Majewski 증후군

그만큼 Majewski 증후군 선천성 인 골 연골 형성 이상 그룹에 속합니다. 따라서 질병에는 유전 적 요소가 있습니다. Majewski 증후군은 소위 Lenz-Majewski 증후군과 혼동해서는 안됩니다. 이 질병은 출생 시부 터 존재하며 일반적으로 영향을받은 환자에게 치명적입니다. 주요 증상은 폐의 발달 부족과 갈비뼈의 단축입니다.

Majewski 증후군이란 무엇입니까?

그만큼 Majewski 증후군 1971 년 독일의 의사이자 연구원 인 Majewski 박사가 처음 설명했습니다. 이 질병을 처음으로 설명한 사람을 기리기 위해이 질병은 Majewski 증후군으로 명명되었습니다. 영어로 질병은 대부분의 경우 다음과 같이 언급됩니다. Majewski의 짧은 갈비뼈 증후군 지정.

Majewski 증후군이 소위 Lenz-Majewski 증후군과 혼동되지 않도록하는 것이 특히 중요합니다. 비슷한 이름의 질병으로 인해 구어체 영역에서 혼란이 발생할 수 있습니다. 그러나 두 가지 다른 임상 사진이 있습니다.Majewski 증후군은 골 연골 형성 이상입니다.

Lenz-Majewski 증후군은 고골 성 단신 Lenz-Majewski 유형과 동의어입니다. 그러나 Majewski 증후군의 경우 질병 발생 빈도와 관련하여 신뢰할 수있는 정보가 없습니다. 이것은 질병이 불과 수십 년 전에 처음으로 설명되었으며 Majewski 증후군이 일반적으로 다소 드물다는 사실 때문일 수 있습니다. Majewski 증후군은 상 염색체 열성 방식으로 유전되는 것으로 알려져 있습니다.

원인

Majewski 증후군의 발병 원인은 현재 대부분 설명되지 않았습니다. 연구 연구가 부족한 이유는 질병이 특별히 흔하지 않고 오래 전에 처음 설명되지 않았기 때문일 수 있습니다.

지금까지 Majewski 증후군이 선천성 질환이라는 것이 밝혀졌습니다. 이러한 이유로, 예를 들어 유전 적 결함이 질병의 발병에 관여한다고 가정 할 수 있습니다. 신체의 기형을 유발하는 해당 유전자의 돌연변이를 생각할 수 있습니다.

증상, 질병 및 징후

Majewski 증후군은 영향을받은 환자에게 몇 가지 특징적인 불만과 전형적인 증상을 유발합니다. 질병의 징후는 일반적으로 사람마다 매우 유사합니다. Majewski 증후군은 관련 증후군과 비교적 명확하게 구별되기 때문에 기형의 개별 특성에 큰 차이가 거의 없습니다.

Majewski 증후군의 주요 증상 중 하나는 저개발 된 폐입니다. 결과적으로 혈액의 산소화가 손상됩니다. 결과적으로 감염된 전체 유기체에 충분한 양의 산소가 공급되지 않습니다.

저 발달 된 폐의 증상은 의학 용어로 폐의 형성 저하라고도합니다. 그 결과 Majewski 증후군으로 고통받는 사람들은 호흡 부전으로 고통 받고 있습니다. 또한 환자는 갈비뼈가 짧아졌습니다. 이로 인해 자세가 좋지 않고 기타 불만이 발생합니다.

질병의 진단 및 경과

Majewski 증후군의 진단은 다양한 검사 기술 조치 및 절차를 통해 가능합니다. 사람이 질병의 징후를 보이면 적절한 의사가 즉시 검사해야합니다. 일반적으로 주요 증상은 영향을받은 사람이 태어난 직후에 나타납니다.

갈비뼈의 기형은 일반적으로 볼 수 있습니다. 폐의 저 발달은 또한 합병증을 유발하여 일반적으로 오랫동안 발견되지 않은 상태로 가지 않습니다. 이러한 이유로 대부분의 경우 적절한 조사 조치가 신속하게 지시됩니다.

처음에는 기억 상실 또는 환자 인터뷰를받는 표준이 있습니다. 환자가 신생아 인 경우가 많기 때문에 보호자와 함께 마취를합니다. Majewski 증후군은 선천성 질환이기 때문에 철저한 가족력이 특히 중요합니다.

따라서 질병은 가족에서 더 자주 발생한다고 가정 할 수 있습니다. 예를 들어 X-ray 검사는 Majewski 증후군을 진단하는 데 적합합니다. 이 이미징 절차의 일부로 짧은 갈비뼈가 비교적 명확하게 보입니다.

예를 들어, 저개발 된 폐도 영상을 사용하여 진단됩니다. 또한 Majewski 증후군은 초음파 절차의 도움을 받아 어머니의 복부 배아에서 이미 발견 될 수 있습니다.

합병증

Lenz-Majewski 증후군으로 인해 영향을받은 사람들은 주로 키가 작습니다. 어린이의 경우이 불만은 정신 건강 문제 또는 괴롭힘과 놀림으로 이어질 수 있습니다. 이 질병으로 인해 영향을받은 사람의 삶의 질이 상당히 저하됩니다. 또한 충치 및 기타 결함이 발생하는 것은 드문 일이 아닙니다.

치료를받지 않으면 영향을받은 사람들은 구강 내 심한 치통 및 기타 불쾌한 증상을 겪습니다. Lenz-Majewski 증후군이 정신 지체로 이어지는 것은 드문 일이 아니므로 환자는 일상 생활에서 다른 사람들의 도움에 의존하게됩니다. 종종 영향을받은 사람들의 부모와 친척들도 심리적 불평이나 우울증의 증상으로 고통받습니다.

또한 질병의 결과로 사지가 짧아 질 수 있으며 이는 삶의 다양한 제한으로 이어질 수 있습니다. Lenz-Majewski 증후군을 인과 적으로 치료하는 것은 불가능합니다. 이러한 이유로 치료는 주로 개별 증상을 줄이는 데 목적이 있습니다.

합병증은 없지만 질병의 진행 과정이 완전히 긍정적 인 것은 아닙니다. 일반적으로 Lenz-Majewski 증후군에 걸린 사람들은 평생 동안 다른 사람들의 도움에 의존합니다.

언제 의사에게 가야합니까?

대부분의 경우 Majewski 증후군 환자는 출생 직후 뼈 구조의 기형을 보입니다. 입원 분만의 경우 간호사, 간호사 또는 의사가 아기에 대한 첫 번째 검진을합니다. 귀하는 일상적인 과정에서 불규칙성을 확인하고 필요한 의료 서비스를 독립적으로 시작합니다. 가정 분만이나 분만 센터에서의 분만의 경우, 출석 한 조산사는 아이의 건강을 확인하기 위해 첫 번째 조치를 취합니다. 이상을 발견하거나 신생아의 시각적 변화를 감지하면 지체없이 의사에게 연락해야합니다.

따라서 자녀의 부모가 언급 된 경우에 행동 할 필요가 없습니다. 산부인과 의사없이 자연 출산이 발생하면 산모와 아이는 출산 직후 가까운 병원으로 이송되어야합니다. 이 시점에서 기형이 발견되거나 유아가 나쁜 자세로 발견되면 즉각적인 건강 진단이 필요합니다. 숨이 차거나 아이가 숨을 쉴 수없는 경우 응급 서비스에 알려야합니다. 또한 아동의 생존을 보장하기 위해 응급 조치를 시작해야합니다. 적절한 산소 공급이 없으면 즉시 사망합니다.

치료 및 치료

현재 의학 상태에 따르면 Majewski 증후군 치료 옵션은 여전히 ​​상대적으로 제한적입니다. 원칙적으로 질병의 원인에 대한 치료는 선천성 질환이기 때문에 불가능합니다. 그러나 수많은 연구가 치료에 대한 유전 적 접근을 발전시키기 위해 노력하고 있습니다.

이러한 이유로 현재 Majewski 증후군을 치료하는 증상이있는 방법 만 사용할 수 있습니다. 예를 들어, 외과 적 개입의 일부로 기형을 교정 할 수 있습니다. 그러나 폐의 발달 부족으로 인해 Majewski 증후군의 예후는 상대적으로 열악합니다.

아픈 환자의 유기체에는 충분한 산소가 공급되지 않기 때문입니다. 대부분의 경우 자궁의 배아는 산모가 산소를 공급 받기 때문에 출산 후까지 문제가되지 않습니다. 신생아의 경우 산소 공급 부족으로 인해 합병증이 비교적 빠르게 발생합니다. Majewski 증후군은 영향을받은 사람들이 생존 할 수 없기 때문에 수많은 경우에 치명적입니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

전망 및 예측

Majewski 증후군의 예후는 좋지 않습니다. 이 증후군은 치료할 수없는 유전 적 결함을 기반으로합니다. 법적 이유로 인간의 유전 적 변화는 허용되지 않습니다. 따라서 의사와 의료 전문가는 증상 치료 방법을 사용합니다. 그럼에도 불구하고 영향을받은 사람의 삶의 질은 매우 제한적입니다. 유기체는 필수 산소가 부족합니다. 많은 환자들이 출생 직후 생후 첫 달 내에 조기 사망합니다.

예후는 장애의 중증도에 따라 다릅니다. 유전 적 결함이지만 감염된 사람마다 다르게 발생합니다. 선천성 질환의 증상은 일부 환자에서 수술로 완화 될 수 있습니다. 이것은 전반적인 상황과 관계자의 건강에 달려 있습니다. 또한 운영은 위험과 관련이 있습니다. 건강을 더욱 악화시키는 합병증이 발생할 수 있습니다.

질병의 불리한 과정이 발생하면 외과 적 수술에서 이식하여 폐의 저 발달이 교정됩니다. 그럼에도 불구하고 환자는 평생 약물 치료에 의존합니다. 유기체의 거부 반응 및 따라서 생명을 위협하는 상태는 언제든지 발생할 수 있습니다.

예방

Majewski의 증후군은 가능성이 높아지고 있음에도 불구하고 아직 예방할 수없는 선천성 질환입니다.

보도

Majewski 증후군의 치료는 비교적 복잡하고 평생 지속되어야하기 때문에 실제적인 의미에서 후속 치료가 없습니다. 그러나 영향을받은 사람들은 역경에도 불구하고 질병에 대처할 수있는 좋은 방법을 찾고 긍정적 인 태도를 갖기 위해 노력할 수 있습니다. 이완 운동과 명상은 마음을 진정시키고 집중하는 데 도움이 될 수 있습니다. Majewski 증후군은 여러 가지 합병증 및 증상과 관련이 있으며,이 모두는 일반적으로 일상 생활과 개인의 삶의 질에 매우 부정적인 영향을 미칠 수 있습니다. 유전병이기도해서 완치 될 수 없기 때문에 환자는 평생 치료에 의존하게됩니다.

다양한 기형은 영향을받은 사람의 미학에 부정적인 영향을 미칠 수 있습니다. 우울한 특성과 심리적 분위기가 나타나면 심리학자에게이를 명확히해야합니다. 때때로 동반 치료는 상황에 더 쉽게 대처하고 질병을 더 잘 받아들이는 데 도움이 될 수 있습니다.

직접 할 수 있습니다.

Majewsk 증후군은 아직 효과적으로 치료할 수 없습니다. 가장 중요한 조치는 증상과 불편 함을 완화하고 영향을받은 어린이의 통증을 완화하는 것입니다. 이 질병은 일반적으로 치명적이기 때문에 해당 부모는 가능한 한 빨리 심리적 지원을 받아야합니다. 의사는 진단이 적절한 경우 아동의 부모를 전문가에게 의뢰합니다.

결과가 긍정적이면 아동은 평생 지원이 필요합니다. 이것은 부모에게 상당한 스트레스와 관련이 있으며 외래 환자 치료 서비스의 도움 없이는 장기적으로 관리 할 수 ​​없습니다. 주요 심리적 불만이 발생하지 않도록 조기에 도움을 구해야합니다.

Majewksi 증후군이 부정적인 과정을 거치면 자조 그룹을 방문하는 것이 유용 할 수 있습니다. 어쨌든 부모는 슬픔에 대처하는 데 도움이 필요했으며 이에 대해 심리학자와 이야기해야합니다. 친척과 친구도 처음에는 중요한 지원의 원천이며, 자녀에 대한 집중적 인 관리 모니터링이 항상 표시되기 때문에 질병의 치료는 부모가 지원할 수 없습니다.