포도당 -6- 인산 탈수소 효소 결핍

에서 포도당 -6- 인산 탈수소 효소 결핍 당 대사에 중요한 역할을하는 효소 인 포도당 -6- 인산 탈수소 효소의 유전 적 결핍입니다. 결핍의 증상은 매우 다양하며 심한 경우 적혈구가 용혈 형태로 파괴 될 수 있습니다. 이 질병은 특정 음식과 약물을 피함으로써 쉽게 관리 할 수 ​​있습니다.

Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase 결핍이란 무엇입니까?

포도당 -6- 인산 탈수소 효소 결핍은 효소 포도당 -6- 인산 탈수소 효소의 결핍 또는 잘못된 기능을 나타냅니다. 이 결핍의 결과는 다릅니다. 증상은 증상 부족에서 용혈성 위기까지 다양합니다. 이 질병은 X 염색체를 통해 유전되기 때문에 여성은 일반적으로 남성보다 영향을 덜받습니다. 이 효소 결핍은 특히 말라리아 지역에서 널리 퍼져 있습니다.

용혈 위기는 종종 콩 (fava bean)과 프리마 퀸, 니트로 푸란 토인 또는 설파 닐 아미드와 같은 특정 약물에 의해 유발됩니다. 그것은 fava bean에 의해 촉발되기 때문에 포도당 -6- 인산 탈수소 효소 결핍은 증상이있을 때 호의로도 알려져 있습니다.

전 세계적으로 약 4 억 명의 사람들이이 효소 결함의 영향을받습니다.대부분의 사람들 (대부분 여성)은 증상이 전혀 발생하지 않습니다. 원칙적으로, 삶의 질과 기대 수명은 포도당 -6- 인산 탈수소 효소 결핍으로 제한되지 않습니다. 용혈을 유도하는 음식과 약물 만 심한 형태로 피해야합니다.

원인

포도당 -6- 인산 탈수소 효소 결핍의 원인은 X 염색체에서 G6PD 유전자의 돌연변이입니다. 이 유전자는 효소 글루코스 -6- 포스페이트 탈수소 효소를 코딩하는 역할을합니다. 증상의 심각성은 환자의 특정 돌연변이와 성별에 따라 다릅니다. 현재까지이 유전자의 약 150 개의 돌연변이가 알려져 있습니다. 효소의 기능은 모든 돌연변이에 똑같이 제한되지 않습니다.

소녀와 여성에는 두 개의 G6PD 대립 유전자가 있습니다. 일반적으로 결함이있는 유전자는 이형 접합성으로 전달됩니다. 따라서 다른 부모의 건강한 G6PD 유전자가 여전히 충분합니다. 두 번째 유전자는 남성에서 누락되어 포도당 -6- 인산 탈수소 효소 결핍이 더욱 두드러집니다. 또한 기존 돌연변이는 효소의 잔류 활성을 결정합니다.

효소 포도당 -6- 인산 탈수소 효소는 탄수화물 대사에 중요한 역할을합니다. 산화 된 NADP +를 환원 된 NADPH로 변환하는 역할을합니다. NADH는 효소 글루타티온 환원 효소의 보조 인자를 나타내며, 글루타티온 환원 효소는 이량 체 산화 글루타티온을 환원 된 글루타티온의 두 단량체로 감소시킵니다. 환원 된 형태의 글루타티온은 강력한 항산화 제이며 자유 라디칼을 제거합니다.

환원 된 글루타티온이 부족하면 종종 자유 라디칼을 파괴하는 능력이 충분하지 않습니다. 이것은 외부 물질의 첨가가 많은 수의 라디칼 중간체를 생성 할 때 특히 그렇습니다. Fava 콩, 완두콩 또는 건포도에는 라디칼 분해 생성물을 유발하는 특정 알칼로이드가 포함되어 있습니다. 특정 약물에도 동일하게 적용됩니다. 환원 된 글루타티온이 너무 적 으면 자유 라디칼이 불충분하게 분해됩니다.

그들의 농도는 적혈구를 파괴하여 용혈을 일으키는 지점까지 올라갈 수 있습니다. 감소 된 글루타티온의 부족은 차례로 NADH의 부족의 결과입니다. NADH의 형성은 글루코스 -6- 포스페이트 탈수소 효소에 의해 촉매되기 때문에,이 효소의 불충분 한 활성은 또한 NAD +로부터 NADH의 불충분 한 재생을 초래한다.

증상, 질병 및 징후

포도당 -6- 인산 탈수소 효소 결핍은 다른 방식으로 나타납니다. 세 가지 다른 표현 형태가 대략적으로 구별됩니다. 따라서 증상이없는 형태의 효소 결핍이 있습니다. 이러한 경우 결핍을 보완 할 수있는 충분한 활성 효소가 있습니다.

두 번째 형태는 fava bean, sulfonamides, 비타민 K, naphthalene 또는 acetylsalicylic acid로 인한 급성 용혈성 빈혈입니다. 적혈구가 영구적으로 죽는 만성 용혈성 빈혈이 가장 흔하지 않습니다. 새로운 혈액 세포의 형성은 여기서의 분해를 완전히 보상 할 수 없습니다. 증상이 뚜렷하면 오한, 발열, 쇠약, 쇼크, 허리 통증 또는 복통이 발생합니다.

소변이 검게 변합니다. 황달도 발생합니다. 포도당 -6- 인산 탈수소 효소 결핍이있는 신생아는 신생아 황달을 앓을 수 있습니다. 드물지만 신장이 완전히 기능하지 않을 수도 있습니다. 일반적으로 보상 과정이 신체에서 일어나므로 용혈 위기가 빠르게 끝납니다. 질병의 예후는 좋습니다. 그러나 드물게 치명적인 결과가 발생할 수도 있습니다.

진단

포도당 -6- 인산 탈수소 효소 결핍을 진단하기 위해 의사는 먼저 병력에 대한 기억 상실을 검사합니다. 빈혈, 황달 및 용혈성 기능과 같은 증상이 발생하면 특정 인종 그룹과 친척에서 이미 질병에 걸린 사람들에게 포도당 -6- 인산 탈수소 효소 결핍이 의심됩니다.

또한 간 효소, 망상 적혈구 수, 젖산 탈수소 효소, 합 토글 로빈 또는 즉각적인 항 글로빈 검사 (Coombs 검사)에 대한 실험실 검사를 수행합니다. Coombs 검사에서 용혈의 면역 학적 원인을 제외하면 포도당 -6- 인산 탈수소 효소 결핍의 의혹이 강화됩니다.

NADH는 소위 Beutler 테스트를 통해 직접 결정할 수 있습니다. 혈액 세포의 형광이 관찰되지 않으면 양성 Beutler 테스트를 의미합니다. 이러한 방식으로 포도당 -6- 인산 탈수소 효소 결핍의 진단을 확인할 수 있습니다.

합병증

포도당 -6- 인산 탈수소 효소 결핍이 항상 합병증이나 증상을 유발할 필요는 없습니다. 따라서 활성 효소가 있어도 결핍이 발생합니다. 그러나 그렇지 않은 경우 포도당 -6- 인산 탈수소 효소 결핍은 적혈구의 죽음으로 이어질 수도 있습니다. 이 사망은 일반적인 열병과 유사한 비교적 심각한 결과와 증상을 나타냅니다.

이것은 발열, 몸살 및 오한으로 이어집니다. 복부와 허리도 통증의 영향을받을 수 있으므로 환자는 일상 생활에서 심각하게 제한됩니다. 포도당 -6- 인산 탈수소 효소 결핍으로 삶의 질이 급격히 저하됩니다. 최악의 경우 신부전이 발생하여 사망에이를 수도 있습니다.

유아는 결핍으로 인해 황달이 발생할 수도 있습니다. 글루코스 -6- 인산 탈수소 효소 결핍이 약물이나 식품에 의해 유발 된 경우, 관계자는 사용을 중단해야합니다. 대부분의 경우 더 이상 합병증이 없습니다. 인과 적 치료는 불가능합니다. 결핍을 고칠 수 있다면 기대 수명은 줄어들지 않습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

가족 중에 포도당 -6- 인산 탈수소 효소 결핍이있는 친척이있는 사람들은 확인을 위해 유전 검사를 받아야합니다. 오한, 몸살, 발열 등의 증상이 나타나면 걱정할 필요가 있습니다.

독감과 유사한 증상은 의사가 관리해야합니다. 증상이 며칠 동안 지속되면 의사와 상담해야합니다. 일반적인 쇠약, 허리 통증 또는 복통을 평가하고 치료해야합니다.

의사는 증가 된 피로, 피로 또는 안절부절 못함을 명확히해야합니다. 쇼크가 발생하면 즉시 의사의 진찰을 받아야합니다. 심한 경우 구급차 서비스에 알려야합니다. 비상 요원의 지시는 도착할 때까지 따라야합니다. 소변의 변색은 비정상적인 것으로 간주됩니다. 검게 변하면 가능한 한 빨리 의사의 진찰을 받아야합니다.

피부가 노란색 인 경우에도 의사의 방문이 필요합니다. 신장에 문제가있는 경우 의사의 검진을받는 것이 좋습니다. 신장의 기능 장애, 통증 또는 성능 저하가 있으면 의사가 필요합니다. 증상으로 수분 섭취를 거부 할 경우 탈수 위험이 있으므로 의사의 방문이 필요합니다. 신부전이 발생하면 응급 의사를 불러야합니다. 관련된 사람에게는 치명적인 위험이 있습니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

현재 포도당 -6- 인산 탈수소 효소 결핍에 대한 원인 치료법은 없습니다. 급성 용혈성 빈혈에서는 수혈이 필요할 수 있습니다. 그렇지 않으면 치료는 편애를 유발할 수있는 음식과 활성 물질을 피하는 것입니다.

여기에는 콩 (주로 파바 콩), 완두콩, 건포도, 비타민 K, 아세틸 살리실산, 설폰 아미드, 나프탈렌 및 아닐린 유도체가 포함됩니다. 이러한 트리거를 피하면 증상이 없습니다. 포도당 -6- 인산 탈수소 효소 결핍으로 기대 수명이 줄어들지 않습니다.

전망 및 예측

Glucose-6-phosphate dehydrogenase 결핍은 유전 질환입니다. 인간 유전학은 법적 이유로 변경할 수 없기 때문에이 질환을 치료할 수있는 가능성은 없습니다. 따라서 치료는 증상 완화에 맞춰져 있습니다.

많은 환자에서 진단 된 질병에도 불구하고 손상이 발생하지 않습니다. 당신은 그들의 삶의 과정에서 어떤 이상이나 불만을 경험하지 않을 것입니다. 따라서 그들에 대한 예후는 매우 유리하며 치료가 필요하지 않습니다.

그러나 영향을받은 사람은 정기적 인 검진을 받아야 변경 사항이나 특징이 가능한 한 빨리 대응할 수 있습니다. 일반적으로 의료 서비스의 초점은 결핍으로 인해 발생하는 증상을 줄이는 데 있습니다.

환자가 특정 지침을 준수하면 예후가 유리합니다. 잘 설계된 치료 및 치료 계획은 건강 개선을 목표로합니다. 환자가 특별한 다이어트 계획을 따르면 증상이 크게 완화됩니다. 특정 음식의 섭취는 우선적으로 피해야합니다.

특히 콩, 완두콩 또는 건포도는 좋은 예후를 위해 식단에서 제거해야합니다. 섭취하면 단시간에 불규칙성이 다시 증가합니다. 환자의 웰빙을 높이고 환자의 건강을 증진하기 위해서는 식단을 평생 지켜야합니다.

예방

포도당 -6- 인산 탈수소 효소 결핍은 유전 적이므로 예방할 방법이 없습니다. 용혈성 빈혈의 증상은 유발 물질을 피함으로써 예방할 수 있습니다.

보도

포도당 -6- 인산 탈수소 효소 결핍의 경우, 특별한 후속 조치는 일반적으로 불가능하며 필요하지도 않습니다. 관련자는 추가 합병증을 예방하기 위해 주로이 불만의 직접적인 치료에 의존합니다. 특히 조기 진단은 추가 과정에 매우 긍정적 인 영향을 미치며 증상을 완화하는 데 도움이 될 수 있습니다.

이 질병은 종종 기대 수명에 부정적인 영향을 미치지 않습니다. 포도당 -6- 인산 탈수소 효소 결핍의 경우 환자는 증상을 완화하기 위해 약물 및 기타 보충제에 의존해야합니다. 증상을 유발하는 활성 성분도 신체를 보호하기 위해 가능한 한 피해야합니다. 약을 복용 할 때는 정기적으로 복용하십시오.

의사에게 조언을 구할 수있는 다른 약물과의 가능한 상호 작용도 고려해야합니다. 의사는 적절한 식단을 보장하기위한 영양 계획을 환자에게 제공 할 수도 있습니다.

포도당 -6- 인산 탈수소 효소 결핍 증상이 심해지면 응급 의사를 부르거나 직접 병원에가는 것이 좋습니다. 포도당 -6- 인산 탈수소 효소 결핍에 의해 영향을받는 다른 사람들과의 접촉은 일상 생활에 도움이 될 수있는 정보 교환으로 이어지기 때문에 유용 할 수 있습니다.

직접 할 수 있습니다.

대부분의 경우 포도당 -6- 인산 탈수소 효소 결핍은 특정 음식을 피함으로써 비교적 잘 치료할 수 있습니다. 이것은 대부분의 불만을 제한 할 수 있으므로 직접적인 치료가 항상 필요한 것은 아닙니다. 그러나 영양사와 함께 만들 수있는 영양 계획은 항상 적합합니다.

급성 응급 상황에서 포도당 -6- 인산 탈수소 효소 결핍은 일반적으로 수혈을 통해 보상됩니다. 추가 과정에서 영향을받은 사람은 음식에 콩과 완두콩을 피해야합니다. 건포도 또는 비타민 K도 부정적인 영향을 미치며 질병을 촉진 할 수 있습니다. 환자는 또한 아스피린이나 아닐린 유도체를 복용해서는 안됩니다. 이러한 성분과 음식을 피하면 포도당 -6- 인산 탈수소 효소 결핍 증상을 완전히 치료할 수 있습니다.

많은 경우, 질병에 걸린 다른 환자와의 접촉은 추가 과정에 매우 긍정적 인 영향을 미쳐 정보 교환으로 이어질 수 있습니다. 엄격한식이 요법으로 증상이 재발하지 않으므로 수혈이 필요하지 않습니다. 일반적으로 음식을 유발하는 음식을 피하는 것은 환자의 삶의 질에 특별히 부정적인 영향을 미치지 않습니다.