용어 APC 저항 또는 요인 V 라이덴 돌연변이 정맥 혈전의 형성을 담당하는 대부분 유전적인 혈액 응고 장애 (혈전증)를 설명합니다. 이 유전 적 결함은 부모에게서 소년 소녀 모두에게 전염됩니다. APC 내성의 경우, 혈액 응고 인자의 불균형은 정맥 혈전 (혈전증) 위험을 증가시킵니다.
APC 저항이란 무엇입니까?
1993 년에 발견 된 APC 저항성 (APC는 활성화 된 단백질 C를 의미 함)에 의해 교란 된 매우 복잡한 인간 혈액 응고 시스템은 단백질 실의 네트워크를 활성화하여 열린 상처와 작은 혈관의 부상을 닫고 치유합니다.
"피브린"으로 알려진이 단백질은 상처를 닫는 혈전의 기본 구조를 형성합니다. 이 응고 시스템과 단백질을 포함하는 물질과 병행하여 작동하는 "섬유소 용해 시스템"은 혈전을 용해하여 멀리 옮기는 역할을합니다.
이 두 시스템은 건강한 사람들에게 균형 잡힌 관계를 가지고 있고 혈액 응고는 필요한 곳에서만 시작되지만 (즉, 손상된 혈관을 봉쇄하기 위해), APC 내성의 경우 섬유소 용해 시스템은 "혈액 응고 인자 V"를 감소시킬 수 없습니다. 분할합니다.
따라서 APC 저항성은 정상인 혈액 응고와 너무 낮은 분해능 사이에 균형이 없습니다.
원인
APC 내성의 원인은 대부분 유전 적 기원, 즉 유전 적입니다.
APC에 의한 혈액 응고 인자 V의 절단은 일반적으로 인체의 정확하게 정의 된 위치에서 발생합니다. 변경된 유전 물질 (돌연변이)로 인해 그 구조도 변경된 인자 V를 가진 사람들은 유전 된 APC 내성을 앓고 있습니다.
가장 일반적인 상속 형태는 "Factor V Leiden"(동일한 이름의 네덜란드 도시 이름을 따서 명명)으로, 혈전이 활성화 된 단백질 C에 의해 분리되어 이동하는 것을 방지하여 APC 내성이 발생합니다.
V 인자와 관련된 다른 유 전적으로 결정된 APC 저항성 원인 외에도, 예를 들어 피임약 (특히 최신 제제)의 사용, 다양한 호르몬 대체 요법을 통해, 흡연과 수술.
증상, 질병 및 징후
APC 내성은 심각한 불만과 증상을 유발할 수 있습니다. 이러한 이유로, 더 이상의 합병증을 예방하고 관련자의 기대 수명을 단축하기 위해 항상 의사의 치료를 받아야합니다. 일반적으로 영향을받은 사람들은 혈전증 위험이 상당히 증가합니다.
이것은 또한 다리의 심한 통증과 관련이 있으며, 이는 부하가있을 때뿐만 아니라 휴식시 통증의 형태로도 발생할 수 있습니다. 그들은 또한 신체의 주변 부위로 퍼져 밤에 수면 문제를 일으키고 그에 따라 해당 사람의 우울증이나 자극을 유발할 수 있습니다. 또한 APC 저항으로 인해 색전증이 발생할 수도 있습니다.
환자는 심장 마비 나 뇌졸중의 위험이 매우 높습니다. 따라서 이러한 위험을 최소화하기 위해 정기적 인 검사가 필요합니다. 또한 APC 저항은 환자 자신뿐만 아니라 친척이나 어린이에게도 발생할 수있는 심리적 불만으로 이어질 수 있습니다.
뇌졸중 가능성은 더 이상 치료할 수없는 장기에 영구적 인 마비 또는 손상을 초래할 수 있습니다. 대부분의 경우 이것은 그 사람의 기대 수명을 단축시킵니다.
진단 및 코스
APC 저항성 진단은 현재 정맥에서 채취 한 혈액 샘플을 사용하여 수행되며, 이는 거의 100 % 확실하게 APC 저항성 (혈액 희석제를 복용하는 환자 또는 다른 유형의 응고 장애를 앓고있는 환자)을 증명합니다.
인자 V 라이덴의 발생을 담당하는 유전자 돌연변이는 간단한 혈액 샘플로도 확인할 수 있습니다. 기능하는 혈액 응고와 혈전의 불충분 한 분해 사이의 불균형으로 인해 APC 내성의 경우 더 많은 혈전이 형성되고 혈전 성향 경향이 증가합니다.
일반적으로 다리 정맥에서 발생하는 "심부 정맥 혈전증"은 APC 내성에서 특히 흔하며 종종 치명적인 폐색전증에 대한 높은 위험 가능성을 가지고 있습니다. APC 저항의 덜 흔하지 만 똑같이 위험한 영향은 대뇌 정맥 영역에서 발생하는 혈전증입니다.
합병증
APC 내성은 혈전증과 혈전의 위험을 증가시킵니다. 다리의 깊은 정맥은 특히 성향이 있습니다. 혈전이 다리 정맥 부위에 형성되면 혈액이 심장으로 더 이상 흐르지 않습니다. 결과적으로 혈액이 백업되고 전형적인 정맥류가 형성됩니다.
이들은 시간이 지남에 따라 염증이 생길 수 있으며 궤양이하지, 특히 다리와 발목 부위 (궤양 cruris)에서 발생할 수 있습니다. 혈전증의 두려운 합병증은 혈관벽에서 느슨해지고 혈류로 옮겨지고 있습니다. 이로 인해 혈전이 심장으로 들어가 폐동맥으로 펌핑됩니다.
이것은 폐색, 즉 폐색전증으로 이어질 수 있습니다. 감염된 사람은 심한 숨가쁨과 흉통이 특징입니다. 또한 오른쪽 심장의 압력이 증가하여 심장 마비로 이어질 수 있습니다. 또한 체액이 폐동맥에서 빠져 나와 폐부종을 일으켜 증상을 더욱 악화시킬 수 있습니다.
그러나 혈전이 폐 옆의 대뇌 혈관으로 옮겨져 뇌졸중을 유발할 수도 있습니다. 영향을받은 사람은 대부분 사지의 감각 운동 마비로 고통받습니다. 또한 언어 상실 및 요실금도있을 수 있습니다.
언제 의사에게 가야합니까?
많은 경우, APC 저항성은이 질병에 대해 말할 수있는 특징적이거나 특별한 증상이 없습니다. 이러한 이유로 진단은 일반적으로 늦게 이루어집니다. 그러나 APC 저항성이 다리에 통증을 유발하는 경우 의사와 상담해야합니다. 이러한 통증은 일반적으로 휴식 통증의 형태로도 발생하며 종종 수면 문제로 이어질 수 있습니다.
지속적인 다리 통증은 특히 어린이에게 드물며 항상 의사의 확인을 받아야합니다. 뇌졸중 위험 증가는 APC 저항성을 나타낼 수도 있습니다. 어쨌든 실제로 심장 마비가 발생하면 의사와상의해야합니다. 그러나이 경우 응급 의사에게 직접 연락해야합니다. 정맥류의 형성은 또한 APC 저항성을 나타낼 수 있습니다. 이것도 치료하고 검사해야합니다. 질병이 진행됨에 따라 폐 문제도 있습니다. 따라서 관계자가 특별한 이유없이 호흡 곤란을 겪어야하는 경우 의사와 상담해야합니다.
해당 지역의 의사 및 치료사
치료 및 치료
현재까지 APC 내성의 원인을 해결하기위한 치료법은 없습니다. 발생하는 정맥 혈전증 또는 폐색전증은 원인이 APC 내성인지 여부에 관계없이 일반적인 약물 (예 : 헤파린 또는 펜 프로 쿠몬)으로 치료합니다.
투여되는 약물은 (케이스의 정도에 따라) 혈액 응고를 어느 정도 억제합니다. "경구 항 응고"라고도하는 이러한 형태의 치료는 3 ~ 6 개월에 걸쳐 진행됩니다 (질병의 상황과 정도에 따라 다름). 혈전증의 위험이 매우 높은 경우 장기 요법도 사용할 수 있습니다.
또한 비만, 다가오는 비행 또는 수술과 같은 알려진 위험 요인의 경우 헤파린 주사와 같은 예방 적 (예방 적) 조치를 통해 혈전증 위험을 줄일 수있는 가능성이 있습니다. 또한 기존 혈액 응고 결함이있는 임신의 맥락에서도 마찬가지입니다.
20 세에서 40 세 사이의 사람들의 약 30 %에서 APC 내성이 혈전 발생의 원인이며, 전체 인구의 5-8 %가 APC 내성의 영향을받는 것으로 추정됩니다.
전망 및 예측
APC 내성 (인자 V 질환)은 유전 적 결함이므로 원칙적으로 치료할 수 없습니다. 이 유전 적 결함은 이형 접합 인자 V 질환에서 적당히 (5 ~ 10 배 높음) 혈전이 발병 할 위험을 증가시키고 동형 접합 인자 V 질환에서는 상당히 (50 ~ 100 배 높음) 혈전을 일으킬 수 있습니다. 이것은 APC 저항성에 대한 유전 적 특성이 한 부모가 아닌 양쪽 부모로부터 물려받은 경우 위험이 훨씬 더 높다는 것을 의미합니다.
그러나 APC 내성이 조기에 발견되면 생활 방식을 조정하여 혈전증 위험을 크게 줄일 수 있습니다. 여기에는 무엇보다도 체중 감소 또는 니코틴 포기가 포함됩니다. 여성은 호르몬 피임의 대안에 대해서도 알아봐야합니다.
건강한 식단과 운동도 혈전증 예방에 도움이됩니다. 그럼에도 불구하고 혈전증이 발생하면 약물로 급속한 혈액 희석으로 예후가 좋습니다. 그러나 혈전증은 APC 저항성이있는 사람에게서 반복적으로 발생합니다. 예후는 혈전이 발생하는 위치를 기반으로해야합니다. 혈액이 다리에 축적되면 일반적으로 정맥류가 환자에게 발생하며, 최악의 경우 감염되어하지에 궤양이 생길 수 있습니다.
그러나 혈전이 심장과 폐로 들어갈 수도 있습니다. 결과는 폐색전증입니다. 심장 마비도 배제 할 수 없습니다. 혈전이 대뇌 혈관으로 옮겨지면 뇌졸중으로 이어질 수도 있습니다. 따라서 혈전증의 위험을 가능한 한 낮게 유지하고 발생하는 혈전증을 가능한 한 빨리 치료하여 질병의 진행에 긍정적 인 영향을 미치는 것이 중요합니다.
예방
APC 내성은 일반적으로 유 전적으로 결정되어 거의 피할 수 없기 때문에 혈전증 위험을 가능한 한 낮게 유지하기 위해 예방 조치를 취해야합니다. 임박한 외과 적 개입의 경우 담배, 호르몬 피임약 및 호르몬 제제, 약물 예방을 삼가하면 APC 저항성으로 인한 혈전증 위험이 감소합니다.
보도
APC 내성은 인과 적으로 치료할 수없고 증상에 의해서만 치료할 수있는 유전 질환이기 때문에 후속 치료를위한 직접적인 옵션이 없습니다. 이 질병으로 완전한 치료가 불가능하므로 영향을받은 사람은 평생 치료에 의존합니다. APC 내성의 영향을받은 사람이 아이를 갖기를 원하면 유전 상담이 후손에게 유전되는 것을 막기 위해 유용 할 수 있습니다.
이 질병은 일반적으로 약물로 치료됩니다. 약물을 정기적으로 복용하는 것이 중요합니다. 다른 약물과의 상호 작용도 고려해야하며 물론 피해야합니다. 여기에서 의사와 상담하십시오. APC 내성으로 인해 혈전증의 위험이 크게 증가하므로 이러한 증상을 피하기 위해 정기적 인 검사를 수행해야합니다.
비만은 또한 가능한 한 피해야합니다. 건강한 식습관과 건강한 생활 방식은 질병의 진행에 매우 긍정적 인 영향을 미칩니다. 임신 중에 APC 내성이 발견되면 치료도 필요합니다. 어떤 경우에는 영향을받은 사람의 기대 수명이 APC 저항으로 인해 감소합니다.
직접 할 수 있습니다.
Factor V Leiden 돌연변이라고도 알려진 APC 내성은 일상 생활에서 행동에 적응하고 자조 조치를 취함으로써 암묵적 위험을 줄일 수있는 유전 질환의 전형적인 예입니다. 유전자 돌연변이로 인한 질병은 혈전 (혈전)을 형성하는 경향을 증가시킵니다. 혈액 응고 경향이 증가하면 부상시에도 도움이 될 수 있지만 혈전증이나 색전증을 유발할 위험도 증가합니다.
유전 적 결함이기 때문에 APC 내성의 원인은 치료할 수 없습니다. 항응고제를 사용하여 혈액 응고 경향을 줄일 수있는 가능성 만 있습니다. 우연히 또는 혈전증을 앓은 후 질병이 발견되면 일상 생활에서 행동을 조정하여 위험을 줄일 수 있습니다.
장시간 앉아있는 것은 일어 서고, 걸어 다니고, 약간의 운동으로 중단되어야합니다. 예를 들어, 정상 체중은 과체중에 긍정적 인 영향을 미치며 흡연을 금합니다. 극단적 인 성능이 필요하지 않지만 심혈 관계를 강화하고 웰빙을 촉진하는 운동은 혈전증, 심장 마비 및 뇌졸중에 대한 예방 효과가 있습니다.
예방 적 자조의 관점에서 자연 식품을 많이 포함하는 건강한 식단이 중요합니다. 무엇보다도 비타민, 미네랄, 미량 원소 및 기타 2 차 성분의 충분한 기본 공급을 보장하기 위해주의를 기울여야합니다. 이러한 맥락에서 오메가 -6 지방산과 오메가 -3 지방산이 5 : 1 미만인 균형 잡힌 비율도 도움이됩니다.
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