Bourneville-Pringle 증후군

같이 Bourneville-Pringle 증후군 간질 및 발달 지연, 피부 병변 및 다른 기관 시스템의 성장을 동반 한 뇌 종양의 삼합 체가 알려져 있습니다. 이 질병은 TSC1과 TSC2 두 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 치료는 간질에 중점을 둔 증상입니다.

Bourneville-Pringle 증후군이란 무엇입니까?

의학 용어 Bourneville-Pringle 증후군은 다음과 같은 동의어입니다. 결절성 경화증. 이 병리학적인 현상은 유전성 질환 그룹에 속하며 주로 얼굴, 뇌 및 기관계의 양성 종양, 지적 장애 및 간질 발작이 특징입니다.

신생아에서 결절성 경화증의 유병률은 영아 8,000 명 중 약 1 예입니다. 프랑스 신경 학자 인 Désiré-Magloire Bourneville과 Édouard Brissaud는 19 세기에 영국의 피부과 의사 인 John James Pringle과 함께이 질병을 처음으로 설명했습니다. Bourneville-Pringle Syndrome이라는 이름은 그들을 위해 생겨났습니다.

영어권 세계에서 증상 복합체는 결절성 경화증 복합체. 임상 적으로이 복합체는 위에서 언급 한 증상을 가진 증상이있는 삼합 체가 특징입니다. 특별한 형태의 증후군은 연속 유전자 증후군입니다.

원인

Bourneville-Pringle 증후군과 관련하여 가족 군집이 관찰되었으며, 이는 분명히 상 염색체 우성 유전에 기반합니다. 그러나 모든 경우의 절반에서 질병의 원인은 새로운 유전 적 돌연변이에 기반한 것으로 보입니다. 따라서 자발적인 돌연변이의 비율은 최소한 유전 된 돌연변이의 비율만큼 높습니다.

가족의 경우, 유전자좌 Chr.9q34의 TSC1 유전자와 Chr.16p13 유전자좌의 TSC2 유전자의 돌연변이가 동일한 빈도로 관찰되었습니다. 산발적 발생은 거의 독점적으로 TSC2 유전자의 새로운 돌연변이로 제한됩니다. 두 유전자 모두 종양 억제 유전자이므로 세포 성장 억제에 관여합니다. 그들의 유전자 산물은 하 마틴과 투 베르린이며, 그 기능은 결정적으로 명확하지 않습니다.

Bourneville-Pringle 증후군의 맥락에서 돌연변이는 언급 된 유전자의 모든 엑손에 분포되어 있으며 모든 유형의 돌연변이에 해당 할 수 있습니다. 하나 이상의 엑손에서 TSC2 유전자의 큰 결실 만이 아직 관찰되지 않았습니다. 연속 유전자 증후군의 특별한 형태는 TSC2 유전자와 PKD1 유전자 모두에 영향을 미칩니다.

증상, 질병 및 징후

결절성 경화증은 장기 시스템과 관련하여 위치가 다른 하마 티아에 (hamartiae)라고하는 비정상 조직 분화의 여러 영역이 특징입니다. 질병의 주요 기준은 이마 부위의 안면 혈관 섬유종 및 결합 조직 모반, 비 외상성 혈관 섬유종, 최소 3 개의 저 멜라닌 반점, 천골의 결합 조직 모반 및 망막의 여러 과육 종을 포함합니다.

대뇌 피질 이형성증 외에도 상 피하 결절, 상 피하 거대 세포 증상 및 심장 횡문근 종이 있습니다. 또한, 폐 림프관 근종과 신장의 혈관 근 지방종을 주요 기준으로 지정할 수 있습니다. 증상을 수반하는 환자는 일반적으로 치아 법랑질 결함, 직장 폴립 또는 골성 낭종 형성이 있습니다.

또한 증상은 뇌 백질의 비정상적인 경직을 동반 할 수 있습니다. 치은 섬유종, 탈색 및 신장 낭종에도 동일하게 적용됩니다. 증후군의 삼 합체는 증상이있는 피부 변화, 발달 장애 및 간질이있는 뇌 기형 및 다른 기관 시스템의 증상으로 나뉩니다.

진단 및 코스

결절성 경화증을 진단하기 위해 의사는 환자에게 질병의 두 가지 주요 기준 또는 두 가지 이차 기준으로 하나의 주요 증상을 보여줍니다. 뇌의 변화는 일반적으로 가장 먼저 감지되며 일반적으로 MRI와 같은 영상을 사용하여 표시됩니다. 분자 유전 학적 분석은 의심되는 증후군의 진단을 확인하고 감별 진단에서 유사한 증후군을 배제 할 수 있습니다.

예후는 다소 경미한 Bourneville-Pringle 증후군 환자에게 좋습니다. 경증 BPD를 가진 많은 환자들은 대부분 정상적인 삶을 영위합니다. 중증 BPD 및 따라서 중증 간질, 극심한인지 장애 및 다수의 종양에 영향을받는 사람들은 예후가 좋지 않으며 수명 단축 효과를 기대해야 할 수 있습니다.

합병증

Bourneville-Pringle 증후군 또는 결절성 경화증에서는 다른 기관 시스템이 영향을받으며 다른 합병증이 발생할 수 있습니다. 한편으로이 질병은 주로 중추 신경계와 뇌에 영향을 미칩니다. 영향을받은 사람들은 특히 어린 시절에 간질로 고통받습니다. 부분 발작이 가장 흔하지 만 일반화 될 수도 있습니다.

치료하지 않고 방치하면 소아 간질이 Lennox-Gausaut 증후군으로 발전 할 수 있습니다. 관련자는 대부분 강 장성 발작과 하루에 여러 번 결석을 앓고 있으며, 최악의 경우 간질 상태, 의학적 응급 상황으로 바뀔 수 있습니다. 때때로 정신 발달 장애가 어린이 에게서도 관찰 될 수 있습니다.

또한 한 환자는 질병이 진행되는 동안 두개 내압이 증가 할 수 있습니다. 이것은 심한 두통과 의식 장애로 이어집니다. 최악의 경우 중요한 제어 센터가 길쭉한 수질 (medulla oblongata) 영역에 갇혀 호흡 부전으로 이어질 수 있습니다.

결절성 경화증은 또한 신장 낭종이나 악성 종양의 원인이 될 수 있으며, 이는 신부전 (신부전)의 원인이 될 수 있습니다. 이것은 삶의 질을 심각하게 제한하고 환자는 투석이나 이식을 받아야 할 수도 있습니다. 심장 내 횡문근 종은 심장에서 발생할 수 있으며, 이는 심장 부정맥 또는 심장 사망의 원인이 될 수 있습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

간질 발작과인지 장애가 지속되면 의사와 상담해야합니다. 그는 초음파 검사를 사용하여 Bourneville-Pringle 증후군이 원인인지 확인할 수 있습니다. 종양 질환의 표적 진단은 포괄적 인 마비 후에 만 ​​가능합니다. 특징적인 간질은 생후 첫 달에 이미 결정될 수 있습니다.

그런 다음 소아과 의사는 정기 검사를 준비하고 Bourneville-Pringle 증후군을 신속하게 진단합니다. 간질 발작이 발생하지 않으면 진단이 더 어렵습니다. 모든 발달 장애와 행동 문제는 종종 아동기 또는 청소년기에만 발생합니다. 기본적으로 : 아이가 비정상적으로 행동하거나 학습에 어려움이 있거나 다른 장애를 보이면 소아과 의사와 상담해야합니다.

의학적 설명이 필요한 다른 경고 신호는 붉은 포플러 또는 피부의 특징적인 잎 모양의 반점과 같은 피부 변화 증가입니다. 추가 과정에서 피부 종양, 덩어리 및 기타 이상이 나타날 수 있습니다. 부모 중 한 명 또는 두 명 모두 Bourneville-Pringle 증후군이있는 경우 임신 중에 의학적 평가를받는 것이 좋습니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

지금까지 Bourneville-Pringle 증후군은 인과 적으로 치료할 수 없습니다. 유전자 치료 접근법 만이 원인 요법으로 간주 될 수 있고 이러한 접근법이 현재 연구 주제이지만 아직 사용 승인을받지 않았기 때문입니다. 이러한 이유로 현재 증상 치료 만 치료할 수 있습니다.

간질 치료는 치료의 초점입니다. 왜냐하면 영향을받은 사람들의 삶의 질을 심각하게 손상시키고 최악의 경우 사망까지 건강 상태를 심각하게 악화시키는 증상이기 때문입니다. 간질 치료는 약물을 사용하거나 심한 경우 가능한 한 외과 적으로 치료합니다.

예를 들어, 뇌량을 외과 적으로 제거하여 두 개의 뇌 반구를 분리하는 것은 과거에 간질 치료에서 성공을 거두었습니다. 경미한 형태의 경우 항간질제 투여만으로도 충분합니다. 이러한 치료 단계 외에도 장기 시스템에서 종양을 제거해야합니다. 이들은 대부분 양성 종양이므로 후속 조사는 일반적으로 표시되지 않습니다.

그러나 종양이 많은 경우에는 악성 종양으로 이어지는 가능한 변화를 적시에 확인하기 위해 면밀한 모니터링이 필요합니다. 영향을받은 사람들은 종종 정신 지체 발달로 고통 받기 때문에 조기 개입과 같은 조치도 적절한 치료 단계가 될 수 있습니다. 언어 발달은 언어 치료에 의해 지원 될 수 있습니다.

운동 발달 지연은 물리 치료 및 작업 치료 조치로 해결할 수 있습니다. 질병으로 인해 환자에게 심리적 스트레스가 생기면 심리 치료도 유용 할 수 있습니다.

전망 및 예측

현재 Bourneville-Pringle 증후군에 대한 치료 요법은 없습니다. 증상 치료 만 가능합니다. 질병의 중증도는 환자마다 다릅니다. 일반적으로 기대 수명은 정상입니다. 그러나 이것은 잦은 간질 발작, 심각한 정신 지체 및 기존 종양의 악성 퇴행으로 줄일 수 있습니다.

치료는 특히 간질 발작의 치료로 제한됩니다. 질병의 일부로 모든 유형의 발작이 간질에서 발생합니다. 인지 발달과 발작 빈도 사이의 연관성이 관찰되었습니다. 성인은 주로 이차 전신 초점 발작을 경험합니다.

전반적으로 언어, 운동 및 학습 장애로 나타나는 발달 장애가 있습니다. 영향을받는 개인의 지능 지수는 다르게 발전 할 수 있습니다. 이는 환자의 절반에서는 정상이지만 환자의 약 31 %는 최대 21의 지수에 도달합니다.

피부 변화도 다르며 나이에 따라 다릅니다. 피지 선종입니다. 선종의 미용 치료는 외과 적 제거 또는 레이저 조사로 수행됩니다. 종종 신장 조직에 양성 종양 인 혈관 근 지방 종이 있습니다. 양성 종양은 또한 심장의 줄무늬 근육에서 발생할 수 있습니다. 폐와 같은 다른 기관도 종양의 영향을받을 수 있습니다. 악성 변성은 매우 드뭅니다.

예방

지금까지 Bourneville-Pringle 증후군은 가족 계획에서 부부가 분자 유전 검사를 사용하여 아픈 어린이에 대한 위험을 평가할 수 있고 위험이 증가 할 경우 자신의 자녀를 갖지 않기로 결정할 때만 예방할 수 있습니다.

직접 할 수 있습니다.

Bourneville-Pringle 증후군으로도 알려진 결절성 경화증은 아직 인과 적으로 치료할 수없는 유전 질환입니다. 따라서 치료 조치는 증상으로 시작됩니다.

간질은 일반적으로 영향을받는 사람들의 삶의 질을 심각하게 손상시키는 가장 골치 아픈 부작용 중 하나입니다. 항간질제를 사용한 약물 치료 외에도, 영향을받은 사람들은 종종 발작이 덜 자주 발생하거나 살아가는 동안 덜 심각하다는 사실에 기여할 수 있습니다. 환자는 일상 생활의 요인이 발작을 유발하는지 여부를 알아보기 위해 간질 일기를 작성해야합니다.

이러한 요소는 본질적으로 완전히 다를 수 있습니다. 특정 음식, 알코올, 정신을 바꾸는 약물, 수면 부족, 스트레스, 심한 불안감 또는 여성의 경우 월경 기간. 중요한 요소는 가능한 한 피해야합니다. 많은 환자들과 그 친척들은 현재 독일의 수많은 도시에 존재하는 간질 환자를위한 자조 그룹에 가입함으로써 혜택을받습니다.

결절성 경화증에 걸린 사람들은 지체 된 지적 발달로 고통받는 경우가 매우 많습니다. 부정적인 결과는 적절한 조기 개입으로 대응할 수 있습니다. 부모는 소아과 의사 나 청소년 복지 사무실에서 조언을 구할 수 있습니다. 운동 기술의 발달도 손상되면 작업 및 물리 치료 조치가 도움이됩니다. 언어 발달이 지연되는 경우 언어 치료사와 상담해야합니다.