리 증후군

에서 리 증후군 유전병입니다. 미토콘드리아 질병 중 하나입니다.

리 증후군이란 무엇입니까?

같이 리 증후군 미토콘드리아 에너지 대사가 중단되는 유전성 질환입니다. 질병에는 또한 이름이 있습니다 리병, 리병 과 아 급성 괴사 성 뇌 척수병증.

Leigh Syndrome이라는 이름은 영국의 정신과 의사이자 신경 병리학자인 Archibald Denis Leigh에게 돌아갑니다. 그는 1951 년에 처음으로이 질병에 대해 언급했습니다. 그는 빠르게 진행되는 발달 장애로 고통 받고있는 6 살 소년을 묘사했습니다. 그래서 그 소년은 6 개월 안에 죽었습니다. 그의 뇌에는 모세 혈관의 증가와 광범위한 괴사가 있었다. 리병은 일반적으로 영유아에서 시작됩니다. 반면에 성인용은 매우 드뭅니다.

원인

리병은 미토콘드리아 대사 장애로 인해 발생합니다. 이것은 에너지를 생성하고 제공하는 지역에 관한 것입니다. 호흡 사슬 영역 복합체 I에서 IV에 다른 결함이있을 수 있습니다. 호흡 사슬은 해당 과정을 통해 에너지 공급원으로 ATP (아데노신 트리 포 세이트)를 얻습니다. 또한 구연산 회로에 결함이있을 수 있습니다.

mtDNA 내의 삭제는 종종 장애의 원인이됩니다. 때때로 복합 II, 비 오티니다 제 또는 미토콘드리아 ATPase는 점 돌연변이의 영향을받습니다. 미토콘드리아 게놈 내의 변화는 모계의 유전을 통해 발생합니다. 암컷 난자를 수정하면 수컷 정자는 mtDNA를 접합체에 도입하지 않습니다. nDNA에서 암호화 된 유전자는 대부분의 경우 상 염색체 열성입니다.

미토콘드리아 질병 발병률은 10,000 명 중 1 ~ 1.5 명입니다. 리 증후군은 희귀 한 미토콘드리아 질병 중 하나입니다. 유전병은 여아보다 남아에서 더 흔합니다. 이 사실은 X 염색체에 연결된 돌연변이 때문일 수 있습니다. 일부 가족에서는 더 자주 발생합니다. 가족 구성원이 이미 리 증후군을 앓고있는 경우, 질병의 빈도는 상 염색체 열성 방식으로 발생하는 유전보다 33 % 더 광범위합니다. 빈도는 25 %입니다.

증상, 질병 및 징후

전체 환자의 약 70 ~ 80 %가 고전적인 형태의 리 증후군의 영향을받습니다. 질병은 영유아에서 시작되며 발달은 정상적으로 미리 진행됩니다. 첫 번째 증상은 생후 3 개월에서 2 년 사이에 나타나며 교활하거나 아 급성 또는 급성으로 나타날 수 있습니다. 약 75 %에서 증상이 교활합니다.

나타나는 증상은 질병의 영향을받는 뇌 영역에 따라 다릅니다. 이것은 근육 약화, 근육 마비, 간질 발작, 삼킴 곤란, 구토, 저혈압 및 발달 지연으로 이어질 수 있습니다. 또한 눈 근육의 마비, 안진 증 및 호흡 장애와 같은 눈 증상이 있습니다. 영향을받은 모든 아동의 약 37 %가 지적 장애를 가지고 있습니다.

간질 발작으로 인해 심각한 상황의 위험이 있습니다. 전체 어린이의 약 55 %가 식욕 부진과 영양 문제로 고통 받고 있습니다. 유전병의 또 다른 전형적인 특징은 육체적 성장의 부족입니다. 심장 부전, 청각 장애, 신장 변화, 호르몬 장애 및 감수성 장애와 같은 심장 장애도 가능합니다. 아이의 죽음으로 이어지는 심각한 합병증이있는 것은 드문 일이 아닙니다.

질병의 진단 및 경과

리 증후군은 증상과 아동 가족의 병력으로 진단 할 수 있습니다. 리병이 정신 운동 발달 장애를 갖는 것은 드문 일이 아닙니다. 다른 진단 옵션에는 병리학 적 반사, 자기 공명 영상 (MRT) 및 요추 천자를 검사하여 신경 학적 상태를 결정하는 것이 포함되며, 그 동안 대뇌 액 (액체)을 검사합니다.

불규칙한 붉은 섬유를 감지하기 위해 근육 생검을 수행 할 수 있습니다. 일반적으로 Leigh 증후군은 질병의 불리한 경로를 취합니다. 영향을받은 어린이는 일반적으로 몇 년 후에 사망하며 이는 대부분 호흡 조절 장애로 인해 발생합니다. 질병이 청소년이거나 성인 인 경우 예후가 더 유리합니다.

의학은 생존 시간에 긍정적 인 영향을 미칠시 롤리 무스의 사용을 통해 미래에 위험한 미토콘드리아 질병을 멈출 수 있기를 희망합니다.

합병증

리 증후군은 영향을받는 사람들의 삶의 질을 현저히 감소시키고 제한하는 다양한 불만을 야기합니다. 일반적으로 환자는 증후군으로 인해 일상 생활에서 다른 사람들의 도움에 의존합니다. 특히 어린이의 경우 발달이 크게 지연됩니다. 환자는 뚜렷한 근육 약화와 간질 발작으로 고통받습니다.

이들은 또한 통증과 관련 될 수 있습니다. 또한 삼키기 어려움이 발생하여 영향을받은 사람들은 더 이상 일반적인 방식으로 음식과 수분을 섭취 할 수 없습니다. 따라서 삶의 질이 상당히 제한됩니다. 마찬가지로, 식욕 부진과 심장 부전이 발생하여 최악의 경우 환자가 심장 사망으로 사망 할 수 있습니다.

Leigh 증후군의 인과 적 치료는 불행히도 불가능합니다. 일반적으로 영향을받은 사람들은 일상 생활을 더 견딜 수 있도록 평생 치료에 의존합니다. 부모도 종종 우울증과 기타 심리적 불만으로 고통 받기 때문에 심리적 치료에 의존하는 경우가 많습니다. 리 증후군은 또한 영향을받은 사람들의 기대 수명을 단축시킬 수 있습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

리 증후군은 유전성 질환이며 스스로 치유되지 않으므로 항상 의사와 상담해야합니다. 치료하지 않고 방치하면 리 증후군은 사망으로 이어질 수 있습니다. 리 증후군 환자가 근력 약화 또는 전반적인 약화가있는 경우 의사의 진찰을 받아야합니다. 간질 발작이나 삼킴 곤란도 증후군을 나타낼 수 있습니다.

호흡기 장애 또는 지적 장애도 징후 일 수 있습니다. 이러한 증상이 어린 시절에 발생하면 항상 의사와 상담해야합니다. 심장 문제 또는 청각 장애는 또한 리 증후군을 나타냅니다. 이들은 환자의 사망으로 이어질 수있는 심각한 합병증으로 발전 할 수 있습니다.

Leigh 증후군에 대한 초기 검사는 일반의 또는 소아과 의사가 수행 할 수 있습니다. 추가 치료는 정확한 증상과 그 심각도에 따라 다릅니다.

치료 및 치료

Leigh 증후군의 인과 적 치료는 아직 이루어지지 않았습니다. u. 다른 치료 방법이 있습니다. ㅏ. 항산화 제 또는 전자 수송 체의 투여, 비타민 B1 (티아민)과 같은 보조 인자로 남은 효소 활성 자극, 에너지 저장 풀 보충, 케톤 생성 식단, 독성 대사 산물 감소 또는 2 차 결핍시 보충.

신진 대사의 미토콘드리아 장애가 치료되는 방식은 궁극적으로 각 진단에 따라 다르며 이는 사람마다 다릅니다. 이것은 일반적으로 복잡한 분자 유전 및 생화학 적 분석을 필요로합니다. 따라서 가장 유망한 옵션을주의 깊게 검토해야합니다. 피루 베이트 탈수소 효소 결함이있는 경우 탄수화물이 적은 고지방 함량을 가진 케톤 생성 식단이 유망한 것으로 간주됩니다. 산증은 탄산나트륨의 사용에 의해 영향을받을 수 있습니다.

발작을 치료하기 위해 특수 약물이 투여됩니다. 그러나 발 프로 에이트 또는 테트라 사이클린과 같은 일부 약물은 바람직하지 않으므로 피해야합니다. 작업 요법, 물리 요법 또는 언어 요법과 같은 추가 치료 방법을 사용하여 증상을 완화 할 수 있습니다. 또한 의학은 현명한 치료 방법을 연구하고 있습니다.

전망 및 예측

리 증후군은 비교적 예후가 좋지 않습니다. 영향을받은 어린이의 기대 수명은 불과 몇 년입니다. 현대적인 치료법을 사용하면 증상을 완화 할 수 있지만 질병의 진행을 늦출 수는 없습니다. 정확한 예후는 리병의 중증도에 따라 다릅니다. 환자의 일반적인 상태도 중요한 요소입니다.

의사는 진단 및 예후에 모든 관련 정보를 포함합니다. 합병증의 발생 여부와 발생 여부에 따라 질병이 진행됨에 따라 예후가 개선되거나 악화 될 수 있습니다. 원칙적으로 담당 의사는 최종 예후를 내리지 않고 넓은 기간 만 제공합니다.

Leigh 증후군은 환자에게 상당한 불편 함과 관련된 치명적인 질병입니다. 이것은 또한 때때로 어린이의 질병으로 심한 고통을받는 부모에게 영향을 미칩니다. 아이가 사망 한 후 부모는 슬픔을 극복 할 수 있도록 치료를 시작해야합니다. 영향을받은 사람들에게 좋은 기대 수명이 없습니다.친척들은 전문적인지도하에 아이의 질병을 이겨낼 수 있으며 많은 경우에 어머니는 다시 임신 할 수도 있습니다.

예방

리병은 선천성 유전성 질환입니다. 이 때문에 증후군에 대한 의미있는 예방 조치가 없습니다.

보도

Leigh 증후군의 경우,이 질병은 완전히 치료할 수없는 유전성 질병이기 때문에 영향을받은 사람들에게 사용할 수있는 특별한 후속 조치가 없습니다. 그러나 질병의 첫 징후와 증상이 나타나면 즉시 의사와 상담하여 더 이상 합병증이나 불만이 발생하지 않도록해야합니다.

자녀를 갖고 싶다면 유전 검사와 상담을 통해 후손의 리 증후군 가능성에 대한 정보를 얻을 수 있습니다. 대부분의 경우 Leigh 증후군의 증상은 약물과 다양한 보충제를 복용하여 비교적 잘 완화 될 수 있습니다. 영향을받는 사람은 항상 정기적으로 약을 복용하고 올바른 복용량을 확인해야합니다.

명확하지 않은 것이 있으면 먼저 의사와 상담해야합니다. 건강하고 다양한 식단을 갖춘 건강한 생활 방식은 질병 진행에 긍정적 인 영향을 미칩니다. 영향을받는 사람들의 대부분은 여전히 ​​물리 치료법에 의존하고 있지만, 많은 운동은 집에서 수행 할 수 있습니다. 일반적으로이 증후군은 영향을받은 사람들의 기대 수명을 단축시키지 않습니다.

직접 할 수 있습니다.

신경 학적 상태를 치료하는 데 도움이 될 수있는 특정 치료가없는 경우에도 영향을받은 사람들은 여전히 ​​자조를위한 몇 가지 옵션이 있습니다. 이는 심각한 신체적, 정신적 제한으로 인한 일상 생활의 장애를 완화하는 데 도움이 될 수 있습니다.

일부 치료법이 개별 사례에서 보여 주듯이, 특히 저탄수화물 식품으로 식단을 변경하면 젖산 농도와 혈액 내 pH 값의 관련 하락을 줄일 수 있습니다. 이러한 배경에서 주로 야채와 유제품은 증상을 완화하고 전반적인 건강 상태를 약간 개선하기 위해 매일 메뉴에 있어야합니다. 비타민 B1 (티아민)과 B2 (리보플라빈)도 권장됩니다. 설탕이 많은 음식은 피해야합니다.

영향을받은 사람들을 위해 작업 요법 조치는 증상을 완화 할 것을 약속합니다. 치료의 목적은 일상 생활에서 최대한의 독립성을 유지하는 것입니다. 영향을받는 사람들은 일반적으로 신체적 제한뿐만 아니라 의사 소통 장애도 있기 때문에 언어 치료사를 방문하는 것은 일상 생활에서 귀중한 도움이 될 수 있습니다. 여기에서 가능한 관절 결손 및 언어 장애는 표적 교육을 통해 완화되고 가능한 한 최선으로 보상됩니다. 이를 통해 Leigh Syndrome으로 고통받는 사람들은 일상 생활에서 더 많은 사회 참여를 개발하고 확보 할 수 있습니다. 물리 치료제를 사용하면 개인이 일반적인 이동성과 기능을 향상시킬 수 있습니다.