그만큼 앨런-헌든-더들리 증후군 SLC16A2 유전자의 돌연변이로 갑상선 호르몬 수송 체 MCT8을 변경하고 근육 조직과 중추 신경계에서 요오 도티 로닌 흡수 장애를 유발합니다. 돌연변이로 인해 영향을받은 사람들은 근육 약화뿐만 아니라 이동 및 정신 발달 지연으로 고통받습니다. AHDS는 치료가 불가능하며 지금까지 triiodothyroacetate의 투여로만 치료되었습니다.
Allan – Herndon – Dudley 증후군이란 무엇입니까?
청소년과 아동의 신체적, 정신적 또는 정서적 발달의 지연은 발달 지연 또는 지체로 요약됩니다. 발달 지연에는 다른 원인이있을 수 있습니다. 예를 들어, 발달 지연의 원인은 중추 신경계에있을 수 있습니다.
예를 들어 Allan – Herndon – Dudley Syndrome (AHDS)의 경우입니다. 심각한 정신 지체 외에도이 증후군은 운동 발달 장애가 특징입니다. 증후군에 대한 첫 번째 설명은 1944 년으로 거슬러 올라갑니다. 당신이 묘사하는 임상상은 유전성 질환, 즉 유전 적 장애입니다.
이 질병은 지금까지 기록 된 모든 사례의 대부분에서 남성 영아에게 영향을 미칩니다. 발달 장애와 그 결과는 거의 모든 경우에 출생시 명확하게 볼 수 있습니다. AHDS는 극히 드문 질병입니다. 이러한 이유로 Allan – Herndon – Dudley 증후군에 대한 연구 상태는 지금까지 다소 열악했습니다.
원인
AHDS는 SLC16A2 유전자의 돌연변이로 인한 유전성 유전 질환입니다. 이것은 소위 갑상선 호르몬 수송 체 MCT8의 코딩 유전자입니다. 이 수송 체는 근육과 신경 조직에서 요오드 티 로닌의 흡수를 매개합니다.
돌연변이로 인해 갑상선 호르몬의 흡수에 장애가 발생하여 중추 신경계를 뒤집어 신경계 세포의 발달을 손상시킵니다. 근육 조직과 뇌는 그들이 실제로 의존하는 활성 갑상선 호르몬의 돌연변이 관련 조절 장애로 인해 빈약 해집니다.
이 증후군은 X- 연관 열성 유전으로 전달됩니다. 여성은 질병을 물려받을 수 있지만 이중 X 염색체 구조로 인해 거의 병에 걸리지 않습니다. 아픈 남자는 번식 할 수 없습니다.
돌연변이는 유전 적이지만이 내부 요인 외에도 외부 요인이 질병의 발병에 중요한 역할을합니다. 희소성과 제한된 연구 기반으로 인해 이러한 외부 요인의 역할은 아직 결정적으로 명확하지 않습니다.
여기에서 약을 찾을 수 있습니다.
➔ 근쇠약 치료제증상, 질병 및 징후
Allan-Herndon-Dudley 증후군은 일반적으로 유아 또는 아기에게 나타나는 선천성 질환입니다. 영향을받은 사람들은 다소 심각한 근육 약화로 고통받습니다. 아이들의 근육 조직은 눈에 띄게 저개발되어 있습니다. 근육의 약화는 곧 관절 기형을 동반합니다.
구축은 또한 자주 수반되는 증상입니다. 어린이의 이동성은 구축과 기형으로 인해 점점 더 손상됩니다. 이러한 이유로 영향을받은 사람들은 종종 부 자연스럽게 정적이거나 움직이지 않는 것처럼 보입니다. 돌연변이와 관련된 갑상선 호르몬 공급 부족으로 인해 영향을받은 사람들은 종종 근육 경련으로 고통 받거나 팔과 다리로 비자발적 인 움직임을합니다.
종종 영향을받은 사람들은 독립적으로 움직일 수 없습니다. 대부분의 경우 운동 장애는 심각한 정신 장애와 관련이 있습니다. 예를 들어, 대부분의 환자는 말을 할 수 없습니다. 개별 사례에서 AHDS는 정신 및 신체 발달 영역에서 다른 많은 증상을 특징으로 할 수 있습니다.
진단 및 코스
의사는 일반적으로 처음으로 AHDS를 의심합니다. 실험실 테스트에서 정상 FT4 및 TSH 수준에서 증가 된 T3 수준은 Allan – Herndon – Dudley 증후군을 나타냅니다. 중추 신경계의 영상은 일반적으로 진단의 일부입니다.
운동 신경 질환으로 인한 근육 약화는 감별 진단에서 제외 할 수 있습니다. Allan-Herndon-Dudley 증후군 환자의 예후는 상대적으로 좋지 않습니다. 지금까지이 질병은 치료가 불가능합니다. 연구에 따르면 진단시기가 환자 예후에 중요한 역할을 할 수 있다고합니다.
합병증
모든 발색성 유전 질환과 마찬가지로 Allan – Herndon – Dudley 증후군은 치료 적으로 치료할 수 없습니다. Allan – Herndon – Dudley 증후군 – 뚜렷한 근육 약화 –의 가장 흔한 부작용은 물리 치료로 치료할 수 있습니다. 근육 강화를위한 이러한 치료는 환자에게 고통 스러울 수 있습니다.
특히 어린 아이들은 통증 때문에 치료를 거부하는 경우가 많습니다. 집중적 인 훈련에도 불구하고 물리 치료가 항상 원하는 성공으로 이어지는 것은 아닙니다. Allan – Herndon – Dudley 환자의 언어 치료 지원과 유사합니다. 집중 훈련을 통해 언어 능력의 감소가 개선 될 수 있지만, 치료가 영향을받은 사람들의 대부분 높은 수준의 정신 장애로 인해 항상 성공으로 이어지는 것은 아닙니다.
환자측의 좌절과 온 가족의 스트레스는 Allan – Herndon – Dudley 증후군 치료에서 가장 심각한 합병증 중 하나입니다. 영향을받을 수없는 사지의 근육 경련 및 움직임은 근육 이완제 투여로 치료할 수 있습니다. 합병증은 때때로 약물의 심각한 부작용에서 볼 수 있습니다.
피로감, 전반적인 피로감 및 불쾌감은 위장관에 대한 스트레스와 함께 언급되어야합니다. 잔존 제를 장기간 사용하면 간과 신장도 손상됩니다. Allan – Herndon – Dudley 증후군을 치료하지 않으면 영향을받은 사람들은 정신적 또는 운동 능력면에서 큰 발전을 이룰 수 없습니다.
언제 의사에게 가야합니까?
대부분의 경우 Allan-Herndon-Dudley 증후군의 직접적인 치료는 불가능합니다. 이러한 이유로 치료는 주로 증상이 있으며 개인의 불만과 지연을 목표로합니다. 일반적으로 부모는 아이가 근쇠약이있는 경우 의사를 만나야합니다.
이것은 피로감이나 지속적인 피로를 통해 눈에 띄게 될 수 있습니다. Allan-Herndon-Dudley 증후군이 정신 및 운동 발달을 늦추는 경우에도 의학적 조언이 필요합니다.
치료가 어린 시절에 이루어지지 않으면 성인기에 상당한 불편 함과 제한을 초래할 수 있습니다. 특히 환자가 더 이상 말을 할 수없는 경우 의사와 상담해야합니다. 근육 경련에도 치료가 필요합니다. 급한 응급 상황이면 병원에 직접 가거나 구급차를 부를 수 있습니다.
대부분의 경우 Allan-Herndon-Dudley 증후군은 일반의 또는 소아과 의사가 치료합니다. 그러나 개별 불만 사항은 해당 전문가 또는 치료사가 검토하고 처리해야합니다.
해당 지역의 의사 및 치료사
치료 및 치료
AHDS는 인과 적으로 치료할 수없는 질병입니다. 주요 원인을 교정 할 수있는 치료법이 없기 때문에 지금까지이 질병은 치료할 수 없습니다. 한편 유전자 치료 분야의 발전은 유전자 치료 접근법이 곧 일상적인 임상 실습에 승인 될 것임을 시사합니다.
증후군 환자가 승인을 통해 어느 정도 이익을 얻을 수 있는지는 아직 명확하지 않았습니다. 현재로서는 증상 치료 분야에서 AHDS 환자를위한 확립되거나 표준화 된 치료 옵션이 없습니다. 몇 년 전 연구자들은 TRIAC의 투여를 가능한 증상 치료 옵션으로 간주했습니다.
TRIAC는 비고 전적인 갑상선 호르몬 인 triiodothyroacetate입니다. 호르몬 투여는 영향을받은 어린이에 대한 임상 연구에서 수행되었지만 눈에 띄는 결과를 얻지 못했습니다. 호르몬 투여가 상대적으로 늦게 시작 되었기 때문에 연구 결과가 반드시 의미있는 것은 아닙니다.
이러한 이유로 2014 년 TRIAC은 여전히 최고의 치료법으로 간주되었습니다. 2014 년 한 사례에서 TRIAC 치료 중에 운동 및 정신 발달의 상당한 개선이 문서화되었습니다. 치료는 유아기 초기에 영향을받은 사람에게 시작되었습니다.
따라서 현재까지의 연구 결과는 치료가 시작된 시간이 AHDS 환자에게 과소 평가되어서는 안되는 치료 결과에 영향을 미친다는 것을 나타냅니다. 작업 요법 및 물리 요법 또는 조기 개입과 같은 보조 요법을 수반하여 이론적으로 삶의 질과 환자의 기술을 향상시킬 수 있습니다. 그러나 AHDS 환자와 관련하여 이러한 접근법의 효율성에 대한 증거는 거의 없습니다.
전망 및 예측
Allan-Herndon-Dudley 증후군은 대부분의 환자에서 다양한 증상을 유발합니다. 무엇보다도 영향을받은 사람들은 심각한 근육 약화로 고통받습니다. 이는 관련 사람이 더 이상 정상적인 활동이나 스포츠를 쉽게 수행 할 수 없음을 의미합니다. 지적 및 모바일 개발에도 상당한 지연이 있습니다. 환자의 집중력은 분명히 제한되고 감소됩니다.
근육에 여전히 강한 경련이있어 종종 비자발적 움직임이나 경련이 있습니다. Allan – Herndon – Dudley 증후군이 진행됨에 따라 영향을받은 사람들은 더 이상 말을 할 수 없습니다. 환자의 일상 생활은 증후군에 의해 크게 제한되고 삶의 질이 저하됩니다. 어떤 경우에는 환자가 일상 생활에서 다른 사람들의 도움에 의존합니다.
일반적으로 Allan – Herndon – Dudley 증후군을 인과 적으로 치료하는 것은 불가능합니다. 이러한 이유로 치료는 증상이있을뿐입니다. 영향을받은 사람들은 다양한 치료법에 의존하지만 항상 질병의 긍정적 인 과정으로 이어지는 것은 아닙니다. 어떤 경우에는 Allan – Herndon – Dudley 증후군이 영향을받은 사람들의 기대 수명을 제한합니다.
여기에서 약을 찾을 수 있습니다.
➔ 근쇠약 치료제예방
AHDS는 유전 상담을 통해서만 예방할 수 있습니다. 예를 들어 돌연변이 운반자는 자신의 자녀를 갖지 않기로 결정할 수 있습니다.
보도
유 전적으로 유발 된 Allan – Herndon – Dudley 증후군에 대한 후속 치료의 필요성은 남자 영아에만 영향을 미칩니다. 문제는이 유전성 상태에 적합한 치료법이 없다는 것입니다. 갑상선 호르몬 전달자 결함의 심각한 결과는 거의 개선 될 수 없습니다. 영향을받은 아이들에게 특별한 갑상선 호르몬을 투여하여 안도감을 제공하려는 시도는 실패했습니다.
문제는 질병의 기초가 일반적으로 어머니의 몸에 이미 확립되어 있다는 것입니다. 그들은 태어나지 않은 아이를 영구적으로 손상시킵니다. 이 관점에서 치료는 너무 늦게, 즉 출생 후에 만 시작됩니다. 애프터 케어에서는 이미 존재하는 손상 만 치료할 수 있습니다. 그러나 희망이 있습니다. 2014 년에 Allan-Herndon-Dudley 증후군을 앓고있는 영아가 TRIAC로 성공적으로 치료받은 사례가 알려졌습니다. 아이를 치료할 수 없었기 때문에 후속 치료가 여전히 필요했습니다. 적어도 그의 증상은 완화되었습니다.
Allan-Herndon-Dudley 증후군은 부분적으로 결함이있는 혈액-뇌 장벽으로 인해 발생합니다. 이것이 Cedars Sinai Hospital의 연구가 제안한 것입니다. 갑상선 호르몬은 혈액-뇌 장벽 결함으로 인해 작동하지 않습니다. 이것은 아이가 태어난 후에 투여되는 갑상선 호르몬에도 적용됩니다. 생명 공학 또는 유전 연구가 도움이 될 수 있습니다. 모든 치료 시도는 현재 실패하고 있습니다. 이것은 또한 심각하게 손상된 어린이에 대한 후속 치료에도 영향을 미칩니다.
직접 할 수 있습니다.
Allan-Herndon-Dudley 증후군은 아직 효과적으로 치료되지 않은 심각한 상태입니다. 그러나 부모는 치료를 지원하기 위해 몇 가지 조치를 취할 수 있습니다.
우선, 정기적 인인지 훈련과 신체 활동이 중요합니다. 증후군의 중증도에 따라 말하기와 읽기 훈련으로 구성 될 수있는 종합 요법은 물론 일반적인 뇌 운동으로도 구성 될 수 있으며 물리 치료 운동도 제공합니다. 훈련은 증상에 따라 개별적으로 조정되어야합니다. 따라서 영향을받은 아동의 부모는 조치가 최적으로 선택되고 아동이 압도되지 않도록해야합니다.
심각한 정신 장애의 경우 아동은 일상 생활에서 영구적 인 지원이 필요할 수 있습니다. 외래 진료 서비스는 부모에게 중요한 안도감이 될 수 있습니다. 입원 환자 치료도 마찬가지로 중요하며, 증상을 정기적으로 모니터링하여 가정에서 지원할 수 있습니다.
부모는 또한 심리 상담을 이용하고 필요한 경우 자조 그룹에 가야합니다. 다른 영향을받은 사람들과 접촉하면 질병에 쉽게 대처할 수 있기 때문입니다. 또한 부모는 종종 아픈 아이를 다루는 방법에 대한 중요한 정보를받습니다.
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