백색증

에서 백색증 유전 적 영향으로 멜라닌이 결핍되거나 완전히 사라집니다. 멜라닌은 무엇보다도 피부, 눈 및 모발의 색소 형성을 담당합니다. 백색증은 인간에게만 발생하는 것이 아니라 겉으로보기에 매우 눈에 띄는 질병이 될 수 있습니다. 영향을받은 사람들은 종종 알비노라고 불리지 만 많은 환자에게 이것은 납이나 차별을 나타냅니다.

백색증이란 무엇입니까?

Oculocutaneous albinism은 밝은 머리카락과 밝은 피부를 가진 것으로 가장 잘 알려져 있습니다.

백색증은 유전 적 결함이 열성 (즉, 후퇴)이기 때문에 정상적인 색소 침착을 가진 부모 에게서도 전염 될 수있는 유전성 질환 중 하나입니다. 그것은 색소 멜라닌의 부족 또는 제한된 생산으로 나타납니다.

백색증은 여러 그룹으로 나뉩니다. 한 가지 주요 그룹은 안구 백색증으로, 눈과 그에 따른 시력에만 영향을 미칩니다. 다른 주요 그룹은 안구 피부 백색증으로, 밝은 머리카락과 밝은 피부를 가진 것으로 대중에게 가장 잘 알려져 있습니다.

두 변종 모두 영향을받은 사람들은 시력의 중등도에서 중증 장애를 겪습니다. 안피 백색증에서는 피부 색소 침착이 없기 때문에 햇빛에 노출되어 피부암의 위험이 증가합니다.

원인

백색증은 염료 생산을 담당하는 세포가 멜라닌을 생산하지 못하기 때문에 발생합니다. 이 생산을 진행 시키거나 충분한 정도로 작동시키는 데 중요한 효소가 부족합니다.

이 결핍은 유전 적 결함으로 인한 것이지만 다른 유전자 및 염색체와 관련이 있습니다. 그들 모두는 멜라닌 형성의 결정적인 과정에 영향을 미칩니다. 또한 백색증은 현재 더 잘 알려진 Prader-Willi 증후군을 포함한 다른 유전 적 결함과 관련하여 발생합니다. 안구 백색증에서 시각 장애의 원인은 멜라닌 부족입니다.

홍채의 색 형성 외에도 이것은 눈의 밑 부분에 필요한 멜라닌이 부족하고 눈에 띄는 떨림이 있으며 백색증으로 고통받는 사람들의 시신경이 완전히 발달하지 않았기 때문입니다.

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증상, 질병 및 징후

백색증의 증상과 증상은 일반적으로 비교적 명확합니다. 그러나 건강 저하 또는 기타 심각한 상태로 이어지지 않으므로 대부분의 환자는 기대 수명이 단축되지 않습니다. 영향을받은 사람들은 주로 백색증에서 색소 침착 장애를 보입니다.

피부는 완전히 하얗거나 심지어 무광택이고 옅은 색일 수도 있습니다. 대부분의 경우 피부색은 햇빛에 노출 되어도 변하지 않습니다. 백색증은 종종 환자의 머리카락에 영향을 미치므로 흰색, 무딘 또는 황색으로 보입니다. 또한 ametropia가있어서 영향을받은 사람들은 근시이거나 원시입니다.

또한 백색증은 더 이상의 합병증이나 증상을 유발하지 않습니다. 그러나 햇빛에 대한 피부의 높은 민감도는 또한 피부암의 위험을 엄청나게 증가시켜 영향을받는 사람들은 정기적 인 검사에 의존합니다. 백색증의 정도도 매우 다를 수 있으므로 모든 증상이 함께 나타날 필요는 없습니다. 질병은 또한 환자가 외모 때문에 무시되거나 무엇보다 학교에서 괴롭힘을 당하기 때문에 심리적 불만이나 우울증으로 이어질 수 있습니다.

진단 및 코스

뚜렷한 백색증의 경우 진단은 처음에는 간단한 시각적 진단입니다. 아기에게도 밝은 피부는 무색 머리카락만큼이나 눈에.니다. 대중의 믿음과는 달리 눈 색깔은 근본적으로 붉은 색이 아닙니다. 대부분 하늘색이 있습니다. 완전히 발달 된 백색증에서만 홍채에 색소 침착이 없습니다.

검사 중에 소아과 의사는 정맥이 붉은 빛을 띤 반짝임으로 분명하게 보일 수있는 투명한 홍채를 결정합니다. 진단은 유전자 검사로 확인됩니다. 피부에 색소 침착이 없기 때문에 처음부터 햇빛에 특별한주의가 필요합니다. 백색증이있는 사람들은 피부에 대한 색소 보호 기능이 없으며 피부암 위험이 증가합니다.

합병증

백색증은 다소 뚜렷 할 수 있습니다. 일부에서는 눈의 색소 침착 만 영향을 받는데이를 눈 백색증이라고합니다. 피부와 머리카락의 색은 정상입니다. 그러나 눈의 색소 침착이 부족하면 사시 나 빛에 대한 민감성과 같은 다양한 눈 문제가 발생합니다.

극단적 인 경우 전체 멜라닌 생산에 결함이있어 영향을받은 사람들은 흰 머리카락, 매우 창백한 피부 및 빛에 매우 민감한 비정상적으로 밝은 눈을 가지고 있습니다. 전문 용어로 이것은 안구 피부 백색증 (OCA), 즉 눈과 피부 모두에 영향을 미치는 백색증이라고합니다. 심각도에 따라 OCA 1 a / b에서 OCA 4까지 서로 다른 하위 유형이 구분됩니다.

매우 드물게 영향을받은 사람들은 색소 침착이 부족할뿐만 아니라 감염, 신경 학적 문제 또는 폐, 장 및 출혈 장애의 위험이 더 높습니다. 그러나 이러한 경우는 매우 드뭅니다. 영향을받은 사람들은 비영리 온라인 자조 그룹 "NOAH"의 웹 사이트에서 백색증에 대한 자세한 정보를 찾을 수 있습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

백색증은 출생시 진단되며 즉시 의사의 진찰을 받아야합니다. 영향을받은 신생아의 초기 검사 중에 의사는 백색증으로 인해 손상 될 수있는 신체 기능의 발달에 특히주의를 기울일 것입니다. 물론 백색증을 앓고있는 어린이가 신체적 문제가 있다는 사실을 나중에 알게 될 수도 있습니다.

그러한 아동의 부모는 자녀가 의사의 진찰을 받아야한다는 것을 인식 할 수있는 증상에 대해 스스로 알리는 것이 중요합니다. 예를 들어, 시력에 문제가있는 경우 백색증에는 정상이지만 즉시 치료해야합니다. 많은 사람들이 큰 문제 나 선천성 및 후천성 장애없이 백색증을 앓고 있지만 다른 위험과 도전에 직면합니다. 이것은 특히 빛에 대한 피부의 민감성에 적용됩니다.

백색증이있는 사람이 발적, 통증 또는 융기 된 부위와 같은 피부의 눈에 보이는 변화를 발견하면 조만간 피부과 전문의를 만나야합니다. 자외선으로 인한 손상에 대한 민감도가 높기 때문에 백색증은 피부암 위험을 증가시킵니다.

육체적, 정신적 장애까지 심각한 문제를 일으키는 백색증의 경우 정기적 인 진료 예약이 필요합니다. 이는 관련자의 건강을 모니터링하고 적시에 추가 문제를 식별하는 데 사용됩니다. 중증 장애의 경우 훈련 된 간호사가있는 가정에서의 숙박이 합리적 일 수 있습니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

백색증의 치료법은 불가능합니다. 그러나 그 결함은 수명 단축이 아닙니다. 피부암 위험 증가로 인해 피부 이상에 대한 종합적인 검사를 정기적으로 수행해야합니다.

시각 장애는 백색증의 영향을받는 사람들에게 더 스트레스를줍니다. 시력이 나빠서 심한 경우에는 10 %까지 떨어질 수 있습니다. 시각 자료는 필수 불가결하며 일상 생활에 더 쉽게 대처할 수 있습니다. 백색증으로 고통받는 대부분의 사람들은 더 큰 물체를 안전하게 볼 수 없기 때문에 운전을 할 수 없거나 운전할 수 없습니다.

신체적 도움에 더해, 관계자가 자신의 비정상적인 외모로 고통받는 경우 경우에 따라 심리적 지원이 권장됩니다. 일부 문화, 특히 아프리카 대륙에서 백색증의 출현은 사회적 배제와 관련이 있습니다. 전통적으로 많은 지역에서 백색증으로 고통받는 사람들은 나쁜 징조 또는 저주로 간주됩니다.

이러한 평가 절하는 서구 문화에서는이 정도까지 발전 할 수 없었습니다. 왜냐하면 흰 피부를 가진 서유럽 인들 사이에서 백색증이있는 사람들은이 정도에서 거의 눈에 띄지 않기 때문입니다.

전망 및 예측

대부분의 경우 백색증 자체는 특정 건강 제한이나 불만으로 이어지지 않습니다. 그러나 백색증은 차별로 인해 상당한 심리적 불만을 유발할 수 있습니다. 특히 어린이는 괴롭힘이나 놀림의 피해자가되어 심각한 심리적 불만이나 우울증을 유발할 수 있습니다.

영향을받은 사람들은 매우 하얗고 창백한 피부 및 색소 질환으로 고통받습니다. 이러한 증상은 전신에서 발생할 수 있지만 환자에게 특별한 건강 위험을 초래하지는 않습니다. 머리카락도 일반적으로 흰색입니다. 또한, 영향을받은 사람들은 빛에 대한 민감도가 증가하고 눈에 불편 함을 겪습니다.

주로 원시 또는 근시에 있습니다. 그러나 이러한 불만은 안경이나 콘택트 렌즈를 착용하여 보상 할 수 있습니다. 일반적으로 백색증은 다양한 감염 및 염증의 위험을 증가시킵니다.

백색증의 치료는 불가능합니다. 그러나 영향을받은 사람들은 종종 심리적 지원이 필요합니다. 백색증 환자의 기대 수명은 줄어들지 않으며 그들의 일상 생활은 적어도 질병 자체에 의해 제한되지 않습니다. 또한 특별한 불만이나 합병증이 없습니다. 그러나 백색증은 환자의 피부암 위험을 증가시킬 수도 있습니다.

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예방

전형적인 유전병으로서 백색증을 예방하는 것은 불가능합니다. 시각 장애를 제외하고이 유전 적 결함의 발생은 영향을받는 사람들에 대한 심각한 제한과 관련이 없습니다. 그러나 영향을받은 사람들은 규칙적으로 암을 예방하기 위해 햇빛에 대한 보호 조치를 지켜야합니다. 그래야 백색증이 건강을 위협하는 영향을 나타내지 않습니다.

보도

사후 관리는 무엇보다도 질병이 재발하지 않도록해야합니다. 그러나 백색증은 치료할 수 없기 때문에 의료 모니터링의 목적이 될 수 없습니다. 오히려 합병증을 예방하고 일상 생활에서 환자를 지원하는 것입니다. 영향을받은 사람들은 급성 증상이 나타나면 의사에게 연락합니다.

정기 검사는 드뭅니다. 영향을받은 사람들은 초기 진단시 질병의 영향에 대한 광범위한 정보를받습니다. 백색증은 수명을 단축시키지 않습니다. 주요 예방 조치에는 피부 보호가 포함됩니다. 가장 큰 인체 기관은 거의 보호없이 자외선에 노출됩니다.

환자는 직사광선을 피해야합니다. 강한 한낮의 더위는 가장 큰 위험을 초래합니다. 자외선 차단 계수가 높은 선크림을 사용해야합니다. 때로는 결함으로 고통받는 사람들도 시력이 좋지 않습니다. 안경이 도움이 될 수 있습니다. 흰색과 창백한 피부가 특징적입니다. 때로는 심리적 후속 조치가 필요합니다.

특히 어린이와 청소년은 스트레스를 받기 위해 정기적으로 다릅니다. 그들은 동료들의 소문에 자주 노출되지 않습니다. 때때로 영향을받은 사람들은 직장에서 불이익을 호소합니다. 의사는 심리 치료를 주문할 수 있습니다. 이것은 우울증과 불안 장애를 예방할 수 있습니다.

직접 할 수 있습니다.

백색증은 유전 적 결함으로 인해 치료할 수없는 질병으로 유전성 질병입니다. 따라서 영향을받은 사람은 백색증과 함께 생활하고 일상 생활을 특별한 필요에 맞게 조정해야합니다.

피부와 때때로 눈의 홍채에 멜라닌이 부족하면 피부가 빨리 화상을 입을 수 있으므로 일광욕은 엄격히 피해야합니다. 일반적으로, 특히 여름에는 햇빛을 피해야합니다.

집을 떠날 때 관계자는 유해한 태양 자외선으로부터 보호 할 수있는 모자와 옷을 반드시 착용해야합니다. 백색증 환자의 눈은 유전병의 영향을받는 경우 특히 태양에 민감합니다. 따라서 선글라스를 착용하는 것이 필수적입니다.

백색증은 심각도에 따라 다양하므로 환자는 자신의 특별한 요구에 대응하고 의사와상의해야합니다. 백색증 환자의 시력은 종종 심하게 손상되므로 시각 보조 장치가 필요합니다. 안경. 또한 환자는 시력이 좋지 않아 운전이 허용되지 않는 경우가 많습니다. 따라서 대중 교통이나 친구 및 가족에 의존하여 일상적인 일을합니다.