파버 병

그만큼 파버 병 심각한 신체 장애를 일으키고 사망으로 이어지는 매우 드문 대사 질환입니다. 신생아는 양쪽 부모가 동일한 결함 유전자의 보균자 일 경우에만 병이납니다. 질병에 대한 특별한 치료법이 없기 때문에 현재 치료가 불가능합니다.

Farber의 질병은 무엇입니까?

파버 병은 불치의 대사 질환입니다. 의학에서이 질병에 대한 몇 가지 이름이 있습니다. 파버 병, 파버 증후군, 세라 모다 아제 결핍 또는 파종 성 지방 육아 종증. 파버 증후군은 질병을 발견하고 설명했던 미국 병리학 자 시드니 파버 (1903-1973)의 이름을 따서 명명되었습니다.

이 질병은 유전 적 리소좀 질병입니다. 리소좀의 세포 내 파괴는 신체에 유해한 폐기물의 장기 저장을 담당하는 유전 적 결함으로 인한 것입니다. 전 세계적으로 Farber 환자가 소수에 불과하기 때문에이 질병은 아직 잘 알려져 있지 않습니다. 환자는 일반적으로 유아기에 사망하지만 대부분 3 세 이전에 사망합니다.

원인

파버 병은 ASAH 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 돌연변이는 부모 세대에서 자손에게 상 염색체 열성 방식으로 전달됩니다. ASAH 유전자는 효소 ceramidase와 acid ceramidase를 암호화합니다. 그러나 유전자가 돌연변이되면 세라 미다 아제와 산성 세라 미다 아제의 활성이 부족합니다. 산성 세라 미다 아제는 리소좀 가수 분해 효소를 담당하는 효소입니다.

가수 분해 효소는 지질 세라마이드가 아미노 알코올 스핑 고신과 지방산으로 분리되는 효소 세라 ​​미다 아제의 참여와 함께 촉매 작용을합니다. Farber 환자에서는이 과정이 방해를받습니다. 이러한 방식으로 시작 제품인 세라마이드는 세포 내에서 분리되지 않은 채로 오랫동안 저장됩니다. 원래 상태의 세라마이드는 유전 적 결함으로 인해 필요한 최종 제품으로 가공 될 수 없기 때문에 신체의 노폐물입니다.

이것이 파버 증후군이 대사 질환 인 이유입니다. 대사 장애의 결과로 환자마다 다른 불만이 발생할 수 있습니다. Farber 병에서도 질병의 징후가 나타나는 시점이 매우 다릅니다. 일부 환자에서는 첫 번째 증상이 유아기에 나타나고 다른 환자에서는 유아기에만 나타납니다. 드문 경우지만 사춘기가 될 때까지 질병이 느껴지지 않습니다.

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증상, 질병 및 징후

질병의 진행 과정은 매우 다릅니다. 질병의 첫 징후가 유아기에 나타날 때 일반적으로 먼저 운동 장애의 형태로 나타납니다. 예를 들어, 아기는 팔다리 나 다리를 뻗을 수없고 움직임이 매우 제한됩니다.

관절 구축은 또한 진통제 치료가 필요한 통증을 유발할 수 있습니다. 또한, 관절 주위 결절은 장기 또는 관절에 매우 일찍 형성 될 수 있습니다. 피부 바로 아래에있는 결절도 육안으로 볼 수 있습니다. 영아의 경우 후두의 변화도 파버 병의 전형입니다.

후두 변화의 일반적인 용어는 후두 연화증입니다. 최악의 경우 후두의 변화는 호흡기 감염과 불충분 한 산소 공급으로기도가 좁아 질뿐만 아니라 성장 장애가있는 음식 섭취를 어렵게 만듭니다. 그러나 짧은 키는 후두 연화증에 관계없이 파버 병의 전형적인 징후입니다.

각막 혼탁 및 신경 학적 이상은 Faber 증후군의 다른 증상입니다. 비장과 간이 비대 해지는 것은 드문 일이 아닙니다. 간 비장 비대는 두 기관이 동시에 비대 해지는 경우입니다. 질병이 공격적으로 진행되거나 진단이 지연되면 빠르면 생후 첫해에 사망 할 수 있습니다.

진단

파버 증후군은 매우 빠르게 발견하고 진단 할 수 있습니다. 세라 미다 아제의 효소 활성을 측정하거나 세라마이드 분해를 측정하여 진단합니다. 세라마이드의 분해는 백혈구 또는 배양 된 피부 섬유 아세포에서 발생합니다. 의심스러운 경우, 예를 들어 질병이 조상에게 알려진 경우 산전 진단을 수행 할 수도 있습니다.

합병증

대부분의 파버 병은 사망으로 이어집니다. 질병의 치료는 불가능합니다. 질병의 진행 과정에서 발생하는 합병증은 매우 다양합니다. 그러나 유아기에 증상이 발생하여 환자가 더 이상 팔다리를 제대로 움직일 수 없습니다.

일상 생활에는 심각한 제약이 있습니다. 환자는 다른 사람들의 도움에 의존합니다. 많은 경우 통증도 있지만 통증 요법의 도움으로 치료할 수 있습니다. 후두의 변화는 호흡기 감염의 위험을 증가시켜 사망으로 이어질 수 있습니다.

짧은 키는 또한 Farber의 질병에서 더 심하게 발생하며 환자의 삶을 어렵게 만듭니다. 간과 비장이 비대해질 수도 있습니다. 질병의 치료는 불가능합니다. 대부분의 경우 진통제는 일상 생활을 견딜 수있게 만드는 데 사용됩니다.

기형이나 변형의 경우 외과 적 개입을 사용하여 질병을 완화시킬 수 있습니다. 더 이상 합병증이 없습니다. 골수 이식도 증상을 줄일 수 있지만 파버 병에 대한 완전한 치료법은 없습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

불행히도 파버 병은 직접 치료하거나 예방할 수 없습니다. 결국 아이가 한 살이되기도 전에 아이의 죽음으로 이어집니다. 아동이 운동 및 심리적 장애를 앓고있는 경우 의사와 상담해야합니다. 아동의 움직임도 상당히 제한됩니다.

심한 통증으로 인해 많은 어린이들이 계속 비명을 지르고 피부 아래에 작은 덩어리가 형성됩니다. 호흡기 감염에도 의학적 치료가 필요합니다. 이것은 아이의 심하게 호흡 할 때 눈에 띕니다. 키가 짧고 발달과 성장에 전반적인 장애가 있습니다.

파버 병은 일반의 나 소아과 의사가 진단 할 수 있습니다. 그러나 추가 치료는 다양한 전문가에 의해 수행됩니다. 또한 많은 부모와 친척들도 심리 치료에 의존하고 있습니다. 병원에서 직접 요청할 수도 있습니다. Farber 병의 증상이 급성으로 나타나고 아동의 생명을 위협하는 경우, 어떤 경우에도 응급 의사를 불러야합니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

파버 병에 대한 효과적인 치료법은 아직 없습니다. 증상은 진통제와 글루코 코르티코이드로 증상에 따라 치료됩니다. 후자는 염증 반응을 억제하고 세포 대사를 조절합니다. 성형 수술의 도움으로 신체의 심각한 기형을 교정 할 수 있습니다. 이런 식으로 증상이 완화됩니다.

치료는 어느 정도 환자의 삶을 편하게 만듭니다. 그러나 질병은 시간이 지남에 따라 진행됩니다. 현재 골수 이식은 질병을 완화하고 개선 할 것을 약속합니다. 골수 이식이 성공적으로 수행 된 사례는 전 세계적으로 50 건입니다. 이 절차가 장기적으로 질병을 치료할 수 있는지 여부는 여전히 불분명합니다.

전망 및 예측

파버 병은 예후가 매우 나쁩니다. 이 질병은 매우 드문 경우에만 발생하지만 현재까지 기록 된 모든 환자에서 조기 사망으로 이어집니다. 영향을받은 환자는 모두 동일한 유전 적 결함을 가진 부모가 있습니다. ASAH 유전자는 생물학적 아버지와 생물학적 어머니 모두에서 돌연변이되었습니다.

이것은 태아의 발달 과정에서 결함이있는 유전자가 자궁에서 전달된다는 것을 의미합니다. 신생아는 불가피하게 심각한 대사 질환을 앓고 있습니다. 이 장애는 이용 가능한 의료 옵션이 충분하지 않기 때문에 치료가 불가능합니다.

법적 이유로 연구자와 과학자는 현재 인간 유전학에 개입 할 수 없습니다. 이것은 심각한 질병에도 적용됩니다. 따라서 연구 및 테스트 된 의약품, 치료법 및 치료 방법은 환자의 증상을 기반으로합니다. 모든 노력에도 불구하고 현재까지 증상을 감소 시키거나 기존 증상을 장기적으로 완화 할 수있는 적절한 치료 나 대체 치유 방법이 없습니다.

파버 병 환자는 생후 처음 몇 년 안에 사망합니다. 대부분의 경우 사망은 생후 3 년차에 발생하기 때문에 취학 연령이 될 가능성은 낮습니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

예방

파버 병은 상 염색체 열성 방식으로 유전되기 때문에 예방할 수 없습니다. 상 염색체 열성 유전은 아이가 병에 걸리기 위해 양쪽 부모 모두 돌연변이 유전자를 가지고 있어야 함을 의미합니다. 또한 결함이있는 대립 유전자는 두 상동 염색체에 있어야합니다. 이러한 이유로 질병이 매우 드뭅니다.

그리고 신생아 가족이 다시 아플 때까지 여러 세대를 건너 뛸 수 있습니다. Faber 질병 환자의 자손의 경우 질병의 확률은 약 25 %입니다. 부모는 유전 적 결함으로 인해 자녀에게 질병을 전염시킬 수 있지만 대개는 스스로 건강합니다.

그리고 한 부모 만이 결함이있는 유전자를 가지고 있다면, 당신의 자녀는 건강을 유지하지만 결함이있는 유전자를 자손에게 옮길 수 있습니다.

보도

난소 암의 사후 관리에서 치료가 완료된 후 종양의 재발 발견, 치료 부작용 모니터링 및 치료, 심리적, 사회적 문제가있는 환자 지원, 삶의 질 향상 및 유지에 중점을 둡니다.

치료 후 3 개월마다 산부인과 의사의 검진을받는 것이 좋습니다. 통제가 필요한 기간은 주치의의 평가에 따라 다릅니다. 일반적으로 산부인과 전문의는 상세한 논의를 통해 검진을 시작하며, 이에 따라 신체적 불만 외에도 심리적, 사회적 및 성적 문제도 관련됩니다.

그 후 산부인과 전문의는 일반적으로 부인과 검사와 초음파 검사를 수행합니다. 특별한 증상이없는 환자는 더 이상의 특별한 검사가 필요하지 않습니다. 수분 보유 또는 숨가쁨으로 인한 복부 크기 증가와 같은 증상이 시간이 지남에 따라 발생하는 경우 CT, MRI 또는 ​​PET / CT를 포함한 추가 검사가 유용 할 수 있습니다.

치료 과정에서 발생하는 불만은 영향을받은 환자가 진지하게 받아들이고 치료하는 산부인과 의사와상의해야합니다. 난소 암 치료에는 종종 급진적 수술이 포함됩니다. 따라서 검사는 수술의 가능한 결과를 조기에 식별하고 치료하는 데 사용되어야합니다. 필요한 화학 요법의 가능한 부작용도 정기적 인 검진을 통해 모니터링 할 수 있습니다.

직접 할 수 있습니다.

파버 병은 매우 드문 유전성 대사 장애로, 치료 불가능한 것으로 간주되며 아동기에 사망하는 경우가 많습니다. 이 질병은 유전 적이므로 영향을받은 사람들은 인과 관계가있는 자조 조치를 취할 수 없습니다.

이미 가족 Faber 증후군이 발생한 부부는 가족을 시작하기 전에 유전 적 조언을 구할 수 있습니다. 이 상담의 일환으로 자녀가이 장애로 고통받을 가능성과이 경우에 대비해야하는 스트레스에 대해 알려드립니다.

아주 자주 파버 병에 걸린 아이들은 아기로 사망합니다. 관련 부모는 자녀가 3 세가되지 않을 것이라고 예상해야합니다. 가족들이 혼자서이 엄청난 감정적 부담을 짊어 져서는 안됩니다. 친척은 진단 후 심리 치료사와 상담하는 것이 좋습니다. 많은 부모들도 비슷한 상황에서 다른 가족과의 교류를 통해 혜택을받습니다.

Faber의 질병은 매우 드물기 때문에 특정 지원 그룹이 없습니다. 중증 암에 걸린 아이들의 친척들도 비슷한 스트레스에 노출됩니다. 따라서 이러한 그룹의 구성원은 일상적인 스트레스를 처리하고 다른 영향을받는 사람들의 도움을 더 잘 처리하는 데 도움이 될 수 있습니다.