그만큼 Gorlin-Goltz 증후군 기저 종 (백색 피부암) 발생률이 증가하는 매우 드문 유전 질환입니다. 새로운 피부 종양의 지속적인 발달과는 별도로,이 상태의 과정은 각 환자마다 다릅니다. Gorlin-Goltz 증후군을 진단하기 위해 다양한 주요 및 이차 기준이 사용됩니다.
Gorlin-Goltz 증후군이란 무엇입니까?
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Gorlin-Goltz 증후군은 매우 드물기 때문에 크게 알려지지 않은 질병입니다. 주요 증상은 삶의 과정에서 여러 양성 및 악성 피부 종양의 출현입니다. 다른 증상으로는 턱 및 골격 이상, 구순열 및 구개열 또는 비정상적인 두개골 모양이 있습니다.
예비 조사에 따르면 56,000 명 중 약 1 명이이 질병의 영향을받습니다. 현재 독일에는 약 100 명의 알려진 환자가 있습니다. 그러나보고되지 않은 더 많은 사례가 의심됩니다. Gorlin-Goltz 증후군은 1960 년 미국 인간 유전 학자 Robert James Gorlin과 피부과 의사 Robert William Goltz에 의해 처음으로 설명되었습니다.
장애의 다른 이름은 다음과 같습니다. Gorlin 증후군, Hermans-Grosfeld-Spaas-Valk 증후군 또는 와드 증후군 II. 증상에 관해서도 기저 세포 모반 증후군 또는 Nevus epitheliomatodes 멀티 플렉스 말. 남녀 모두 질병의 영향을받습니다.
때때로 유전 적 피부 질환 인 골츠-골린 증후군 (Goltz-Gorlin syndrome)과의 설명에 혼동이 있지만 완전히 다른 경로를 취합니다. 또한 골츠-골린 증후군은 남성 태아가 자궁에서 죽기 때문에 여성에게만 영향을 미칩니다. 두 질병에 비슷한 이름이 사용된다는 사실은 그것들을 설명 할 때 문헌에 자극을 줄 수 있습니다.
원인
몇 가지 유전자 돌연변이가 Gorlin-Goltz 증후군의 원인이 될 수 있습니다. 염색체 9에서 종양 억제 유전자 PTCH1의 돌연변이가 알려져 있으며이 유전자는 특정 세포 (기저 세포 포함)의 프로파일 링 속도를 제어합니다. 이 컨트롤이 유전자의 돌연변이로 인해 생략되면 새로운 기저 종이 지속적으로 발생할 수 있습니다.
다른 세포의 프로파일 링도 제어되기 때문에 배아 발생 중에 골격 및 턱 이상이 발생합니다. 또한 새로운 턱 낭종은 성인기에 지속적으로 형성 될 수 있으므로 치료해야합니다. 자궁에서 소위 Hedgehog 신호 전달 경로는 배아의 정상적인 발달을 담당합니다.
그러나이 신호 경로는 일반적으로 성인의 경우 세포의 증가 된 프로파일 링 속도가 더 이상 필요하지 않기 때문에 꺼집니다. 그러나 유 전적으로 변형 된 PTCH1 유전자는이 신호 경로를 활성 상태로 유지할 수 있습니다. 결과적으로 세포 형성, 특히 기저 세포의 속도가 증가합니다. 새로운 피부 종양이 지속적으로 형성되고 있습니다. Gorlin-Goltz 증후군은 상 염색체 우성 방식으로 유전됩니다.
증상, 질병 및 징후
Gorlin-Goltz 증후군은 본질적으로 새로운 기저 종의 출현을 특징으로합니다. 첫 번째 피부 종양은 18 세 이전에 나타날 수 있습니다. 그러나 발병의 주요 연령은 30 ~ 50 세입니다.
이 시점부터 전이를 형성하지 않지만 인접한 뼈와 연골 조직에 파괴적인 영향을 미치는 새로운 종양이 지속적으로 나타납니다. 치료하지 않으면 감염된 부위가 크게 왜곡됩니다. 일생 동안 수천 개의 종양이 발생하는 환자가 있습니다.
종양은 주로 얼굴, 머리 또는 등에 있습니다. 일반적으로 척추와 갈비뼈에 이상이 있습니다. 소나무 낭종은 평생 동안 매우 자주 발생합니다. 소아에서 다발성 (손가락 또는 발가락 추가), 안구 이상, 심장 또는 난소의 섬유종, 구순열 및 구개열, 안면 두개골의 기형, 흉막 낭종 또는 수 모세포종 (소뇌의 악성 종양)이 발생할 수 있습니다. falx cerebri에 석회화가 있습니다.
진단 및 코스
Gorlin-Goltz 증후군의 진단은 특정 임상 기준을 기반으로 할 수 있습니다. 기본 및 보조 기준이 있습니다. 신뢰할 수있는 진단을 위해서는 2 개의 주요 기준 또는 1 개의 주요 기준과 2 개의 2 차 기준이 충족되어야합니다.
주요 기준은 30 세 이전에 최소 5 개의 기저 종 또는 1 개의 기저 종, 턱 낭종의 지속적인 발생, 손바닥 또는 발 안쪽 표면의 움푹 들어간 곳, 갈비뼈의 이상, 수막 석회화 또는 증후군의 가족적 발생을 포함합니다.
추가 기준은 큰 머리 둘레, 구개열, 구개열, 뼈와 척추의 이상, 난소 또는 심장의 섬유 양, 수 모세포종입니다. 또한 인간 유전자 검사를 통해 PTCH1 유전자의 돌연변이를 감지하여 진단 할 수 있습니다.
합병증
대부분의 경우 Gorlin-Goltz 증후군은 피부암으로 이어집니다. 이 암은 영향을받은 부위와 종양 질환의 확산에 크게 의존하는 다양한 불만과 합병증을 유발할 수 있습니다. 종양은 뼈와 주변 조직으로 퍼져 파괴 될 수도 있습니다.
이로 인해 심한 통증과 이동성이 제한됩니다. 얼굴의 종양으로 인해 다양한 기형이 발생할 수 있습니다. 종종 눈도 영향을 받으므로 환자는 Gorlin-Goltz 증후군으로 인해 실명하거나 시력의 상당 부분을 잃을 수 있습니다. 두개골이 변형되고 낭종이 신체의 다른 부분에 형성됩니다.
Gorlin-Goltz 증후군의 치료는 일반적으로 각 부위에서 종양을 외과 적으로 제거하여 수행됩니다. 약도 환자에게 투여됩니다. 그러나 암이 나중에 재발하지 않을 것이라는 보장은 없습니다.
환자는 또한 예방 검사에 의존하여 기대 수명이 줄어들지 않습니다. Gorlin-Goltz 증후군의 치료에서 대부분의 경우 질병의 경과는 항상 양성입니다.
언제 의사에게 가야합니까?
비정상적인 피부 이상이나 정상적인 피부 결의 변화가있는 경우 의사와 상담해야합니다. 피부에 반점, 부기, 성장 또는 덩어리가 있으면 의사의 방문이 필요합니다. 불만이 확산되거나 범위가 확대되면 가능한 한 빨리 의사와 상담해야합니다. Gorlin-Goltz 증후군에서 얼굴, 머리 및 등은 특히 불규칙한 영향을받습니다.
뼈, 척추 또는 연골 조직에 문제가 생기면 즉시 의사의 방문이 필요합니다. 통증이 심하거나 움직임이 약 해지면 의사가 증상을 명확히해야합니다. 몸에 열린 상처가 있으면 멸균 상처 관리가 필요합니다. 이것이 보장되지 않으면 의사에게 도움을 요청해야합니다. 가려움증, 피부 긴장감 또는 내면의 불안감이있는 경우 의사와 상담해야합니다. 신체적 불만이 심리적 문제로 이어지는 경우 의사를 방문하는 것이 좋습니다.
우울 단계, 기분 변화 및 지속적인 우울은 비정상적인 것으로 간주됩니다.공격적인 행동, 성격 변화 또는 사회적 고려는 추적해야 할 경고 신호입니다. 행동이 몇 주 또는 몇 달 동안 지속되거나 악화되는 경우 치료사가 필요합니다.
해당 지역의 의사 및 치료사
치료 및 치료
Gorlin-Goltz 증후군의 치료는 기저 종 제거, 뼈 및 척추 기형에 대한 정형 외과 적 치료, 턱 낭종의 외과 적 제거 및 종양 심리학 적 상담으로 구성됩니다. 기저 세포 암종을 치료하기위한 몇 가지 옵션이 있습니다.
첫 번째 선택 요법은 종양의 외과 적 제거입니다. 이 수술은 국소 마취하에 수행됩니다. 이 경우 건강한 조직은 가능한 한 많은 종양 세포를 제거 할 수 있도록 종양 가장자리에서 안전한 거리에서 수술합니다. 소위 냉동 요법은 일부 종양에도 사용됩니다.
이것은 액체 질소의 도움으로 종양을 동결시키는 것을 포함합니다. 극도로 차가운 스프레이를 종양에 뿌린 다음 딱지 형성과 함께 죽습니다. 약물 대안으로 이미 퀴 모드 크림 또는 5- 플루오로 우라실 크림을 종양에 여러 번 도포합니다.
이미 퀴 모드 크림은 면역 체계를 활성화시켜 종양을 국소 적으로 죽일 수 있습니다. 5- 플루오로 우라실 크림을 사용한 치료는 국소 화학 요법이며 마지막으로 광 역학 요법으로 종양을 크림으로 문질러 암세포를 빛에 매우 민감하게 만듭니다.
전망 및 예측
Gorlin-Goltz 증후군은 비교적 예후가 좋지 않습니다. 대부분의 경우이 질병은 종종 치명적인 피부암으로 이어집니다. 이에 수반되는 심각한 합병증과 건강 문제로 인해 관련자의 삶의 질과 웰빙이 크게 저하됩니다. 이로 인해 종양이 뼈 또는 인접 조직으로 퍼져 이동성, 통증 및 신경 장애가 발생할 수 있습니다. 대부분의 경우 영향을받은 사람들은 시간이 지남에 따라 실명하고 다양한 마비를 겪습니다.
종양이 조기에 발견되면 심각한 합병증이 나타나기 전에 제거 할 수 있습니다. 그러나이를위한 전제 조건은 환자가 긴 방사선 요법 또는 복잡한 수술을 받아야하며, 이는 차례로 위험과 관련이 있습니다. 치료가 성공하더라도 환자는 남은 평생 동안 예방 검사와 약물 요법에 의존합니다.
따라서 예후와 예후는 주로 Gorlin-Goltz 증후군이 진단 된시기와 종양을 제거하기 위해 취한 조치에 따라 달라집니다. 원칙적으로 종양이 일찍 발생할수록 예후가 더 좋습니다. 나이가 많고 아픈 사람들은 치료의 결과로 종종 신체가 계속 저하되기 때문에 약간 더 나쁜 예후를 보입니다.
예방
Gorlin-Goltz 증후군은 상 염색체 우성 방식으로 유전되므로 영향을받은 가족은 인간 유전 상담을 받아야합니다. Gorlin-Goltz 증후군은 산전 검사 중에 진단 할 수 있습니다.
보도
Gorlin-Goltz 증후군의 경우 후속 치료 옵션이 매우 제한적입니다. 환자는 추가 합병증을 예방하기 위해 주로 직접적인 치료에 의존합니다. 자가 치유는 발생할 수 없습니다.
또한 완전한 치유를 보장 할 수 없으므로 영향을받는 사람의 기대 수명이 단축 될 수도 있습니다. 따라서 조기 진단과 치료는 Gorlin-Goltz 증후군에서 매우 중요한 역할을합니다. 이 증후군은 일반적으로 외과 적 개입을 통해 치료됩니다.
그러한 개입 후에 영향을받은 사람들은 항상 휴식을 취하고 자신의 몸을 돌봐야합니다. 그렇게 할 때 격렬한 활동이나 스트레스가 많은 활동은 가능하면 피해야합니다. 증후군의 증상과 싸우기 위해 약을 복용 할 수도 있습니다.
정기적 인 사용과 다른 약물과의 가능한 상호 작용에주의를 기울여야합니다. 어떤 경우에는 영향을받는 사람들도 화학 요법에 의존합니다. 친구 나 가족의 지원도 매우 도움이되며 치유를 가속화 할 수 있습니다. 다른 영향을받은 사람들과의 접촉도 매우 유용 할 수 있습니다.
직접 할 수 있습니다.
Gorlin-Goltz 증후군으로 환자는 특별한 자조 옵션이 없습니다. 종양은 일반적으로 치료를 통해 제거해야합니다. 그러나 Gorlin-Goltz 증후군은 유전되기 때문에 환자 또는 부모는 항상 유전 상담을 받아야합니다. 이것은 후대에 증후군이 발생하는 것을 막을 수 있습니다.
종양은 수술로 제거됩니다. 어떤 경우에는 종양과 싸우는 다른 크림을 사용할 수도 있습니다. 영향을받는 사람들은 종종 심리적 지원에 의존합니다. 이것은 주로 치료사 또는 가까운 친구 및 가족이 수행해야합니다.
일상 생활에서의 지원은 질병 진행에 긍정적 인 영향을 미칠 수 있습니다. 여기에서 관련자는 건강 진단이나 치료에 동행하거나 장기 입원시 지원을받을 수 있습니다.
심리적 불만의 경우 가까운 친척 및 친구와의 대화는 항상 큰 도움이됩니다. Gorlin-Goltz 증후군을 가진 다른 환자와의 접촉도 도움이 될 수 있습니다. 아이들은 질병의 가능한 결과와 합병증에 대해 항상 알려야합니다.
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