같이 부신 이영양증 희귀 한 유전성 대사 장애입니다. 그것은 다양한 신경 학적 불만을 유발합니다.
부신 이영양증이란 무엇입니까?
부신 이영양증 (ALD)는 또한 의학에서 불린다 애디슨-쉴더 증후군. 그것은 어린 시절에 나타나며 유전성 질병에 포함됩니다. 그것은 빠르게 진행되는 신경 학적 악화를 특징으로하며, 마지막 단계에서 치매와 중요한 신체 기능의 상실이 있습니다.
종종 치명적인 질병은 거의 항상 남성에게만 영향을 미칩니다. 대조적으로, 여성은 일반적으로 x- 연관 열성 질환 만 전파합니다. 드물지만 두 여성 X 염색체 모두에 결함이있어 부신 뇌 이영양증이 시작됩니다. 남성의 경우 ALD 발생률은 1 : 20,000에서 1 : 50,000입니다.
원인
유전 적 결함으로 인해 특정 지방산은 유기체에서 분해 될 수 없습니다. 이것은 뇌와 척수 모두에 영향을 미칩니다. 이것은 또한 부신에 손상을 일으 킵니다.
유전 적 연구에 따르면 ABC 수송 유전자 내의 돌연변이가 모든 환자에서 발생했습니다. 이 유전자는 X 염색체, 유전자 좌위 q28에 있습니다. 그것의 임무는 퍼 옥시 좀의 막에 위치한 단백질을 암호화하는 것입니다.
그러나 peroxisomes의 방향으로 여분의 장쇄 지방산의 전달에 직접 관여하는 것은 의료 전문가들 사이에서 논쟁의 여지가 있습니다. 일반적으로 지방 분해는 peroxisome 내부에서 발생합니다. 그러나 adrenoleukodystrophy에서 지방산은 뇌의 백질과 부신 피질에 축적됩니다.
여분의 긴 사슬 지방산도 세포막에 저장됩니다. 따라서 일부 연구자들은 탈수 초화를 설명하는 ALD 환자에서 수초의 막 구조가 변한다고 믿습니다. 이런 식으로 충동이 전달되는 것을 막아 궁극적으로 영향을받는 사람들의 운동 및 정신적 악화를 통해 눈에.니다.
증상, 질병 및 징후
부신 뇌 이영양증이 증상을 유발하는지 여부는 환자의 성별에 따라 다릅니다. 변경된 유전자는 항상 남성에게 한 번만 존재하는 X 염색체에 있습니다. 이러한 이유로이 상태는 거의 남성 환자 에게서만 나타납니다.
여성은 두 개의 X 염색체를 가지고 있지만 결함이있는 유전자는 대개 그중 하나에 만 있기 때문에 종종 유전병이 있다는 사실조차 알지 못합니다. 그러나 그들의 수컷 자손은 부신 이영양증이 발생할 위험이 50 %입니다. 증상은 거의 항상 남성 환자에서만 발생합니다.
반면에 여성의 장애는 드물게 그리고 노년에 나타납니다. 남성 환자의 경우 부신이 더 이상 충분한 호르몬을 생성하지 않습니다. 따라서 그들은 저혈압, 체중 감소, 쇠약 및 구토로 고통받습니다.
피부가 갈색으로 변색됩니다. 일부 환자는 수년 동안 부신 쇠약 외에 다른 증상을 경험하지 않습니다. 의사는 두 가지 형태의 부신 뇌 이영양증을 구분합니다. 이들은 부신 신경 병증 (AMN) 및 뇌 침범이있는 ALD입니다. AMN은 가벼운 형태의 ALD로 간주되며 ALD 유전 적 구성을 가진 거의 모든 성인 남성에서 발견됩니다.
전형적인 징후로는 협응 문제, 보행 장애로 이어지는 근육 약화, 다리 통증 등이 있습니다. 나중에 소변 및 대변 손실, 발기 부전 및 마비가 발생할 수 있습니다. 질병이 진행됨에 따라 많은 환자에게 휠체어가 필요합니다.
뇌 침범이있는 ALD는 3 세에서 12 세 사이의 질병에 걸린 세 번째 소년에서 발생합니다. 이것은 계속되는 뇌의 심각한 염증을 보여줍니다. 이전에 정상적으로 발달 한 영향을받은 아동은 갑자기 불안과 집중력 저하와 같은 행동 변화를 보입니다. 마지막으로 삼킴 장애, 마비, 청각 장애 및 실명이 시작되었습니다. 질병이 죽음으로 끝나는 것은 드문 일이 아닙니다.
진단 및 코스
부신 뇌 이영양증의 진단은 다른 질병으로 인해 발생할 수도 있기 때문에 어려운 것으로 간주됩니다. 정확한 진단을 내리는 데 몇 년이 걸릴 수 있습니다. 가장 안전한 방법은 변경된 유전 적 구성을 확인하는 혈액 검사입니다.
또한 두개골의 자기 공명 영상 (MRI)과 같은 영상화 방법을 수행 할 수 있으며,이를 통해 의사는 뇌의 탈수 초 및 위축 영역을 식별 할 수 있습니다. adrenoleukodystrophy의 예후는 특정 과정에 따라 다릅니다. AMN의 기대 수명은 정상으로 간주되는 반면, 2 ~ 4 년 후 뇌 침범시 심각한 장애와 치료가 필요합니다.
합병증
신체의 필수 지방산을 분해하지 않는 유전 적 대사 질환으로서 부신 백질 이영양증은 심각한 신경 손상을 초래합니다. 때로는 질병이 유아기에 발생하기도합니다. 정신 및 감각 운동 발달은 상당한 결함을 보여줍니다. 영향을받은 아동의 기대 수명은 10 ~ 14 세입니다.
Adrenoleukodystrophy는 X 염색체에 정착합니다. 따라서 남성은 여성보다 더 위험합니다. 성인에게 불편 함이 발생하면 예측할 수 없습니다. 반면 여성은 노년기에만 위험 그룹에 속합니다. 게놈의 가족 성 소인으로 인해 부신 백질 이영양증을 일으키는 경향이있는 사람들은 부신 질환, 피로 상태, 체중 감소, 메스꺼움, 갈색 피부 변색과 같은 징후를 보이면 즉시 의학적 도움을 받아야합니다.
그렇지 않으면 삶의 질과 기대 수명에 부정적인 영향을 미치는 심각한 합병증이 불가피하게 발생할 것입니다. 말기 단계는 침상 안정, 신경계의 완전한 퇴화 및 장기의 부전을 동반 할 수 있습니다. 때때로 이것은 죽음으로 이어집니다. 부신 뇌 이영양증 진단을 받으면 증상이 완화 될 수 있지만 완치되지는 않습니다.
질병의 사양이 다르기 때문에 치료 및 약물 치료는 영향을받는 사람에 맞게 조정됩니다. 이 약물은 경련성 근육 경련을 완화하고 뇌의 신경 학적 부작용과 염증 과정을 더 견딜 수있게 만들 수 있습니다. 영양 학적 관점에서 로렌조 오일은 증가 된 지방산 농도를 낮추기 위해 투여됩니다. 환자의 상태에 따라 골수 이식을 시행 할 수 있습니다.
언제 의사에게 가야합니까?
일반적으로 부신 뇌 이영양증에는 질병을 직접적으로 나타낼 수있는 특별한 불만이나 증상이 없습니다. 이러한 이유로 질병이 너무 늦게 발견 될 경우 발생할 수있는 결과적 손상을 방지하기 위해 항상 의사의 검사가 필요합니다.본인이 체중 감소와 저혈압을 앓고있는 경우에는 의사와 상담해야합니다.
의식 상실이 발생하는 것은 드문 일이 아닙니다. 일반적으로 일반 진료의를 먼저 방문하여 진단시 환자를 전문가에게 의뢰 할 수 있습니다. 협응 장애 또는 보행 장애가 지속되는 경우 의사를 긴급 방문하는 것이 좋습니다. 청력 문제는 또한 부신 뇌 이영양증을 나타낼 수 있습니다.
부신 뇌 이영양증이 더 진행되면 마비 또는 소변 손실도 발생합니다. 이러한 증상이 나타나면 환자의 긴급 치료가 필요합니다. 드물게는 청각 장애 외에도 갑작스런 시각 문제 또는 최악의 경우 완전한 실명도 있습니다.
해당 지역의 의사 및 치료사
치료 및 치료
adrenoleukodystrophy의 치료법은 불가능합니다. 따라서 치료는 증상 완화로 제한됩니다. 부신의 부전은 누락 된 호르몬을 투여하여 쉽게 치료할 수 있습니다. 환자는 또한 경련성 근육 경련에 대한 약물을 투여받습니다.
일부 환자는 로렌조 오일이라는 것을받습니다. 글리세린 트리 올 레이트와 글리세린 트리 올 레이트의 혼합물입니다. 비율은 4 : 1입니다. 투여는 장쇄 지방산의 농도를보다 유리한 수준으로 낮추기위한 것입니다.
근육을 이완시키는 데 사용되는 물리 치료 운동이나 작업 요법도 지원을 제공하기 위해 수행 할 수 있습니다. 삼킴 장애의 경우 인공 영양이 가능합니다. 심리 치료 지원도 유용 할 수 있습니다.
전망 및 예측
Adrenoleukodystrophy는 일반적으로 영향을받은 사람을 아프고 쇠약하게 만들고 질병으로 인한 환자의 회복력이 상당히 감소합니다. 저혈압이 발생하고 얼굴이 창백 해집니다. 또한 저혈압은 의식 상실로 이어질 수도 있습니다. 영향을받은 사람은 종종 체중이 감소하고 설사와 구토로 고통받습니다.
피부가 갈색으로 변할 수 있습니다. 근육과 다리에도 통증이 있습니다. 협응력이 감소하고 절뚝 거리거나 호블 링과 같은 보행 장애가 자주 발생합니다. adrenoleukodystrophy의 증상은 삶의 질을 크게 제한하고 감소시킵니다.
종종 환자는 다른 사람의 도움이나 질병이 진행되는 동안 휠체어 사용에 의존합니다. 집중력도 감소하고 내면의 불안감이 있습니다. 치료를받지 않으면 환자는 사망합니다. 치료 자체는 특별한 합병증없이 누락 된 호르몬을 투여하여 수행 할 수 있습니다.
예방
가족이 부신 백질 이영양증을 앓고있는 것으로 알려진 경우 모든 남성 친척을 검사하는 것이 좋습니다. 필요한 경우 조기 치료가 가능합니다.
보도
일반적으로 부신 뇌 이영양증에 대한 후속 치료 옵션은 상대적으로 제한적입니다. 이 장애로 인해 영향을받은 사람은 증상을 완화하고 추가 합병증을 피하기 위해 영구적 인 치료에 의존하게됩니다. 조기 진단 및 치료는 질병의 진행 과정에 매우 긍정적 인 영향을 미칩니다.
대부분의 경우 부신 백질 이영양증은 환자에게 부족한 호르몬을 복용하여 치료합니다. 환자는 약물을 정기적으로 복용해야하며 다른 약물과의 가능한 상호 작용도 고려해야합니다. 어린이의 경우 부모는 장애 나 합병증이 없도록 정기적으로 약물을 복용해야합니다.
대부분의 환자는 근육의 불편 함을 완화하기 위해 물리 치료가 필요합니다. 이 치료법의 많은 운동은 관련자의 이동성을 높이기 위해 집에서도 수행 할 수 있습니다. 환자의 기대 수명은이 질병에 의해 부정적인 영향을받지 않습니다.
부신 백질 이영양증은 어떤 경우에는 심리적 불만이나 우울증으로 이어질 수 있으므로 친구 나 가족과의 대화가 매우 유용합니다.
직접 할 수 있습니다.
Adrenoleucodystrophy (ALD)는 남성이 여성보다 더 많이 고통받는 유전성 대사 장애입니다.
질병의 원인을 치료하는 데 적합한 자조 조치는 없습니다. 그러나 영향을받은 사람들은 위험을 제어하고 질병 진행의 심각성을 완화하는 데 도움이 될 수 있습니다. 질병의 많은 증상은 잘 치료할 수 있지만, 매우 드문 질병이 제대로 진단되지 않았기 때문에 영향을받은 사람들은 너무 늦게까지 적절한 치료를받지 못하는 경우가 많습니다.
ALD가 이미 가족에서 발생한 경우 환자는 의사에게이 사실을 알리고 ALD 의혹을 명확히하기 위해 전문가를 불러야한다고 주장해야합니다.
결함이있는 유전자의 보균자 인 여성은 자신이 질병에 전혀 걸리지 않거나 경미한 증상 만 나타날 것이지만 남성 후손이 심각한 형태의 ALD로 고통받을 가능성이 매우 높다는 사실을 알아야합니다. 이것은 가족을 계획 할 때 고려되어야합니다. 가족 계획에 대한 질문을 지원하는 유전병 보균자를위한 상담 센터가 있습니다.
이미 아픈 사람은 혈중 유해 지방산 농도를 낮게 유지하기 위해 저지방 식단을 섭취해야합니다. 근육이나 운동 능력이 손상되면 퇴행성 발달을 막기 위해 가능한 빨리 물리 치료를 시작해야합니다.
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