뒤쉔 근이영양증 (DMD)

그만큼 뒤쉔 근이영양증 X 염색체의 유전 적 결함으로 인한 악성 근육 질환으로 남성 자손에서만 발생할 수 있습니다. 증상은 조기에 골반과 허벅지 근육의 약화 형태로 나타납니다. 심장과 폐 근육의 쇠약으로 인해 항상 성인기 초기에 치명적으로 끝납니다.

뒤쉔 근이영양증이란 무엇입니까?

DMD 유전자의 돌연변이는 일부 (여러 염기쌍)의 손실 (결실), 단일 핵 염기 만 영향을받는 중복 또는 점 돌연변이 일 수 있습니다.
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같이 뒤쉔 근이영양증 (DMD)는 "남성"X 염색체의 유전 적 결함을 기반으로하는 점진적 근육 약화입니다. 유전 적 결함이 X 염색체에 있기 때문에이 질병은 남성 가족에서만 발생할 수 있습니다.

그러나 이들의 경우 질병의 원인이되는 돌연변이를 가진 유전자가 한 번만 발생하고 두 번째 유전자에 의해 균형을 이룰 수 없기 때문에 유전됩니다. 이것은 유전 적 결함이 존재하면 수컷 자손이 분명히 DMD를 개발할 것임을 의미합니다.

DMD는 골반과 다리 근육의 근육 약화와 근육 붕괴의 결과로 1 ~ 6 세 사이의 어린 나이에 나타납니다. 질병 자체는 단백질 디스트로핀의 합성 장애에 의해 유발됩니다. 디스트로핀은 근육 섬유 (sarcolemma)를 둘러싸는 막의 중요하고 기능적으로 필요한 구성 요소입니다. DMD는 알려진 모든 근이영양증의 가장 흔한 형태입니다.

원인

단백질 디스트로핀을 코딩하는 소위 DMD 유전자는 X 염색체에 있습니다. 250 만 개의 염기쌍을 가지고있는이 유전자는 인간 게놈에서 가장 큰 알려진 유전자이므로 돌연변이에 취약하여 일반적으로 디스트로핀의 합성을 완전히 차단합니다.

DMD 유전자의 돌연변이는 일부 (여러 염기쌍)의 손실 (결실), 단일 핵 염기 만 영향을받는 중복 또는 점 돌연변이 일 수 있습니다. 돌연변이는 다양한 형태의 근육 약화를 유발하며, 그 중 Duchenne 근이영양증이 가장 흔한 증상입니다.

DMD를 앓고있는 남아의 약 1/3에서이 질병은 새로운 돌연변이로 인해 발생했으며 어머니에게서 물려받은 것이 아닙니다. 이것은 DMD가 발생 빈도에서 크게 감소하지 않는 이유를 설명합니다.

증상, 질병 및 징후

뒤쉔 근이영양증 (DMD)은 생후 첫 해에 나타나며 골반 거들 부위에서 시작됩니다. 유아는 걷기, 불안정한 뛰기, 넘어지고 더 자주 넘어지는 데 문제가 있습니다. 빨리 달릴 수 없습니다. 또한 허벅지 근육이 약해져서 스스로 펴지 못하고 똑바로 펴고있을 때 허벅지에 손을 얹고 지탱한다.

이 특징적인 증상은 Gower 징후라고도합니다. Duchenne 근이영양증 (DMD) 환자는 특히 종아리 부위에서 결합 및 지방 조직이 증가합니다. 따라서 그들의 송아지는 비정상적으로 강해 보입니다.

의학 용어로 두꺼워 진 송아지는 Gnomwaden이라고합니다. 또한 Duchenne 근이영양증 (DMD) 환자는 요추 부위에서 발이 뾰족하고 척추의 뚜렷한 곡률이 있습니다.

Duchenne 근이영양증 (DMD)은 빠르게 진행되므로 대부분의 환자는 12 세 이전에 휠체어와 종일 관리에 의존합니다. 질병의 진행 단계에서 약한 호흡 근육은 호흡 곤란으로 이어질 수 있습니다. 또한 영향을받은 사람들은 반사 신경이 감소하고 감수성 장애로 고통받습니다. 환자의 약 1/3도 지적 장애를 가지고 있습니다.

질병의 진단 및 경과

초기 의심이 확인되면 신경 학적 검사와 근육 기능 검사가 표시됩니다. MRI 및 초음파와 같은 이미징 방법도 추가 정보를 제공 할 수 있습니다. 근육 효소 크레아틴 키나아제의 증가 된 수치는 종종 혈액에서 발견 될 수 있습니다. 근이영양증을 알려진 증상 중 하나에 할당 할 수있는 유전자 진단에 의해 궁극적 인 확실성이 제공됩니다.

DMD 과정은 점진적입니다. 5 일 ~ 7 일16 세에 영향을받은 사람들은 일반적으로 외부의 도움 없이는 더 이상 앉거나 누워서 일어날 수 없으며 더 이상 계단을 올라갈 수 없습니다. 근육 소모로 인해 관절이 변형되고 근육 조직을 대체하기 위해 근육에 지방 조직이 축적됩니다. 원칙적으로 10 ~ 12 세 어린이는 휠체어에 의존합니다. 기대 수명은 약 40 년이지만, 사춘기가 시작되기 전 조기 사망을 항상 예방할 수는 없습니다.

합병증

일반적으로 Duchenne 근이영양증은 환자의 사망을 초래합니다. 죽음은 아주 어린 나이에 발생합니다. 무엇보다 부모와 친척들은 심각한 심리적 불만과 기분으로 인해 질병에 걸린다. 질병 자체로 인해 환자는 심하게 약해진 근육으로 고통받습니다.

이 약화는 몸 전체에서 발생하므로 내부 장기와 심장도 약화됩니다. 결국 심장 사망이 발생합니다. 일상적인 활동도 관련자가 수행하기 어렵고 환자는 매우 낮은 수준의 탄력성에 시달립니다. 환자가 일상 생활에서 다른 사람들의 도움에 의존하는 것은 드문 일이 아닙니다.

관절과 근육은 종종 변형되며 Duchenne 근이영양증은 움직임을 심각하게 제한합니다. 이 질병은 또한 심리적 불만으로 이어질 수 있으므로 환자의 삶의 질을 크게 떨어 뜨릴 수 있습니다. Duchenne 근이영양증의 치료는 불가능합니다.

영향을받는 사람들은 기대 수명을 늘리기 위해 다양한 치료법에 의존하지만 이는 크게 감소합니다. 그러나 치료에 특별한 합병증은 없습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

근력 장애, 신체 기능 저하 또는 근육 긴장이있는 경우 의사와 상담해야합니다. 동료와 직접 비교하여 개발 및 성장 과정에 이미 불규칙한 부분이있는 경우 의사를 방문하는 것이 좋습니다. 환자가 회복력이 좋지 않거나 빨리 피곤하면 의사와 상담하는 것이 좋습니다. 신체 구조의 변형, 상체의 잘못된 자세 또는 골격계에 대한 일반적인 잘못된 하중을 검사하고 치료해야합니다. 척추 만곡은 뒤쉔 근이영양증의 특징이며 즉시 의사와상의해야합니다.

호흡 장애, 호흡 곤란 또는 호흡 중단시 의사가 필요합니다. 급성 호흡 장애 또는 산소 결핍시 즉각적인 조치가 필요합니다. 이에 대한 징후는 입술과 손가락의 파란색 변색, 의식 상실 및 내적 약점입니다. 심각한 경우에는 응급 서비스를 알려야합니다. 환자가 도착할 때까지 구강 대 구강 인공 호흡이 필요합니다. 관련자가 피부의 감각 또는 지각 장애로 고통받는 경우 이는 기존의 불규칙한 징후입니다. 치료가 증상을 완화 할 수 있도록 명확히해야합니다. 비정상적인 지적 잠재력, 지적 장애 또는 학습 장애가있는 경우 의사를 방문하는 것이 좋습니다.

치료 및 치료

현재까지 AMD에 대한 치료법은 없습니다. 유전자 치료에 대한 모든 시도는 지금까지 실패했으며 아마도 신체 자체의 면역 체계로 인해 실패했을 것입니다. 몇 년 동안, 약물은 개발 중이거나 이미 디스트로핀 합성에 대한 유전 적 결함의 영향을 완화하여 신체가 적어도 제한된 범위까지 디스트로핀을 다시 합성 할 수 있도록하는 실험 테스트를 진행 중입니다.

현재 임상 시험중인 약물 중 하나는 AVI-4658로도 알려진 Eteplirsen입니다. 실험 단계의 또 다른 약물은 아 탈루 렌입니다. 소위 정지 코돈으로 인해 염기 서열의 전사가 중단되는 소위 넌센스 돌연변이가있는 경우, Ataluren은 전사가 중단되는 것을 방지 할 수 있어야합니다. 성공하면 신체가 디스트로핀을 다시 합성하여 근이영양증을 멈출 수 있음을 의미합니다.

현재 사용되는 치료법은 증상 완화를 목표로하고 있으며 수명 연장 조치도 포함하고 있지만 실제 질병 원인에는 영향을 미치지 않습니다. 증상 퇴치를위한 조치 목록은 의료, 물리 및 작업 치료뿐만 아니라 환자와 그 친척에 대한 치료 및 심리적 지원으로 구성됩니다. 질병이 진행됨에 따라 산소 마스크에 대한 호흡 보조 장치가 필요합니다. 후기 단계에서는 일반적으로 능동 환기를 수행하기 위해기도 절개 (기관 절개)가 필요합니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

➔ 근쇠약 치료제

전망 및 예측

Duchenne 근이영양증에 대한 치료법은 오늘날 아직 불가능합니다. 이 질병은 특징적인 과정이 특징이며 일반적으로 영향을받는 모든 사람들에 대해 동일한 예후를 보입니다. 약 3 ~ 5 세 사이에는 다리에서 약간의 근육 약화가 눈에 띄게됩니다. 결과적으로 허벅지와 골반 근육은 계속 수축하고 결합 및 지방 조직이 점차 수축하는 근육 조직을 대체합니다. 나중에 어깨와 팔의 근육도 근이영양증의 영향을받습니다.

5 세에서 7 세 사이에 영향을받은 어린이는 누워 있거나 앉아있을 때 일어나기 위해 끊임없는 도움에 의존합니다. 뒤쉔 근이영양증을 앓고있는 많은 어린이들은 12 세가 될 때까지 완전히 걸을 수있는 능력을 잃습니다. 즉, 휠체어 없이는 더 이상 할 수 없습니다. 질병의 진행 과정에서 영향을받은 사람들은 처음에는 여전히 스스로를 돌볼 수 있지만 제한적으로는 제한됩니다. 그러나 대부분의 경우 환자는 18 세부터 가족 구성원의 완전한 치료에 의존합니다.

궁극적으로 Duchenne 근이영양증은 호흡기 근육과 영향을받은 사람들의 심장 근육에도 영향을 미쳐 기대 수명을 단축시킵니다. 질병이 진행됨에 따라 거의 항상 질식이나 심부전으로 사망합니다.

예방

근이영양증 AMD는 유전 적 결함으로 인해 발생하기 때문에 질병 발병을 예방할 수있는 직접적인 예방 조치는 알려져 있지 않습니다. 그러나 가능하다면 생후 1 년 또는 2 년에 조기 진단을 받으면 다양한 치료 방법을 통해 증상을 완화하고 증상을 지연시키는 데 도움이됩니다. 신체에 미네랄, 아미노산, 비타민, 효소 및 미량 원소에 영양을 공급하고 공급하는 것 외에도 가능한 한 오랫동안 근육 기능을 유지하기 위해 표적 물리 요법이 중요합니다.

보도

뒤쉔 근이영양증의 경우, 직접적인 후속 치료를위한 옵션이 일반적으로 상당히 제한적이거나 경우에 따라 환자가 이용할 수없는 경우도 있습니다. 이러한 이유로 관련자는 다른 불만이나 합병증의 발생을 피하기 위해 이상적으로는 초기 단계에서 의사와 상담해야합니다.

자가 치유는 일어나지 않으므로 일반적으로 의사를 방문해야합니다. 대부분의 환자는 일상 생활에서 가족의 도움과 보살핌에 의존합니다. 그렇게함으로써 영향을받은 사람들은 안심해야하며, 그렇게함으로써 운동이나 스트레스 및 신체 활동은 일반적으로 피해야합니다.

우울증 및 기타 심리적 혼란을 예방하기 위해 심리적 지원도 종종 중요합니다. 또한 뒤쉔 근이영양증의 경우 증상을 완화하고 제한하기 위해 물리 치료가 필요합니다. 많은 운동을 집에서 반복하여 증상을 더 완화 할 수도 있습니다.

이 질병에 걸린 사람들은 일반적으로 추가 후속 조치를 사용할 수 없습니다. Duchenne 근이영양증은 또한 환자의 기대 수명을 단축시킬 수 있습니다.

직접 할 수 있습니다.

보조제는 뒤쉔 근이영양증을 앓고있는 모든 사람에게 매우 중요합니다. 삶의 질을 높이고 일상 생활을 편하게하며 사회 참여를 지원합니다. 따라서 어떤 보조기구가 적합한 지, 어떤 치료 옵션을 이용할 수 있는지 잘 아는 것이 더욱 중요합니다. 늦은 외래 및 비 보행 단계에서는 개인 위생뿐만 아니라 식사와 음주와 같은 일상적인 상황에 대처하기 위해 추가 지원이 필요할 수 있습니다.

제조업체가 제품을 소개하는 원조 박람회는 정보를 얻는 데 이상적입니다. 거기에서 어떤 보조기구가 적합한 지에 대한 좋은 개요를 얻을 수 있습니다. 또한 뒤쉔 근이영양증이나 기타 근육 질환에 걸린 다른 가족과의 접촉도 도움이 될 수 있습니다. 독일 근육 병자 협회 (German Society for Muscle Sick People)는 포괄적 인 범위의 조언을 제공하고 부모가 다른 환자와 접촉 할 수 있도록 지원합니다.

영향을받은 아동이 오랫동안 휠체어에 의존하지 않았다면 휠체어의 올바른 사용법을 배우는 처음에는 휠체어 훈련이 도움이 될 수 있습니다.

근육의 탄력성과 관절 이동성의 보존은 사지의 기능을 최대한 오래 유지하기위한 중요한 전제 조건입니다. 많은 경우, 물리 치료 외에도 가족 지원과 함께 매일 스트레칭이 필수적입니다.