삼 염색체 성 14

그만큼 삼 염색체 성 14 게놈 돌연변이의 결과입니다. 증상은 돌연변이 유형에 따라 다릅니다. 연구에 따르면 14 번 삼 염색 체증은 종종 유산으로 이어집니다.

14 번 삼 염색 체증이란?

유전자 돌연변이와 게놈 돌연변이에는 차이가 있습니다. 유전자 돌연변이로 인해 특정 뉴클레오타이드가 누락되고 일부 뉴클레오타이드가 교환되거나 추가 뉴클레오타이드가 추가됩니다. 게놈 돌연변이는 전체 게놈에 영향을 미칩니다. 이것은 추가 염색체가 있거나 염색체가 누락되거나 교체되었음을 의미합니다. 이렇게 변경된 염색체 수는 삼 염색체 성 14 밑에 있는.

이것은 염색체 14에서 유전 물질의 삼중 실행으로 인해 발생하는 복잡한 장애입니다. 염색체 14는 건강한 사람에게 중복되어 존재합니다. 따라서 삼중 실행은 게놈 돌연변이에 해당합니다. 삼 염색체 성 14는 다른 변종으로 존재하며 아종에 따라 다양한 임상 증상을 보입니다.

모자이크 및 부분적인 14 번 삼 염색체 성 외에도 의학은 소위 전위 14 번 삼 염색체 성 및 유리 형태의 질병을 알고 있습니다. 이 아종은 다양한 유형의 돌연변이를 기반으로합니다. 부분 삼 염색체 성 14는 살아있는 유기체에서 가장 흔합니다. 첫 번째 설명 이후 살아있는 환자에 대한 사례 연구는 20 개가 조금 넘습니다.

원인

게놈 돌연변이는 유전 물질에 의해 발생합니다. 모자이크 삼 염색체 14에서 염색체 14의 모든 세포가 삼중으로 존재하는 것은 아닙니다. 삼 염색체 세포주와 동시에 이배체 세트를 가진 세포주가 있습니다. 이것은 동시에 여러 핵형이 있음을 의미합니다. 부분 삼 염색체 성 14에서, 2 개의 염색체 세트가 생식 세포를 제외한 모든 세포에 존재합니다.

그러나 염색체 중 하나가 길어지고 특정 섹션에서 두 개로 나뉘 기 때문에 일부 유전 정보는 여전히 3 중으로 제공됩니다. 전좌 14 번 삼 염색체에서, 14 번 염색체는 모든 세포에서 3 중으로 존재합니다. 세 개의 염색체 중 한 버전은 전체 또는 일부가 다른 두 염색체 중 하나에 부착되어 이동합니다. 자유 삼 염색체 성 14는 또한 신체의 모든 세포에서 14 번 염색체의 삼중 실행을 기반으로합니다.

그러나이 형태에는 변화가 없습니다. 현재의 지식 상태에 따르면 여아는 남아보다 14 번 삼 염색 체증에 더 자주 영향을받습니다. 14 번 삼 염색 체증을 가진 대부분의 태아는 임신 중에 사망합니다. 이 관계는 종종 초기 유산의 기초가됩니다. 한 연구에 따르면 유산 된 776 명의 태아 중 15 명은 14 번 삼 염색 체증을 가졌다.

증상, 질병 및 징후

삼 염색체 성 14의 임상 증상은 삼중 체 세포의 비율에 따라 달라 지거나 삼중 체 존재 염색체 세그먼트에 의해 결정됩니다. 이 때문에 증상을 일반화하기가 어렵습니다. 종종 영향을받은 태아가있는 여성은 임신 중 비정상적으로 많은 양의 양수를 보입니다.

임신 37 주 이전의 조산도 가장 흔한 증상 중 하나입니다. 자궁에서도 태아는 종종 성장 지연으로 고통받습니다. 출생 후 정신 운동 발달이 지연됩니다. 성장은 종종 비대칭 적입니다. 고관절 또는 측면 사지가 움직일 수 있습니다. 사람들의 손가락이나 발가락이 종종 겹칩니다.

심장 결함과 같은 유기적 결함이 존재할 수 있습니다. 소두증 외에도 넓은 이마 또는 낮은 귀, 넓은 코 다리 또는 안면 비대칭과 같은 얼굴 기형이 종종 존재합니다. 긴 인중, 구개열, 비정상적인 구개 만곡, 윗턱이 튀어 나온 작은 아래턱도 얼굴 증상 중 하나 일 수 있습니다.

입을 크게 벌리고 비정상적으로 가득 찬 입술, 낮고 작고 넓은 눈도 마찬가지입니다. 종종 환자는 또한 좁은 눈꺼풀과 약간의 윗 눈꺼풀을 가지고 있습니다. 대부분의 경우 눈에 반투명 필름이 있습니다. 환자의 피부는 종종 과다 색소 침착됩니다. 비뇨 생식기의 가장 흔한 변화는 비정상적으로 작은 음경과 하강하지 않은 고환입니다. 이러한 증상은 종종 신부전 및인지 장애와 관련이 있습니다.

질병의 진단 및 경과

태아기에는 14 번 삼 염색 체증이있는 태아는 이미 초음파 검사에서 이상을 보이며, 산부인과 의사는이를 삼 염색 체증의 징후로 볼 수 있습니다. 유리 형태 및 모자이크 형태의 질병은 침습적 진단 방법, 특히 양수 천자 또는 융모막 융모 샘플링을 통해 본질적으로 명확하게 진단 될 수 있습니다.

그러나 융모막 융모 샘플링은 오류가 발생하기 쉬우 며 위양성 진단을 초래할 수 있습니다. 의심되는 출생 후 진단은 환자의 특징적인 신체적 특성을 기반으로하며 일반적으로 분자 유전 분석을 통해 확인되거나 제외됩니다. 예후는 특정 돌연변이와 개별 사례의 증상에 따라 다릅니다.

합병증

14 번 삼 염색 체증은 다양한 불만과 관련이 있으며, 모두 영향을받는 사람의 삶의 질에 매우 부정적인 영향을 미칩니다. 무엇보다도, 현저하게 성장이 지연되고 환자의 발달이 지연됩니다. 따라서이 질병은 자궁에서 진단 될 수 있습니다.

영향을받은 사람들은 구개열로 인해 음식과 음료를 섭취 할 때 합병증이 발생할 수 있습니다. 심장 결함은 또한 14 번 삼 염색 체증의 결과로 자주 발생하며 어린이의 기대 수명에도 부정적인 영향을 미칠 수 있습니다. 얼굴의 기형으로 인해 많은 환자들은 특히 어린 시절에 괴롭힘이나 놀림으로 고통받으며, 따라서 정신 장애로 고통받을 수 있습니다.

신장 기능 부전도 발생할 수 있으므로 최악의 경우 환자는 투석이나 기증자 신장에 의존합니다. 14 번 삼 염색 체증은 또한 정신 지체를 유발하여인지 및 운동 장애를 일으키기 때문에 영향을받는 사람들은 일반적으로 일상 생활에서 다른 사람들의 도움에 의존합니다.

직접적인 치료를 할 수 없기 때문에 특별한 합병증은 없습니다. 다양한 테라피를 통해 개인의 불만 만 완화됩니다. 많은 경우에 부모와 친척도 심리 치료에 의존합니다.

언제 의사에게 가야합니까?

14 번 삼 염색 체증의 경우 반드시 의사를 방문해야합니다. 이 질병은 치료없이 사망에이를 수 있으므로 항상 검사 및 후속 치료를 수행해야합니다. 자가 치유는 발생할 수 없습니다. 삼 염색체 성 14의 조기 발견은 항상 질병의 진행 과정에 매우 긍정적 인 영향을 미칩니다. 관계자가 전신에 영향을 미칠 수있는 기형이나 기형으로 고통받는 경우 14 번 삼 염색 체증에 대해 의사와 상담해야합니다. 많은 경우, 심장의 결함은 질병을 나타낼 수도 있으며 의사의 확인을 받아야합니다. 이러한 맥락에서 신장 기능 부전은 종종 14 번 삼 염색 체증을 나타냅니다.

질병을 완전히 치료할 수 없기 때문에 영향을받은 사람의 친척과 부모는 종종 우울증이나 추가 심리적 장애를 예방하기 위해 심리적 치료에 의존합니다. 관련 인의 치료는 정확한 불만 사항에 크게 좌우되며 각 전문가가 수행합니다. 다시 아이를 갖고 싶다면 유전 상담을해야한다.

치료 및 치료

현재 14 번 삼 염색 체증 환자를위한 인과 치료법은 없습니다. 유전자 치료 접근법 만 인과 치료로 간주됩니다. 그러나 이러한 접근법은 아직 임상 단계에 도달하지 못했습니다. 이러한 이유로 삼 염색 체증은 현재 증상에 의해서만 치료됩니다. 치료는 개별 사례의 증상에 따라 다릅니다.

유기적 기형과 불충분 함이 치료의 초점입니다. 예를 들어, 심장 결함은 침습적 수술 절차에서 가능한 한 빨리 교정됩니다. 소아 신부전은 또한 초기에 투석으로 구성 될 수있는 조기 개입이 필요합니다. 장기적으로는 신장 이식이 가장 현명한 치료 방법입니다. 얼굴의 기형을 반드시 치료할 필요는 없습니다. 따라서 처음에는 종종 무시됩니다.

더 중요한 것은 아동의인지 발달 발달을위한 조기 지원과 운동 기술에 대한 물리 치료 적 지원입니다. 14 번 삼 염색 체증을 가진 모든 환자에서 심장 결함, 발달 지연 또는 신부전과 같은 증상이 나타나지 않기 때문에 일부 사람들은 평생 동안 비교적 무증상이어서 치료를받을 필요가 없습니다.

예방

14 번 삼 염색 체증은 유 전적으로 결정된 돌연변이이기 때문에 가능한 예방 조치가 거의 없습니다. 산전 진단이 가능하기 때문에 영향을받은 태아의 부모는 아동을 반대 할 수 있습니다.

보도

14 번 삼 염색 체증이있는 산아는 조기 치료 지원의 혜택을받습니다. 이것은 아동의 개별 능력에 맞게 조정되어야합니다. 이 염색체 장애는 일반적으로 살아있는 환자의 부분 삼 염색체 또는 모자이크 삼 염색체이기 때문에 임상상도 매우 다릅니다.

따라서 신체 증상은 개별 평가와 후속 치료가 필요합니다. 어떤 경우에는 주요 목표가 통증과 고통을 예방하는 것이지만 다른 사람들은 다양한 일상 기술을 성공적으로 배울 수 있습니다. 대부분의 경우 14 번의 자유 삼 염색 체증을 가진 어린이는 자궁에서 사망합니다.

그러한 유산은 부모에게 스트레스가되고 심리적 후속 조치가 필요할 수 있습니다. 이것이 얼마나 오래 지속되는지는 부모의 희망과 개별 상황에 따라 다릅니다. 인간 유전학을 참조하여 유전 적 결함의 원인을 규명하려는 시도가 이루어집니다. 또한 반복 위험을 쉽게 추정 할 수 있습니다.

대부분의 경우 이것은 크게 증가하지 않습니다. 후속 임신의 경우, 산모의 요청에 따라 양수 검사 또는 융모막 융모 샘플링을 수행 할 수 있습니다. 결과적으로 새로운 14 번 삼 염색 체증은 임신 중에 이미 발견 될 수 있습니다. 그러나 이러한 검사는 또한 유산 위험을 증가시킵니다.

직접 할 수 있습니다.

외과 적, 의학적으로, 물리 치료 적으로 수행되는 14 번 삼 염색 체증의 대증 치료는 모든 범위의자가 치료 조치에 의해 효과적으로 지원 될 수 있습니다.

우선, 일상 생활에서 가능한 한 최선을 다해 영향을받은 아동을 지원하는 것이 중요합니다. 물리 치료 및 정신 훈련은 입원 치료 외에 수행 할 수도 있습니다. 부모는 가능한 한 최선의 개별 기형을 수정하기위한 적절한 조치를 권장 할 수있는 전문가와 상담하는 것이 가장 좋습니다.

대화 요법은 어린이에게도 유용합니다. 특히 어린 아이들은 부모가 항상 대답 할 수없는 질병에 대해 많은 질문을합니다. 따라서 전문가를 불러 아동에게 가능한 최상의 정보를 제공해야합니다. 유전병에 관한 어린이 친화적 인 책은 또한 질병과 건강한 관계를 구축하는 데 도움이됩니다.

또한 부모는 합병증에 빠르게 대처할 수 있도록 자녀를 면밀히 관찰해야합니다. 아파트는 낙상이나 사고의 위험이 없도록 장애인 용 시설을 갖추어야합니다.또한 등록 마감일이 수년 인 경우가 많기 때문에 병든 아동에게 적합한 특수 학교와 유치원을 조기에 찾아야합니다.