아담스-올리버 증후군

그만큼 아담스-올리버 증후군 매우 드문 질병입니다. 유전 적입니다. 이 증후군은 머리와 사지의 선천성 결함 및 신경계 장애가 특징입니다.

Adams-Oliver 증후군이란 무엇입니까?

Adams-Oliver 증후군은 선천성 기형 증후군입니다. 출생 직후 또는 어린 시절에 진단됩니다. 이 증후군은 전 세계적으로 문서화 된 사례가 150 개 미만인 매우 드문 상태입니다. 증상에 대한 첫 번째 설명은 1945 년입니다.

유전 적 상태입니다. Adams-Oliver 증후군으로 고통받는 사람들은 두개골과 사지 피부의 이상과 결함으로 고통받습니다. 또한 뼈 두개골 결함이있을 수 있습니다. 하나 이상의 사지의 손 또는 발 골격의 기형이 특징적입니다.

ectodactyly의 중증도는 환자마다 다릅니다. 또한 혈관 기형이 발생할 수 있습니다. 이들은 표현력이 다른 혈관계의 선천성 기형입니다.

Adams-Oliver 증후군 환자는 중추 신경계와 시각 계 장애가 있습니다. 간질, 정신 및 정신 운동 장애 또는 시신경 기형이 증상입니다. 또한, 영향을받은 사람들은 심장병에 걸릴 수 있습니다.

원인

아담스-올리버 증후군의 원인은 유전 적 결함이 발견되었습니다. 연구원과 과학자들은 현대 DNA 기술을 사용하여 여러 경우에 NOTCH1 유전자와 DOCK6 유전자의 돌연변이를 감지했습니다. 영향을받은 유전자가 상 염색체에 있기 때문에 유전자 결함을 상 염색체 우성이라고합니다.

최근 연구에서 과학자들은 ARHGAP31 유전자의 변화도 발견했습니다. 이 유전자는 두 가지 단백질을 조절합니다. 그들의 임무에는 성장 및 이동 중 세포 분열이 포함됩니다. 결과에 따르면 유전자의 돌연변이는 사지의 정상적인 형성과 형성을 방해합니다.

이것은 사지의 기형을 설명합니다. 유전 적 결함은 상 염색체 열성 형질로 유전됩니다. 이것은 아픈 아이의 부모가 Adams-Oliver 증후군이 없다는 것을 의미합니다. 그러나 그들은 질병을 일으키는 유전 적 변형의 운반자 역할을하여 자녀에게 전염시킵니다. 이 질병은 어머니와 아버지 모두에게서 유전 될 수 있습니다.

증상, 질병 및 징후

사지의 변화는 Adams-Oliver 증후군에서 두드러집니다. 손 부위에는 중수골의 기형이나 손가락의 고르지 않은 모양이 있습니다. 발 부위에는 속이 빈 발, 만곡 족 또는 너무 짧은 발이있을 수 있습니다. 종종 환자는 손톱이나 발톱이 너무 작거나 빠졌습니다.

희귀 한 유전성 증후군은 두피의 피부 무형성증, 표피 및 진피의 피부 결손이 특징입니다. 설명 된 모든 증상의 증상은 환자마다 다릅니다. 중추 신경계 장애에는 비정상적인 EEG, 경련 또는 간질이 포함됩니다.

시신경에 손상이 있거나 환자가 눈을 가리고있을 수 있습니다. 안구의 적용은 문서화 된 사례에서 미미하거나 존재하지 않았습니다. 일부 환자에서 Adams-Oliver 증후군은 편마비로 알려진 신체 한쪽에 완전한 마비를 유발합니다.

신체 측면의 부분 마비 인 편마비도 가능합니다. 때때로 Adams-Oliver 증후군은 조산으로 이어집니다. 또한 선천성 심장병이있을 수 있습니다. 때때로 영향을받은 환자의 지능이 저하됩니다.

진단 및 코스

진단은 출산 후 의사가합니다. 의사의 육안 검사로 시작됩니다. 두개골과 팔다리를 검사합니다. 그런 다음 추가 조치가 취해집니다.

EEG는 뇌파를 측정하고 이상을 감지합니다. 질병의 진행 과정은 개별 증상과 취해진 조치의 성공 여부에 달려 있습니다. 나중에 유전자의 이상을 밝히기 위해 유전자 검사가 수행됩니다.

합병증

Adams-Oliver 증후군은 팔다리와 머리의 선천적 결함뿐만 아니라 중추 신경계 장애가 특징이며, 이것이이 상 염색체 우성 유전성 기형 증후군은 치료할 수없는 이유입니다. 예후는 치료에 따라 다릅니다.

두개골의 피부뿐만 아니라 사지의 결함과 이상으로 인해 환자의 삶에 심각한 영향을 미치는 장애가 있습니다. 특징은 뼈 두개골 결함 및 발 또는 손 골격의 기형입니다. 또한 혈관계의 기형이 발생할 수 있습니다. 신체 한쪽의 부분 마비가 가능합니다.

추가 불만은 심장 질환, 심신 및 정신 장애, 간질 및 시신경 기형입니다. 이러한 불만과 장애는 심각도가 다르며 동시에 발생할 필요가 없습니다. Adams-Oliver 증후군은 극히 드물고 전 세계적으로 단지 45 건의 사례 만 기록 되었기 때문에 질병의 가능한 개선에 대한 최종 예후는 훨씬 더 어렵습니다.

환자의 삶의 질은 복잡한 외과 적 개입과 개별적인 치료 방법으로 인해 심각하게 제한됩니다. 질병의 진행 과정은 의사, 아동 및 부모 간의 학제 간 협력에 달려 있습니다. 이것이 좋을수록 질병의 부작용이 최소한 약간의 개선이 발생할 정도로 완화 될 가능성이 높아집니다.

언제 의사에게 가야합니까?

Adams-Oliver 증후군이 의심되면 어떤 경우에도 의사와 상담해야합니다. 신생아에게서 머리 부위의 상처, 짧아 지거나 빠진 손가락이나 발가락, 만곡 족, 아치형 발 또는 좌굴 발과 같은 이상이 발견되면 의학적 평가가 권장됩니다. 발달 장애를 의심하거나 자녀의 운동 장애를 관찰하는 부모는 자세한 설명을 위해 소아과 의사와상의해야합니다.

Adams-Oliver 증후군의 다른 경고 징후로는 갈라진 입술, 보조 젖꼭지 및 유사한 시각적 이상이 있습니다. 심장 결함, 간경화 및 이중 신장도 발생할 수 있습니다. 심각한 질병의 초기 의심이있는 경우 건강 검진을 권장합니다.

부모 나 조부모의 병력에서 비슷한 질병이 발견되는 경우 특히 그렇습니다. Adams-Oliver 증후군이나 다른 유전성 질환을 앓고있는 부모는 출산 후 가능한 한 빨리 자녀 검사를 받아야합니다. Adams-Oliver 증후군이 더 빨리 인식 될수록 성공적인 치료 가능성이 높아집니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

Adams-Oliver 증후군의 치료에는 부모, 자녀 및 의사 간의 긴밀한 학제 간 협력이 필요합니다. 여기서 특별한 도전은 환자와 그들의 친척을 치료하는 것입니다. 특히 환자를 돌보는 것 외에도 심리적 동반과 부모에 대한 지원은 환자 치료의 성공을 위해 필수적입니다.

두피가 손상되면 환자를 수술합니다. 많은 경우이 절차는 지속적인 성공이 없을 때까지 반복되어야합니다. 외과 적 개입은 주로 두개골 뚜껑을 안정화시킵니다. 사지의 변화는 성형 외과 의사에게 매우 특별한 도전입니다.

따라서 외과 적 치료 옵션에는 분할 된 두께의 피부 및 뼈 이식과 국소 및 자유 플랩이 포함됩니다. 일반적으로 어린 시절에 여러 가지 작업이 수행됩니다. 또한 개별 증상에 따라 개별적인 치료 조치를 취합니다.

이는 정서적 지원뿐만 아니라 신체적 가능성의 증진 및 개발을 목표로합니다. 변화된 신체 상태를 다루는 것은 집중적으로 훈련됩니다. 간질로 인한 경련의 경우 의료 지원도 제공됩니다.

이것의 목적은 경련을 최소화하는 것입니다. 또한지지하는 이완 기술을 가르칩니다. 시신경이 손상되었거나 심장 상태가 진단되면 추가 개별 조치가 취해집니다.

전망 및 예측

Adams-Oliver 증후군은 주로 환자의 팔다리와 머리에서 발생하는 다양한 결함과 기형을 유발합니다. 이러한 기형은 영향을받는 사람들의 일상 생활을 제한하고 삶의 질을 크게 떨어 뜨릴 수 있습니다.

대부분의 경우 환자는 일부 손가락이나 손톱이 없습니다. 소위 만곡 족도 발생하여 이동성이 제한되고 기타 합병증이 발생합니다. 마비 또는 경련으로 이어질 수있는 신경계 장애가 발생하는 것은 드문 일이 아닙니다. 간질 발작도 드물지 않으며 최악의 경우 사고 나 사망으로 이어질 수 있습니다.

시신경도 손상되면 시각 장애와 사시가 발생합니다. 어떤 경우에는 Adams-Oliver 증후군으로 인해 지능이 저하되어 환자가 일상 생활에서 다른 사람들의 도움에 의존해야 할 수도 있습니다.

치료는 증상이있을 뿐이며 증상을 제한 할 수 있습니다. 그러나 모든 기형 및 결함을 치료할 수있는 것은 아닙니다. 또한 경련과 간질 발작을 최소화하는 데 중점을 둡니다. Adams-Oliver 증후군은 종종 기대 수명을 감소시킵니다.

예방

예방 조치로 부모는 유전자 검사를 할 수 있습니다. 이러한 방식으로 전염 될 경우 질병으로 이어질 수있는 유전 적 결함의 보균자인지 여부를 확인할 수 있습니다. 환자 자신은 예방할 수 없습니다.

Adams-Oliver 증후군은 유전 질환이기 때문에 인과 적으로 치료할 수없고 증상에 의해서만 치료할 수 있습니다. 따라서 완전한 치료는 불가능하므로 사후 관리 옵션은 매우 제한적으로 만 가능합니다.무엇보다도, 질병은 영향을받은 사람의 삶을 더 편하게 만들고 삶의 질을 다시 향상시키기 위해 증상에 따라 치료해야합니다.

일반적으로 기형은 주로 외과 적 개입의 도움으로 치료됩니다. 이 시술 후, 관계자는 항상 휴식을 취하고 몸을 돌봐야합니다. 그렇게 할 때 격렬한 활동을해서는 안되며 스포츠 활동도 피해야합니다.

또한 대부분의 증상을 완화하기 위해 일반적으로 몇 가지 외과 적 개입이 필요합니다. 영향을받은 사람들은 물리 요법에 의존하기 때문에 집에서도 치료를받을 수 있습니다. 이것은 Adams-Oliver 증후군의 치유 속도를 높일 수 있습니다.

많은 경우에 약물을 복용하는 것도 필요하므로 규칙적인 섭취가 보장되어야합니다. 다른 약물과의 가능한 상호 작용도 의사와상의해야합니다. 사람들이 Adams-Oliver 증후군의 다른 환자와 접촉하는 것은 드문 일이 아닙니다. 이는 정보 교환으로 이어지기 때문입니다.

보도

Adams-Oliver 증후군은 유전 질환이기 때문에 인과 적으로 치료할 수없고 증상에 의해서만 치료할 수 있습니다. 따라서 완전한 치료는 불가능하므로 사후 관리 옵션은 매우 제한적으로 만 가능합니다. 무엇보다도, 질병은 영향을받은 사람의 삶을 더 편하게 만들고 삶의 질을 다시 향상시키기 위해 증상에 따라 치료해야합니다.

일반적으로 기형은 주로 외과 적 개입의 도움으로 치료됩니다. 이 시술 후, 관계자는 항상 휴식을 취하고 몸을 돌봐야합니다. 그렇게 할 때 격렬한 활동을해서는 안되며 스포츠 활동도 피해야합니다. 또한 대부분의 증상을 완화하기 위해 일반적으로 몇 가지 외과 적 개입이 필요합니다.

영향을받은 사람들은 물리 요법에 의존하기 때문에 집에서도 치료를받을 수 있습니다. 이것은 Adams-Oliver 증후군의 치유 속도를 높일 수 있습니다. 많은 경우에 약물을 복용하는 것도 필요하므로 규칙적인 섭취가 보장되어야합니다.

다른 약물과의 가능한 상호 작용도 의사와상의해야합니다. 사람들이 Adams-Oliver 증후군의 다른 환자와 접촉하는 것은 드문 일이 아닙니다. 이는 정보 교환으로 이어지기 때문입니다.

직접 할 수 있습니다.

Adams-Oliver 증후군은 긴급한 치료가 필요합니다. 부모는 시각적으로나 행동 적으로 자녀의 이상을 발견하는 즉시 소아과 의사를 방문해야합니다. 조기 치료가 시작 될수록 아이의 삶의 기회가 더 많아집니다. 부모가 스스로 취할 수있는 조치는 오로지 증상에만 근거하여 아이에게 증상을 완화시킬 수만 있습니다.

무엇보다도 부모는 어려운 상황을 스스로 이해해야합니다. 수반되는 심리 치료는 여기에서 매우 권장됩니다. 부모가 심리적으로 안정되면 자녀에게 절실히 필요한 지원을 제공 할 수 있습니다. 많은 사랑과 인내심으로 부모는 집에서 다양한 치료사 (물리 치료, 언어 치료, 작업 치료)가 가르치는 운동을 반복해야합니다. 건강한 식단, 충분한 운동 및 충분한 신선한 공기가 일상 생활에서 보장되어야합니다. 이것은 영향을받은 사람의 면역 체계를 강화하고 전염병의 위험을 감소시킵니다.

환자, 특히 성인기에는 일반적으로 일상 생활에 대처할 수 없습니다. 따라서 지속적인 감독이 필요합니다. 간질 성 발작의 위험과 관련하여 특별한주의가 필요하므로 영향을받은 사람들이 다 치지 않도록해야합니다. 부모가 더 이상 직접이 치료를 제공 할 수 없다면 전문가의 도움을받는 것을 두려워해서는 안됩니다. 이것은 간병인이 할 수 있거나 아동을 적절한 시설에 배치 할 수 있습니다.