그만큼 선호도 진단 체외 수정 (IVF)의 일환으로 여성의 난자 세포에 대한 유전자 검사 가능성을 제공합니다. 수컷 정자를 난자 세포에 도입 한 후 1 차와 2 차 감수 분열 과정에서 발생하는 1 차 및 2 차 극성 체의 염색체를 검사합니다. 이 방법의 장점은 여성과 남성의 핵이 융합되기 전에 검사를 실시하기 때문에 착상 전 진단 (PGD)이 아니므로 PGD가 금지 된 일부 국가에서 선호도 진단이 허용된다는 것입니다.
선호도 진단이란 무엇입니까?
선호도 진단은 체외 수정 (IVF)의 맥락에서 암컷 난자 세포의 반수체 게놈에서 염색체 이상을 감지 할 수있게합니다. 무엇보다 특정 염색체의 수치 적 편차 (이음 성)와 유전병을 일으키는 특정 유전자의 이상을 감지 할 수 있습니다. 수컷 정자가 IVF 동안 난자 세포의 세포질에 도입되면 난자의 첫 번째와 두 번째 감수 분열 (감수 분열 I 및 II)이 유발됩니다.
분열은 두 개의 "불필요한"세포, 즉 극체를 생성하는데, 이는 난 세포 자체와 동일한 염색체 세트를 가지고 있습니다. 일반적으로 신체에 의해 분해되는 극성 체는 염색체를 검사하기 위해 극성 체 생검으로 채취됩니다. 우선 순위 진단은 항상 극 지체에서 수행되기 때문에이 절차를 극체 진단 (PKD)이라고도합니다. 이 검사 방법의 장점은 정자 세포의 세포핵과 난자 세포가 아직 융합되지 않은 상태에서 난세포의 게놈을 검사하기 때문에 착상 전 진단 (PGD)이 금지 된 일부 국가에서도 시행 할 수 있다는 점이다.
단점은 모체 게놈의 염색체 이상 만 검사 할 수 있다는 것입니다. 난자의 세포질에 도입 된 정자의 염색체는이 방법으로 검출 할 수 없습니다. 난자 세포의 반수체 염색체 세트가 Y 염색체를 포함 할 수 없기 때문에 Y- 연관 질환을 인식 할 수 없습니다.
기능, 효과 및 목표
유전 적 극성 신체 검사 형태의 수정 전 진단의 일환으로, 모체 게놈의 특정 염색체에서 수치 적 이상 (무선 성)이 검출 될 수 있으며, 염색체 분절이 분리되어 잘못된 위치에서 재 통합 된 전위가 발견 될 수 있습니다. 또한 X- 연관 유전자 돌연변이는 어머니로부터 유전되며 단일 유전자의 돌연변이 (단일성 질환)를 기반으로 진단 할 수 있습니다. 이것은 X 염색체의 특정 유전자를 특이 적으로 검사 할 수 있으려면 잠재적 인 유전성 질환을 알아야한다고 가정합니다.
열성 유전의 경우, 극성 체의 X 염색체와 수정란 세포의 X 염색체가 해당 유전자의 건강한 대립 유전자를 포함 할 가능성이 있습니다. 절차 자체에는 극성 체 생검이 포함되며, 여기서 두 개의 반수체 극성 체가 난자 세포에서 제거되고 염색체가 FISH 테스트 (형광 in situ 혼성화)를 받게됩니다. 극 지체의 생검은 작업을 수행하는 실험실에있어 엄청난 도전입니다. 극 지체의 식별과 분리에는 어느 정도의 경험이 필요하기 때문입니다. FISH 테스트 절차의 경우, 상보 적 아미노산 서열을 가지고 있기 때문에 해당 반수체 염색체에 연결되는 선택된 염색체에 대해 소위 DNA 프로브를 사용할 수 있습니다.
DNA 프로브는 다양한 형광색으로 표시되어 특수 소프트웨어의 도움으로 염색체를 식별하고 자동 프로세스에서 계산할 수 있습니다. 염색체 내 이수성 및 염색체 이동과 같은 대부분의 염색체 이상은 치명적입니다. 이것은 IVF가 접합체를 형성하지 않거나 배아가 자궁에 이식 된 후 거부되거나 초기 또는 후기 유산이 발생 함을 의미합니다. 여성 난자 세포의 염색체 이상 빈도는 나이가 들어감에 따라 증가하기 때문에 우선 순위 진단의 중요한 목표는 수정란을 긍정적으로 선택하는 것입니다. 인식 할 수있는 한 손상되지 않은 게놈을 가진 수정란 만 자궁으로 다시 이식됩니다.
양성 선택은 IVF 후 임신 률을 높이고 수정란 거부율과 유산 횟수를 감소 시킨다고합니다. 또 다른 목표는 수정란의 양성 선택에 의해 처음부터 이식 된 수정란의 염색체 이상 또는 특정 유전 적 결함에 기반한 유전성 질환을 배제하는 것입니다. 검사에서 제외 할 수있는 전형적인 유전성 질환은 낭포 성 섬유증, 척추 근육 위축 및 겸상 적혈구 빈혈입니다.
위험, 부작용 및 위험
선호도 진단은 신체 외부에서 수행되므로 관련된 여성에게 추가적인 신체적 위험을 수반하지 않습니다. 알 제거와 관련된 신체적 부상 및 감염 위험은 낮습니다. FISH 검사를 이용한 염색체 검사도 포함하는 PGD와 달리, 수정 전 진단은 어머니의 염색체와 유전 물질 만 검사 할 수 있습니다.
즉, 염색체 또는 유전 적 이상이 진단되지 않은 음성 FISH 검사는 임신 과정과 후속 출산에 대해 부모에게 지나치게 긍정적 인 기대를 불러 일으킬 수 있습니다. 부계 게놈의 염색체 이상과 성 관련 유전병을 유발할 수있는 Y 염색체의 기존 이상은 기록되지 않습니다. 이 점에서 우선 화 진단은 배아 단계에서 배아의 전체 게놈을 검사 할 수있는 PGD보다 훨씬 불완전합니다.
그러나 음성 PGD가 있더라도 태아의 게놈에 유전 적 결함이있어 바람직하지 않은 발달을 유발하고 출생 후 손상을 입힐 수 있다는 사실을 배제 할 수 없습니다. FISH 검사는 선택된 염색체와 유전자만을 참조 할 수 있습니다.
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