유전성 혈관 부종

같이 유전성 혈관 부종 드물게 발생하는 유전성 질환입니다. 영향을받은 사람들은 부종 형성으로 반복적으로 고통받습니다.

유전성 혈관 부종이란 무엇입니까?

유전성 혈관 부종은 상 염색체 우성 유전성 질환으로, 그 과정에서 혈관 부종 (Quincke의 부종)이 반복적으로 형성됩니다. 이 질병은 Quincke 부종의 특별한 형태입니다. 유전성 혈관 부종은 피부, 점막 및 내부 장기에 형성되는 부종이 특징입니다.

10,000 명에서 50,000 명 중 1 명이 유전병을 앓고있는 것으로 추정됩니다. 그러나보고되지 않은 사례의 수가 상당히 많을 가능성이 있습니다. 여성과 남성은 똑같이 영향을받습니다. 이 질병은 1882 년 독일 내과 의사 인 Heinrich Irenaeus Quincke (1842-1922)에 의해 처음 설명되었습니다.

초기에는이 질병을 유전성 혈관 신경성 부종이라고 불렀습니다. 그러나 질병의 발달에 신경 학적 영향이 없기 때문에 시간이 지남에 따라 유전성 혈관 부종이라는 용어가 확립되었습니다.

원인

유전성 혈관 부종은 유전 적 결함으로 인해 발생합니다. 이로 인해 C1 에스 테라 제 억제제 (C1-INH)가 결핍됩니다. 이것은 보완 시스템을 활성화하는 작업을 수행합니다. 총 200 개 이상의 돌연변이가 있습니다. C1 에스 테라 제 억제제가 너무 적게 생성되거나 오작동이 발생합니다.

C1- 에스 테라 제 억제제가 부족하면 보체 시스템과 혈액 응고 접촉 시스템 내에서 부종이 발생합니다. 펩티드 bradykinin은 접촉 시스템에서 중요한 역할을한다고 가정합니다. 브라 디 키닌의 방출은 부상에 대한 신체의 반응 인 일련의 반응이 끝날 때 발생합니다.

브라 디 키닌은 더 많은 체액이 혈관에서 조직으로 전달되도록합니다. 이것은 부종 (수분 저류)으로 이어질 수 있습니다. Bradykinin은 또한 혈관을 확장하고 근육 수축을 유발하여 통증과 경련을 유발합니다. C1 에스 테라 제 억제제는 일반적으로 브라 디 키닌의 방출을 제한합니다. 그러나 결핍으로 인해 필요한 것보다 훨씬 더 많은 펩티드가 방출 될 수 있습니다.

어떤 경우에는자가 면역 질환이 C1 에스 테라 제 억제제 결핍의 원인이됩니다. 그러나 이것은 유전성이 아니라 후천성 혈관 부종입니다. 때때로 ACE 억제제와 같은 약물도 심각한 부종 발작을 유발합니다.

그 이유는 브라 디 키닌 대사에 미치는 영향 때문입니다. 일부 환자에서는 질병의 특정 원인을 찾을 수 없습니다. 그런 다음 의사는 특발성 혈관 부종에 대해 이야기합니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

증상, 질병 및 징후

원칙적으로 유전성 혈관 부종은 모든 연령대에서 발생할 수 있습니다. 그러나 대부분의 경우 처음 20 년 동안 나타납니다. 20 세 이전의 모든 환자의 75 %가 증상을 겪습니다. 발작은 특히 사춘기와 젊은 성인에서 흔합니다.

피임약을 복용하는 것은 이전에 눈에 띄지 않았던 젊은 여성에게 유발되는 것으로 간주됩니다. 그러나 인식 할 수없는 트리거를 통해 공격을 유발할 수도 있습니다. 여기에는 특히 두려움, 스트레스 및 경미한 부상이 포함됩니다. 유전성 혈관 부종의 전형적인 증상은 피부에 대규모 부종이 나타나는 것입니다.

수분 저류는기도 나 위장관에도 나타날 수 있습니다. 유전성 혈관 부종이 후두에 형성되면 치명적인 위험이 있습니다. 부종 발작의 빈도는 환자마다 크게 다릅니다.

어떤 사람들에게는 일주일에 한 번, 다른 사람들에게는 일년에 한 번만 나타납니다. 유전성 혈관 부종의 전형적인 징후는 가려움증이 없다는 것입니다. 부종 발작은 일반적으로 3 ~ 5 일 동안 지속됩니다. 다음 부종이 언제 나타날지 예측할 수 없습니다.

진단 및 코스

유전성 혈관 부종의 증상은 더 흔한 장 산통이나 알레르기의 증상과 유사합니다. 이러한 이유로 희귀병은 종종 늦게 발견됩니다. 부종이 코르티손 또는 항히스타민 제 투여에 반응하지 않는 경우 이는 질병의 중요한 지표로 간주됩니다.

이를 통해 알레르기와 구별 할 수 있습니다. 부종 발작이 위장관 내에서만 발생하는 경우 진단이 특히 어렵습니다. 환자의 병력도 중요한 정보를 제공합니다. 그렇지 않으면 정확한 진단을 위해 실험실 분석이 필요합니다.

이 맥락에서 C1-INH 결핍은 입증되지 않았지만 보체 인자 C4의 낮은 값입니다. 그것의 소비는 물리적 방어의 보완 시스템 반응 체인에서 발생합니다. C1 에스 테라 제 억제제의 조절이 일어나지 않기 때문에 C1-INH는 영구적으로과 활성 상태입니다.

유전성 혈관 부종은기도 내 발작과 관련하여 위험한 경로를 취할 수 있습니다. 기도의 점막 부종은 환자의 가장 흔한 사망 원인 중 하나입니다.

합병증

대부분의 경우이 상태는 청소년이나 사춘기를 통해 사람에게만 영향을 미칩니다. 피임약을 복용하는 여성은 특히 종종 증상의 영향을받습니다. 이것은 불안, 공황 발작 및 과도한 스트레스로 이어집니다. 이러한 불만은 일반적으로 환자의 신체에 매우 부정적인 영향을 미치며 심리적 불만으로 이어질 수 있습니다.

부종도 발생하여 전신을 덮을 수 있습니다. 위나 호흡기의 수분 보유가 형성되면 생명을 위협하는 상황이 발생하는 것은 드문 일이 아닙니다. 최악의 경우 감염된 사람은 치료없이 사망 할 수 있습니다. 일반적으로 의사가 증상을 치료하지 않으면 기대 수명도 단축됩니다.

대부분의 경우 질병의 치료는 특별한 합병증없이 비교적 간단합니다. 치료는 주로 약물의 도움으로 이루어지며 증상을 심각하게 제한 할 수 있습니다. 그러나 질병이 인과 적으로 치료 될 수 없기 때문에 영향을받은 사람은 일반적으로 평생 치료에 의존합니다.

언제 의사에게 가야합니까?

입과 목의 점막 변화가 발견되면 의사와 상담해야합니다. 진정되지 않는 것처럼 보이는 지속적인 불만의 경우 특히 그렇습니다. 유전성 혈관 부종이 의심되는 경우 즉시 의사와 상담해야합니다. 삼키기 어려움, 숨가쁨 및 심계항진과 같은 증상을 명확히해야합니다.

지속적인 심장 리듬 장애는 즉시 조사하고 치료해야하는 심각한 상태를 나타냅니다. 늦어도 심한 통증, 위장관 질환 또는 발열 증상이 나타나면 의학적 조언이 필요합니다. 의심스러운 경우 환자는 병원에 가야합니다. 유전성 혈관 부종을 치료하지 않고 방치하면 숨가쁨, 출혈 및 응급 치료가 필요한 기타 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다.

Quincke의 부종은 주로 ACE 억제제를 복용 한 후 일반적으로 알레르기 반응에서 발생합니다. 정기적으로 약물을 복용하는 환자, 알레르기 환자 및 만성 질환자는 언급 된 증상과 함께 즉시 의사의 진찰을 받아야합니다. 가정의 외에도 피부과 의사 또는 내과 의사도 이용할 수 있습니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

유전성 혈관 부종의 치료는 급성 증상 치료와 장기 예방 치료로 나뉩니다.급성기에는 부종의 발생을 가능한 한 빨리 중지해야합니다. 이를 위해 독일의 환자는 일반적으로 C1-INH 농축액을받습니다. 이것은 기증자의 혈액으로 구성되며 정맥으로 투여됩니다.

필요한 경우 C1-INH를 포함하는 새로 냉동 된 혈장도 투여 할 수 있습니다. 기증자 혈장없이 작동하는 재조합 C1-INH 제제는 이제 독일에서도 사용할 수 있습니다. 부종 발작이 적어도 한 달에 한 번 나타나면 장기적인 예방이 필요합니다. 또한 대부분 남성 성 호르몬이 사용되어 C1-INH의 생성을 증가시킵니다.

전망 및 예측

치료하지 않으면 유전성 혈관 부종이 기대 수명을 단축시킵니다. 피부와 점막의 부종은 반복해서 발생하며 특정 상황에서는 생명을 위협 할 수 있습니다. 이것은 특히 상기도에서 부기가 발생하는 경우에 해당됩니다. 그러면 질식의 위험이 있습니다. 부종이 언제 어디서 나타날지는 예측할 수 없습니다. 위장관 부종은 심각한 산통을 유발합니다.

발작은 준비되지 않은 상태입니다. 일년에 한 번 또는 일주일에 한 번 발생할 수 있습니다. 모든 공격은 잠재적으로 치명적일 수 있습니다. 이름에서 알 수 있듯이 유전적인 선천성 질환입니다.

유전 적 결함으로 인해 경미한 부상, 자극, 감염 또는 의학적 개입으로 인해 갑자기 감염된 혈관의 투과성이 증가하여 유체가 부종을 형성하여 주변 조직으로 빠져 나갈 수 있습니다. 드물기 때문에 종종 진단되지 않거나 너무 늦게 진단됩니다.

진단 된 경우 안드로겐 유도체 (다나졸) 또는 브라 디 키닌 수용체 길항제 이카 티 반트를 사용한 장기 요법을 시작할 수 있습니다. 이것은 갑작스런 부종 형성을 효과적으로 예방합니다. Danazol은 양성 간 종양을 유발하기 때문에 2005 년 독일에서 시장에서 제외되었습니다. 수술 또는 치과 치료 전에 C1-INH 농축액을 시술 직전에 예방을 위해 투여해야합니다. 그러나 환자는 갑작스런 발작이 발생할 경우 항상 급성 치료에 대비해야합니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

예방

유전성 혈관 부종은 유전성 질환 중 하나입니다. 따라서 예방 조치가 없습니다.

보도

대부분의 경우 영향을받은 사람은 후속 치료를위한 특별한 조치와 옵션이 거의 또는 전혀 없습니다. 관련자는 더 이상 합병증이나 증상이 더 악화되지 않도록 조기에 의사에게 연락해야합니다. 이것은 유전병이기 때문에 완전히 치료할 수 없습니다.

그러나 아이를 갖고 싶다면 유전 검사와 상담을 통해 아이에게서 질병이 재발하지 않도록 예방할 수 있습니다. 자가 치유는 발생할 수 없습니다. 대부분의 경우이 질환은 수혈로 치료되며 매월 실시해야합니다.

더 이상 합병증이 발생하지 않도록 정기적으로 사용하는 것이 중요합니다. 추가 치료 조치를 수행 할 수 없습니다. 또한,이 질병에 걸린 사람들은 종종 온 가족과 친구들의 지원이 필요합니다.

이것은 또한 심리적 혼란이나 우울증을 예방할 수 있으며, 집중적이고 사랑스러운 토론은 질병 진행에 긍정적 인 영향을 미칠 수 있습니다. 영향을받은 사람의 기대 수명에 대한 일반적인 예측은 할 수 없습니다.

직접 할 수 있습니다.

유전성 혈관 부종은 의사가 명확히 밝히고 치료해야합니다. 의학적 조치 외에도 경우에 따라자가 치료가 가능합니다.

가장 중요한 단계는 트리거 상황을 수정하는 것입니다. 예를 들어, 특정 약물에 의해 부종이 유발 된 경우이를 중단하고 다른 약물로 교체해야합니다. 전형적인 방아쇠는 피임약이며 증상이 발생하면 중단해야하며 가능한 합병증을 피하기 위해 산부인과 의사와 상담하는 것이 좋습니다.

또는 소위 트리거 (공격의 가능한 트리거)를 피하기 위해 시도 할 수 있습니다. 여기에는 예를 들어 스트레스, 두려움 및 경미한 부상이 포함됩니다. 그럼에도 불구하고 언급 된 증상 중 하나가 발생하면 즉시 가정의 나 피부과 전문의와 상담해야합니다.

유전성 혈관 부종을 초기에 약물로 치료하면 많은 경우 저절로 사라지고 독립적 인 치료가 필요하지 않습니다. 이러한 부종이 재발 할 수 있으므로 예방 조치를 취해야합니다. 여기에는 언급 된 유발 요인을 피하는 것은 물론 정기적 인 의사 방문과 균형 잡힌 식단과 충분한 운동을 통한 건강한 생활 방식이 포함됩니다.