고양이 울음 증후군 (Cri-du-Chat 증후군)

아래의 고양이 울음 증후군, 또한 Cri-du-Chat 증후군 알려진 의료 전문가들은 희귀 유전병을 이해합니다. 영아에서 이것은 무엇보다도 질병에 이름을 부여한 전형적인 고양이와 같은 비명으로 표현됩니다.

고양이 울음 증후군이란?

그만큼 고양이 울음 증후군 유전 적 구성의 변화로 거슬러 올라갈 수있는 질병입니다. 통계에 따르면 어린이 50,000 명 중 한 명이 CDC 증후군을 앓고 있습니다. 여아는 남아보다 훨씬 더 자주 영향을받습니다 (비율은 약 5 : 1).

고양이 울음 증후군은 개별 사례에서 다른 정도로 발생하는 수많은 특성을 통해 나타납니다. 이 사실로 인해 질병은 종종 인식되지 않거나 매우 늦게 인식됩니다.증상으로는 후두 기형, 단신, 머리 또는 얼굴 기형, 운동 및인지 능력 제한 등이 있습니다.

고양이 울음 증후군은 치료할 수 없습니다. 개인의 특성에 따라 적절한 치료 및 사회적 지원을 통해 개인의 상태를 개선 할 수 있습니다. 기대 수명은 다른 질병이 발생하지 않는 한 일반적으로 거의 영향을받지 않습니다.

원인

그 원인 고양이 울음 증후군 게놈의 변화에 ​​있습니다. 기본적으로 모든 사람은 46 쌍의 염색체를 가지고 있습니다. CDC 환자는 5 번 염색체의 손실을 보입니다. 이것은 규범에서 벗어나 증상을 유발하는 유전자 구조를 생성합니다.

염색체 변화는 자발적인 돌연변이를 통해 또는 유전 적 소인으로 인해 발생할 수 있습니다. 대부분의 경우 그것은 자발적인 변화입니다. 고양이 울음 증후군이 유전 적이라면 부모 중 한 명이 유전 적 구성에 염색체 변화를 가져옵니다. 누락 된 부분에 포함 된 유전 정보는 손실되지 않고 다른 한 쌍의 염색체에 부착됩니다.

따라서 영향을받는 부모는 건강하지만 CDC 증후군을 자녀에게 전달합니다. 알려진 사례의 약 12 ​​%가 이러한 방식으로 발생합니다.

증상, 질병 및 징후

고양이 비명 증후군은 주로 전형적인 고양이 비명 소리로 표현됩니다. 후두 기형의 결과로, 영향을받은 아동은 높은 소리를 내며 눌리는 소리를 내며 장시간 호기를 동반하는 고음의 소음을 통해 자신을 표현합니다. 일반적으로 흡입이 어렵 기 때문에 특유의 공황과 같은 호흡이 나타납니다.

다른 기형도 있습니다. 고양이 울음 증후군을 앓고있는 많은 아이들은 귀가 낮고 작은 턱 또는 넓은 코 다리가있는 작은 머리를 가지고 있습니다. 눈은 비정상적으로 넓어 질 수 있으며 눈꺼풀에는 눈에 띄는 피부 주름이있을 수 있습니다. 또한 환자는 종종 손가락이 짧거나 구부러진 접힘으로 손가락이 횡단되는 소위 네 손가락 고랑이 있습니다.

새끼 손가락은 때때로 비정상적인 내부 굴곡을 보입니다. 사시 및 근시와 같은 증상이 눈 영역에서 발생할 수 있습니다. 또한 부정 교합이 발생할 수 있습니다. 이것들은 언어 능력의 발달이 크게 느려지는 것을 동반합니다. 예를 들어, 영향을받은 사람들은 매우 모호하게 말하거나 구어에 문제가 있습니다.

언어 이해는 일반적으로 정상적으로 발달합니다. 고음의 비명은 일반적으로 생후 몇 년 이내에 사라집니다. 그러나 고음의 목소리는 남아 있으며 많은 병자들에게 정신적 문제를 야기합니다. 또한 비뚤어진 척추는 평생 동안 발전 할 수 있습니다.

진단 및 코스

그만큼 고양이 울음 증후군 임신 중에 진단 할 수 있습니다. 염색체 분석은 태아가 유전 적 변화를 겪고 있는지 여부에 대한 정보를 제공 할 수 있습니다. 그러나이 조사는 합리적인 의심이있는 경우에만 수행됩니다.

예를 들어 부모 중 한 명이 이미 CDC 증후군을 앓고있는 아이가 있고 다른 자손도 영향을받을 가능성이있는 경우에 해당합니다. 이러한 상황에서 양수 또는 조직 검사가 실시됩니다. 출생 후 고양이 울음 증후군은 종종 신체적 이상을 기반으로 진단 될 수 있습니다.

CDC 증후군의 영향을받는 영아는 일반적으로 출생시 체중이 매우 낮고 머리가 작습니다. 눈은 종종 넓게 떨어져 있고 귀는 눈에 띄게 낮습니다. 후두의 기형으로 인한 아픈 아기의 전형적인 고음의 고양이 같은 울음은 고양이 울음 증후군의 분명한 징후입니다.

합병증

고양이 울음 증후군으로 인해 어린이와 유아에서도 매우 크고 고음의 비명이 발생합니다. 특히 부모와 친척은 그 결과 심각한 심리적 불만이나 우울증을 겪을 수 있습니다. 환자와 부모의 삶의 질은 고양이 울음 증후군에 의해 크게 감소하고 제한됩니다.

아이들은 성장 및 발달 장애로 고통받습니다. 출생시 체중이 감소하고 턱이 잘못 정렬됩니다. 치아는 정렬 불량과 기형을 보일 수 있습니다. 영향을받은 사람들은 약한 근육과 곁눈질을합니다. 또한 지능이 감소하거나 지체되어 환자가 일상 생활에서 다른 사람들의 도움에 의존 할 수 있습니다.

고양이 울음 증후군은 기대 수명을 단축시킬 수 있습니다. 고양이 울음 증후군에 대한 치료법은 없습니다. 이러한 이유로 증상을 완화하기위한 요법 만 사용할 수 있습니다. 특히 부모는 종종 심리적 치료가 필요합니다. 임신 중에 고양이 울음 증후군이 진단되면 특정 상황에서 임신을 종료 할 수 있습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

출생 직후, 신생아는 의사가 즉시 검사해야하는 시각적 변화 또는 기타 이상을 보입니다. 대부분의 경우 분만은 산부인과 의사 또는 의사의 면전에서 이루어집니다. 그들은 일상적인 과정에서 아동에 대한 모든 필요한 초기 검사를 인수하고 불규칙한 경우 원인을 명확히하기 위해 필요한 단계를 독립적으로 시작합니다. 가정 출산의 경우이 과정은 조산사가 수행하므로 신생아의 부모가 더 이상 조치를 취할 필요가 없습니다.

산부인과 의사없이 출산하는 경우 출산 직후 산모와 아이에 대한 종합적인 건강 검진을 시작해야합니다. 유아의 후두 기형이나 비정상적인 눈 정렬이있는 경우 의사가 특히 필요합니다. 턱의 오정렬, 곁눈질 또는 넓은 코와 동시에 넓은 눈이 벌어지는 것은 기존 질병의 징후입니다.

신생아의 머리와 턱이 다른 영아에 비해 매우 작 으면 관찰 내용을 의사와상의해야합니다. 아이의 비명 소리가 고양이처럼 들리면 걱정스러운 것으로 간주되며 검사를 받아야합니다. 출생 체중이 매우 낮은 경우, 아이의 생존을 위해 필요한 조치를 취할 수 있도록 검진이 필요합니다.

치료 및 치료

그건 진실이야 CDC 증후군 치료할 수 없음; 그러나 질병이 조기에 발견되면 적절한 치료를 통해 영향을받은 사람의 개인적 발달을 긍정적으로 촉진 할 수 있습니다.

여기에는 적절한 조기 개입 및 작업 요법뿐만 아니라 언어 및 운동 요법이 포함됩니다. 질병의 정확한 경과는 중증도의 정도와 지원의 강도에 따라 다릅니다.

평생 운동 및인지 능력의 제한이있을 가능성이 있으므로 대부분의 CDC 환자는 도움 및 / 또는 치료에 의존합니다. 그러나 개인의 임상상이 얼마나 정확하게 전개 될지는 예측할 수 없습니다.

전망 및 예측

고양이 울음 증후군은 예방하거나 치료할 수 없습니다. 이것이 영향을받은 환자에 대한 조기 및 표적 지원이 중요한 이유입니다. 이것은 신체적, 심리적 지원으로 구성되어야합니다. 그러한 지원이 제공되지 않으면 영향을받은 아동은 나중에 심하게 지연된 정신적 육체적 발달을 보상하지 못할 수 있습니다. 이것은 일상 생활에 필요한 특정 행동을 배우는 것을 불가능하게 만들 수 있습니다. 걷기, 옷 입기 또는 말하기와 같은 움직임은 극복 할 수없는 장애물이 될 수 있습니다. 그러나 조기 지원 조치가 시작되면 질병 진행에 긍정적 인 영향을 미치고 삶의 질을 크게 높일 수 있습니다. 일상 생활의 다양한 영역에서 환자의 지속적인 자극은 성인기에 스스로 결정적인 삶을 영위 할 수있게합니다.

예를 들어, 언어 치료는 어린 시절에도 일반적인 언어 장애에 긍정적 인 영향을 줄 수 있습니다. 질병에 대한 최상의 예후를 얻기 위해서는 각 환자에 맞는 치료 조치가 이루어져야합니다. 이 사람들의 능력이 종종 제한되고 평생 지원이 필요하더라도,이 질병은 고양이 울음 증후군으로 태어난 아이들의 기대 수명을 감소시키지 않습니다.

예방

그 이후 고양이 울음 증후군 종종 자발적으로 발생하지만 실제로 질병을 예방할 수 없습니다. 그러나 부모 중 한 명에게 상응하는 유전 적 변화가 알려진 경우 적어도 임신 중 조기 검사를 통해 아동의 가능한 질병에 대한 정보를 제공 할 수 있습니다. 그런 다음 부모는 낙태 여부를 결정할 기회가 있습니다.

전문가는 부모의 자녀 중 한 명이 이미 고양이 울음 증후군에 걸린 경우 CDC의 위험을 결정할 수 있습니다. 유아가 CDC 증후군으로 태어났다면 부모는 개인 발달을 최적으로 지원하기 위해 가능한 한 가장 집중적 인 지원을 제공해야합니다.

보도

고양이 울음 증후군에 대한 인과 요법은 치료법만큼이나 불가능하기 때문에 진정한 의미에서 사후 관리 옵션이 없습니다. 치료의 일환으로 조기 개입 및 평생 물리 치료, 작업 치료 및 언어 치료가 권장됩니다. 성공적인 치료와 좋은 사회적 통합 후에도 평생 육체적, 정서적으로 영향을받은 사람들을 지원하는 것이 필수적입니다.

Cri-du-Chat 환자의 어린 시절에는 집중적 인 정신적 육체적 자극과 언어 치료 치료가 특히 관련이 있습니다. 직업 훈련 조치는 노년기에 특히 청소년 후기에 매우 중요합니다. Cri-du-Chat 환자의 부적절한인지 발달로 인한 사회적 아웃소싱은 긴급히 예방되어야합니다.

일상 생활에 동반되는 다양한 자조 단체가 일과 삶의 형성을 지원합니다. 영향을받은 사람들이 격려 받고 압도되지 않는 것이 중요합니다. 심리적, 사회적, 생리적 지원을 이용하는 것 외에도 정기적 인 일반 의료, 안과, 이비인후과 및 치과 치료는 크리 두챗 증후군으로 고통이 거의없는 삶의 기반을 형성합니다. 초기의 격려에도 불구하고, 영향을받은 사람들의 행동과 미세한 운동 기술 및 발음은 일반적으로 눈에 잘 띄며 낙인 찍히는 효과가 있습니다. 좋은 치료를 받더라도 영향을받는 사람들은 평생 지원과 필요한 경우 치료에 의존합니다.

직접 할 수 있습니다.

고양이 울음 증후군의 원인은 염색체의 돌연변이이기 때문에 영향을받은 사람들이 스스로 치료할 수 없습니다. 그러나 증후군은 종종 환자마다 다를 수있는 다른 신체적 장애와 관련이 있습니다.

다양한 유형의 발달 장애가 종종 발생합니다. 작업 요법, 물리 요법 및 물리 요법을 사용하면 처음부터 제한 될 수 있으며 개발 지연은 종종 표적 지원을 통해 대부분 보상 될 수 있습니다. 고양이 울음 증후군의 다른 부작용에도 동일하게 적용됩니다. 자주 발생하는 감염 감수성과 자주 관찰되는 치아 문제는 각각 예방 적으로 대응할 수 있습니다. 느린 발달로 인해 종종 발생하는 언어 장애는 언어 치료 방법으로 완화되거나 제거 될 수 있습니다.

일반적으로 고양이 울음 증후군의 수반되는 증상의 대부분은 가능한 한 빨리 시작되는 집중적 인 지원 및 치료 조치에 의해 크게 제한 될 수 있음이 밝혀졌습니다. 이러한 치료법은 영향을받은 사람들의 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다. 그럼에도 불구하고,이 증후군은 신체적 영향과 증상과 함께 대개 심리적 영향을 미칩니다. 따라서 많은 경우 돌보고 심리적 지원도 권장됩니다.