C 증후군

그만큼 C 증후군 드문 MCA / MR 증후군이므로 여러 선천성 기형 및 지능 저하와 관련이 있습니다. 이 증후군의 정확한 원인은 지금까지 40 건만 설명 되었기 때문에 완전히 이해되지 않았습니다. 치료는 증상이있을 뿐이며 부모는 대개 심리학자와 함께 제공됩니다.

C 증후군이란?

문서화 된 안면 기형에는 몽고 성 눈꺼풀 축, 두꺼운 상안 주름 및 이마 중간 선의 모세 혈관종이 포함됩니다. 예를 들어 사시, 코의 편평한 다리, 짧거나 두꺼운 비강 중격, 넓은 columella, 편평한 인중 및 좁은 붉은 입술.
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증후군은 대부분 동일한 원인과 관련된 임상 적으로 유사한 증상의 반복적 인 조합입니다. 의학은 수많은 유형을 알고 있습니다. 그중 하나는 소위 MCA / MR 증후군이라고합니다. 모든 MCA / MR 증후군의 공통점은 다발성 선천성 이상 및 정신 지체와 같은 증상입니다.

Jacobsen 증후군은이 그룹에서 가장 잘 알려진 증후군입니다. 잘 알려지지 않은 것은 C 증후군으로, 그 유병률은 백만 분의 1에서 9 사이로 추정됩니다. 임상 사진은 의학 문헌에서도 불립니다. OTCS, Opitz-C trigonocephaly, Opitz trigonocephaly C 증후군 같은 오 피츠 삼각 두증 증후군, Trigonocephaly C 증후군 또는 Trigonocephalus 증후군 Opitz 유형 지정.

1969 년 John Marius Opitz는 동료 Johnson, McCredie 및 Smith와 함께이 증후군을 처음으로 설명했습니다. 사례 보고서는 외부 특징이 증후군의 존재를 나타내는 두 형제 자매에 초점을 맞추 었습니다. C 증후군은 아직 결정적으로 연구되지 않았습니다. 지금까지 약 40 건의 사례가 설명되었습니다. 현재 연구의 주요 초점은 표현형을 지정하는 데 초점을 맞추고 있습니다.

원인

C 증후군은 한 쌍의 형제 자매에 대한 첫 번째 설명에 기록되었으며, 이는 가족 축적에 찬성합니다. 그러나 대부분의 경우는 산발적으로 나타납니다. 상속은 일반적으로 적용되지 않습니다. 증후군의 표현형 발현은 매우 다양하기 때문에 지금까지 문서화 된 사례에 대해 다른 원인이 가정됩니다.

특징적인 표현형의 맥락에서 명확한 설명이 없기 때문에 C 증후군으로 설명 된 사례가 실제로 동일한 질병을 앓고있는 환자인지 여부는 불분명합니다. 특정 상황에서 지금까지 다양한 질병이 C 증후군으로 묘사되었습니다. 문서화 된 일부 환자에서 염색체 이상이 발견되었습니다.

유전 물질의 이러한 이상은 C 증후군의 원인이 될 수 있습니다. 다른 한편, 미세 결실은 또 다른 경우에 문서화되었습니다. 또한, C 증후군의 원인에 대한 외인성 연구는 발 프로 에이트 증후군과의 연관성을 시사합니다. 생식 세포 모자이크도 원인으로 논의됩니다.

증상, 질병 및 징후

C- 증후군 환자는 임상 적으로 근본적으로 다른 증상을 겪을 수 있습니다. 문서화 된 안면 기형에는 몽고 성 눈꺼풀 축, 두꺼운 상안 주름 및 이마 중간 선의 모세 혈관종이 포함됩니다. 예를 들어 사시, 코의 편평한 다리, 짧거나 두꺼운 비강 중격, 넓은 columella, 편평한 인중 및 좁은 붉은 입술.

Microgenius, 높고 좁은 입천장, 뺨 frenula 및 gingival frenula, 기형 귀 또는 구개열도보고되었습니다. 종종 환자의 목은 특히 목 hygroma로 인해 짧아 보입니다. 짧은 rhizo- 또는 acromelic limb 분절, crepitation을 포함하는 hypermobile elbow, polydactyly 또는 syndactyly, 미저골 보조개 또는 변형 된 흉부 부위와 같은 골격 이상이 규칙 인 것 같습니다.

이러한 기형 증후군은 일반적으로 정신 지체와 관련이 있습니다. 그러나 평균 IQ를 가진 환자도 문서화되었습니다. 대뇌 경련은 고립 된 경우에보고되었습니다. 탈장, 생식기 기형, 항문 결함 및 심혈관 특이성이 존재할 수 있으며 신장 이영양증 또는 신장 무형성이 나타날 수 있습니다.

진단 및 코스

C 증후군의 진단은 임상상을 바탕으로합니다. 첫 번째 의심되는 진단은 뇌 MRI, 심 초음파 및 초음파 검사 결과를 통해 어느 정도 확인할 수 있습니다. Smith-Lemli-Opitz 증후군과 같은 증후군은 감별 진단과 구별되어야합니다.

C 증후군의 산전 진단은 이론적으로 기형 초음파를 통해 가능합니다. 그러나 산전 성장은 대체로 정상입니다. 임산부의 심각한 신장 기형 및 양수 과소증과 같은 증상 만이 이상을 나타냅니다. C 증후군 환자의 예후는 상대적으로 나쁩니다. 여러 장기 기형으로 인해 사망률은 약 50 %로 추정됩니다.

합병증

C 증후군은 환자에게 다양한 기형이나 기형을 초래합니다. 원칙적으로 환자의 지능도 C 증후군의 영향을 받아 정신 지체가 발생한다. 그들이 일상 생활에 대처하기 위해 다른 사람들의 도움에 의존하는 것은 드문 일이 아닙니다.

원칙적으로 부모 역시 C 증후군의 심리적 영향을 받고 심한 우울증과 기타 심리적 불만을 겪고 있기 때문에 심리학자의 치료가 필요합니다. 환자는 증후군으로 인해 구개열로 고통받습니다. 또한 골격에 이상이있어 움직임이 제한 될 수 있습니다. 영향을받은 사람의 삶의 질은 증후군에 의해 상당히 제한됩니다.

신장 문제와 생식기 이상도 발생합니다. 치료하지 않고 방치하면 심장 사망으로 이어질 수있는 심장 결함이 발생하는 것은 드문 일이 아닙니다. C 증후군의 치료는 인과적일 수 없습니다. 특정 기형 및 불만은 치료 및 외과 적 개입으로 치료할 수 있습니다. 그러나 기대 수명은 증후군으로 인해 크게 감소합니다. 치료를받지 않으면 환자는 조기에 사망합니다.

언제 의사에게 가야합니까?

대부분의 경우 C 증후군은 출생 전 또는 출생 직후 진단되므로 일반적으로 새로운 진단이 더 이상 필요하지 않습니다. 그러나 기형과 증상을 치료하기 위해 의사의 진찰을 받아야합니다. 눈에 문제가 있거나 곁눈질이있는 경우 안과 의사와 상담해야합니다. 이러한 증상이 조기에 발견되고 수정되면 눈의 추가 합병증을 예방할 수 있습니다. 신체 나 얼굴의 기형에 대해서도 치료와 조언이 필요합니다.

자녀가 C 증후군으로 인한 심리적 불만이나 우울증을 앓고있는 경우에도 부모는 의사와 상담해야합니다. 지능이 떨어지는 사람들에게는 특별한 지원이 필요합니다. 환자에게 경련이있는 경우에도 검사해야합니다. 특히 신장 질환이 자주 발생하므로이 부위를 특히 면밀히 검사해야합니다. 다른 불만의 치료는 심각도에 따라 크게 달라지며 일반적으로 다양한 외과 적 개입과 요법으로 구성됩니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

인과 요법은 현재 C 증후군 환자에게 제공되지 않습니다. 이 질병은 현재 치료가 불가능합니다. 원인이 아직 명확하지 않아 인과 요법을 개발할 수 없습니다.

원인은 아마도 유전자에 있기 때문에 유전자 치료 접근법의 승인 만이 인과 적 치료를 가능하게 할 수 있습니다. 환자들은 현재 순전히 증상과지지를 통해 치료를 받고 있습니다. 중요한 장기의 치료가 치료의 초점입니다.

침습적 시술은 환자의 생존을 보장하기 위해 심장 결함, 신장 기형 및 흉부 기형을 교정해야합니다. 생명을 위협하는 증상이 해결되면 다른 기형은 성형 수술로 치료할 수 있습니다. 필요한 경우 조기 개입을 사용하여 정신 지체를 막을 수 있습니다.

환자의 부모도 지원 조치를받습니다. 예를 들어, 귀하는 자녀의 질병을 다룰 때 지원을받습니다. 이 지원은 일반적으로 심리 치료사 또는 심리학자를 제공하는 것으로 구성됩니다. 친척들도 유전 상담을받습니다. 문서화 된 형제 자매 사례에 따라 C- 증후군 환자의 부모는 기형 초음파를 사용한 모든 후속 임신에 권장됩니다.

전망 및 예측

C 증후군의 치료는 현재까지 알려진이 질환의 사례가 극히 적기 때문에 대부분의 경우 어려운 것으로 입증되었습니다. 유전 적 결함으로 인해 인과 적 치료를 할 수 없지만 증상은 증상에 따라 치료할 수 있습니다.

이러한 이유로 증후군의 완전한 치료는 발생하지 않습니다. 치료를해도 지능 저하는 일반적으로 완전히 해결 될 수 없으므로 관련자는 집중 치료에 의존합니다. 더욱이 환자들은 항상 일상 생활에서 도움에 의존하고 있으며 대개는 일상 생활에 스스로 대처할 수 없습니다.

신체와 장기의 다양한 기형은 외과 적 개입으로 교정 할 수 있습니다. 일반적으로 더 이상의 합병증은 없습니다. C 증후군의 결과로 환자의 기대 수명이 감소하는지 여부는 치료의 성공과 기형의 정도에 따라 크게 달라집니다. 장기는 기대 수명이 변하지 않는 방식으로 항상 교정 될 수는 없습니다.

C 증후군은 유전 적 장애이므로 부모는 증후군의 재발을 방지하기 위해 유전 상담을 받아야합니다.

예방

C 증후군의 원인은 유망한 예방 조치를 개발할 수있을만큼 아직 명확하지 않았습니다. 현재이를 예방할 수있는 유일한 방법은 기형의 초음파입니다.

이러한 유형의 초음파 검사를 통해 부부는 태어나지 않은 아이가 증후군을 앓지 않는다는 것을 스스로 확신 할 수는 없습니다. 초음파가 증후군을 암시하면 아이를 반대 할 수 있습니다.

보도

두개골, 뼈 및 관절의 다양한 기형이 외과 적으로 교정 된 후 환자는 정기적 인 의료 후속 치료를 받아야합니다. 환자의 체질에 따라 건강 검진주기는 수개월에서 수년까지 다양합니다. 더 이상 합병증이 발생하지 않으면 추적 검사를 점차적으로 줄일 수 있습니다.

평생 동안 C 증후군의 결과로 발생할 수있는 불만이 많기 때문에 모든 경우에 정기적 인 의학적 설명이 필요합니다. 모든 심장 결함, 관절 구축 또는 혈관종을 신속하게 진단하고 치료할 수 있습니다.

C 증후군은 일반적으로 너무 많고 심한 증상이 있기 때문에 완전히 치료할 수 없습니다. 따라서 환자는 평생 치료에 의존합니다. 후속 치료에는 통증 및 부작용에 대한 약물 치료가 포함될 수도 있습니다. 심한 상처 치유 통증의 경우 의사는 예를 들어 트라마돌 또는 디클로페낙을 처방 할 수 있습니다.

심장 결함의 외과 적 치료 후 환자는 심박 조율기를 재설정해야 할 수도있는 전문가를 만나야합니다. C 증후군은 다양한 강도의 증상을 유발할 수 있습니다. 따라서 각 환자는 후속 치료에 대해 개별적으로 결정되어야합니다.

직접 할 수 있습니다.

C 증후군의 질병은 환자가 자조를위한 충분한 조치를 취하는 것을 허용하지 않습니다. 존재하는 증상 때문에 영향을받은 사람은 영구적 인 치료와 치료를 받아야합니다.

따라서 일상 생활에서 가까운 친척은 상황에 대처하는 방법에 대한 조언과 조언이 필요합니다. 그들이 질병과 그 증상에 대해 완전히 알고있는 것이 중요합니다. 또한 환자에게 최적의 치료를 보장하는 방법에 대한 조언이 필요합니다. 친척에 대한 부담을 고려해야합니다. 좋은 사회적 환경은 상호 지원에 도움이됩니다.

자조 그룹이나 다른 환자의 가족과의 교류는 심리적 과부하가 없도록 매우 도움이 될 수 있습니다. 정기적 인 사회 생활 참여는 보살핌을 보상해야합니다. 스트레스 해소 기술을 사용하여 일상 생활에서 앞으로 나아갈 문제에 대처할 수 있습니다.

다양한 이완 방법과 건강한 생활 방식이 친척을 지원하여 충분한 내면의 힘을 갖습니다. 대화 또는 치료 지원은 상황을 처리하고 심리적 안정을 보장하는 데 도움이됩니다. 삶에 직면 할 용기와 질병에 대한 자신감있는 접근은 모든 역경에도 불구하고 아픈 사람과 친척에게 매우 유용 할 수 있습니다.