클라인 펠터 증후군

클라인 펠터 증후군 성 염색체의 잘못된 분포에 대한 이름입니다. 남성에게만 영향을 미치며 여분의 X 염색체가 특징입니다. 증상의 심각성은 매우 다양합니다. 따라서 클라인 펠터 증후군이 발생하는 모든 경우에 치료가 필요한 것은 아닙니다.

클라인 펠터 증후군이란?

그만큼 클라인 펠터 증후군 염색체 이상 분포를 기반으로 한 유전 적 체질로 환자는 전적으로 남성입니다. 영향을받은 사람들의 세포핵에는 불필요한 X 염색체가 있습니다. 즉, 단일 X 염색체 대신 2 개가 있습니다. 문헌은 또한 원인을 알 수없는 3 개 또는 4 개의 X 염색체를 가진 사례를 설명합니다.

X 염색체는 성 결정의 여성 요소입니다. Klinefelter 증후군은 염색체 이상 또는 이수성 현상에 속하며 평균 별자리의 편차도 불립니다.

유전병이라고도하는이 유전 적 변이에 대한 용어는 볼티모어의 의학 부교수였던 미국 의사 Harry Fitch Klinefelter (1912-1990)로 거슬러 올라갑니다. 1942 년 그는 클라인 펠터 증후군을 처음으로 설명했으며, 이후 그 이름을 따서 명명되었습니다.

원인

그만큼 클라인 펠터 증후군 생식 세포의 발달 중에 인과 적으로 발생합니다. 오류가 발생하는 시점은 이중 염색체 세트가 절반으로 줄어드는 과정에서 감수 분열입니다.

X 염색체가 생리 유전 학적으로 "올바른"방식으로 표적 세포에 도달하지 않고 남아있을 수 있습니다. 결과는 과도한 X 염색체를 가진 생식 세포입니다. 남성의 성 결정에 기여하는 난자와 정자 모두 Y 염색체의 영향을받을 수 있습니다.

정상 유전 적 난자 세포는 1 개의 X 염색체, 정상 유전 적 정자는 1 X 또는 1Y 염색체를 가지고 있습니다. "Klinefelter 난자 세포"는 별자리 XX를 가지고 있으며 드물게 XXX 또는 XXXX입니다. "클라인 펠터 정자"는 XY, XXY 또는 XXXY와 같은 성 염색체 세트를 가지고 있습니다. 난자 세포와 정자가 합쳐진 후, 결과는 XXY (드물게 XXXY 또는 XXXXY) 구성이며 클라인 펠터 증후군으로 이어집니다.

증상, 질병 및 징후

클라인 펠터 증후군의 증상은 종종 사춘기 때만 나타납니다. 그 전에는 일반적으로 매우 약합니다. 이 질병의 주요 증상은 저개발 고환과 현저하게 낮은 수준의 테스토스테론입니다. 성 호르몬 테스토스테론은 건강한 소년의 사춘기를 유발하고 2 차 성징이 발달하도록합니다.

결핍이있는 경우 이러한 발달은 같은 연령의 젊은이보다 훨씬 더 느리게 발생하지 않거나 발생합니다. 또 다른 눈에 띄는 증상은 임신 능력이 없다는 것입니다. 심각도에 따라 사춘기의 시작이 매우 지연 될 수 있습니다. 영향을받은 사람들은 보통 남성 체모가 거의 없거나 전혀 없습니다. 수염은 자라지 않습니다.

클라인 펠터 증후군이있는 청소년의 목소리는 높고 거의 변하지 않습니다. 과도한 유방 발달은 사춘기 후반에 발생할 수 있습니다. 음경이 눈에 띄게 작습니다. 때로는 하강하지 않은 고환이 있습니다. 일반적으로 사람들은 성욕이 낮은 경향이 있습니다. 키가 큰 키, 골다공증, 골밀도 감소, 척추 측만증, 낮은 근긴장, 피로, 피로 또는 빈혈 (빈혈)과 같은 증상이 자주 발생합니다.

어린 시절 일부 사람들은인지 장애, 언어 발달 지연 또는 운동 장애가 있습니다. 이것은 나중에 학습 어려움으로 이어질 수 있습니다. 또한, 영향을받은 사람들은 종종 정렬 불량이나 우식과 같은 치과 문제를 경험합니다.

진단 및 코스

에서 클라인 펠터 증후군 고환은 일반적인 정도로 발달하지 않습니다. 소위 "성선 기능 저하증"이라고하는 이것은 또한 남성 성을 결정하는 호르몬의 부적절한 방출을 초래합니다.

이것은 일반적으로 여성에 기인하는 2 차 성징의 발달로 이어지는 경향이 있습니다. 유방의 증가 된 성장과 더 넓은 골반과 적은 체모는 영향을받은 남성의 특징입니다. 대부분의 경우 성생활에는 장애가 없지만 출산이 불가능합니다. 증상은 때로는 더 많고, 때로는 덜 두드러지며, 때로는 너무 신중하여 진단이나 치료가 필요하지 않습니다.

청소년기에 클라인 펠터 증후군이 의심되는 경우 의사는 광학 현미경을 사용하여 염색체 수를 측정합니다. 이것은 또한 원인을 알 수없는 희귀 한 "모자이크 사례"중 하나가 있는지 여부도 밝혀줍니다. 이러한 변종은 신체의 일부만이 염색체 이상에 영향을 받기 때문에 "모자이크 유형"이라고합니다. 결과는 불완전하게 발음 된 클라인 펠터 증후군입니다.

합병증

클라인 펠터 증후군은 환자에게 다양한 불만과 합병증을 유발할 수 있습니다. 그러나 대부분의 경우 다리와 팔에 주로 영향을 미치는 강한 키가 있습니다. 영향을받은 사람의 근육도 약화되어 환자의 탄력성이 떨어집니다. 이것은 또한 아동의 발달에 부정적인 영향을 미칠 수 있습니다.

운동 발달도 지연되어 관계자가 일상 생활에서 다른 사람들의 도움에 의존해야 할 수도 있습니다. 환자가 짜증을 내고 심한 기분 변화로 고통받는 것은 드문 일이 아닙니다. 이는 사회 환경에 부정적인 영향을 미치고 심각한 불만을 초래할 수 있습니다. 불임도 발생하고 남자는 출산을 할 수 없습니다.

남성은 또한 매우 약간의 수염이 자라서 열등감이나 자존감 저하로 이어질 수 있습니다. 클라인 펠터 증후군은 종종 심리적 불만과 관련이 있습니다. 클라인 펠터 증후군의 치료는 모든 증상이 제한 될 수는 없지만 다양한 요법의 도움으로 이루어집니다. 대부분의 경우 기대 수명이 줄어들지 여부를 예측할 수 없습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

아이가 클라인 펠터 증후군을 앓고 있다고 의심되면 의사와 상담해야합니다. 높은 키, 근육 약화 및 작은 고환과 같은 증상은 진단이 필요한 심각한 상태를 나타냅니다. 의사는 증상이 클라인 펠터 증후군으로 인한 것인지 판단하고 필요한 경우 즉시 치료를 시작할 수 있습니다. 영구적 인 손상이있는 심한 과정을 피하기 위해서는 조기 치료가 필수적입니다.

이러한 이유로 모든 이상, 특히 눈에 띄는 기형 또는 행동 이상을 신속하게 확인해야합니다. 사회 생활에서 물러나거나 비정상적으로 짜증을내는 아동은 의학적 치료와 치료가 필요합니다. 개별 증상은 일반적으로 초기 단계에서 인식되고 치료된다면 잘 치료할 수 있습니다. 심리적 불만이 이미 발생했다면 심리학자의 치료가 필요합니다. 질병이 장기적으로 막대한 부담이 될 수 있기 때문에 치료 지원은 부모에게도 유용합니다. 올바른 연락 담당자는 가정의 또는 유전 질환 전문 클리닉입니다.

치료 및 치료

에서 클라인 펠터 증후군 영향을받은 남성은 일반적으로 테스토스테론 결핍의 결과로 인해 가장 큰 고통을받습니다. 따라서 일부 환자에서는 "남성"호르몬이 약물로 채워집니다. 의사는 또한 클라인 펠터 증후군이 당뇨병을 유발한다는 사실도 고려해야합니다.

필요한 경우 적절한 식단을 마련하거나 약물 치료를 진행합니다. 골다공증은 클라인 펠터 증후군의 또 다른 합병증입니다. 정형 외과 의사는 "뼈가 부드러워 짐"의 결과를 처리해야합니다. 영향을받은 사람들 중 일부에서 진단 된 지연된 언어 발달은 조기 치료 수업으로 보상 될 수 있습니다.

심리적 문제는 클라인 펠터 증후군과도 관련이 있습니다. 영향을받은 사람들 중 일부는 성 역할과 관련하여 혼란스러운 정체성을 느끼기 때문입니다. 심리 치료사가 적절한 도움을 제공합니다.

예를 들어, 전문 문헌에서도 일부 표현에서 사회적 차별이 표현됩니다. 그곳에서 Klinefelter 증후군은 여전히 ​​지적 장애로 인한 것으로 최근 연구에 따르면 그렇지 않습니다. 클라인 펠터 증후군에 대한 편견을 줄이기 위해 여기에서 교육 작업이 필요합니다.

전망 및 예측

클라인 펠터 증후군은 남성에서만 발생합니다. 염색체 장애이기 때문에 치료할 수 없습니다. 환자들은 서로를 본다

장기간 노출 된 요법은 증상을 완화합니다. 호르몬 테스토스테론의 결핍이 관련자에게서 발견됩니다. 이것은 증상이 완화 될 수 있도록 전체 수명에 걸쳐 균형을 이루어야합니다. 사용되는 호르몬 요법이 독립적으로 중단되면 증상의 재발이 예상됩니다. 호르몬 투여가 장기적으로 성공적으로 시행 될 수 있다면 환자들은 종종 증상이 없다고보고합니다.

이차 질환은 일반적으로 증후군에 근거하여 진단됩니다. 이것은 일반적으로 만성 형태입니다. 예후를 할 때 후속 장애를 고려해야합니다. 그들은 전반적인 상태를 악화시키고 관련 사람의 스트레스를 증가시킵니다. 신체적 장애 외에도 정서적, 정신적 긴장이 예상됩니다. 이것은 일반적인 웰빙에 부정적인 영향을 미치고 따라서 환자의 건강을 더욱 악화시킬 수 있습니다.

심한 경우 클라인 펠터 증후군으로 인해 정신 장애가 발생합니다. 요법을 사용하면 대부분의 경우 삶의 질이 향상됩니다. 그럼에도 불구하고 많은 환자들이 심리 치료를 거부합니다.

예방

그만큼 클라인 펠터 증후군 유전 적 인과 관계로 인해 효과적으로 예방할 수 없습니다. 기껏해야 아이를 갖고 싶어하는 부부는 산모의 나이에 따라 이수성이 증가한다는 사실을 주시해야합니다. 이것은 Klinefelter 증후군에서도 볼 수 있습니다.

보도

일반적으로 클라인 펠터 증후군 환자는 특별한 또는 직접적인 후속 조치 옵션이 없으므로이 질환에서 조기 진단 및 후속 치료가 주로 이루어져야합니다. 자가 치유는 발생할 수 없으며 일반적으로 완전한 치유도 불가능합니다.

아이를 갖고 싶다면 증후군이 재발하지 않도록 항상 먼저 유전자 검사와 상담을 받아야합니다. 증상 자체는 일반적으로 약물의 도움으로 완화됩니다. 복용량이 정확하고 정기적으로 복용하는지 확인하는 것이 중요합니다. 어린이의 경우 부모는 약을 올바르게 복용하고 있는지 확인해야합니다.

의사는 클라인 펠터 증후군의 증상에 대처하기위한 영양 계획을 세울 수도 있습니다. 균형 잡힌 식단을 통한 건강한 생활 방식이 질병의 진행 과정에 긍정적 인 영향을 미치는이 계획을 준수해야합니다.

영향을받는 대부분의 사람들은 심리적 지원도 필요합니다. 부모 및 친척과의 사랑스럽고 집중적 인 대화는 또한 관련자의 심리적 상태에 긍정적 인 영향을 미칩니다. 일반적으로 클라인 펠터 증후군은 영향을받는 사람들의 기대 수명을 단축시키지 않습니다.

너 스스로 할 수있어

클라인 펠터 증후군의 경우자가 치유 가능성이 심각하게 제한됩니다. 이러한 이유로 영향을받은 사람들은 추가 합병증과 불만을 피하기 위해 주로 치료에 의존합니다.

이 질병은 많은 경우 당뇨병의 위험을 상당히 증가시키기 때문에 건강한 식습관과 충분한 운동으로 건강한 생활 방식을 관찰해야합니다. 각각의 식단은 의사 나 영양사가 지정할 수 있습니다. 골다공증이 발생하면 적당히 조심스럽게 운동을해야합니다. 느린 언어 발달은 다양한 교육 과정을 통해 완화 될 수도 있습니다. 무엇보다 부모는 주도권을 보여야하며 가정에서 다양한 운동을 통해 이러한 발전을 장려 할 수 있습니다.

클라인 펠터 증후군의 심리적 불만이 항상 심리학자에 의해 즉시 치료 될 필요는 없습니다.영향을받는 다른 사람들이나 가장 가까운 친구 또는 가족과의 대화가 도움이되는 경우가 많습니다. 열등감도 완화 될 수 있습니다. 지적 장애로 인해 영향을받은 사람들은 집중적이고 사랑스러운 치료에 의존합니다. 특히 사랑하는 사람을 돌보는 것은 질병의 진행에 매우 긍정적 인 영향을 미칩니다.