그만큼 ATR-X 증후군 남성 환자에게만 발생하는 매우 드문 선천성 질환입니다. 유전 적 변이에 기반한 ATR-X 증후군의 특징은 발달 지연과 신체 기형입니다.
ATR-X 증후군이란 무엇입니까?
ATR-X 증후군도 X-Linked Alpha Thalassemia-정신 지체 증후군 또는 ATR, 비 삭제 유형 모두 다 아는. 이 염색체 질환은 1990 년 영국의 의사 Andrew O. M. Wilkie에 의해 처음 설명되었습니다. 이 증후군은 전 세계적으로 170 명 미만의 환자에게서 기록되었습니다.
ICD-10의 분류에 따르면 ATR-X 증후군은 D56.0 알파 지중해 빈혈에 속하므로 혈액 및 조혈 기관의 질병뿐만 아니라 면역 체계와 관련된 특정 장애에 속합니다. ATR-X 증후군의 대부분은 지중해 지역, 특히 아라비아 반도와 아프리카 일부에서 발견됩니다.
변형 된 적혈구로 인해 말라리아 바이러스가 그 위에 도킹 할 수 없다는 점이 주목할 만합니다. 이것이 질병이 원래 다른 목적으로 사용되었을 가능성이있는 이유입니다.
원인
ATR-X 증후군은 상속을 통해 전염됩니다. 이것은 X- 연관 열성이기 때문에 증후군은 남성 환자에서만 발생할 수 있습니다. 여성은 전달자 역할 만 할 수 있으므로 여기에는 신체적 또는 정신적 표현이 없습니다. ATR-X 증후군은 유전 적 돌연변이 때문입니다.
이것은 염색체 Xq21.1의 ATRX 유전자에서 발생합니다. 염색체의 돌연변이는 이종 염색체 영역에서 DNA의 메틸화 패턴을 변화시킵니다. 그러나 임상 외모가 무엇을 기반으로하는지 아직 알려지지 않았습니다.
증상, 질병 및 징후
ATR-X 증후군은 신생아에서 출생 직후에 나타납니다. 그것은 정신 신체 발달의 심각한 지체와 관련이 있습니다. 외부 적으로 염색체 결함은 90 % 이상의 환자에서 이형 얼굴 특징과 생식기의 기형으로 나타납니다.
그러나 골격 이상, 소두증, 단신, 심장 결함 및 신장 및 요로 기형이 더 자주 발생할 수 있습니다. 언뜻 보면 처진 얼굴이 눈에 띄며, 전형적인 아랫 입술이 튀어 나온 입 부분이 특히 두드러집니다. 특징적인 내부, 낫 모양의 눈 주름과 작은 코로 합쳐지는 납작한 코 다리가있는 큰 눈 기복은 얼굴에 ATR-X 증후군의 형태 학적 모습을 완성합니다.
설명 된 사례의 80 %에서 성기는 고환 혈통이 부족한 것이 특징이지만 다른 한편으로는 성기 간 성기로 발음 될 수 있습니다. ATR-X 증후군으로 진단 된 환자의 1/3에서 뇌 발작이 설명되었습니다. 환자의 말하기 능력은 심각하게 제한되며 중등도에서 심오한 학습 어려움이 있습니다.
간병인과 개인적인 유대 관계가 있지만 자폐 행동은 영향을받는 사람들 사이에서 드물지 않습니다. 감마 및 베타 글로빈이 과도하게있는 적혈구 질환 인 알파-지중해 혈증은 일부 환자의 혈구 수에서 판독 할 수 있습니다.
진단 및 코스
ATR-X 증후군의 확진 진단은 알파 지중해 빈혈의 증거에 근거합니다. 이를 위해 광 현미경을 사용하여 정맥혈을 검사하여 HbH 함유 물이있는 적혈구를 검출합니다. 매우 많은 경우에 HbH 수치가 너무 낮아 신뢰할 수있는 증거가 될 수 없으며 뚜렷한 표현형과 널리 퍼진 가족력에도 불구하고 혈액학은 놀랍게도 정상일 수 있습니다.
또한 의사는 병원성 유전자 돌연변이를 감지하고 ATRX 단백질을 분석하여 질병을 증명합니다. 총 168 명의 환자가 25 명이 사망했으며 그중 19 명이 5 세 미만이었습니다. 안타깝게도 장기 연구가 없기 때문에 질병 경과에 대한 장기적인 예후를 만들 수 없습니다.
오늘날 환자들은 30 대와 40 대이며 건강하고 안정된 상태입니다. ATR-X 증후군이있는 것으로 나타난 환자의 약 10 %는 최대 40 년 동안 증상없이 살아갑니다.
언제 의사에게 가야합니까?
ATR-X 증후군은 선천적이므로 일반적으로 출생 후 또는 소아과 의사의 검사 중에 인식됩니다. ATR-X 증후군의 인과 적 치료는 불가능합니다. 그러나 부모는 성인기에 합병증 및 결과적 손상이 발생하지 않도록 정기적 인 검사를 수행하고 개별 증상을 치료해야합니다.
일반적으로 영향을받은 사람들은 심각한 발달 지연으로 고통받습니다. 무엇보다도 정신 발달이 지연됩니다. 부모가 자녀가 배우고 행동하는 것이 어렵다는 것을 알게되면 의사가 검사를 받아야합니다. 저신장은 또한 ATR-X 증후군의 증상이며 또한 검사해야합니다. 언어 능력이 제한되고 언어 결함이 발생하는 것은 드문 일이 아닙니다.
학교에서 괴롭힘이나 놀림을 피하려면 이러한 증상을 의사와 함께 치료해야합니다. ATR-X 증후군 환자는 학습에 어려움이 있기 때문에 적절한 지원을 받기 위해 특수 시설에 가야 할 수도 있습니다. 또한 다양한 테라피는 영향을받은 사람들의 일상 생활을 편하게 해줄 수 있으며 어떠한 경우에도 시행되어야합니다.
해당 지역의 의사 및 치료사
합병증
ATR-X 증후군 또는 X- 연관 알파 지중해 빈혈 정신 지체 증후군은 대부분의 경우 남성에게 영향을 미칩니다. 이러한 유전 적 변화를 가진 여성은 일반적으로 증상이 없습니다. 다른 많은 유전병과 마찬가지로 어린 시절에 나타납니다.
그 결과 일반적인 발달 지연, 안면 변형, 즉 전형적인 턱 기형, 생식기 변형 및 특수한 형태의 혈액 질환 인 알파 지중해 빈혈이 있습니다. 제한없는 삶을 영위 할 수있는 가능성은 매우 희박합니다. 그러나 드물게 영향을받은 사람들은 40 세까지 증상없이 남아 있습니다.
그러나 대부분의 경우 작은 환자는 언어 능력이 매우 열악하고 심한 뇌 경련이 있으며 일반적으로 자폐증을 보이는 경향이 있습니다. 어린 아이들은 종종 위-식도 역류로 고통받습니다. 즉, 먹은 직후 위 내용물이 식도로 다시 흘러 들어갑니다.
이러한 합병증은 사망을 초래할 수 있으므로 신중하고 긴밀한 관리가 필요합니다. 불행히도 질병과 인과 적으로 관련된 치료 방법은 없습니다. 수반되는 증상 만 조금 완화하여 삶의 질을 약간 향상시킬 수 있습니다.
치료 및 치료
ATR-X 증후군의 치료는 여러 분야에 걸쳐 이루어지며 신생아부터 시작됩니다. 사망으로 이어질 수도있는 위식도 역류가 잦기 때문에 유아를 면밀히 모니터링해야합니다. 영아 저혈압은 영향을받은 사람들에게서 자주 발생하며 일반적으로 빨기 장애와 관련이 있습니다.
이러한 경우, 공급 튜브는 필요한 영양소의 적절한 공급을 보장합니다. 타액을 삼키는 것을 거부하여 타액이 강하게 흐르는 것과 관련된 삼킴 곤란은 종종 아픈 자녀의 부모를 괴롭 힙니다.
변비를 유발할 수있는 항콜린 성 약물 외에도 보툴리눔 독소 주사와 침샘의 외과 적 제거도 사용됩니다. 발작 빈도는 나이가 들면서 상당히 증가합니다. 발달 기술에 대한 지속적인 평가는 어린이 친화적 지원, 조기 치료 및 특수 교육이 기존 기술을 최적화하도록 보장합니다. 어떤 경우에는 심각한 행동 장애도 약물로 치료합니다.
전망 및 예측
ATR-X 증후군은 남성 환자에게만 영향을 미치며 여성에게는 발생하지 않습니다. 이것은 신체 전체에 심각한 기형을 초래하고 환자의 발달을 지연시킵니다. 무엇보다 환자의 정신 발달과 운동 발달이 영향을 받기 때문에 영향을받는 사람은 일상 생활에 대처하기 위해 외부인의 도움에 의존하게된다. 일반적으로 발달 장애는 나이가 들어도 사라지지 않습니다.
마찬가지로 정체가 발생하고 심장과 신장에 합병증이 있습니다. 이러한 증상은 ATR-X 증후군으로 인한 기대 수명을 단축시킵니다. 집중력도 감소하고 언어 장애 및 기타 불만이 자주 발생합니다.환자가 경련과 마비로 고통받는 것은 드문 일이 아닙니다. ATR-X 증후군은 삶의 질을 극도로 저하시킵니다. 때때로이 증후군으로 인한 기대 수명은 40 년에 불과합니다.
인과 적 치료가 불가능하기 때문에 특히 증상이 감소합니다. 이것은 모든 증상이 완화 될 수는 없지만 약물이나 수술의 도움으로 이루어집니다. 아이의 발달 속도를 높이기 위해서는 다양한 치료가 필요합니다.
예방
ATR-X 증후군은 염색체 변화이기 때문에 이러한 유전 적 결함은 효과적으로 예방할 수 없습니다. 그러나 ATRX 유전자에서 유전자 변이가 없다는 증거가 발견되면 여성이 임신하기 전에 노력하는 것이 가능하다.
이것은 남성 배아에서 그러한 질병의 가능성을 배제하는 것을 가능하게합니다. 이 X 염색체 비활성화 연구는 보균자 상태를 결정합니다. 상세한 가족력 및 암시 적 임상 병력과 함께 신뢰할 수있는 결과를 얻을 수 있습니다.
보도
ATR-X 증후군은 유 전적으로 결정된 질병이기 때문에 영향을받은 사람들이 이용할 수있는 특별한 후속 조치 옵션이 없습니다. 일반적으로 질병은 인과 적으로 치료할 수 없지만 증상에 따라 치료할 수 있습니다. 완전한 치유도 달성되지 않습니다. ATR-X 증후군도 전염 될 수 있기 때문에이를 피하기 위해 아이를 갖고 싶다면 유전 상담을해야한다.
환자의 기대 수명은 또한 증후군에 의해 제한 될 수 있습니다. 대부분의 경우 증상은 약물로 치료됩니다. 부모는 아이들이 정기적으로 복용하도록해야합니다. 다른 약물과의 상호 작용도 고려해야합니다.
또한, 어떤 경우에는 기형을 치료하기 위해 외과 적 개입이 필요합니다. 이러한 수술 후 영향을받은 사람은 휴식을 취하고 몸을 돌봐야합니다. 치유를 가속화하기 위해 운동이나 기타 격렬한 활동은 권장되지 않습니다.
ATR-X 증후군은 드물게 심리적 불만이나 우울증과 관련이 없기 때문에 증후군의 다른 환자와의 접촉은 이후 과정에 긍정적 인 영향을 미칠 수 있습니다.
직접 할 수 있습니다.
ATR-X 증후군은 인과 적 치료가 불가능하기 때문에 개별 증상에 초점을 맞추는 것이 특히 중요합니다. 부모는 자녀가 성인기에 결과적 손상과 추가 합병증을 경험하지 않도록 전문가에게 정기적으로 자녀를 검사해야합니다.
ATR-X 증후군의 확진 진단으로 지적 발달 지연과 키 부족도 안타깝게도 함께 진행됩니다. 영향을받은 아동은 배우고 행동하기가 어렵고 말하기 능력이 종종 제한됩니다. 일반적으로 ATR-X 증후군 어린이는 언어 장애를 앓고 있습니다. 이러한 이유로 유치원이나 학교에서 놀리는 것을 피하기 위해 예방 조치를 취하는 것이 부모의 입장에서 중요합니다. 여기에서 심리적 도움을받는 것이 좋습니다. 질병이 드물기 때문에 언급 된 증상의 치료는 전문가가 수행해야합니다.
언어 요법 또는 심리 요법과 같은 특수 요법은 영향을받은 사람들이 일상 생활에 대처하는 데 도움이됩니다. 어쨌든 가능한 많은 치료법과 자금 지원 옵션에 대해 알아보고 수행하는 것이 좋습니다.
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