는 경우 유전 상담도 사용할 수 있습니다.

TAR 증후군의 경우 심각한 정신 지체를 앓고있는 사람은 의사와 상담해야합니다. 일반적으로 환자는 삶에서 다른 사람의 도움에 의존합니다. 영향을받은 사람의 이동성은 TAR 증후군에 의해 제한 될 수도 있으므로 의사를 방문해야합니다. 내부 장기가 다양한 결함에 의해 영향을받는 것은 드문 일이 아닙니다. TAR 증후군의 진단은 일반의 또는 소아과 의사가 내릴 수 있습니다. 추가 치료를 위해서는 전문의를 방문해야합니다.

치료 및 치료

TAR 증후군은 인과 적으로 또는 구체적으로 치료할 수 없습니다. 지금까지는 증상 치료 만 가능합니다. 기형의 교정은 출혈 경향으로 인해 생후 첫해에는 이루어질 수 없습니다. 삶의 후기 단계에서 재건 외과 적 개입은 누락 된 스포크와 여러 잘못된 위치를 교정 할 수 있습니다. 모든 출혈이나 출혈의 예방은 생후 처음 몇 년 동안 필수적입니다.

초기 치료의 목적은 무엇보다도 질병의 중대한 결과를 줄이는 것입니다. 생후 처음 몇 년 동안 심한 혈소판 감소증은 혈소판 수혈을 요구합니다. 그 자체로는 운동 발달 장애가 없습니다. 신경 학적 한계도 드뭅니다. 정신 발달이 눈에 띄지 않습니다. 따라서 모든 지연은 기껏해야 두개 내 출혈의 결과이며 수혈로 예방해야합니다.

혈소판 감소증이 가라 앉으면 성형 외과 적 치료가 수행됩니다. 이러한 조치에는 완벽한 운동 발달을 보장하기위한 [[[물리 치료 물리 치료 단계]]가 수반됩니다. 성인기에 환자는 더 이상 치료 방법에 의존하지 않으며 무제한적인 삶의 질로 대체로 정상적인 삶을 영위합니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

예방

TAR 증후군의 결정적인 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다. 이러한 이유로이 증후군은 아직 예방할 수 없습니다. 그러나 모든 것이 유전 적 요인이 증후군에서 역할을한다는 것을 나타냅니다. 따라서 영향을받은 사람들을위한 유전 상담은 대부분 예방 조치로 설명 될 수 있습니다.

보도

TAR 증후군에 대한 후속 치료는 기형의 유형과 심각도에 따라 다릅니다. 경미한 기형에 대한 옵션 인 수술 후 환자는 광범위한 후속 치료가 필요합니다. 급성 출혈의 경우 클리닉에서 즉각적인 치료가 필요합니다. 환자는 며칠 동안 휴식을 취해야합니다.

최종 후속 검사는 추가 치료 조치를 결정하는 것을 목표로합니다. TAR 증후군으로 고통받는 사람들은 현재 건강 상태를 명확히하기 위해 정기적으로 의사와 상담해야합니다. 의학적 합병증은 특히 내부 출혈과 함께 환자에게 항상 분명하지는 않습니다. 심한 혈전 감소증의 경우 수혈이 필요할 수 있으며, 이는 클리닉에서 수행되며 일반적으로보고와 관련이 있습니다.

환자는 휴식과 보호가 필요합니다. 일반적으로 입원이 필요합니다. TAR 증후군을 앓고있는 환자는 전문의가 필요합니다. 담당 의사는 일반적으로 치료에 이미 참여하고있는 내과 의사 또는 일반의입니다. 장기 입원은 만성적 인 불만에 대해 의미가 있습니다. 환자는 또한 물리 치료사 및 기타 전문가와 연락해야합니다. 환자는 또한 심리적 지원이 필요할 수 있습니다.

너 스스로 할 수있어

TAR 증후군은 증상에 따라 치료할 수 있습니다. 환자는 경고 신호에주의를 기울이고 수혈을 조기에 수행 할 수 있도록 의사에게 알려야합니다. 이러한 수혈 후에는 몸이 약해지고 혈액 생산에있어 몸을 지탱하는 균형 잡힌 식단을 확보하는 것이 중요합니다.

기형의 외과 적 치료 후 휴식과 침상 안정이 적용됩니다. 환자는 염증 및 기타 합병증을 피하기 위해 의사의 지시에 따라 상처를 관리해야합니다. 사지의 기형의 경우 물리 치료 적 치료가 필요할 수도 있습니다. 영향을받은 사람들은 집에서 물리 치료를 할 수 있고 정기적 인 운동으로 영향을받은 사지의 조정력을 향상시킬 수 있습니다.

이러한 조치가 원하는 결과를 얻지 못하면 의사와 상담해야합니다. TAR 증후군은 극히 드문 질환이므로 전문의가 치료를 받아야합니다. 상태에 대한 자조 그룹이 거의 없기 때문에 다른 환자를 위해 인터넷 포럼을 검색하는 것이 좋습니다. 마지막으로 심각한 합병증을 피하기 위해 의사를 방문하는 것이 중요합니다. TAR 증후군은 수혈로 인해 면밀히 모니터링되어야합니다.