아미노산 뇨증

아래에 아미노산 뇨증 최종 소변을 통해 아미노산의 배설로 이어지는 여러 질병 및 대사 장애가 요약됩니다. 일반적으로 신장 소체를 통해 일차 소변으로 여과 된 아미노산의 5 % 이상이 재 흡수되지 않아 말단 소변에서 검출 될 수있는 과다 아미노산 뇨증입니다. 아미노산 뇨증은 유전되거나 후천적으로 나타나는 여러 신장 및 대사 장애의 주요 증상입니다.

아미노산 뇨증이란?

Aminoaciduria는 최종 소변을 통한 아미노산 배설입니다. 건강한 사람조차도 일차 소변으로 여과 된 아미노산의 최대 5 %를 배설하기 때문에 아미노산 뇨는 종종 아미노산의 5 % 이상이 재 흡수되지 않고 말단 소변을 통해 배설되는 과다 아미노산 뇨증과 동일합니다.

최종 소변을 통한 아미노산의 배설은 여러 가지 대사 장애의 발현 및 증상입니다. 질병의 유전 적 형태 인 경우 일차 아미노산 뇨이고 대사 장애가 후천적이면 이차 아미노산 뇨입니다. 방해 된 재 흡수는 일반적으로 일차 소변에서 수집 된 모든 아미노산을 의미 할 수 있습니다.

그러나 이염 기성 아미노산 인 오르니 틴, 아르기닌, 라이신 및 시스틴 만 영향을받는 시스틴 뇨증에서와 같이 특정 아미노산이 영향을받을 수도 있습니다. 단기간 아미노산 뇨는 과도한 단백질 섭취로 인해식이 요법이 될 수 있습니다. 그것은 스스로를 다시 조절하는 자연적인 형태의 아미노산 뇨증입니다.

원인

아미노산 뇨 또는 과다 아미노산 뇨의 원인으로 간주되는 몇 가지 요인이 알려져 있습니다. 이들은 대부분 유전 적 대사 질환으로, 각 질환은 유전 된 형태의 아미노산 뇨증 중 하나로 이어집니다. 예를 들어, 상 염색체 열성 유전성 시스틴 뇨증은 잘못 코딩 된 막 횡단 수송 단백질에 의해 발생합니다.

특수 수송 단백질은 일반적으로 전형적인 재 흡수에 해당하는 신장 근위 세뇨관 세포의 상피 세포에있는 세뇨관 세포의 막을 통해 아미노산 시스틴과 다른 이염 기성 아미노산의 통과를 보장합니다. 또 다른 형태의 아미노산 뇨증 인 희귀 한 유전성 과당 불내증도 상 염색체 열성 형질로 유전됩니다.

유전 적 결함은 간에서 알 돌라 제 B 결핍을 일으켜 과당이 축적 될 때 해당 작용이 억제됨을 의미합니다. 궁극적으로 이로 인해 ATP가 세포 내에서 부족하여 심각한 저혈당증 (저혈당)이 발생합니다. 이 질병에는 여러 가지 증상이 동반되며 그중 하나는 일반적으로 아미노산 뇨증입니다.

아미노산 뇨증이 주요 증상 인 것으로 알려진 다른 유전 적 대사 질환이 있습니다. 원인은 특정 종류의 아미노산에 대한 수송 단백질 또는 유전 적 결함으로 인해 잘못 인코딩되어 기능이 없게되는 필수 효소와 관련 될 수 있습니다. 어떤 경우에는 간질 성 신장 염증 또는 간 기능 장애가 아미노산 뇨를 유발하기도합니다.

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증상, 질병 및 징후

아미노산 뇨증을 수반하는 증상과 불만은 다르며 근본적인 요인과 관련된 대사 과정에 따라 다릅니다. 예를 들어, 유전성 시스틴 뇨증은 소변에 흡수되지 않은 아미노산 시스틴이 침전되어 소변 결석을 형성하는 경향이 있습니다. 영향을받은 사람들의 약 50 %에서 요로 결석이 발생합니다.

드문 유전성 과당 불내증의 경우 증상은 과당 섭취 후에 만 ​​발생합니다.그러나 신체가 이당류를 포도당과 과당으로 분해하기 때문에 "정상적인"자당을 섭취 한 후에도 증상이 나타날 수 있습니다. 전형적인 증상은 메스꺼움, 구토, 발한 및 아미노산 뇨입니다.

진단 및 코스

일반적인 아미노산 뇨는 말단 소변의 아미노산 농도를 측정하여 감지 할 수 있습니다. 소변에서 특정 아미노산 만 발견되는 경우이 발견은보다 상세한 진단을 용이하게합니다. 일반적으로 시스틴, 오르니 틴, 아르기닌 및 라이신 아미노산이 소변에 축적되는 시스틴 뇨증과 같은 유전 적 대사 장애 중 하나입니다.

이 질병은 치료할 수 없지만 많은 양의 수분 섭취로 추가 과정에 영향을 미칠 수 있으므로 가능한 한 요로 결석의 형성을 예방할 수 있습니다. 질병의 진행 과정은 영향을받은 사람들의 원인과 행동에 따라 다릅니다.

합병증

아미노산 뇨증의 합병증과 증상은 매우 다양하기 때문에 일반적으로 평가할 수 없습니다. 그러나 신진 대사 과정에는 항상 혼란이 있습니다. 많은 경우에,이 장애는 예를 들어 요로 결석의 형성으로 이어집니다.

요로 결석으로 인해 환자는 매우 심한 통증과 불편한 감정을 겪습니다. 일상 생활은 아미노산 뇨에 의해 극도로 제한되며 일반적으로 더 이상 활동을 추구 할 수 없습니다. 또한 구토, 공황 발작 또는 현기증을 동반 한 메스꺼움이 자주 발생합니다.

Aminoaciduria는 또한 이전에 환자에게서 발생하지 않았던 다른 알레르기의 발달로 이어질 수 있습니다. 요로 결석의 형성과 치료는 체액 섭취 증가에 의해 상대적으로 큰 영향을받을 수 있습니다. 여기서 환자는 또한 건강한 식단과 생활 방식을 위해 노력해야합니다.

아미노산 뇨의 경우 과당에 대한 과민증이 발생하면 영향을받은 사람은 평생 동안 과당없이해야합니다. 이 경우 치료 옵션이 없습니다. 일반적으로 기대 수명은 거의 줄어들지 않지만 환자의 생활 방식에 크게 좌우됩니다.

언제 의사에게 가야합니까?

일반적으로 아미노산 뇨증은 신장이나 요로 질환을 나타냅니다. 이러한 질병은 항상 검사해야하며 필요한 경우 의사가 치료하고 제거해야합니다. 대부분의 경우 아미노산 뇨로 인해 요로 결석이 형성됩니다. 이것은 환자의 극심한 통증과 관련이 있으며 특히 배뇨가 영향을받습니다. 따라서 신장과 요관 부위에 갑자기 심각한 통증이있는 ​​경우 치료를 받아야합니다.

드물지 않게 환자는 발한, 현기증 또는 구토로 고통받습니다. 이러한 증상은 아미노산 뇨를 나타낼 수도 있습니다. 과당 섭취 후 증상이 나타나면 의사가이 과민증을 확인해야합니다. 이 경우 환자는 성분을 포기해야합니다. 치료는 일반적으로 관련자가 증상에 대해 확신하지 못하거나 질병의 원인을 정확히 파악할 수없는 경우 일반의에서 시작할 수 있습니다. 통증이 심하면 구급차를 부르거나 병원에 가십시오.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

유 전적으로 결정된 수송 단백질 또는 효소의 오작동에 기반한 아미노산 뇨증은 인과 적으로 치료할 수 없습니다. 이 유형의 질병의 주요 목표는 아미노산 뇨의 영향을 가능한 한 낮게 유지하는 것입니다. 위에서 언급 한 시스틴 뇨증에서는 요로 결석을 예방하기 위해 최대 4 리터의 일일 수분 섭취가 필요합니다.

높은 수분 섭취로 인해 소변이 준 희석되어 난 용성 시스틴이 침전되지 않습니다. 과당 불내증의 경우, 과당과 자당을 평생 피하는 것이 좋습니다. 아미노산 뇨가 신장의 간질 성 염증이나 간 기능 장애로 인해 발생하는 경우 가능한 치료는 주로 기저 질환을 치료하는 데 있습니다. 아미노산 뇨증은 신장 염증 (신염)이 치유 된 후에 저절로 퇴보합니다.

전망 및 예측

아미노산 뇨증은 영향을받은 사람들에게 다양한 불만과 합병증을 유발할 수 있습니다. 이 질병의 진행 과정은 다른 환경 요인에 크게 의존하므로 일반적으로 일반적으로 예측할 수 없습니다. 그러나 아미노산 뇨는 요로 결석을 형성 할 수 있습니다. 이는 매우 심한 통증과 관련이 있으며 환자의 삶의 질을 현저히 저하시킵니다. 구토 또는 메스꺼움도 계속 발생할 수 있습니다.

영향을받은 사람들은 종종 땀을 흘리므로 일상 생활에서 크게 제한됩니다. 아미노산 뇨증은 또한 다양한 알레르기 또는 과민증을 유발할 수 있습니다. 어떤 경우에는 과당 불내증이 발생할 수도 있으므로 영향을받은 사람은 평생이 성분없이해야합니다.

불행히도 아미노산 뇨증을 인과 적으로 치료하는 것은 불가능합니다. 이러한 이유로이 질병의 영향과 증상은 가능한 한 제한되어야합니다. 신장 결석은 주로 수분 섭취를 늘리면 예방할 수 있습니다. 아미노산 뇨가 기대 수명을 감소 시킬지 여부는 일반적으로 예측할 수 없습니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

예방

모든 형태의 아미노산 뇨증은 항상 1 차 질환 또는 잘못 코딩 된 수송 단백질 또는 효소와 같은 1 차 결함의 결과입니다. 따라서 아미노산 뇨를 예방할 수있는 직접적인 예방 조치는 없습니다.

따라서 원칙적으로 예방 조치는 관련 일차 질병이나 결함을 예방하는 데 맞춰져야합니다. 그러나 이것은 유 전적으로 결정된 일차적 결함이기 때문에 대부분의 일차 질병에서는 불가능합니다. 기본적으로 신장 염증과 간 질환을 예방하는 행동이 합리적입니다.

보도

대부분의 경우 아미노산 뇨증은 다른 유전 질환의 징후이므로 기저 질환을 치료하는 것이 가장 중요합니다. 그러나 일반적으로 완전한 치유가 있을지 예측할 수 없습니다. 어떤 경우에는 영향을받은 사람들도 증상을 완화하기 위해 평생 치료에 의존합니다.

따라서 후속 치료 옵션은 아미노산 뇨의 경우 매우 제한적으로 만 사용할 수 있습니다. 일반적으로 건강한 식단과 건강한 생활 방식은 질병 진행에 긍정적 인 영향을 미칩니다. 아미노산 뇨를 유발하는 요인도 찾아내어 피해야합니다.

어떤 경우에는 환자가 증상을 최소화하기 위해 특정 음식과 재료를 포기해야합니다. 신장 결석의 형성을 피하기 위해 많은 양의 수분을 섭취해야합니다. 아미노산 뇨증은 또한 환자의 기대 수명을 단축시킬 수 있습니다.

과당이 많은 음식은 반드시 피해야합니다. 아미노산 뇨증의 경우, 질병의 다른 환자와의 접촉도 정보 교환으로 이어질 수 있기 때문에 유용 할 수 있습니다.

직접 할 수 있습니다.

아미노산 뇨증은 의사가 진단하고 치료해야합니다. 의료 요법 외에도 몇 가지 가정 요법과 자조 조치를 통해 증상을 완화 할 수 있습니다.

우선, 식단을 변경해야합니다. 과당과 자당 (주스, 오렌지, 레몬, 렌즈 콩, 사탕 수수 설탕, 쇼트 크러스트 페이스트리)이 포함 된 음식은 피하는 것이 가장 좋으며, 아미노산이 많은 음식 (고기, 생선, 유제품, 계란, 쿼크, 견과류)은 더 많이 섭취합니다. 해야한다.

의사와상의하여 메뉴에 아미노산이 포함 된식이 보조제를 보충 할 수 있습니다. 또한 많이 마셔야합니다. 한편으로 이것은 신진 대사와 소화 활동을 자극합니다. 다른 한편으로, 요로 결석 및 기타 전형적인 아미노산 뇨증의 2 차 증상은 예방됩니다. 콩 부차, 옥수수 차 또는 따뜻한 맥주와 같은 가정 요법도 신장 가루에 권장됩니다.

입증 된 자연 요법에는 말린 엉겅퀴 뿌리, 마시멜로 잎 또는 자작 나무 잎차가 포함됩니다. 다양한 가정 요법과 약용 식물도 메스꺼움, 구토 및 발한과 같은 부작용을 완화합니다. 어떤 수단과 준비가 구체적으로 의미가 있는지 미리 의사와 명확히해야합니다. 마지막으로, 충분한 운동과 충분한 수면으로 건강한 생활 방식을 유지하여 치유 과정을 가속화해야합니다.