눈꺼풀 거대 절개 증후군

그만큼 눈꺼풀 거대 절개 증후군 주로 얼굴에 영향을 미치는 여러 기형의 드물고 선천적 인 복합체입니다. 병인에 대해서는 알려진 바가 거의 없지만 유전이 상 염색체 우성 인 것 같습니다. 많은 기형이 치료 적으로 교정 될 수 있습니다.

Ablepharon Macrostomy Syndrome은 무엇입니까?

선천성 기형 증후군의 질병 그룹에는 여러 가지 기형 복합체가 포함되어 있으며, 이는 심각도에 따라 더 세분화됩니다. Ablepharon macrostomy 증후군은 주로 얼굴과 관련된 선천성 기형 증후군 중 하나입니다.

1,000,000 명당 1 건 미만의 유병률을 고려할 때 증상 복합체에 대해 매우 낮은 빈도로 가정합니다. 첫 번째 글은 1977 년에 이루어졌습니다. 영국의 의사 인 Gillian McCarthy와 Carolyn West가이를 최초로 설명하는 것으로 간주됩니다. 이 증후군은 출생 직후 심각한 얼굴 기형으로 나타납니다.

누락 된 눈꺼풀, 속눈썹 및 눈썹은 귀, 구강 및 생식기의 이형성증과 관련이 있습니다. 낮은 유병률로 인해 연구가 어렵습니다. 현재까지 남성 14 건, 여성 1 건만이 문서화되어 연구 근거가 극히 제한적이다. 이러한 이유로 질병 간의 모든 연관성이 결정적으로 연구 된 것으로 간주되지는 않습니다.

원인

Ablepharon macrostomy 증후군은 산발적으로 나타나지 않습니다. 지금까지 기록 된 15 건의 사례에서 연구원들은 가족 축적 경향을 이해할 수있었습니다. 따라서 유전 적 유전 적 요인이 분명합니다. 이 질병은 상 염색체 우성 유전 때문일 가능성이 큽니다.

의심되는 유전 적 요인 외에도 임신 중 독소 노출이나 영양 실조와 같은 외부 요인이 질병의 발병에 영향을 미칠 수 있는지는 아직 밝혀지지 않았습니다. 남성성에 대한 명백한 선호도 원인에 대한 연구와 관련이있는 것 같습니다.

이 질병은 돌연변이로 인해 발생할 수 있습니다. 어떤 돌연변이가 증후군을 유발하는지는 알려져 있지 않습니다. 관련된 유전자도 확인되지 않았습니다. 분자 기반은 현재 희귀 증후군과 관련하여 가장 중요한 연구 주제입니다.

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증상, 질병 및 징후

Ablepharon macrostomy 증후군 환자는 임상 적으로 구별되는 복잡한 증상으로 고통받습니다. 가장 중요한 임상 기준은 눈꺼풀의 부전과 속눈썹 또는 눈썹의 부재입니다. 눈에 증후군은 사시의 형태로 나타납니다.

이러한 안면 증상은 깊숙한 이형성 귓바퀴 및 편평한 코 뿌리가있는 비정상적인 콧 구멍과 관련이 있습니다. 구개열이있는 비정상적인 형태의 입도이 증후군 환자에서 문서화되었습니다. 또한 대부분의 환자는 거시 절개술을받습니다.

어떤 경우에는 작고 미숙 한 치아도보고되었습니다. 영향을받은 사람들의 피부는 일반적으로 거칠고 건조합니다. 이끼 형성은 피부 증상에 의해 선호됩니다. 손가락과 발가락 사이에 막성 신 딜라가있을 수 있습니다. 손가락 관절은 늘어나지 않으며 젖꼭지는 종종 저형성입니다.

환자의 생식기는 일반적으로 간성으로 설계됩니다. 또한, 예를 들어 광대뼈 아치가 누락 된 형태로 골격 이상이있을 수 있습니다. 개발 지연은 종종 나중에 발생합니다. 특히 환자의 언어 발달이 종종 손상됩니다. 일반적인 성장도 마찬가지입니다. 또한 부분적 또는 전체적인 청력 손실은 시간이 지남에 따라 나타날 수 있습니다.

진단 및 코스

수관 절개 증후군의 진단은 다소 어려운 일입니다. 임상 적 특성으로 인해 의사는 시각적 진단을 통해 초기 의심을 의심 할 수 있지만 의심되는 진단을 확인하는 분자 유전 검사는 없습니다.

그러나 감별 진단 측면에서 그는 프레이저 증후군, 무엇보다도 바버-세이 증후군과 같은 임상 적으로 유사한 질병과 증후군을 구별해야합니다. 외반과 감소 된 모발이있는 Barber-Say 증후군은 Ablepharon macrostomy 증후군과 매우 유사합니다.

이 경우 눈꺼풀이 완전히 없으면 Ablepharon macrostomy 증후군을 암시합니다. 생식기 기형도 훨씬 더 두드러집니다. 가이 파론 거대 절개 증후군 환자의 예후는 개별 사례의 중증도에 따라 다릅니다.

합병증

Ablepharon macrostomy 증후군은 극히 드문 선천성 다발성 기형입니다. 이 증상은 다양한 이형성증을 유발합니다. 얼굴과 성기가 영향을받습니다. 대부분의 환자는 간성입니다. 또한 눈꺼풀, 속눈썹, 눈썹, 심지어 광대뼈까지 누락 될 수 있습니다.

때때로 발가락과 손가락이 기형이고 치아가 미숙합니다. 피부는 거칠고 이끼가 생기기 쉽습니다. 이 질병은 유전 적 결함으로 인해 발생한다고 믿어집니다. 고독성 물질 노출과 임신 중 영양 실조로 인한 유전자 돌연변이도 언급됩니다.

영향을받은 사람들에게 이것은 태어날 때부터 평생 동안 지속되는 일련의 합병증을 의미합니다. 어린 아이들은 처음부터 세심한 치료가 필요합니다. 수년에 걸쳐 다양한 성장 및 개발 지연이 눈에 띄게 될 수 있습니다. 또한 완전한 청력 상실의 위험이 있습니다.

임상 진단은 철저한 검사와 분자 유전 검사를 통해 이루어집니다. 질병 자체는 치료가 불가능하며 증상 만 있습니다. 성형 수술은 손가락과 발가락, 얼굴 및 필요한 경우 젖꼭지를 복원하는 데 사용됩니다. 시각, 청각, 움직임 및 언어 장애는 치료 방법으로 치료됩니다. 이러한 조치는 환자가 진단과 관련된 대부분의 합병증을 줄이는 데 도움이됩니다.

언제 의사에게 가야합니까?

Ablepharon macrostomy 증후군은 일반적으로 명확한 증상에 따라 영향을받은 아이가 태어난 직후에 진단 할 수 있습니다. 그러나 의사는 눈으로 정확한 진단을 내릴 수 없으며 필요한 분자 유전 검사는 일반적으로 일반 의사에게 제공되지 않습니다. 아이가 눈꺼풀 거대 절개 증후군이있는 것으로 의심되는 부모는 관련 전문 클리닉에 독립적으로 연락하여 검사를 준비해야 할 수 있습니다.

이것은 증후군이 분명하게 의심되는 경우 유용합니다. 물론 특징은 다각적 인 기형과 위치 이상 (눈꺼풀 누락, 비정상적인 모양의 콧 구멍, 작은 저개발 치아, 이끼 형성이있는 건조한 피부)뿐 아니라 나중에 발생하는 간성 생식기 및 언어 장애입니다. 이러한 증상 중 하나 이상이있는 경우 Ablepharon macrostomy 증후군 일 수 있지만 분명히 밝혀야하는 심각한 상태입니다. 진단 외에도 부모는 의학적 조언을 구해야합니다. 종합적인 교육과 치료 조치를 통해 질병에 대처하는 것이 더 쉬워 질 수 있습니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

캐이 파론 거대 절개 증후군 환자에게는 아직 인과 적 치료가 제공되지 않습니다. 이것은 주로 증후군의 원인이 아직 명확하게 확인되지 않았기 때문입니다. 분자 연구가 관련된 유전자를 확인했을 때쯤에는 연구 대상인 유전자 치료가 임상 단계에 도달했을 수 있습니다.

그리 멀지 않은 미래에 인과 적 치료가있을 수 있지만 지금까지 영향을받은 사람들의 치료는 순전히 증상이있었습니다. 여러 기형을 교정하기위한 조기 외과 적 개입이이 치료의 일부로 표시됩니다. 성형 수술은 예를 들어 재건 수술에서 누락 된 눈꺼풀을 복원 할 수 있습니다.

외 이와 입도 재건 할 수 있습니다. 피하 보철물은 광대뼈 아치를 복원하는 데 사용할 수 있습니다. syndactylies는 영향을받은 사람의 움직임 능력을 심각하게 제한하는 경우에만 외과 적으로 교정됩니다. 피부의 이상은 피부과 적으로 치료됩니다. 유두의 발달 부족은 미용 수술 개입으로 교정됩니다.

사시는 장기간 눈을 가리는 등의 치료 방법으로 치료할 수 있습니다. 청력 문제는 보청기 나 임플란트로 보상 될 수 있습니다. 언어 발달에 문제가 발생하면 언어 치료가 필요합니다. 운동 발달 장애에 물리 치료 치료를 사용할 수 있습니다.

전망 및 예측

Ablepharon macrostomy 증후군은 일반적으로 주로 얼굴에 영향을 미치는 다양한 기형을 유발합니다. 종종 이러한 기형은 환자의 자존감 감소로 이어지고 드물게 열등감 복합체로 이어집니다.

이 증후군에서는 일반적으로 눈꺼풀과 속눈썹이 누락됩니다. 귓바퀴는 기형의 영향을 받아 다양한 청각 장애로 이어질 수 있습니다. 드물지 않게 환자들은 소위 구개열로 고통받습니다. 이끼가 형성되고 손가락 관절이 제대로 늘어날 수 없습니다.

또한, Ablepharon macrostomy 증후군을 가진 어린이는 발달 지연으로 고통받으며 성인기에도 사고력이 손상 될 수 있습니다. 언어 문제도 발생합니다. 질병이 진행됨에 따라 청력이 완전히 상실되어 난청이 발생합니다. 이런 식으로 Ablepharon macrostomy 증후군에 의해 삶의 질이 심각하게 제한됩니다.

일반적으로 수관 절개 증후군에 대한 인과 적 치료가 없기 때문에 증상 만 치료할 수 있습니다. 수술 중재가 주로 사용됩니다.어떤 경우에는 관계자가 일상 생활에서 다른 사람들의 도움에 의존합니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

예방

지금까지 Ablepharon macrostomy 증후군의 외부 요인이나 분자 요인은 결정적으로 밝혀지지 않았습니다. 원인과 병인이 아직 알려지지 않았기 때문에 현재 증후군에 대한 예방 조치가 없습니다. 유전 상담도 아직 가능하지 않았습니다.

보도

Ablepharon macrostomy 증후군은 선천성 질환이기 때문에 인과 적으로 치료할 수없고 증상에 의해서만 치료할 수 있습니다. 이러한 이유로이 질병에 대한 후속 치료 옵션은 매우 제한적입니다. 환자가 아이를 갖고 자한다면 아블 파론 거대 절개 증후군이 후손에게 전이되는 것을 방지하기 위해 유전 상담도 유용 할 수 있습니다.

일반적으로 환자의 기대 수명은 증후군의 영향을받지 않습니다. 불만은 대개 외과 적 개입을 통해 해결됩니다. 일반적으로 합병증이나 기타 불만은 없습니다. 피부 문제도 비교적 잘 치료할 수 있습니다.

수술 후 환자는 몸을 관리하고 휴식을 취해야합니다. 그렇게 할 때 신체에 불필요하게 스트레스를주지 않도록 격렬한 활동이나 스포츠 활동을 피해야합니다. 물리 치료도 필요하기 때문에 치유 속도를 높이기 위해 집에서 몇 가지 운동을 할 수 있습니다.

청력 상실의 경우, 영향을받은 사람은 귀가 더 이상 손상되지 않도록 항상 보청기를 사용하도록해야합니다. Ablepharon macrostomy 증후군의 다른 환자와의 접촉은 정보 교환으로 이어질 수 있기 때문에 질병 진행에 긍정적 인 영향을 미칠 수 있습니다.

직접 할 수 있습니다.

신체적 증상의 영구적 인 치유를 위해 영향을받은 사람은 자신이 독립적으로 실행할 수있는 옵션이 없습니다. 원하는 경우 미용 시술을 통해 지속적인 변화를 얻기 위해 외과 의사와 협력 할 수있는 옵션이 있습니다.

일상 생활에서 환자는 신체적 결함의 정도에 따라 미용 보조제를 사용할 수 있습니다. 다양한 메이크업 제품으로 개별 얼굴 영역을 시각적으로 변경할 수 있습니다. 그들은 자신의 아름다움 감각을 최적화하는 데 도움이됩니다. 그러나이 방법의 가능성에는 제한이 있습니다. 마찬가지로 다양한 액세서리 나 적절한 헤어 스타일로 불편하다고 인식되는 얼굴 부분을 잘 가릴 수 있습니다.

또한 정서적 안정과 정신 건강이 중요합니다. 여러 기형이있는 삶은 영향을받는 사람들과 그 친척 모두에게 초점이되어야합니다. 질병의 수용과 시각적 및 신체적 부작용은 웰빙의 향상으로 이어집니다. 안정된 자신감과 안정적인 사회 환경으로 전반적인 삶의 만족도가 높아집니다. 다른 아픈 사람들과의 교류 및 그들의 사회적 환경은 도움이 될 수 있습니다. 치료사의 도움은 정신적 지원을 위해 사용될 수 있습니다. 또한 이완 절차를 사용할 가능성이 있습니다.